Sirenomelia (sindrom putri duyung): apa itu, gejala, foto, pengobatan, prognosis

Apa itu Sindrom Putri Duyung?

Sirenomeliajuga dikenal sebagai sindrom putri duyung, Merupakan kelainan perkembangan kongenital yang sangat langka yang ditandai dengan anomali tulang belakang bagian bawah dan ekstremitas bawah. Bayi yang sakit dilahirkan dengan penyatuan sebagian atau seluruh kaki (lihat. foto di bawah). Malformasi tambahan juga dapat terjadi, termasuk kelainan genitourinari, penyakit gastrointestinal, kelainan tulang belakang lumbosakral dan panggul, serta tidak adanya atau keterbelakangan (agenesis) dari satu atau kedua ginjal.

Bayi yang terkena mungkin memiliki satu kaki, dan kedua kaki mungkin hilang, yang mungkin terlihat ke luar. Tulang ekor biasanya tidak ada, sakrum juga sebagian atau seluruhnya tidak ada. Kondisi tambahan dapat terjadi dengan sindrom putri duyung, termasuk anus imperforata, spina bifida dan malformasi jantung. Sirenomelia sering berakibat fatal selama periode neonatal.

Beberapa sumber dalam literatur medis mengklasifikasikan sirenomelia sebagai bentuk paling parah dari sindrom regresi kaudal, gangguan perkembangan yang kompleks. Baru-baru ini, bagaimanapun, banyak peneliti telah menunjukkan bahwa sindrom putri duyung adalah penyakit yang serupa tetapi berbeda.

Tanda dan gejala

Ada berbagai macam malformasi fisik yang berpotensi terjadi dengan sirenomelia, dan tanda-tanda spesifik dapat sangat bervariasi dari satu orang ke orang berikutnya. Sirenomelia dikaitkan dengan komplikasi serius yang mengancam jiwa dan seringkali berakibat fatal pada tahun-tahun awal kehidupan. Namun, beberapa kasus telah melaporkan kelangsungan hidup setelah bayi hingga masa kanak-kanak atau remaja.

Penyatuan sebagian atau seluruh kaki adalah tanda khas sirenomelia. Tingkat keparahannya sangat bervariasi. Bayi yang terkena mungkin hanya memiliki satu tulang paha (tulang paha panjang) atau dua tulang paha dalam satu batang kulit. Bayi yang terkena mungkin memiliki satu kaki, kaki tanpa kaki, atau kedua kaki diputar sehingga bagian belakang kaki mengarah ke depan.

Bayi yang terkena juga memiliki berbagai kelainan urogenital, termasuk tidak adanya satu atau kedua ginjal (agenesis ginjal), anomali ginjal kistik, tidak adanya kandung kemih, penyempitan uretra (atresia uretra). Selain itu, pasien mengalami anus yang tidak berlubang - suatu kondisi di mana lapisan tipis yang menghalangi anus atau saluran yang biasanya menghubungkan anus dan bagian bawah usus besar (rektum) tidak dapat mengembangkan.

Bayi dengan sirenomelia juga dapat memiliki patologi yang mempengaruhi tulang belakang sakral dan lumbar. Beberapa pasien memiliki kelengkungan tulang belakang yang tidak normal dari depan ke belakang (lordosis). Pasien mungkin tidak memiliki alat kelamin luar. Dilaporkan juga bahwa limpa dan/atau kandung empedu.

Cacat pada dinding perut juga terjadi, seperti penonjolan sebagian usus melalui lubang di dekat pusar (hernia tali pusat/omfalokel). Beberapa anak yang sakit dengan sindrom putri duyung mungkin mengalami meningomyelocele, suatu kondisi di mana selaput, menutupi tulang belakang, dan dalam beberapa kasus sumsum tulang belakang itu sendiri, menonjol melalui cacat tulang belakang pilar. Cacat jantung bawaan dan komplikasi pernapasan seperti keterbelakangan paru yang parah (hipoplasia paru) juga dapat dikaitkan dengan sirenomelia.

