Sindrom Horner: apa itu, gejala, pengobatan, prognosis

Apa itu Sindrom Horner?

Sindrom Horner (Sindrom Bernard-Horner, sindrom okulosimpatik) Merupakan penyakit langka yang ditandai dengan miosis (penyempitan pupil), ptosis (kelopak mata bagian atas turun), agidrosis (tidak adanya keringat pada wajah) dan enophthalmos (perendaman bola mata lebih dalam dari biasanya ke dalam rongga tulang (orbit), melindungi mata). Ini adalah empat ciri klasik dari gangguan tersebut.

Sindrom ini disebabkan oleh kerusakan saraf simpatis di wajah. Penyebab yang mendasari sindrom Horner sangat bervariasi dan dapat mencakup apa saja dari gigitan ular atau serangga hingga cedera leher. benda tumpul, tumor, stroke dan penyakit yang mendasari yang mempengaruhi daerah sekitarnya saraf simpatis.

Dalam kasus yang jarang terjadi, sindrom okulosimpatik adalah bawaan (hadir sejak lahir) dan mungkin terkait dengan kurangnya pigmentasi pada iris (bagian berwarna mata). Pengobatan untuk sindrom Horner tergantung pada penyebab yang mendasarinya.

Gejala dan Tanda

Tanda dan gejala fisik yang khas terkait dengan sindrom okulosimpatik biasanya hanya mempengaruhi satu sisi wajah. Ini termasuk:

• kelopak mata atas terkulai;
• penyempitan pupil;
• Kekeringan (tidak berkeringat) pada sisi wajah yang sama (ipsilateral) seperti pada mata yang terkena
• dan lebih dalam dari posisi normal bola mata di orbit.

Jika sindrom Horner terjadi sebelum usia dua tahun, bagian mata yang berwarna (iris) bisa berbeda warna (heterochromia). Dalam kebanyakan kasus, iris pada sisi yang terkena tidak memiliki warna (hipopigmentasi).

Penyebab Sindrom Horner

Sindrom okulosimpatik dapat disebabkan oleh berbagai faktor. Alasan utama dijelaskan dalam tabel di bawah ini:

Lesi saraf pusat (urutan pertama)	Lesi saraf preganglionik (urutan kedua)	Lesi pada saraf postganglionik (orde ketiga)
Cedera serebrovaskular.	Tumor paru-paru apikal (misalnya, tumor Pancost).	Sakit kepala cluster atau migrain.
Sklerosis ganda.	Limfadenopati (limfoma, leukemia, tuberkulosis, tumor mediastinum).	Herpes zoster.
Tumor kelenjar pituitari atau tengkorak basal.	Cedera pleksus brakialis bagian bawah atau tulang rusuk servikal.	Diseksi arteri karotis interna dapat menimbulkan trauma.
Dr dasarnya meningitis (misalnya, akibatnya sipilis).	Aneurisma aorta, arteri subklavia atau arteri karotis komunis.	Sindrom Raeder (sindrom paratrigeminal).
Cedera leher (misalnya, dislokasi tulang belakang leher atau diseksi arteri vertebralis).	Trauma atau cedera bedah (leher atau dada).	Fistula karotid-kavernosa.
Siringomielia.	Neuroblastoma.	Arteritis temporal.
Sindrom Arnold Chiari.	Dental abses rahang bawah.
Tumor sumsum tulang belakang.

Dalam kebanyakan kasus, tanda-tanda fisik yang terkait dengan sindrom Horner berkembang dari gangguan suplai saraf simpatik ke mata karena cedera atau pembengkakan. Lesi berkembang di suatu tempat di sepanjang jalan dari mata ke daerah otak yang mengontrol sistem saraf simpatik (hipotalamus). Sistem saraf simpatis (dalam kombinasi dengan sistem saraf parasimpatis) mengontrol banyak fungsi tak sadar dari kelenjar, organ, dan bagian tubuh lainnya.

Beberapa kasus sindrom Horner terjadi tanpa penyebab yang jelas atau diketahui (idiopatik). Dalam kasus lain, beberapa peneliti klinis percaya bahwa kelainan tersebut mungkin diturunkan sebagai sifat genetik dominan autosomal.

Kromosom hadir dalam inti sel manusia membawa informasi genetik setiap orang. Sel-sel tubuh manusia biasanya memiliki 46 kromosom. Pasangan kromosom manusia diberi nomor 1 sampai 22, dan kromosom seks diberi label X dan Y. Pria memiliki satu kromosom X dan satu Y, sedangkan wanita memiliki dua kromosom X. Setiap kromosom memiliki lengan pendek, berlabel "p", dan lengan panjang, berlabel "q". Kromosom dibagi lagi menjadi banyak pita bernomor. Misalnya, "kromosom 11p13" mengacu pada jalur 13 di lengan pendek kromosom 11. Garis-garis bernomor menunjukkan lokasi ribuan gen yang ada pada setiap kromosom.

