Sindrom antifosfolipid: apa itu, penyebab, pengobatan

Fakta cepat

• Antibodi antifosfolipid terdapat pada 15–20% semua kasus trombosis vena dalam (pembekuan darah) dan sepertiga dari stroke baru terjadi pada orang di bawah usia 50 tahun.
• Antibodi antifosfolipid adalah penyebab utama keguguran berulang dan komplikasi kehamilan ketika tidak ada penyebab lain yang ditemukan.
• Diagnosis dan pengobatan sangat penting. Setelah penyakit didiagnosis, terapi yang memadai dapat mencegah kekambuhan gejala dalam banyak kasus.
• Andalan pengobatan adalah untuk mencegah pembekuan darah dengan antikoagulan oral (Pengencer darah) atau obat antiplatelet.

• Faktor risiko trombosis harus ditangani. Mereka termasuk diabetes, hipertensi arteri atau tekanan darah tinggi, hiperkolesterolemia atau kolesterol tinggi, obesitas, merokok, terapi estrogen selama menopause atau kontrasepsi, dan penyakit autoimun sistemik utama lainnya penyakit.

Sindrom antibodi antifosfolipid (biasa disebut sindrom antifosfolipid atau APS dan SAFA) adalah penyakit autoimun yang muncul terutama pada wanita muda. Mereka yang memiliki APS menghasilkan protein abnormal yang disebut autoantibodi antifosfolipid dalam darah mereka.

Hal ini menyebabkan aliran darah abnormal dan dapat menyebabkan pembekuan darah yang berbahaya di arteri dan vena, masalah dengan perkembangan janin dan kehamilan. Orang dengan gangguan ini mungkin sehat atau memiliki kondisi medis yang mendasarinya, paling sering lupus eritematosus sistemik (biasa dipanggil lupus atau SLE).

APS mempengaruhi wanita lima kali lebih sering daripada pria. Biasanya, diagnosis dibuat antara usia 30 dan 40 tahun. Meskipun hingga 40% pasien SLE dites positif untuk autoantibodi antifosfolipid, hanya setengahnya yang mengalami trombosis dan/atau keguguran. Seperti kebanyakan penyakit autoimun, SAFA memiliki komponen genetik, meskipun tidak ada penularan langsung dari orang tua ke anak.

Apa itu sindrom antifosfolipid (APS)?

Sindrom antibodi antifosfolipid - penyakit autoimun yang sering menyebabkan penyumbatan pada arteri dan vena dan/atau keguguran.

Penyumbatan terjadi sebagai akibat dari adanya protein dalam darah yang disebut autoantibodi antifosfolipid (biasa disebut aPL), yang dibentuk terhadap jaringan seseorang sendiri. Autoantibodi ini mengganggu pembekuan darah normal, mengakibatkan peningkatan pembentukan bekuan atau trombosis (di mana aliran darah berhenti karena penyumbatan di pembuluh).

Kerusakan yang disebabkan oleh trombosis dapat bervariasi tergantung di mana trombus terbentuk. Misalnya, penggumpalan darah kecil yang berulang di jantung dapat menyebabkan penebalan atau kerusakan katup jantung dengan risiko penghentian aliran darah secara tiba-tiba karena bekuan darah (yang disebut arteri emboli).

Autoantibodi (aPL) juga dapat berhubungan dengan serangan jantung pada orang dewasa muda tanpa faktor risiko penyakit jantung yang diketahui. Pembekuan darah di arteri jantung dapat menyebabkan serangan jantung, sedangkan pembekuan darah di arteri otak dapat menyebabkan serangan jantung. pukulan. Gumpalan darah dari aPL dapat terjadi di mana saja di aliran darah dan mempengaruhi organ mana pun di tubuh.

Gumpalan darah (gumpalan) yang terbentuk di pembuluh darah paling sering terjadi di kaki bagian bawah. Bekuan darah di pembuluh darah kaki dapat pecah dan menyebar ke paru-paru, menyebabkan kondisi yang sangat serius yang disebut emboli paru. Emboli paru menghalangi aliran darah ke paru-paru dan menurunkan jumlah oksigen dalam darah.

Dalam beberapa kasus, kejadian trombotik berulang dapat terjadi dalam waktu singkat, mengakibatkan kerusakan progresif pada beberapa organ. Kondisi akut dan mengancam jiwa ini disebut sindrom antifosfolipid katastropik (CAFS). Pasien dengan APS dapat menderita masalah lain, termasuk jumlah trombosit yang rendah yang menyebabkan perubahan warna kulit (purpura trombositopenik).

Pada wanita hamil, aPL dalam darah dapat menyebabkan keguguran dini dan lanjut dan preeklamsia (tekanan darah tinggi dan protein dalam urin selama kehamilan). APL awalnya dianggap bertanggung jawab atas pembentukan bekuan darah di pembuluh darah plasenta, menyebabkan retardasi pertumbuhan janin. aPL juga dapat secara langsung menargetkan jaringan plasenta, menghalangi pertumbuhan dan perkembangannya.

Apa yang menyebabkan sindrom antifosfolipid (penyebab)?

