Retinopati prematuritas: apa itu, penyebab, gejala, pengobatan, prognosis

Apa itu retinopati prematuritas?

Retinopati prematuritas (retrolental fibroplasia) adalah gangguan yang berpotensi membutakan yang mempengaruhi retina bayi prematur. Retina adalah membran peka cahaya di dalam mata. Pada bayi prematur, pembuluh darah yang mensuplai retina belum sepenuhnya berkembang. Meskipun pertumbuhan pembuluh darah berlanjut setelah lahir, pembuluh darah ini dapat berkembang dalam pola yang tidak normal dan tidak teratur yang disebut retinopati prematuritas. Pada beberapa bayi yang terkena, perubahan yang terkait dengan penyakit menghilang secara spontan. Namun, dalam kasus lain, penyakit ini dapat menyebabkan perdarahan, jaringan parut retina, ablasi retina, dan kehilangan penglihatan. Bahkan ketika perkembangan penyakit berhenti, anak-anak yang terkena mungkin memiliki peningkatan risiko kelainan mata tertentu, termasuk: lamur, strabismus dan / atau ablasi retina di masa depan.

Tanda dan gejala

Retinopati prematuritas ditandai dengan perkembangan pembuluh darah yang abnormal dan tidak terkendali di bagian belakang mata (yaitu, retina) pada bayi prematur. Retina adalah lapisan jaringan terdalam di mana gambar difokuskan di bagian belakang mata; itu berisi sel-sel saraf peka cahaya (batang dan kerucut) yang mengubah gambar cahaya menjadi impuls saraf yang ditransmisikan ke otak melalui saraf optik. Selama perkembangan janin - sekitar 16 minggu kehamilan * - pembuluh darah yang memasok retina mulai tumbuh keluar dari pusat retina (yaitu dekat saraf optik), secara bertahap mencapai tepi anterior (pinggiran) retina sekitar waktu normal persalinan. Jadi, ketika bayi lahir prematur, prosesnya tidak lengkap. (* Kehamilan adalah periode dari pembuahan hingga kelahiran. Istilah penuh adalah periode kehamilan normal untuk seseorang dari 38 hingga 42 minggu). Retinopati prematuritas terjadi ketika pembuluh darah berkembang secara tidak normal, dengan percabangan pembuluh retina yang tidak teratur dan koneksi yang abnormal.

Retinopati prematuritas secara deskriptif terlokalisasi di mata menurut tiga "zona" anatomis berdasarkan: daerah tertentu dari retina yang berbentuk tidak teratur (yaitu, posterior (paling posterior), tengah dan anterior (paling anterior di mata) zona). Ini juga dibagi menjadi lima tahap berurutan, tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Pada bayi dengan penyakit awal, pertumbuhan pembuluh darah normal berakhir tiba-tiba (stadium 1), ditandai dengan datar, keputihan Garis "demarkasi" yang membagi area retina yang disuplai dengan dan tidak disuplai dengan pembuluh darah (vaskularisasi dan avaskular retina); beberapa pembuluh darah abnormal bercabang banyak sering berbaris. Dalam beberapa kasus, garis ini kemudian dapat berkembang menjadi "punggungan" yang lebih tinggi dan lebih lebar, memanjang ke dalam bidang retina, dan dapat berubah warna dari putih menjadi merah muda (jika inti pusat diisi dengan darah) (tahap 2). Tahap 1 dan 2 dapat membaik tanpa pengobatan (involusi spontan). Pada tahap 3, kerang membesar dan pembuluh darah abnormal baru melebar ke dalam ke gel vitreous. tubuh yang mengisi rongga posterior besar mata antara retina dan lensa, atau di dan sepanjang permukaan retina (tahap 3). Tahap 3 sering membutuhkan intervensi. (Untuk informasi perawatan lihat Lihat bagian Perawatan Standar di bawah).

