Anomali Ebstein: apa itu, gejala, pengobatan, prognosis

pengantar

Anomali Ebstein adalah jenis penyakit jantung bawaan yang ditandai dengan perkembangan abnormal katup trikuspid dan ventrikel kanan. Penyimpangan ini bisa relatif ringan atau cukup parah. Tergantung pada tingkat keparahan masalah anatomi ini, gejala mereka yang lahir dengan kelainan dapat sangat bervariasi.

Beberapa bayi dengan anomali Ebstein sakit kritis saat lahir. Yang lain hidup sebagai orang dewasa tanpa gejala apa pun. Namun, hampir semua orang yang lahir dengan kondisi ini cepat atau lambat akan mengalami masalah jantung.

Apa itu anomali Ebstein?

Pertama-tama, anomali Ebstein disebabkan oleh pelanggaran perkembangan normal katup trikuspid pada janin. Selama perkembangan, selebaran (leaflet) katup trikuspid tidak dapat bergerak dalam posisi normalnya, di persimpangan atrium kanan dan ventrikel kanan. Sebaliknya, selebaran bergerak ke bawah di dalam ventrikel kanan. Selain itu, selebaran itu sendiri sering melaminasi ("menempel") ke dinding ventrikel kanan dan karena itu tidak membuka atau menutup dengan benar.

Karena katup trikuspid tergeser ke bawah dalam kelainan, bagian dari ventrikel kanan terletak di atas katup trikuspid abnormal, dianggap "atrialized" (menjadi bagian dari kanan yang membesar atrium). Artinya, ruang atrium jantung tidak hanya berisi jaringan atrium normal, tetapi juga akan menjadi bagian dari ventrikel kanan jantung.

Apa masalah jantung dengan anomali Ebstein?

Karena posisi abnormal dan deformasi katup trikuspid yang terjadi dengan anomali Ebstein, katup biasanya regurgitasi, atau "bocor." Akibatnya, regurgitasi trikuspid biasanya merupakan manifestasi utama dari kondisi ini.

Selain itu, masalah juga muncul di atrium bagian ventrikel kanan di atas katup trikuspid yang tergeser. Bagian atrium dari ventrikel kanan mulai berdenyut ketika bagian ventrikel kanan yang lain berdenyut, bukan saat atrium kanan berdenyut. Aksi otot sumbang di ruang atrium ini meningkatkan regurgitasi trikuspid serta menciptakan kecenderungan darah mandek di atrium kanan - suatu kondisi yang dapat menyebabkan pembentukan gumpalan darah.

Tingkat keparahan anomali Ebstein terkait dengan tingkat perpindahan dan deformasi katup trikuspid, serta jumlah jaringan ventrikel kanan yang kemudian mengalami atrialisasi. Orang yang lahir dengan kelainan yang relatif sedikit atau tanpa gejala biasanya memiliki perpindahan katup yang sangat sedikit dan, oleh karena itu, memiliki sedikit atrialisasi kanan ventrikel.

Selain anomali Ebstein itu sendiri, orang dengan kondisi tersebut juga memiliki insiden tinggi masalah jantung bawaan tambahan. Ini termasuk foramen ovale terbuka (yaitu, lubang kecil antara atrium kanan dan kiri), defek septum atrium, obstruksi aliran keluar paru, patent ductus arteriosus, defek septum ventrikel dan jalur listrik tambahan di jantung yang dapat menyebabkan penyakit jantung aritmia.

Ketika satu atau lebih dari masalah bawaan tambahan ini hadir, gejala dan hasil dari orang dengan kelainan sering memburuk secara signifikan.

Penyebab anomali Ebstein

Anomali Ebstein terjadi pada sekitar 1 dari 20.000 kelahiran hidup.

Meskipun mutasi genetik yang diidentifikasi sebelumnya telah dikaitkan dengan kelainan tersebut, tidak ada mutasi tertentu yang diyakini sebagai penyebab utama kondisi ini.

Hubungan telah dilaporkan antara anomali Ebstein dan penggunaan lithium atau benzodiazepin oleh ibu hamil, tetapi hubungan sebab akibat juga belum terbukti.

