Sindrom Goldenhar: apa itu, gejala, foto, pengobatan, prognosis

Apa itu sindrom Goldenhar?

Sindrom Goldenhar - penyakit bawaan langka yang ditandai dengan kelainan pada perkembangan mata, telinga, dan tulang belakang.

Juga dikenal sebagai sindrom oculo-auriculo-vertebral, sindrom Goldenhar pertama kali didokumentasikan oleh Maurice Goldenhar, seorang dokter mata dan dokter umum.

Gangguan ini mempengaruhi satu dari setiap 3.000 hingga 5.000 bayi baru lahir.

Bayi dengan penyakit Goldenhar dilahirkan dengan telinga yang sebagian atau seluruhnya hilang, pertumbuhan mata jinak, dan kelainan bentuk tulang belakang seperti skoliosis. Sindrom oculo-auriculo-vertebral juga dapat mempengaruhi struktur wajah dan organ tubuh lainnya, seperti jantung, ginjal, paru-paru, dan sistem saraf. Dalam kebanyakan kasus, kelainan bentuk hanya mempengaruhi satu sisi tubuh.

Salah satu aspek dari sindrom Goldenhar adalah mikrosomia hemifasial, di mana rahang dan tulang pipi kurang berkembang di satu sisi wajah. Keterbelakangan ini, bersama dengan kelainan mata dan telinga, menghasilkan fitur wajah yang khas pada anak-anak dengan sindrom Goldenhar.

Kelainan bentuk tulang belakang dan dada juga umum terjadi pada sindrom Goldenhar. Dalam beberapa kasus, tulang belakang di tulang belakang dan / atau tulang rusuk tidak sepenuhnya terbentuk, hilang, atau tidak terhubung dengan benar. 50% pasien dengan sindrom Goldenhar memiliki skoliosis kongenital. Gangguan tulang belakang yang disebabkan oleh penyakit ini mengakibatkan pertumbuhan yang tidak sempurna dan penyakit paru paru.

Tanda dan gejala

Gejala sindrom Goldenhar dapat bervariasi, tetapi mungkin termasuk satu atau lebih dari yang berikut:

• gangguan tulang belakang yang menyebabkan skoliosis, kifosis atau keduanya sekaligus;
• struktur tulang rusuk yang tidak normal, termasuk tulang rusuk yang hilang atau menyatu, mengakibatkan pertumbuhan yang buruk, gagal dada, dan penurunan fungsi paru-paru;
• penurunan fungsi paru-paru karena kelengkungan tulang belakang dan tren pertumbuhan patologis yang dapat menyebabkan gagal napas;
• banyak anomali kraniofasial (lihat. foto di atas), antara lain:
  • mikrosomia hemifasial, di mana jaringan pada satu atau kedua sisi wajah kurang berkembang, terutama di daerah yang mempengaruhi telinga, mulut, rahang;
  • celah bibir dan/atau langit-langit mulut;
  • lebih lebar dari mulut biasanya; satu sisi mulut mungkin lebih tinggi dari yang lain;
  • kista jinak dan / atau pertumbuhan pada mata (kista dermoid okular);
  • telinga yang sebagian atau seluruhnya hilang (mikrotia);
• gangguan pendengaran, biasanya di satu telinga; mungkin ada tuli sebagian atau seluruhnya pada sisi yang terkena;
• bawaan penyakit jantung;
• masalah pernapasan;
• penyakit ginjal dan sistem genitourinari;
• gangguan pada sistem saraf pusat.

Penyebab dan faktor risiko

Asal usul sindrom Goldenhar saat ini tidak diketahui. Sebagian besar kasus penyakit Goldenhar terjadi pada keluarga tanpa riwayat gangguan tersebut.

Jarang, sindrom oculo-auriculo-vertebral dapat diturunkan dan mengikuti pola dominan autosomal. Ini berarti bahwa jika salah satu orang tua memiliki sindrom Goldenhar, masing-masing anak mereka memiliki risiko 50 persen mewarisi kelainan tersebut. Namun, bagi kebanyakan orang dengan sindrom Goldenhar, kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Goldenhar sangat rendah.

Populasi yang terkena dampak

Sindrom oculo-auriculo-vertebral mempengaruhi pria lebih sering daripada wanita, kira-kira dalam rasio 3: 2. Ada beberapa ketidaksepakatan dalam literatur medis mengenai kejadian gangguan tersebut. Perkiraan berkisar dari satu dari 3.000 hingga 5.000 kelahiran hidup hingga satu dari 25.000–40.000 kelahiran hidup. Sebagian besar tanda-tanda fisik yang terkait dengan gangguan tersebut hadir saat lahir (bawaan), dengan kemungkinan dengan pengecualian asimetri wajah, yang dalam banyak kasus mungkin muncul tidak lebih awal dari sekitar empat bertahun-tahun.

