Agenesis corpus callosum: apa itu, gejala, pengobatan, prognosis

Apa yang dimaksud dengan agenesis korpus kalosum?

Agenesis korpus kalosum (AMT) adalah salah satu dari beberapa gangguan corpus callosum, struktur yang menghubungkan dua belahan (kiri dan kanan) otak. Dengan AMT, corpus callosum sebagian atau seluruhnya tidak ada.

Kelainan ini disebabkan oleh migrasi abnormal sel-sel otak selama perkembangan janin. AMT dapat terjadi sebagai kondisi terisolasi atau dalam kombinasi dengan gangguan otak lainnya, termasuk malformasi Arnold-Chiari, sindrom dandy-walker, schizencephaly (celah atau bagian dalam di jaringan otak) dan holoprosencephaly (ketidakmampuan otak depan untuk membelah menjadi lobus).

Anak perempuan mungkin memiliki kondisi spesifik gender yang disebut Sindrom Aicardiyang menyebabkan gangguan kognitif yang parah dan keterlambatan perkembangan, epilepsi, kelainan pada tulang belakang tulang belakang dan lesi retina.

AMT juga dapat dikaitkan dengan malformasi di bagian lain dari tubuh, seperti cacat wajah garis tengah. Konsekuensi dari gangguan tersebut berkisar dari halus atau ringan hingga berat, tergantung pada kelainan terkait di otak. Anak-anak dengan malformasi otak yang paling parah mungkin memiliki cacat intelektual, kejang, hidrosefalus dan spastisitas.

Gangguan lain dari corpus callosum termasuk disgenesisdi mana corpus callosum berkembang secara tidak benar atau cacat, dan hipoplasiadi mana corpus callosum lebih tipis dari biasanya. Orang dengan gangguan ini memiliki risiko lebih tinggi mengalami masalah pendengaran dan jantung dibandingkan orang dengan struktur normal. Gangguan dalam interaksi sosial dan komunikasi pada orang dengan gangguan corpus callosum mungkin tumpang tindih dengan perilaku gangguan spektrum autisme.

Penyebab agenesis corpus callosum

Dalam kebanyakan kasus, penyebab agenesis corpus callosum tidak diketahui. Namun, agenesis corpus callosum dapat diturunkan sebagai sifat resesif autosomal atau sifat dominan terkait-X. Gangguan ini mungkin juga sebagian disebabkan oleh infeksi selama kehamilan (intrauterin), yang menyebabkan perkembangan abnormal otak janin.

Penyakit genetik didefinisikan oleh kombinasi gen untuk sifat tertentu, yang ditemukan pada kromosom yang diterima dari ayah dan ibu.

Kelainan genetik resesif terjadi ketika seseorang mewarisi gen abnormal yang sama untuk satu sifat dari setiap orang tua. Jika seseorang menerima satu gen normal dan satu gen untuk suatu penyakit, orang tersebut akan menjadi pembawa penyakit, tetapi biasanya tidak menunjukkan gejala. Risiko dua orang tua pembawa mewariskan kedua gen yang cacat dan karena itu memiliki anak yang sakit adalah 25% pada setiap kehamilan. Risiko memiliki anak yang akan menjadi pembawa, seperti orang tua, adalah 50% pada setiap kehamilan. Peluang seorang anak akan menerima gen normal dari kedua orang tuanya dan secara genetik normal untuk sifat tertentu adalah 25%. Risikonya sama untuk pria dan wanita.

Pada kelainan dominan terkait-X, wanita akan mengembangkan penyakit dengan hanya satu kromosom X dengan gen abnormal. Namun, orang sakit selalu memiliki kondisi yang lebih serius. Terkadang pria yang sakit meninggal sebelum lahir, jadi hanya wanita yang bertahan. Dan kemudian hanya dengan salah satu bentuk agenesis corpus callosum, yang dikenal sebagai sindrom Aicardi. Sebagian besar pasien yang didiagnosis hingga saat ini adalah wanita. Sindrom Aicardi kadang-kadang terlihat pada pria dengan kromosom X ekstra.

Tanda dan gejala

Agenesis corpus callosum (AMT) awalnya dapat menjadi jelas setelah timbulnya kejang selama minggu-minggu pertama kehidupan atau dalam dua tahun pertama. Namun, tidak semua orang dengan AMT mengalami kejang.

Gejala lainnyayang dapat dimulai pada usia dini adalah masalah makan dan keterlambatan dalam menjaga kepala tetap tegak. Mungkin juga ada keterlambatan dalam duduk, berdiri dan berjalan. Gangguan perkembangan mental dan fisik dan/atau penumpukan cairan di tengkorak (hidrosefalus) juga merupakan gejala dari jenis gangguan awal ini.

