Leukemia sel berbulu: apa itu, gejala, pengobatan, prognosis

Apa itu leukemia sel berbulu?

Leukemia sel berbulu (abbr. PADA atau leukemia sel berbulu) Merupakan tipe yang langka kanker darahditandai dengan perubahan abnormal pada sel darah putih yang dikenal sebagai limfosit B. Sumsum tulang menciptakan terlalu banyak sel cacat yang dikenal sebagai "sel berbulu" karena tonjolan berbulu tipis yang ditemukan di permukaannya. Kelebihan produksi dan akumulasi sel-sel berbulu menyebabkan kekurangan sel darah normal (pansitopenia), termasuk penurunan abnormal pada tingkat sel darah putih tertentu (neutrofil [neutropenia]) dan eritrosit tertentu (trombosit [trombositopenia]).

Pasien biasanya menunjukkan kelelahan, kelemahan, demam, penurunan berat badan, dan / atau ketidaknyamanan perut karena: pembesaran limpa (splenomegali). Selain itu, pasien mungkin memiliki hati yang sedikit membesar (hepatomegali) dan mungkin sangat rentan terhadap memar dan/atau infeksi parah.

Tanda dan gejala

Gejala dan keluhan yang paling umum dari leukemia sel berbulu adalah kelemahan dan kelelahan karena anemia. Sekitar sepertiga pasien mengalami perdarahan karena trombositopenia, dan sepertiga lainnya mengalami demam dan infeksi akibat neutropenia.

Gejala yang terkait dengan infiltrasi organ sistem retikuloendotelial dapat terjadi. Ketidaknyamanan perut dari limpa yang membesar hadir pada seperempat pasien.

Beberapa pasien mungkin mengalami penurunan berat badan, demam, dan keringat malam mirip dengan gangguan limfoproliferatif lainnya.

Leukemia sel berbulu dikaitkan dengan infeksi bakteri gram positif dan gram negatif, serta infeksi jamur mikobakteri dan invasif atipikal. Infeksi oportunistik lainnya telah dilaporkan, seperti legionella (menyebabkan penyakit Legionnaires),toksoplasmosis dan listeriosis.

HCL dikaitkan dengan gangguan imunologi sistemik lainnya, termasuk yang berikut:

• skleroderma;
• polimiositis;
• poliarteritis (periarteritis nodosa);
• bintik-bintik eritematosa atau makulopapule;
• pioderma gangren.

Kondisi tidak biasa lainnya yang terkait dengan leukemia sel rambut termasuk antibodi yang didapat terhadap faktor VIII, paraproteinemia, dan penyakit sel mast sistemik.

Penyebab dan faktor risiko

Penyebab pasti dari leukemia sel berbulu tidak diketahui.

Gejala spesifik leukemia sel berbulu adalah karena kelebihan produksi rambut abnormal sel, yang menyebabkan kekurangan tiga jenis utama sel darah - sel darah merah dan putih dan trombosit. Sel darah merah mengantarkan oksigen ke tubuh, sel darah putih membantu melawan infeksi, dan trombosit membantu pembekuan, menghentikan kehilangan darah akibat pendarahan.

Populasi yang terkena dampak

Leukemia sel berbulu adalah kelainan langka yang menyerang pria empat kali lebih sering daripada wanita (M4: G1). Leukemia sel berbulu relatif jarang, terhitung 2% dari semua kasus leukemia dewasa. Diperkirakan 1.100 kasus baru didiagnosis di Amerika Serikat pada tahun 2016. Leukemia sel berbulu lebih sering terjadi pada orang kulit putih.

Penyakit ini dilaporkan lebih umum pada orang Yahudi Ashkenazi, dan jarang terjadi di Jepang dan di antara orang-orang keturunan Afrika. Sebagian besar korban adalah laki-laki berusia 50 tahun ke atas. Namun, gangguan ini dapat terjadi pada orang berusia antara 20 dan 80 tahun.

Penyakit ini pertama kali diidentifikasi pada tahun 1958.

Gangguan simtomatik

Gejala dan tanda gangguan berikut mungkin mirip dengan ON. Perbandingan dapat berguna untuk diagnosis banding:

• Leukemia (leukemia) adalah suatu bentuk kanker yang mempengaruhi sumsum tulang dan darah. Hal ini ditandai dengan akumulasi sel darah kanker yang tidak terkontrol. Leukemia akut sering mengakibatkan rendahnya tingkat sel darah merah dan sel darah putih dan trombosit (pansitopenia).
• mielofibrosis adalah suatu kondisi yang ditandai dengan pembentukan jaringan fibrosa (berserat) di sumsum tulang. Sumsum tulang adalah jaringan spons yang ditemukan di tulang tubuh dan bertanggung jawab untuk produksi semua sel darah (yaitu sel darah merah dan putih dan trombosit). Myelofibrosis dapat terjadi sebagai penyakit sekunder dari gangguan lain, seperti: polisitemia, beberapa gangguan metabolisme dan / atau leukemia myeloid kronis. Dalam banyak kasus, penyebab mielofibrosis tidak diketahui (idiopatik). Pada myelofibrosis idiopatik, kemampuan sumsum tulang untuk memproduksi sel darah merah mungkin terganggu. Gejala myelofibrosis idiopatik mungkin termasuk tingkat rendah yang abnormal dari sel darah merah (anemia), limpa besar yang tidak normal (splenomegali), abnormal. hati yang besar (hepatomegali), penurunan berat badan, kelemahan dan kelelahan karena penggantian sel sumsum tulang yang normal dan/atau episode nyeri hebat di perut, tulang, dan sendi.