Diagnostik

Evaluasi diagnostik dimulai dengan riwayat medis menyeluruh dan pemeriksaan fisik anak. Dokter meresepkan berbagai tes untuk mendiagnosis sindrom Goldenhar dan kemungkinan komplikasi, termasuk:

• sinar-X, studi tentang struktur internal objek yang diproyeksikan menggunakan sinar-X ke film khusus.
• Pencitraan resonansi magnetik (MRI)yang menggunakan kombinasi magnet besar, frekuensi radio, dan komputer untuk mendapatkan gambar detail organ dan struktur di dalam tubuh.
• Computed tomography (CT)yang menggunakan kombinasi sinar-X dan teknologi komputer untuk menghasilkan gambar penampang ("irisan") tubuh.
• Tes genetikdi mana sampel air liur pasien digunakan untuk identifikasi DNA.

Anak-anak dengan sindrom Goldenhar mungkin juga memiliki masalah kesehatan lain, seperti masalah jantung, paru-paru, atau ginjal. Hal ini disebabkan fakta bahwa organ-organ anak mungkin mengalami gangguan perkembangan di dalam rahim.

Karenanya, prosedur USG - penggunaan gelombang suara frekuensi tinggi untuk membuat gambar yang mirip dengan yang dibuat di selama kehamilan pada anak yang sedang berkembang - juga dapat dilakukan pada organ anak untuk mengidentifikasi apa saja anomali. Tes tambahan yang mungkin diperlukan termasuk penilaian kondisi jantung dan tes pendengaran.

Semua tes medis ini memungkinkan dokter untuk mengumpulkan gambaran lengkap tentang kesehatan anak dan membantu menentukan rencana perawatan individual.

Perawatan standar

Pengobatan penyakit Goldenhar didasarkan pada tanda dan gejala yang dimiliki setiap orang. Idealnya, anak-anak yang terkena harus ditangani oleh tim maksilofasial multidisiplin yang berpengalaman. Pengobatan bergantung pada usia dan tindakan spesifik dapat direkomendasikan pada berbagai tahap pertumbuhan dan perkembangan.

Berikut ini adalah contoh masalah medis yang mungkin perlu ditangani pada pasien dengan penyakit Goldenhar:

• Masalah makan - Beberapa anak dengan sindrom Goldenhar memiliki masalah makan yang disebabkan oleh gangguan kraniofasial terkait. Intervensi dapat mencakup botol khusus, pemberian makanan nasogastrik tambahan, dan penempatan selang gastrostomi.
• Masalah pernapasan - pasien dengan rahang bawah yang kurang berkembang mungkin mengalami masalah pernapasan atau berkembang apnea tidur. Dalam kasus ini, Anda disarankan untuk mencari profesional medis yang tepat untuk memastikan perawatan yang tepat.
• Kehilangan pendengaran - Tes pendengaran direkomendasikan untuk semua anak dengan sindrom Goldenhar di bawah usia 6 bulan. Alat bantu dengar atau perawatan lain direkomendasikan untuk orang dengan gangguan pendengaran.
• Kista jinak dan / atau pertumbuhan di mata - tumor ini mungkin perlu diangkat melalui pembedahan jika ukurannya sangat besar atau mengganggu penglihatan.
• Anomali kraniofasial (yaitu celah bibir dan/atau langit-langit mulut), kelainan jantung bawaan, masalah ginjal, dan/atau kelainan tulang belakang - beberapa gejala khas yang terkait dengan penyakit Goldenhar mungkin memerlukan pembedahan perlakuan.
• Pidato - Pasien dengan sindrom Goldenhar berada pada peningkatan risiko berbagai masalah bicara karena berbagai kelainan kraniofasial terkait. Oleh karena itu, beberapa pasien disarankan untuk menjalani pemeriksaan wicara dan bekerja dengan ahli terapi wicara.

Ramalan

Prognosis untuk sebagian besar anak dengan sindrom Goldenhar adalah baik. Anak-anak dapat menjalani kehidupan yang relatif normal dan memiliki rentang hidup yang normal. Mereka bisa menikah, punya anak, dan menikmati pekerjaan dan bermain.

Karena banyak sistem tubuh terlibat dalam sindrom Goldenhar, pemantauan komplikasi dan pengobatan yang berkelanjutan - sesuai kebutuhan - sangat penting untuk mencapai hasil jangka panjang yang optimal.

Andrey Zakirov/ penulis artikel