Penyakit Hirschsprung: apa itu, penyebab, gejala, pengobatan, prognosis

Apa itu penyakit Hirschsprung?

Penyakit Hirschsprung (megakolon kongenital, agangliosis) Merupakan penyakit bawaan yang ditandai dengan tidak adanya sel saraf tertentu (ganglia) pada segmen usus bayi baru lahir. Tidak adanya sel ganglion menyebabkan otot usus kehilangan kemampuannya untuk memindahkan tinja melalui usus (peristaltik). Peristaltik adalah proses yang sehat dalam tubuh. Peristaltik menciptakan kontraksi seperti gelombang di otot-otot yang melapisi usus. Pemotongan ini mendorong tinja dan produk limbah lainnya melalui sistem pencernaan. Peristaltik yang tidak efektif menyebabkan feses tetap berada di usus. Orang yang terkena dapat mengalami sembelit dan sebagian atau seluruhnya obstruksi usus. Rasa sakit dan ketidaknyamanan dapat terjadi. Jika tidak diobati, infeksi bakteri yang berpotensi serius dapat berkembang. Gejala spesifik dapat bervariasi dari satu orang ke orang berikutnya. Agangliosis dapat terjadi sebagai masalah yang terisolasi atau sebagai bagian dari penyakit serius yang mempengaruhi banyak sistem organ.

Tanda dan gejala

Gejala selama periode neonatal termasuk ketidakmampuan untuk mengeluarkan mekonium segera setelah lahir. Mekonium adalah zat lengket berwarna gelap yang biasanya ada di usus saat lahir dan muncul sebagai buang air besar pertama bayi setelah lahir. Kegagalan buang air besar pertama dalam 24 hingga 48 jam menunjukkan penyakit Hirschsprung pada anak.

Anak-anak dengan penyakit ini sangat sering mengalami kembung, sakit perut dan muntah. Korban anak mengalami sembelit dan sering menunjukkan kenaikan berat badan yang buruk dan pertumbuhan yang lambat.

Penyakit Hirschsprung terkadang dapat menyebabkan kondisi yang disebut enterokolitis, yaitu peradangan pada usus kecil dan usus besar. Kondisi ini sering disebut sebagai enterokolitis terkait Hirschsprung. Enterokolitis adalah komplikasi paling umum dari gangguan ini, mempengaruhi 30-40% orang dengan penyakit Hirschsprung, dan dapat bersifat ringan atau berat. Enterokolitis terkait Hirschsprung sering disertai demam, diare eksplosif, kembung, lesu, dan muntah. Beberapa orang dengan enterokolitis Hirschsprung yang parah atau tidak diobati dapat berkembang sepsisyang merupakan infeksi bakteri yang meluas pada aliran darah dan berpotensi mengancam jiwa. Enterokolitis parah atau tidak diobati juga dapat menyebabkan megakolon toksik, komplikasi lain yang mengancam jiwa.

Sekitar 90% dari diagnosis awal dibuat selama tahun pertama kehidupan. Sebagian besar dari 10% sisanya ditempatkan pada anak usia dini, dan kurang dari 1% pada masa remaja atau dewasa. Tidak mengherankan, orang-orang ini sering melaporkan sembelit seumur hidup.

Penyebab

Penyakit Hirschsprung, yang terjadi sebagai gangguan terisolasi, dikaitkan dengan mutasi pada beberapa gen yang berbeda. Sekitar 50% orang yang terkena memiliki salah satu kelainan genetik ini. Perubahan genetik ini menyebabkan orang menjadi rentan atau cenderung mengembangkan penyakit. Seseorang yang secara genetik cenderung mengalami gangguan membawa gen (atau gen) untuk gangguan tersebut, tetapi hanya dapat diekspresikan jika diprovokasi atau "diaktifkan" dalam keadaan tertentu, misalnya, karena faktor lingkungan tertentu (warisan multifaktor).

Warisan perubahan gen ini bisa dominan atau resesif tergantung pada gen yang terlibat, tetapi kemungkinan banyak gen abnormal diperlukan untuk gangguan. Gen abnormal yang terkait dengan suatu penyakit dapat menyebabkan gejala yang berbeda pada anggota keluarga yang sama. Jika orang tua memiliki anak dengan kelainan, kemungkinan memiliki anak lain dengan kelainan meningkat.

Gen yang terkait dengan penyakit ini ditemukan dalam dua kelompok utama yang disebut gen MEMBASAHI dan EDNRB. Ketika gangguan mempengaruhi segmen pendek dari usus besar, gen utama yang terlibat adalah: MEMBASAHIterletak pada kromosom 10q11.2.