Jadi, sebagian besar anomali ini terjadi secara sporadis (tidak sengaja).

Gejala anomali Ebstein

Gejala dan tanda yang dialami oleh penderita anomali Ebstein sangat bervariasi, tergantung keduanya derajat kelainan katup trikuspid, dan ada atau tidak adanya masalah kongenital lainnya dengan jantung.

Bayi yang lahir dengan disfungsi katup trikuspid yang parah yang disebabkan oleh kelainan tersebut seringkali memiliki masalah jantung bawaan lainnya dan mungkin sakit kritis sejak lahir. Ini anak-anak sering memiliki:

• berat sianosis (kadar oksigen rendah dalam darah);
• sesak napas;
• kelemahan dan bengkak.

Bayi yang lahir dengan kelainan yang memiliki regurgitasi trikuspid yang signifikan tetapi tidak memiliki masalah jantung bawaan serius lainnya mungkin sehat tetapi memiliki sering berkembang sisi kanan gagal jantung baik di masa kanak-kanak atau dewasa.

Di sisi lain, jika disfungsi katup trikuspid ringan, orang dengan kelainan tersebut mungkin tidak menunjukkan gejala seumur hidupnya.

Ada hubungan kuat antara anomali Ebstein dan jalur listrik abnormal di jantung. Apa yang disebut "jalur aksesori" ini membuat sambungan listrik abnormal antara salah satu atrium dan salah satu ventrikel; dengan anomali, mereka hampir selalu menghubungkan atrium kanan ke ventrikel kanan.

Jalur tambahan ini sering dipanggil sebuah tipe takikardia supraventrikulardisebut atrioventrikular nodal reentrant tachycardia (AVNRT). Terkadang jalur tambahan yang sama ini dapat menyebabkan sindrom Wolff-Parkinson-White, yang dapat menyebabkan tidak hanya AVNRT, tetapi juga aritmia yang jauh lebih berbahaya, termasuk fibrilasi ventrikel. Akibatnya, jalur tambahan ini dapat menimbulkan peningkatan risiko. kematian jantung mendadak.

Karena anomali Ebstein sering memperlambat aliran darah di atrium kanan, gumpalan darah cenderung terbentuk. Jika gumpalan darah ini menjadi emboli (yaitu, menjadi tersumbat), mereka dapat melewati sirkulasi dan menyebabkan kerusakan jaringan. Dengan demikian, anomali Ebstein dikaitkan dengan peningkatan frekuensi emboli paru (PE), dan (karena gumpalan dari atrium kanan dapat berjalan melalui foramen ovale yang terbuka ke atrium kiri), mereka juga dapat menyebabkan pukulan.

Penyebab utama kematian akibat anomali tersebut adalah gagal jantung dan mendadak kematian akibat aritmia jantung.

Diagnostik

Metode pemeriksaan utama untuk mendiagnosis anomali adalah ekokardiogram (USG jantung), biasanya transesofageal ekokardiografimemberikan hasil yang paling akurat. Ekokardiogram dapat secara akurat menilai keberadaan dan tingkat kelainan katup trikuspid dan dapat mengidentifikasi sebagian besar cacat jantung bawaan lainnya yang mungkin ada.

Pada orang dewasa dan anak-anak yang lebih tua yang menerima penilaian awal dari anomali Ebstein, tes latihan biasanya dilakukan untuk menilai mereka. kinerja fisik, oksigenasi darah selama latihan dan respons detak jantung dan tekanan darah terhadap fisik memuat. Pengukuran ini berguna dalam menilai keseluruhan keparahan kondisi jantung dan kebutuhan serta urgensi untuk perawatan bedah.

Penting juga untuk mengevaluasi orang yang memiliki kelainan untuk mengetahui adanya aritmia jantung. Selain elektrokardiogram (EKG) tahunan dan pemantauan EKG rawat jalan, sebagian besar dari orang-orang ini harus: diperiksa oleh ahli elektrofisiologi setelah didiagnosis untuk menilai kemungkinan berkembangnya penyakit yang berpotensi berbahaya aritmia.