Diagnostik

Dokter melakukan berbagai tes dan pemeriksaan untuk mendiagnosis ON. Ini termasuk tes darah dan sumsum tulang. Beberapa tes ini membantu mendeteksi fitur spesifik sel leukemia untuk memastikan diagnosis dan menentukan seberapa umum leukemia sel berbulu. Terkadang tes pencitraan (CT atau ultrasound) mungkin diperlukan untuk pemeriksaan. Untuk membuat diagnosis yang akurat, Anda memerlukan pengalaman seorang spesialis dalam mengidentifikasi leukemia sel berbulu.

Dalam diagnosis dan pengobatan, pengujian genetik khusus sel leukemia dapat membantu. Misalnya, mutasi pada gen yang disebut BRAFditemukan dalam sel leukemia pada kebanyakan orang dengan HCL. Hasil tes diagnostik ini membantu dokter membuat rencana perawatan individual.

Pemeriksaan fisik

Splenomegali adalah gejala fisik yang paling umum pada leukemia sel berbulu. Ini hadir di hampir setiap pasien dengan HCL dan masif di lebih dari 80% pasien. Hepatomegali dengan disfungsi hati ringan ditemukan pada 20% kasus, dan limfadenopati (pembengkakan kelenjar getah bening) - pada 10%.

Demam adalah bagian dari penyakit, tetapi juga dapat dikaitkan dengan infeksi dari neutropenia. Dalam lebih dari setengah kasus, karena organisme gram negatif. Infeksi mikobakteri atipikal sering terjadi. Infeksi jamur umum, dan dalam beberapa kasus leukemia sel berbulu, dapat terjadi pneumosistis pneumonia.

Limfadenopati perifer jarang terjadi; kurang dari 10% pasien memiliki kelenjar perifer dengan diameter lebih dari 2 cm. Namun, adenopati internal dapat berkembang setelah perjalanan penyakit yang berkepanjangan dan ditemukan pada 75% pasien saat otopsi.

Perawatan standar

Sampai saat ini, pengobatan untuk leukemia sel berbulu terdiri dari operasi pengangkatan limpa (splenektomi). Dalam kasus yang jarang terjadi di mana orang tidak menanggapi pengobatan, splenektomi semua dilakukan. Obat kemoterapi, khususnya analog purin seperti cladribine dan pentostatin, saat ini merupakan pilihan pengobatan utama untuk sebagian besar pasien dengan hairy cell leukemia. Mereka yang tidak memiliki gejala mungkin tidak memerlukan perawatan segera.

Cladribine telah disetujui oleh US Food and Drug Administration (FDA) untuk pengobatan leukemia sel berbulu. Obat ini menghambat perkembangan sel kanker dan telah terbukti efektif dalam mengobati leukemia sel berbulu.

Pentostatin obat yatim piatu telah disetujui oleh FDA untuk individu yang terkena yang tidak menanggapi terapi awal untuk leukemia sel berbulu. Penelitian telah menunjukkan obat tersebut menimbulkan "respon lemak jangka panjang" pada individu dengan leukemia sel berbulu. Obat ini diproduksi oleh SuperGen, Inc.

Pada tahun 2018, Lumoxiti (moxetumomab pasudotox-tdfk) telah disetujui untuk pengobatan pasien dewasa dengan kekambuhan atau refrakter leukemia sel berbulu yang telah menerima setidaknya dua pengobatan sistemik sebelumnya, termasuk pengobatan dengan analog purin nukleosida. Lumoxiti diproduksi oleh perusahaan farmasi AstraZeneca.

Sekitar 10 persen orang tidak akan menanggapi pengobatan kemoterapi. Juga, beberapa orang tidak dapat minum obat ini. Dalam kasus seperti itu, orang dapat diobati dengan perawatan biologis seperti interferon alfa. Terapi biologis mencoba untuk secara langsung atau tidak langsung menggunakan sistem kekebalan tubuh untuk mengobati kanker.

Obat interferon alfa anak yatim telah disetujui oleh FDA untuk digunakan dalam pengobatan leukemia sel berbulu. Obat ini tersedia dari Hoffman-LaRoche dan Schering Plough. Interferon adalah hormon yang diproduksi secara alami oleh tubuh untuk melawan infeksi virus. Perawatan alfa interferon mungkin termasuk suntikan harian hingga 6 bulan, diikuti dengan suntikan pemeliharaan 3 kali seminggu. Efek samping meniru gejala seperti flu yang berkurang seiring waktu.

Ramalan

Leukemia sel berbulu berperilaku seperti leukemia kronis. Dengan pengobatan, kebanyakan pasien mencapai remisi klinis dan terkadang penyembuhan jangka panjang. Tingkat kelangsungan hidup 5 tahun berkisar antara 84% sampai 94% (lebih rendah pada pasien kulit hitam dibandingkan kulit putih).

Pasien dengan HCL berada pada risiko neoplasma ganas sekunder, baik karena penyakit itu sendiri atau sebagai efek samping dari terapi imunosupresif. Kanker kulit (mis. melanoma dan non-melanoma) adalah yang paling umum, terhitung 33-36% dari semua neoplasma ganas sekunder. Neoplasma ganas lainnya termasuk kanker prostat, keganasan gastrointestinal, limfoma non-Hodgkin dan kanker ovarium, serviks dan kanker payudara.

Sebuah tindak lanjut 20 tahun dari 117 pasien di British Columbia menemukan bahwa 31% mengembangkan kedua tumor ganas, dimana 30% didiagnosis sebelum sel berbulu terdeteksi leukemia. Di sisi lain, sebuah studi oleh Dr. Anderson dari University of Texas tidak mengungkapkan kelebihan sekunder neoplasma ganas di antara 350 pasien dengan HCL yang diobati dengan interferon-alpha, cladribine, atau pentostatin.