Penyakit Stargardt: apa itu, gejala, penyebab, pengobatan, prognosis

Apa itu penyakit Stargardt?

penyakit Stargardt (atau abiotrofi retina bintik kuning) Merupakan kelainan bawaan pada retina, jaringan di belakang mata yang menerima cahaya. Penyakit ini biasanya menyebabkan kehilangan penglihatan selama masa kanak-kanak atau remaja, meskipun dalam beberapa bentuk, kehilangan penglihatan hanya dapat terlihat di kemudian hari. Pasien dengan kondisi ini jarang menjadi buta total. Bagi kebanyakan orang, kehilangan penglihatan berkembang perlahan hingga 20/200 atau lebih buruk (penglihatan normal 20/20).

Penyakit Stargardt juga disebut distrofi makula Stargardt, abiotrofi retina berbintik kuning. Penyakit ini menyebabkan kerusakan progresif atau degenerasi makula, yang merupakan area kecil di tengah retina yang bertanggung jawab untuk penglihatan yang jelas dan lurus. Penyakit Stargardt adalah salah satu dari beberapa penyakit genetik yang menyebabkan degenerasi makula. Menurut para ahli, 1 dari 8-10 ribu orang menderita penyakit Stargardt.

Gejala dan Tanda

Gejala paling umum dari penyakit Stargardt adalah hilangnya penglihatan sentral yang bervariasi dan seringkali lambat pada kedua mata. Orang dengan kondisi ini mungkin melihat bintik-bintik abu-abu, hitam, atau kabur di tengah penglihatan mereka, atau bahwa mereka mata membutuhkan waktu lebih lama dari biasanya untuk menyesuaikan dari terang ke gelap lingkungan. Mata mereka mungkin lebih sensitif terhadap cahaya terang. Beberapa juga mengembangkan buta warna pada tahap akhir penyakit.

Perkembangan gejala penyakit Stargardt berbeda untuk setiap orang. Orang dengan serangan penyakit yang lebih awal cenderung kehilangan penglihatan lebih cepat. Hilangnya penglihatan dapat berkurang perlahan pada awalnya dan kemudian dengan cepat memburuk sampai stabil. Kebanyakan orang dengan penyakit Stargardt berakhir dengan penglihatan 20/200 atau lebih buruk. Orang dengan penyakit Stargardt mungkin juga mulai kehilangan sebagian penglihatan tepi (lateral) seiring bertambahnya usia.

Penyebab

Retina mengandung sel peka cahaya yang disebut fotoreseptor. Fotoreseptor terdiri dari dua jenis: batang dan kerucut. Bersama-sama, batang dan kerucut menangkap cahaya dan mengubahnya menjadi sinyal listrik, yang kemudian "dilihat" oleh otak. Batang terletak di retina luar dan membantu melihat dalam cahaya redup dan gelap. Kerucut terletak di makula dan membantu melihat detail dan warna visual yang bagus. Sel kerucut dan sel batang mati pada penyakit Stargardt, tetapi untuk alasan yang tidak jelas, sel kerucut lebih parah terpengaruh dalam banyak kasus.

Anda mungkin pernah mendengar tentang pentingnya makanan kaya vitamin A dalam menjaga kesehatan penglihatan. Ini karena vitamin A diperlukan untuk membuat molekul peka cahaya utama di dalam fotoreseptor. Sayangnya, proses pembuatan ini dapat mengarah pada pembentukan produk sampingan vitamin A yang berbahaya, yang telah terbukti memainkan peran kunci dalam penyakit Stargardt.

Mutasi pada gen yang disebut ABCA4 adalah penyebab paling umum dari penyakit Stargardt. Gen ini membuat protein yang biasanya menghilangkan produk sampingan vitamin A di dalam fotoreseptor. Sel kekurangan protein ABCA4, menumpuk akumulasi lipofuscin, zat lemak yang dibentuk oleh bintik-bintik kekuningan. Saat akumulasi lipofuscin meningkat di dalam dan sekitar makula, penglihatan sentral memburuk. Pada akhirnya, timbunan lemak ini menyebabkan kematian fotoreseptor dan gangguan penglihatan.

Mutasi gen ABCA4 juga terkait dengan distrofi retina lainnya, termasuk distrofi kerucut dengan atau tanpa retinitis pigmentosa, suatu bentuk degenerasi retina yang parah.

Bagaimana penyakit diturunkan?

Gen dikelompokkan bersama ke dalam struktur yang disebut kromosom. Satu salinan dari setiap kromosom diteruskan ke orang tua selama pembuahan melalui sel telur dan sperma. Kromosom X dan Y, yang dikenal sebagai kromosom seks, menentukan apakah seseorang dilahirkan sebagai wanita (XX) atau pria (XY), serta sifat-sifat lain yang tidak terkait dengan gender.

Warisan resesif autosomal membutuhkan dua salinan gen mutan untuk menyebabkan penyakit. Seseorang yang memiliki satu salinan mutasi gen resesif diketahui sebagai pembawa. Ketika dua pembawa memiliki anak, mereka memiliki:

• 1 dari 4 risiko memiliki anak dengan kondisi ini
• 1 dari 2 risiko memiliki anak menjadi karier sebagai orang tua
• 1 dari 4 risiko memiliki anak yang tidak sakit dan bukan karier

Dalam pewarisan dominan autosomal, satu salinan gen mutan cukup untuk menyebabkan penyakit. Jika orang tua yang terkena dengan satu mutasi gen dominan memiliki anak, kemungkinan anak tersebut akan mewarisi penyakit adalah 1 banding 2.