Pemeriksaan neurologis pasien AMT mengungkapkan:

• keterbelakangan mental non-progresif;
• gangguan koordinasi tangan-mata;
• penurunan memori visual atau pendengaran.

Dalam beberapa kasus ringan, gejala mungkin tidak muncul selama bertahun-tahun. Pasien lanjut usia biasanya didiagnosis melalui tes untuk gejala seperti epilepsi, bicara monoton atau berulang, atau sakit kepala. Dalam kasus ringan, gangguan ini dapat diabaikan karena kurangnya gejala yang jelas selama masa kanak-kanak.

Beberapa pasien mungkin memiliki mata yang dalam dan dahi yang menonjol. Kepala kecil yang tidak normal (mikrosefali) atau kadang-kadang kepala yang sangat besar (makrosefali) mungkin ada.

Dalam kasus lain, AMT diamati:

• mata lebar (teleanthus);
• hidung kecil dengan lubang hidung terbalik (anteverted);
• telinga yang tidak normal;
• kulit berlebihan di leher;
• lengan pendek;
• penurunan tonus otot (hipotensi);
• anomali laring;
• cacat jantung.

Sindrom Aicardi, diyakini diturunkan sebagai kelainan terkait-X yang dominan, terdiri dari agenesis korpus kalosum, spasme infantil, dan struktur mata yang abnormal. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan yang sangat langka dimana sering terjadi serangan epilepsi, kelainan pada lapisan tengah mata (koroid) dan lapisan retina, kurangnya struktur yang menghubungkan dua belahan otak (corpus callosum), menyertai gangguan mental yang parah. keterbelakangan. Sindrom Aicardi terutama diamati pada wanita.

Sindrom Andermann, diidentifikasi pada tahun 1972, adalah kelainan genetik yang ditandai dengan kombinasi agenesis corpus callosum, keterbelakangan mental dan gangguan sensorimotor progresif dari sistem saraf (neuropati). Gen yang bertanggung jawab atas bentuk langka dari agenesis corpus callosum ini baru-baru ini telah diidentifikasi dan pengujian genetik untuk gen ini sekarang tersedia (SLC12A6).

Lissencephaly terkait-X dengan alat kelamin yang ambigu Adalah kelainan genetik langka di mana pria memiliki otak kecil dan halus (lissencephaly), penis kecil, keterbelakangan mental yang parah, dan epilepsi yang sulit disembuhkan. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen ARX. Pada wanita, mutasi yang sama hanya dapat menyebabkan AMT, sedangkan mutasi yang tidak terlalu parah pada pria dapat menyebabkan keterbelakangan mental. Tes genetik untuk gangguan ini juga tersedia.

Diagnostik

Pada dasarnya, ultrasound dan magnetic resonance imaging (MRI) adalah teknik pencitraan yang membantu dalam diagnosis agenesis corpus callosum.

AMT sering didiagnosis dalam dua tahun pertama kehidupan seorang anak. Kejang epilepsi mungkin merupakan gejala pertama yang menunjukkan bahwa seorang anak harus dievaluasi untuk disfungsi otak. Gangguan ini juga bisa asimtomatik dalam kasus yang paling ringan selama bertahun-tahun.

Pengobatan agenesis corpus callosum

Pengobatan bersifat simtomatik dan suportif. Antikonvulsan, pendidikan khusus, terapi fisik, dan prosedur terkait dapat membantu tergantung pada kisaran dan tingkat keparahan gejala. Jika hidrosefalus hadir, dapat diobati dengan shunt bedah untuk mengalirkan cairan dari rongga otak, sehingga mengurangi peningkatan tekanan pada otak. Konseling genetik juga dapat bermanfaat bagi keluarga dengan gangguan ini.

Prognosis dan komplikasi agenesis corpus callosum

Prognosis tergantung pada derajat dan keparahan malformasi. Cacat intelektual tidak memburuk. Orang dengan gangguan corpus callosum cenderung mengalami keterlambatan dalam mencapai tonggak seperti berjalan, berbicara, atau membaca; masalah dengan interaksi sosial; kecanggungan dan koordinasi gerakan yang buruk, terutama yang berkaitan dengan keterampilan yang membutuhkan koordinasi tangan dan kaki kiri dan kanan (seperti berenang, bersepeda, dan mengemudi mobil), serta masalah persepsi mental dan sosial, yang menjadi lebih jelas seiring bertambahnya usia, dengan masalah terutama terlihat di kelas bawah sekolah selama masa dewasa.