Pengobatan anomali Ebstein

Secara umum, jika kelainan tersebut menyebabkan gejala yang signifikan, pengobatannya adalah perbaikan bedah.

Pembedahan pada bayi baru lahir dengan anomali Ebstein parah biasanya ditunda selama mungkin karena tingginya risiko perbaikan masalah pada bayi. Anak-anak ini biasanya menerima perhatian medis yang agresif di unit perawatan intensif, mencoba untuk menunda operasi sampai mereka dewasa. Jika memungkinkan, operasi ditunda setidaknya selama beberapa bulan.

Pada anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa yang baru didiagnosis dengan anomali Ebstein, perawatan bedah sangat dianjurkan segera setelah gejala muncul. Namun, jika mereka memiliki tingkat gagal jantung yang signifikan, upaya dilakukan untuk menstabilkan mereka dengan terapi medis sebelum operasi.

Prosedur bedah yang digunakan untuk memperbaiki kelainan ini bisa sangat rumit, dan prosedur bedah khusus yang dilakukan bervariasi dari orang ke orang. tergantung pada keadaan katup trikuspid, ada tidaknya kelainan jantung kongenital tambahan, ada tidaknya gagal jantung berat dan usia pasien.

Secara umum, tujuan operasi adalah untuk menormalkan (sebanyak mungkin) posisi dan fungsi katup trikuspid dan mengecilkan atrium ventrikel kanan. Dalam kasus yang lebih ringan, tujuan ini dapat dicapai dengan menggunakan teknik perbaikan bedah dan reposisi katup trikuspid. Dalam kasus yang lebih parah, penggantian katup trikuspid dengan katup buatan diperlukan.

Pembedahan anomali Ebstein juga mencakup koreksi defek atrium dan/atau ventrikel septa, jika ada, dan masalah jantung bawaan lainnya yang telah didiagnosis.

Anak-anak dan orang dewasa yang hanya memiliki kelainan ringan dan tanpa gejala seringkali tidak memerlukan pembedahan sama sekali. Namun, mereka masih perlu dipantau secara ketat selama sisa hidup mereka untuk setiap perubahan kondisi jantung mereka.

Selain itu, meskipun kelainan "ringan", mereka masih dapat memiliki jalur listrik tambahan dan karenanya risiko aritmia jantung, termasuk peningkatan risiko kematian mendadak. Oleh karena itu, risiko ini harus dinilai dengan cermat. Jika jalur listrik tambahan yang berpotensi berbahaya diidentifikasi, terapi ablasi harus sangat dianjurkan untuk menyingkirkan sambungan listrik yang tidak normal.

Ramalan

Prognosis anomali Ebstein tergantung pada tingkat keparahan masalah katup trikuspid dan ada tidaknya masalah jantung bawaan lainnya. Bayi yang lahir kritis dengan penyakit ini memiliki risiko kematian yang tinggi - lebih dari 30 persen meninggal sebelum mereka keluar dari rumah sakit.

Risiko kematian dini ketika anomali didiagnosis di masa kanak-kanak atau dewasa nanti juga tergantung pada tingkat keparahan kondisinya. Namun, dalam beberapa dekade terakhir, perawatan bedah agresif dan pengobatan profilaksis potensi aritmia jantung telah secara signifikan meningkatkan prognosis pada orang dengan anomali Ebstein.

Kesimpulan

Anomali Ebstein adalah kelainan bawaan dan malposisi katup trikuspid. Tingkat keparahan kondisi bervariasi dari orang ke orang dan berkisar dari sangat parah hingga relatif sedang (ringan).

Penting bagi siapa pun dengan kelainan, bahkan yang sangat ringan, untuk menjalani pemeriksaan jantung lengkap dan pemantauan sepanjang hidup mereka.

Berkat teknik bedah modern dan manajemen yang cermat, prognosis orang dengan anomali Ebstein telah meningkat secara signifikan selama beberapa dekade terakhir.