Bila penyakit ini terjadi bersamaan dengan kelainan lain, penyebabnya seringkali adalah kelainan kromosom atau sindrom genetik. Orang dengan Sindrom Down berada pada risiko lebih besar terkena penyakit Hirschsprung daripada orang-orang dalam populasi umum. Sindrom genetik yang mungkin terkait dengan agangliosis meliputi:

• sindrom Wilson-Mikiti;
• sindrom Waardenburg;
• sindrom Bardet-Biedl;
• sindrom hipoplasia perkembangan tulang rawan dan rambut;
• sindrom hipoventilasi sentral bawaan;
• sindrom Frin;
• sindrom neoplasia endokrin multipel tipe 2;
• sindrom Smith-Lemli-Opitz;
• sindrom L1;
• Sindrom Pitt-Hopkins.

Tanda dan gejala penyakit Hirschsprung muncul dari ketidakmampuan sel saraf tertentu, yang disebut ganglia, untuk berkembang di bagian usus besar bayi. Gangguan ini kadang-kadang disebut sebagai neurokristopati, yang berarti gangguan tersebut merupakan akibat dari kelainan pada sel dan jaringan yang timbul di puncak saraf. Puncak saraf adalah sekelompok sel sementara yang ditemukan dalam embrio yang sedang berkembang. Puncak saraf menyediakan berbagai jenis sel ke tubuh. Pada penyakit Hirschsprung, ganglia tidak berkembang dengan baik dari puncak saraf. Karena tidak ada ganglia di usus, tinja tidak dapat melewati usus dan meninggalkan tubuh melalui gerakan peristaltik.

Panjang usus pasien dapat bervariasi. Pada sekitar 80% anak-anak yang terkena, usus besar, yang biasa disebut usus besar dan rektum, terpengaruh. Rektum adalah bagian terakhir dari usus besar dan menghubungkan anus ke kolon sigmoid. Bayi tanpa sel ganglion di rektum dan kolon sigmoid dikatakan menderita penyakit Hirschsprung "segmen pendek". Sementara sekitar 12% anak-anak kekurangan sel ganglion di sebagian besar usus besar, dan kondisi mereka disebut "Segmen panjang", dan sekitar 7% kekurangan sel ganglion di seluruh usus besar dan, mungkin, di sebagian usus kecil, mereka disebut total agangliosis usus.

Populasi yang terkena dampak

Penyakit Hirschsprung menyerang pria 3-4 kali lebih sering daripada wanita, meskipun rasio jenis kelamin untuk agangliosis segmen panjang adalah 1:1. Penyakit ini terjadi pada sekitar satu dari 5.000 kelahiran hidup. Penyakit ini biasanya dimulai segera setelah lahir, tetapi dapat terjadi pada anak yang lebih besar dan orang dewasa. Penyakit Hirschsprung dipertimbangkan pada orang dengan riwayat sembelit parah.

Gangguan simtomatik

Gejala gangguan berikut mungkin mirip dengan penyakit Hirschsprung. Perbandingan dapat berguna untuk diagnosis banding:

• Pseudo-obstruksi usus kronis (CKD) adalah gangguan gastrointestinal yang jarang dan berpotensi melumpuhkan yang ditandai dengan kelainan yang mempengaruhi kontraksi otot yang tidak disengaja dan terkoordinasi (suatu proses yang disebut peristaltik) dari saluran pencernaan (Saluran pencernaan). Peristaltik mendorong makanan dan zat lain melalui sistem pencernaan di bawah kendali saraf, sel alat pacu jantung, dan hormon. CCP biasanya hasil dari gangguan yang mempengaruhi otot atau saraf yang terlibat dalam peristaltik. Akibatnya, peristaltik berubah dan berhenti bekerja secara efektif. Gejala CKP mirip dengan yang disebabkan oleh obstruksi mekanis usus kecil. Obstruksi mekanis mengacu pada segala sesuatu (seperti tumor, jaringan parut, dll.) yang secara fisik menghalangi jalannya makanan dan bahan lain melalui saluran pencernaan. Orang dengan CKP tidak memiliki gangguan fisik ini, maka istilahnya pseudo-obstruksi. Gejala umum termasuk mual, muntah, sakit perut, kembung, dan sembelit. Pada akhirnya, kebutuhan nutrisi normal tidak dapat dipenuhi, mengakibatkan penurunan berat badan yang tidak diinginkan dan pemborosan. CCP berpotensi menyebabkan komplikasi serius, bahkan mengancam jiwa.

Selama periode neonatal, beberapa kondisi lain mungkin memiliki tanda atau gejala yang mirip dengan yang terlihat pada penyakit Hirschsprung. Kondisi ini termasuk penyempitan (atresia) usus besar, menyebabkan penyumbatan usus; kondisi sementara yang disebut sindrom sumbat mekonium; obstruksi usus mekonium - suatu kondisi yang sering ditemukan di cystic fibrosisdi mana mekonium di usus bayi sangat kental dan lengket, menyebabkan penyumbatan di usus; atresia ileum. Terkadang enterokolitis nekrotikans dapat menyebabkan gejala yang mirip dengan agangliosis.