Penyakit genetik didefinisikan oleh kombinasi gen untuk sifat tertentu yang ditemukan pada kromosom yang diperoleh dari ayah dan ibu.

Semua manusia membawa beberapa gen abnormal. Orang tua yang merupakan kerabat dekat (berdasarkan darah, yaitu jika mereka saudara kandung) lebih mungkin daripada orang tua yang tidak berhubungan, memiliki gen abnormal yang sama, yang meningkatkan risiko memiliki anak dengan genetik resesif kekacauan.

Kelainan genetik yang dominan terjadi ketika hanya satu salinan gen abnormal yang diperlukan agar suatu penyakit muncul. Gen abnormal dapat diwarisi dari salah satu orang tua atau akibat mutasi baru (perubahan gen) pada orang yang sakit. Risiko mewariskan gen abnormal dari orang tua yang terkena kepada keturunannya adalah 50% untuk setiap kehamilan, terlepas dari jenis kelamin anak.

Populasi yang terkena dampak

Sindrom okulosimpatik adalah penyakit langka yang mempengaruhi pria dan wanita dalam jumlah yang sama dan terjadi pada usia berapa pun di antara kelompok etnis mana pun di lokasi geografis mana pun.

Diagnostik

Sindrom Bernard-Horner dicurigai oleh dokter berdasarkan gejala.

Untuk memastikan diagnosis sindrom Horner dan untuk mengetahui lokasi cedera, dokter melakukan penelitian yang terdiri dari dua bagian:

1. Pertama, dokter menanamkan tetes dengan sedikit kokain atau apraclonidine ke kedua mata.
2. Jika sindrom okulosimpatik mungkin terjadi, maka setelah 48 jam dokter akan melakukan penelitian lain. Di kedua matanya, ia menanamkan tetes hidroksiamfetamin.

Reaksi pupil terhadap obat dapat membantu menentukan apakah sindrom okulosimpatik mungkin terjadi dan membantu menemukan lesi.

Untuk menyingkirkan tumor dan penyakit serius lainnya yang dapat merusak serabut saraf yang menghubungkan otak dengan mata, pasien menjalani magnetic resonance imaging (MRI) atau computed tomography (CT) otak, sumsum tulang belakang, dada, atau leher.

Gangguan simtomatik

Gejala gangguan berikut mungkin mirip dengan Sindrom Horner. Perbandingan dapat berguna untuk diagnosis banding.

• Sindrom Adi (juga disebut sindrom Holmes-Adi atau tonik pupil Adi) adalah kelainan neurologis langka yang mempengaruhi pupil mata. Gejala sindrom ini adalah pupil yang besar (melebar) dan respons yang lambat terhadap cahaya atau fokus pada objek di dekatnya. Pada beberapa pasien, pupil mungkin lebih kecil daripada melebar. Kurangnya atau refleks yang buruk juga berhubungan dengan gangguan tersebut.
• Sindrom Wallenberg-Zakharchenko (sindrom medula dorsolateral, sindrom infark meduler lateral) adalah penyakit langka yang disebabkan oleh bekuan darah (blood clot). Hal ini ditandai dengan kesulitan dalam mengucapkan kata-kata karena penyakit sistem saraf pusat, kesulitan menelan, gaya berjalan terhuyung-huyung, pusing, tekanan cairan rendah di bola mata, memberikan bentuk bulat, kurangnya koordinasi selama gerakan sukarela, gerakan tak sadar yang cepat bola mata, tanda-tanda sindrom Horner di sisi di mana lesi hadir, dan hilangnya sensasi nyeri dan suhu di sisi tubuh yang berlawanan mengalahkan.

Pengobatan sindrom Horner

Secara umum, pengobatan yang tepat untuk sindrom Horner tergantung pada penyebab yang mendasarinya. Tujuan pengobatan adalah untuk menghilangkan penyakit yang mendasari, cedera. Namun, dalam banyak kasus, tidak ada pengobatan yang efektif. Pengenalan sindrom yang cepat dan rujukan yang tepat ke spesialis yang tepat sangat penting.

Apakah operasi diperlukan dan jenis operasi apa yang diperlukan tergantung pada penyebab spesifik sindrom Horner. Intervensi bedah potensial termasuk perawatan bedah saraf sindrom okulosimpatik yang terkait dengan dengan aneurisma, dan operasi vaskular untuk kondisi penyebab seperti diseksi arteri karotis atau aneurisma.

Konseling genetik sangat membantu bagi pasien dan keluarga mereka jika mereka memiliki bentuk genetik dari kelainan tersebut. Perawatan lain bersifat simtomatik dan suportif.

Ramalan

Prognosis sindrom Horner juga tergantung pada penyebab yang mendasarinya. Gejala khas sindrom okulosimpatik biasanya tidak secara signifikan mempengaruhi kualitas hidup atau penglihatan. Namun, mereka dapat menunjukkan adanya kondisi medis yang serius atau bahkan mengancam jiwa yang memerlukan perhatian medis segera.