Proliferasi pembuluh darah abnormal ini di tempat yang salah dapat menyebabkan perkembangan jaringan parut. Bekas luka kemudian dapat berkontraksi dan menarik retina, menyebabkannya terlepas dari jaringan pendukung di bawahnya (ablasi retina). Tahap 4 ditandai dengan ablasi retina parsial, yang dapat menyebabkan hilangnya penglihatan. Tahap ini dibagi lagi menjadi dua fase tergantung pada apakah makula (penglihatan pusat) terlibat. Detasemen bintik makula menyebabkan penurunan penglihatan yang nyata. Tahap 5 menunjukkan ablasi retina lengkap, kadang-kadang mengakibatkan massa putih di belakang pupil, katarak dan kebutaan. (Catatan: istilah "retrolental fibroplasia" sebelumnya digunakan sebagai pengganti retinopati prematuritas; namun, saat ini, fibroplasia retrolental hanya digunakan untuk menunjukkan retinopati prematuritas lanjut).

Pada beberapa bayi yang terkena, penampilan pembuluh darah yang tidak biasa dapat mengindikasikan penyakit yang berkembang pesat. Dalam kasus ini, ada pertumbuhan abnormal, pelebaran, dan puntiran (tortuositas) pembuluh darah di dekatnya saraf optik di bagian belakang mata dan di permukaan area berwarna di sekitar pupil mata (pelangi kerang); kekakuan pupil (artinya sulit untuk melebarkannya); dan opasitas humor vitreous. Situasi ini ditandai sebagai "plus" - penyakit, dan ini merupakan indikator prognosis yang buruk jika pengobatan tidak dilakukan.

Menurut literatur medis, pada sekitar 90 persen bayi yang terkena, penyakit berhenti dan kembali ke keadaan semula (involusi) secara spontan. Dalam kategori berat lahir hingga 1250 g, kurang dari 10 persen kasus berkembang menjadi bentuk penyakit yang parah, ditandai dengan proliferasi pembuluh darah di luar retina, ablasi retina dan hilangnya penglihatan. Pada pasien stadium akhir, mata mungkin sangat kecil dan cekung ketika retina muncul sebagai massa keputihan yang menekan lensa (leukokoria). Beberapa orang mungkin juga mengalami peningkatan tekanan cairan di mata (glaukoma), hilangnya kejernihan lensa mata (katarak), tanda-tanda peradangan dan/atau perubahan lainnya.

Bahkan setelah penyakitnya mereda, anak-anak yang terkena mungkin memiliki peningkatan risiko kelainan mata tertentu. Dalam beberapa kasus, retinopati prematuritas yang berhenti atau regresif dapat meninggalkan garis demarkasi atau perubahan lapisan pigmen retina yang mendasari, jaringan parut retina dan perpindahan makula dan dapat meningkatkan risiko ablasi retina di kemudian hari usia. Anak-anak yang sakit juga lebih mungkin menderita:

• lamur (lamur);
• penurunan kejernihan penglihatan (ambliopia);
• juling;
• kemampuan fokus yang tidak sama dari dua mata (anisometropia);
• dan penyimpangan lainnya.

Pemantauan oftalmik secara teratur penting untuk bayi dan anak-anak dengan diagnosis untuk menilai perkembangan pembuluh darah retina dan memastikan identifikasi yang cepat dan pengobatan yang tepat dari mata terkait anomali. (Untuk informasi lebih lanjut lihat Lihat bagian “Perawatan Standar: Diagnosis” di bawah ini.) Beberapa tanda harus segera diperhatikan oleh dokter Anda. Kelainan ini termasuk persimpangan, juling, atau misalignment dari satu mata dalam kaitannya dengan yang lain; keengganan yang jelas untuk menggunakan satu mata; menjaga objek dekat dengan mata; kesulitan yang jelas melihat objek yang jauh; menggosok mata, gerakan mata kasar yang tidak normal, dan/atau gejala serupa lainnya.

Penyebab dan faktor risiko

Faktor risiko retinopati prematuritas tidak sepenuhnya dipahami. Namun, penyakit ini terjadi secara eksklusif di bayi prematurterutama pada mereka yang beratnya kurang dari 1500 gram saat lahir dan mereka yang lahir sebelum usia kehamilan 28 minggu. Di negara-negara dengan praktik perawatan bayi baru lahir yang kurang berkembang, bayi prematur yang lebih besar dapat mengembangkan penyakit parah.