Diagnostik

Diagnosis agangliosis dapat dicurigai berdasarkan pemeriksaan fisik, riwayat medis lengkap pasien dan keluarga, identifikasi gejala yang khas, dan berbagai tes khusus. Kebanyakan orang (85-90%) didiagnosis pada anak usia dini. Gejala pertama biasanya adalah ketidakmampuan untuk mengeluarkan mekonium. Biopsi aspirasi rektal adalah alat diagnostik pilihan untuk penyakit Hirschsprung. Biopsi melibatkan pembedahan mengambil sampel kecil dari jaringan yang terkena dan memeriksanya di bawah mikroskop. Tidak adanya sel ganglion menegaskan diagnosis.

Tes tambahan yang dapat digunakan termasuk rontgen perut, yang dapat mengungkapkan adanya penyumbatan usus, manometri anorektal, yang meliputi penggunaan balon dan sensor tekanan untuk menilai kondisi dan fungsi rektum, serta kontras atau barium enema, termasuk penggunaan media kontras di rektum usus. Zat kontras adalah zat yang digunakan untuk memperbaiki tampilan struktur atau bagian tubuh pada sinar-X. Setelah menggunakan enema kontras, sinar-X diambil di rektum untuk menilai kesehatan dan fungsi usus besar.

Bila terdapat kelainan lain selain agangliosis, kemungkinan kelainan tersebut disebabkan oleh kelainan kromosom atau sindrom genetik. Orang dengan banyak kelainan harus diskrining oleh ahli genetika untuk mencoba menegakkan diagnosis yang mendasarinya.

Perawatan standar

Dalam hampir semua kasus, pengobatan penyakit Hirschsprung membutuhkan pembedahan untuk menghilangkan sebagian dari penebalannya usus dan / atau rektum, yang tidak memiliki perkembangan saraf normal, dan untuk menghubungkan dua ujung yang sehat bersama. Ada tiga prosedur bedah standar yang dirancang untuk memperbaiki kelainan ini. Pilihan prosedur tergantung pada pelatihan dan pengalaman ahli bedah. Setiap prosedur menghilangkan bagian yang terkena dan memasang kembali bagian usus yang sehat ke rektum, menyelesaikan apa yang disebut prosedur "menarik". Saat ini, sebagian besar prosedur dilakukan dalam satu langkah.

Jika bayi lahir prematur, berat badan lahir rendah, atau sakit parah, ahli bedah dapat menyarankan orang tua tentang strategi multi-langkah. Langkah pertama adalah membuat kolostomi sementara, di mana usus terminal yang sehat, yang terletak di atas usus yang terkena, dibawa ke permukaan perut, menciptakan stoma. Melalui lubang ini, atau "stoma", isi usus dikeluarkan ke dalam kantong khusus dan dikeluarkan. Setelah beberapa saat, prosedur "menarik" tahap kedua dilakukan, ketika stoma dapat ditutup. Sebagian besar anak dengan kelainan ini tidak memerlukan kolostomi atau ileostomi.

Menurut literatur medis, kebanyakan anak mengalami kualitas hidup yang lebih baik setelah operasi yang berhasil. Beberapa anak mungkin memerlukan perawatan usus setelah operasi. Dalam kasus yang jarang terjadi, beberapa anak mungkin memerlukan operasi "melalui" kedua.

Ramalan cuaca

Hasil jangka panjang yang dilaporkan setelah pengobatan definitif untuk penyakit Hirschsprung masih kontroversial. Beberapa peneliti melaporkan tingkat kepuasan yang tinggi, sementara yang lain melaporkan insiden konstipasi dan inkontinensia yang signifikan. Secara keseluruhan, lebih dari 90% pasien dengan penyakit ini melaporkan hasil yang memuaskan; namun, banyak pasien mengalami disfungsi usus selama beberapa tahun sebelum pantangan normal ditetapkan. Sekitar 1% pasien dengan gangguan ini mengalami inkontinensia yang melemahkan yang membutuhkan kolostomi permanen.

Aganglionosis total usus besar dikaitkan dengan prognosis yang lebih buruk: 33% pasien mengalami inkontinensia permanen, dan 14% memerlukan ileostomi permanen. Pasien dengan kelainan dan sindrom kromosom terkait juga memiliki prognosis yang buruk.

Penyakit Hirschsprung terbatas pada regio rektosigmoidal pada sekitar 75% kasus. Sekitar 60% anak-anak dengan penyakit ini memiliki penyakit penyerta, mulai dari ringan hingga berat. Masalah mata mempengaruhi 43% anak-anak, 20% memiliki kelainan bawaan pada sistem genitourinari, 5% memiliki kelainan jantung bawaan, 5% memiliki gangguan pendengaran dan 2% memiliki kelainan sistem saraf pusat.