Mengapa pasien mengembangkan autoantibodi antifosfolipid (aPL) tidak sepenuhnya jelas. Produksi autoantibodi ini kemungkinan dipicu oleh faktor lingkungan seperti infeksi, terjadi pada seseorang dengan latar belakang genetik yang membuat pria atau wanita lebih rentan terhadap penyakit.

Autoantibodi antifosfolipid mungkin ada dalam aliran darah untuk waktu yang lama, tetapi kejadian trombotik jarang terjadi. aPL meningkatkan risiko pembekuan darah, tetapi trombosis biasanya terjadi ketika kondisi lain hadir, pembekuan, seperti tidak aktif dalam waktu lama (seperti tirah baring), pembedahan, atau kehamilan.

Faktor risiko tambahan untuk trombosis adalah hipertensi, obesitas, merokok, aterosklerosis (pengerasan pembuluh darah), penggunaan estrogen (pil KB) dan sistemik terkait penyakit autoimun (terutama penyakit SLE atau mirip SLE).

Bagaimana sindrom antifosfolipid didiagnosis?

Diagnosis sindrom antifosfolipid dibuat oleh: tes darah pasien dengan pembekuan darah dan / atau keguguran berulang karena adanya autoantibodi antifosfolipid (aPL). Survei dilakukan dengan menggunakan tiga jenis analisis. Analisis dapat bervariasi karena perbedaan aPL.

Setiap pengujian individu tidak dapat mendeteksi semua kemungkinan autoantibodi, sehingga penggunaan gabungannya sangat dianjurkan. Setidaknya satu dari tes ini harus positif dan dikonfirmasi pada dua kesempatan dengan interval setidaknya tiga bulan.

Secara umum, semakin tinggi skor tes dan semakin banyak tes positif, semakin tinggi risiko mengembangkan gejala. Hanya positif tes darah dengan tidak adanya trombus, diagnosis sindrom antifosfolipid bukanlah fakta.

Bagaimana sindrom antifosfolipid diobati?

Paling sering, autoantibodi antifosfolipid terdeteksi setelah pembekuan darah atau keguguran berulang. Oleh karena itu, tujuan utama terapi adalah untuk mencegah kekambuhan karena adanya antibodi menempatkan pasien pada risiko serius untuk episode berikutnya.

Masalah pembuluh darah

Kejadian trombotik akut diobati antikoagulan (pengencer darah) dulu heparin intravena, lalu lisan warfarin (kumadin). Dalam situasi serius, beberapa pasien juga diberikan senyawa yang dengan cepat melarutkan gumpalan di arteri dan vena.

Pasien dengan aPL perlu minum antikoagulan untuk menghindari trombus berulang di pembuluh darah, mungkin selama beberapa tahun. Dalam kejadian arteri, kekambuhan juga dicegah dengan obat-obatan yang menghambat trombosit, seperti: aspirin dan clopidogrel (plavix).

Masalah yang berhubungan dengan kehamilan

Subkutan suntikan heparin dan aspirin dosis rendah adalah terapi standar untuk mencegah keguguran. Terapi dimulai pada awal kehamilan dan berlanjut segera setelah melahirkan. Pendekatan terapeutik ini telah terbukti efektif dalam banyak kasus. Dalam kasus refrakter, terapi tambahan seperti: infus imunoglobulin intravena dan pemberian kortikosteroid (prednison).

Wanita hamil yang sebelumnya mengalami pembekuan darah di pembuluh darahnya dapat menerima kombinasi yang sama heparin dan aspirin dosis rendah - namun dengan dosis heparin yang lebih tinggi - karena peningkatan risiko pembentukan gumpalan darah. Terapi heparin dan aspirin telah terbukti aman untuk ibu dan bayi.

Ketika antibodi ditemukan pada pasien tanpa masalah trombotik sebelumnya atau keguguran, kebutuhan terapi profilaksis harus dinilai berdasarkan kasus per kasus. Namun, secara umum diterima bahwa pengobatan tidak diperlukan jika tidak ada tambahan faktor risiko oklusi vaskular atau penyakit autoimun sistemik terkait (misalnya, lupus).

Hidup dengan sindrom antifosfolipid

Kebutuhan terapi antikoagulan oral (pengencer darah) jangka panjang secara signifikan mempengaruhi gaya hidup pasien, menciptakan perlunya pemantauan efek antikoagulan (pengencer darah) secara teratur dan perhatian khusus pada diet dan risiko penyakit parah berdarah.

Penggunaan antikoagulan oral baru yang tidak memerlukan pengujian pasien secara teratur sedang dievaluasi dalam uji klinis yang sedang berlangsung. Pengobatan untuk faktor risiko umum untuk trombosis (diabetes, tekanan darah tinggi, kolesterol tinggi, obesitas, dan merokok) adalah suatu keharusan bagi pasien dengan sindrom antifosfolipid.

Terapi estrogen untuk pengendalian kelahiran atau gejala menopause umumnya harus dihindari dengan: beberapa pengecualian pada pasien dengan profil risiko rendah, yang harus dinilai berdasarkan kasus per kasus kasus.

Perawatan saat ini untuk pencegahan manifestasi kebidanan cukup efektif. Kebanyakan wanita dapat memiliki anak yang sehat. Meskipun sindrom antifosfolipid adalah penyakit autoimun, diagnosisnya tidak berarti bahwa pasien akan mengembangkan penyakit autoimun lain.