Paparan konsentrasi oksigen tinggi (hiperoksia) selama periode neonatal, yang sayangnya, diperlukan untuk mempertahankan kehidupan anak karena perkembangan paru-paru yang belum matang dan ketidakmampuan paru-paru prematur untuk menukar oksigen dengan benar tampaknya meningkatkan risiko retinopati prematur. Pada tahun 1940-an dan 1950-an, faktor predisposisi utama penyakit ini adalah penggunaan oksigen tambahan tingkat tinggi dalam tubuh. bayi baru lahir prematur untuk mengobati masalah pernapasan atau kondisi lain yang terkait dengan suplai oksigen yang tidak memadai ke jaringan tubuh (hipoksia). Dengan bantuan metode modern yang ditingkatkan, penggunaan oksigen tambahan dapat dikontrol secara lebih akurat untuk menyediakannya jumlah yang cukup untuk mencegah atau mengobati hipoksia dan untuk meminimalkan risiko kerusakan jaringan terkait, termasuk retinopati prematur. Namun, penyakit ini terus terjadi pada beberapa bayi berat lahir sangat rendah dengan risiko tinggi. Bukti menunjukkan bahwa pemberian oksigen tambahan tidak cukup untuk menginduksi penyakit; selain itu, ambang batas oksigen "aman" belum ditentukan.

Beberapa bukti menunjukkan bahwa faktor lain meningkatkan risiko penyakit pada bayi prematur, seperti:

• beberapa episode denyut jantung abnormal rendah (bradikardia);
• episode tiba-tiba aktivitas listrik yang tidak terkendali di otak (epilepsi);
• infeksi;
• penurunan tingkat komponen oksigen sel darah merah (anemia);
• transfusi darah.

Faktor-faktor ini dapat mempengaruhi risiko gangguan atau mungkin terlihat lebih prematur, lebih kecil, "lebih" sakit ”bayi yang lebih mungkin mengalami komplikasi prematuritas ganda, termasuk retinopati. Secara keseluruhan, bukti menunjukkan bahwa semakin rendah berat lahir anak dan semakin besar jumlah komplikasi medis, semakin tinggi kemungkinan mengembangkan penyakit.

Mekanisme spesifik yang mendasari bertanggung jawab untuk retinopati prematuritas masih belum jelas. Aktivitas radikal bebas oksigen dapat berkontribusi terhadap risiko. Radikal bebas adalah senyawa reaktif yang terbentuk selama reaksi kimia dalam tubuh. Akumulasi mereka yang meningkat dapat menyebabkan kerusakan sel dan gangguan fungsi banyak sel. Zat tertentu yang dikenal sebagai "antioksidan" dapat melindungi dari radikal bebas berbahaya atau membantu menghilangkannya.

Populasi yang terkena dampak

Retinopati prematuritas adalah penyebab utama gangguan penglihatan dan kebutaan pada bayi di banyak negara industri dan negara berpenghasilan menengah. Seperti disebutkan di atas, peningkatan insiden penyakit pada tahun 1940-an dan 1950-an dikaitkan dengan penggunaan oksigen tambahan konsentrasi tinggi pada bayi prematur. Jumlah kasus telah menurun berkat langkah-langkah untuk memantau kadar oksigen darah dengan cermat. Namun, dengan kemajuan modern dalam perawatan dan teknologi di unit perawatan intensif neonatal (NICU) insiden telah meningkat karena semakin banyak bayi prematur bertahan hidup dengan berat badan lebih sedikit dan kelahiran. Kontrol tingkat oksigen darah yang ketat mengurangi risiko retinopati pada prematuritas tanpa mengorbankan langkah-langkah mempertahankan hidup. Sekali lagi, oksigen tambahan saja tidak cukup untuk mengembangkan penyakit. (Untuk detailnya, lihat "Penyebab dan Faktor Risiko" di atas.)