Mutasi resesif autosomal pada gen ABCA4 membuat sekitar 95 persen dari penyakit Stargardt. Sisanya 5 persen kasus disebabkan oleh mutasi yang lebih jarang pada berbagai gen yang berperan dalam fungsi lipofuscin. Beberapa dari mutasi ini bersifat autosomal dominan.

Bagaimana dokter mata memeriksa suatu penyakit?

Seorang dokter mata dapat membuat diagnosis positif penyakit Stargardt dengan memeriksa retina. Deposit lipofuscin dapat dilihat pada bercak kekuningan pada makula. Bintik-bintik tidak teratur dan biasanya menonjol keluar dari makula dalam pola annular. Jumlah, ukuran, warna dan tampilan bintik-bintik ini sangat bervariasi.

Bagan penglihatan standar dan tes lain dapat digunakan untuk menilai gejala kehilangan penglihatan pada penyakit Stargardt, termasuk:

• Tes bidang visual. Pengujian bidang visual mencoba untuk mengukur distribusi dan sensitivitas bidang visual. Beberapa metode tersedia untuk pengujian; tidak satupun dari ini yang menyakitkan, dan sebagian besar membutuhkan pasien untuk menunjukkan kemampuan untuk melihat stimulus / target. Proses ini membuat peta bidang visual seseorang, yang mungkin mengindikasikan hilangnya penglihatan sentral atau perifer.
• Pengujian Warna: Ada beberapa tes yang dapat digunakan untuk mendeteksi hilangnya penglihatan warna yang dapat terjadi pada stadium akhir penyakit Stargardt. Tiga tes sering digunakan untuk memperoleh informasi tambahan: fotografi fundus dikombinasikan dengan autofluoresensi, elektroretinografi, dan tomografi koherensi optik.
• fotografi fundus. Foto-foto ini mungkin menunjukkan adanya deposit lipofuscin. Autofluoresensi fundus menggunakan filter untuk mendeteksi lipofuscin. Lipofuscin memiliki fluoresensi alami (bersinar dalam gelap) ketika cahaya dengan panjang gelombang tertentu mengenai mata. Tes ini dapat mendeteksi lipofuscin, yang mungkin tidak terlihat pada fotografi fundus standar, sehingga kelainan ini dapat didiagnosis lebih awal.
• Elektroretinografi (ERG) mengukur respons listrik batang dan kerucut terhadap cahaya. Selama tes, elektroda ditempatkan pada kornea dan cahaya diarahkan ke mata. Selanjutnya, karakteristik kelistrikan yang muncul dilihat dan direkam pada monitor. Pola respons cahaya abnormal menunjukkan penyakit Stargardt atau kondisi lain yang terkait dengan degenerasi retina.
• Tomografi koherensi optik (OCT) adalah perangkat pemindaian yang terlihat seperti ultrasound. Sementara ultrasound menangkap gambar dengan memantulkan gelombang suara dari jaringan hidup, OCT melakukannya dengan menggunakan gelombang cahaya. Pasien menyandarkan kepala pada sandaran dagu sementara cahaya inframerah-dekat yang tak terlihat difokuskan pada retina. Karena mata dirancang untuk mentransmisikan cahaya, gambar detail dapat diperoleh jauh di dalam retina. Gambar-gambar ini kemudian dianalisis untuk setiap kelainan pada ketebalan lapisan retina yang dapat mengindikasikan degenerasi retina. OCT kadang-kadang dikombinasikan dengan ophthalmoscope laser pemindaian inframerah untuk memberikan gambar tambahan dari permukaan retina.

Perawatan standar

Saat ini tidak ada obat untuk penyakit Stargardt. Beberapa dokter mata merekomendasikan bahwa pasien dengan penyakit Stargardt memakai kacamata hitam dan topi dalam cahaya terang untuk mengurangi penumpukan lipofuscin. Merokok harus dihindari, juga perokok pasif. Penelitian pada hewan menunjukkan bahwa vitamin A dosis tinggi dapat meningkatkan akumulasi lipofuscin dan berpotensi mempercepat kehilangan penglihatan. Oleh karena itu, suplemen yang mengandung lebih dari RDA untuk vitamin A harus dihindari atau dikonsumsi hanya di bawah pengawasan medis. Tidak perlu khawatir vitamin A masuk ke dalam tubuh melalui makanan.

Berbagai layanan dan perangkat dapat membantu pasien dengan penyakit Stargardt melakukan aktivitas sehari-hari dan tetap mandiri. Alat bantu untuk tunanetra dapat berguna untuk banyak tugas sehari-hari dan berkisar dari lensa genggam sederhana ke perangkat elektronik seperti mesin baca elektronik atau sistem perbesaran video loop tertutup garis besar. Karena banyak pasien dengan penyakit ini menjadi tunanetra pada usia 20 tahun, penyakit ini dapat memiliki konsekuensi emosional yang signifikan. Bekerja, bersosialisasi, mengemudi, dan aktivitas lain yang sebelumnya mudah menjadi sulit. Oleh karena itu, konseling dan terapi okupasi seringkali harus menjadi bagian dari rencana perawatan.

Ramalan

Prognosis jangka panjang untuk pasien dengan penyakit Stargardt sangat bervariasi.

Penyakit ini tidak berpengaruh pada kesehatan dan harapan hidup secara keseluruhan. Beberapa pasien dapat mengendarai mobil.