Gangguan simtomatik

Gejala kondisi berikut mungkin mirip dengan retinopati prematuritas. Perbandingan dapat berguna untuk diagnosis banding:

• penyakit norrie Adalah penyakit langka yang menyerang pria dan menyebabkan kehilangan penglihatan dan akhirnya kebutaan, yang bermanifestasi saat lahir atau segera setelahnya. Dalam beberapa kasus, gejala tambahan dapat terjadi, meskipun mungkin berbeda bahkan di antara anggota keluarga yang sama. Beberapa orang yang terkena dapat mengalami gangguan pendengaran dan kelainan kognitif seperti keterlambatan perkembangan atau masalah perilaku. Dalam beberapa kasus, keterbelakangan mental dapat terjadi. Penyakit Norrie diturunkan sebagai sifat resesif terkait-X dan terjadi karena kesalahan atau gangguan gen (mutasi) NDP. Karena mutasi gen NDP beberapa gangguan lain muncul, termasuk vitreous hiperplastik persisten primer, eksudatif familial terkait-X vitreoretinopati dan beberapa kasus retinopati prematuritas dan penyakit Coates (juga dikenal sebagai retinitis eksudatif atau telangiektasia retina). Gangguan ini mewakili spektrum penyakit yang terkait dengan gen NPD. Penyakit Norrie adalah ujung spektrum yang parah.
• Vitreoretinopati eksudatif familial (EVER) adalah kelainan genetik yang melibatkan ablasi retina yang disebabkan oleh disfungsi retina atau disfungsi pembuluh darah yang membawa jaringan mata (koroid). Kondisi ini mengganggu sawar darah retina eksternal (epitel pigmen retina atau sawar darah retina internal, memungkinkan cairan menumpuk di ruang subretina). Dalam kondisi normal, air mengalir dari rongga vitreous ke koroid. Aliran dipengaruhi oleh konsentrasi relatif koroid dalam kaitannya dengan humor vitreus dan epitel pigmen retina, yang secara aktif memompa ion dan air dari humor vitreus ke koroid. Ketika ada peningkatan aliran masuk cairan atau penurunan aliran keluar cairan dari rongga vitreous, yang menekan mekanisme kompensasi normal, cairan menumpuk di ruang subretina, menyebabkan pelepasan eksudatif retina. Kerusakan pada epitel pigmen retina mencegah pemompaan cairan.
• Retinoblastoma Adalah tumor ganas yang sangat langka yang berkembang di lapisan kaya saraf yang melapisi bagian belakang mata (retina). Retina adalah lapisan tipis sel saraf yang menerima cahaya dan mengubahnya menjadi sinyal saraf, yang kemudian ditransmisikan ke otak melalui saraf optik. Retinoblastoma paling sering terjadi pada anak di bawah usia tiga tahun. Gejala paling umum yang terkait dengan retinoblastoma adalah pantulan cahaya dari tumor di belakang lensa mata, akibatnya pupil menjadi putih, yang disebut "refleks mata kucing" (leukokoria). Selain itu, mata mungkin tidak sejajar sehingga tampak juling (juling). Pada beberapa anak yang terkena, mata dapat menjadi merah dan/atau nyeri. Kehadiran retinoblastoma dapat menyebabkan glaukoma, suatu kondisi yang ditandai dengan peningkatan tekanan di dalam bola mata, mengganggu aliran normal cairan dari mata dan berpotensi menyebabkan kerusakan khas pada visual saraf. Retinoblastoma dapat mengenai satu mata (unilateral) atau kedua mata (bilateral). Bentuk retinoblastoma bilateral bersifat herediter. Dalam kebanyakan kasus, retinoblastoma terjadi secara spontan tanpa alasan yang jelas (sporadis).

Diagnostik

Mata bayi prematur yang berisiko retinopati harus diperiksa dengan cermat setelah sekitar empat hingga enam tahun minggu setelah lahir dan, jika perlu, periksa kembali secara teratur sampai pembuluh darah tumbuh sepenuhnya retina. Meskipun rekomendasi spesifik bervariasi, bayi yang berisiko biasanya termasuk mereka yang lahir sebelum usia kehamilan 30 minggu dan mereka yang saat lahir beratnya kurang dari 1500 gram atau beratnya lebih dari 1500 gram, tetapi dalam keadaan tidak stabil dengan risiko tinggi retinopati prematuritas. Orang tua dari bayi prematur harus mendiskusikan rekomendasi bayi dengan dokter anak mereka berisiko, dan menilai bukti retinopati pada saat anak berusia lima tahun minggu.

Evaluasi diagnostik melibatkan penggunaan obat tetes untuk melebarkan pupil setiap mata, diikuti dengan pemeriksaan bagian dalam mata (termasuk: retina, pembuluh darah retina, saraf optik dan vitreous humor) dengan alat penglihatan khusus yang disebut indirect dengan oftalmoskop. Bayi dengan penyakit ini memerlukan tindak lanjut yang teratur, terlepas dari apakah pengobatan diperlukan awalnya, untuk menilai apakah perubahan telah berhenti atau mengalami kemunduran, atau untuk menentukan kebutuhan gangguan. Jika jaringan parut retina terjadi, para ahli menunjukkan bahwa mereka yang terkena dampak harus menerima pemantauan rutin sepanjang hidup mereka untuk mencegah, mengidentifikasi dan / atau memberikan pengobatan tepat waktu untuk kondisi mata terkait sebelum perkembangan (misalnya, kesalahan bias, ambliopia, glaukoma, detasemen retina).

Perawatan standar

Pengobatan retinopati prematuritas memerlukan upaya terkoordinasi dari tim profesional kesehatan, termasuk neonatologis, dokter anak, dokter mata, dan profesional kesehatan lainnya.

Sebagian besar anak dengan stadium 1 atau 2 pada akhirnya akan sembuh tanpa pengobatan. Pertimbangan harus diberikan untuk pengobatan jika tanda-tanda penyakit "plus" berkembang pada retinopati prematuritas. Area retina dapat dibekukan (krioterapi) atau diobati dengan cahaya yang intens (terapi laser) untuk mencegah atau membalikkan pertumbuhan (proliferasi) pembuluh retina abnormal dan dengan demikian mengurangi komplikasi (misalnya, ablasi retina) dan mempertahankan pusat penglihatan. Terapi laser dan cryotherapy menghancurkan area luar (perifer) retina dan berpotensi menyebabkan beberapa kehilangan lateral (perifer) penglihatan, tetapi ini adalah hambatan yang relatif kecil dibandingkan dengan kehilangan penglihatan yang parah yang tidak diobati retinopati. Terapi farmakologis dengan suntikan intravitral faktor pertumbuhan endotel anti-inflamasi adalah pengobatan baru yang menjanjikan.

Perawatan biasanya dilakukan sebelum retina mulai mengelupas. Jika ablasi retina terjadi pada masa bayi, operasi pascaoperasi dapat menempelkan kembali retina. Ini termasuk teknik di mana lapisan luar mata (sklera) berlesung di atas area ablasi retina untuk memfasilitasi reattachment retina (warpage sklera), operasi pengangkatan isi badan vitreus untuk mengendurkan jaringan dan bekas luka yang menarik retina ke dalam (vitrektomi) dan, seringkali, pengangkatan lensa (pengangkatan katarak atau lensektomi). Namun, penting untuk dipahami bahwa mengobati pelepasan neonatal yang parah biasanya memiliki manfaat yang terbatas dalam hal pemulihan penglihatan.

Dalam beberapa kasus, intervensi tambahan mungkin direkomendasikan, termasuk penggunaan kacamata korektif, pembedahan, dan/atau tindakan oftalmik lainnya. Perawatan lain untuk gangguan ini bersifat simtomatik dan suportif.

Ramalan cuaca

Retinopati prematuritas adalah gangguan vasoproliferatif serius yang mempengaruhi bayi sangat prematur. Penyakit ini sering mengalami kemunduran atau sembuh, tetapi dapat menyebabkan gangguan penglihatan yang parah atau kebutaan. Retinopati prematuritas yang parah dapat menyebabkan kecacatan seumur hidup pada korban terkecil di unit perawatan intensif neonatal (NICU). Ini tetap menjadi masalah serius meskipun kemajuan luar biasa dalam neonatologi.