Penyebab dan faktor risiko

Penyebab pasti dari sirenomelia tidak diketahui. Para peneliti percaya bahwa faktor lingkungan dan genetik berperan dalam perkembangan gangguan tersebut. Sebagian besar kasus sindrom putri duyung terjadi secara acak tanpa alasan yang jelas (sporadis), menunjukkan faktor lingkungan atau mutasi baru. Kemungkinan besar, sirenomelia bersifat multifaktorial, artinya penyakit ini disebabkan oleh beberapa faktor yang berbeda. Selain itu, faktor genetik yang berbeda dapat berkontribusi pada perkembangan penyakit pada orang yang berbeda (heterogenitas genetik).

Faktor lingkungan yang berperan dalam perkembangan sirenomelia tidak diketahui. Beberapa pasien memiliki kecenderungan genetik terhadap perkembangan penyakit. Seseorang yang secara genetik memiliki kecenderungan terhadap penyakit ini membawa gen untuk penyakit tersebut, tetapi gen tersebut mungkin tidak muncul jika penyakit tidak dimulai atau tidak "diaktifkan" dalam keadaan tertentu, misalnya, karena faktor lingkungan tertentu Rabu. Para peneliti percaya bahwa faktor lingkungan atau genetik bersifat teratogenik pada janin yang sedang berkembang. Efek teratogenik adalah efek dari agen fisik, kimia dan biologi tertentu yang mengganggu perkembangan embrio atau janin.

Pada beberapa pasien, sirenomelia dianggap sebagai akibat dari gangguan pada perkembangan awal sistem peredaran darah (gangguan perkembangan sistem vaskular) di dalam embrio. Pada beberapa pasien, satu arteri besar yang muncul dari rongga perut bagian atas ditemukan, tanpa dua arteri arteri umum, yang biasanya memanjang dari bagian bawah aorta dan membawa darah ke ujung ekor posterior (kaudal). embrio. Satu-satunya arteri yang ada (disebut pembuluh "pencuri" karena pada dasarnya mengambil darah dari bagian bawah embrio) membelokkan aliran darah yang biasanya bersirkulasi dari aorta ke bagian bawah embrio dan ke plasenta. Dengan demikian, pembuluh pencuri mengarahkan aliran darah ke plasenta, tidak pernah mencapai ujung ekor (ekor) embrio. Sebagai hasil dari aliran darah yang dialihkan ini, pembuluh marginal juga mengeluarkan nutrisi dari bagian embrio yang kekurangan darah. Arteri di daerah ekor ini kurang berkembang, dan jaringan yang bergantung padanya untuk nutrisi zat, tidak dapat berkembang, berubah bentuk atau berhenti tumbuh pada beberapa yang belum selesai tahapan. Pada pasien dengan sirenomelia, tunas ekstremitas bawah embrio tidak dapat membelah menjadi dua kaki. Penyebab yang mendasari gangguan ini tidak diketahui.

Populasi yang terkena dampak

Sirenomelia lebih sering menyerang pria daripada wanita dengan rasio 2,7:1. Insiden pastinya tidak diketahui, tetapi diperkirakan bahwa sindrom putri duyung terjadi pada sekitar 1 dari 60.000 hingga 100.000 kelahiran. Sirenomelia lebih sering terjadi pada salah satu kembar identik (monozigot) daripada kembar fraternal (dizigotik).

Gangguan simtomatik

Gejala kondisi berikut dapat meniru gejala sirenomelia. Perbandingan dapat berguna untuk diagnosis banding.

Sindrom regresi kaudal Adalah istilah luas untuk penyakit kompleks langka yang ditandai dengan perkembangan abnormal dari ujung bawah (kaudal) tulang belakang. Tulang belakang terdiri dari banyak tulang kecil (vertebra) yang bersama-sama membentuk kolom tulang belakang. Kolom vertebral biasanya dibagi menjadi tiga segmen: tulang belakang leher, yang terdiri dari tulang belakang tepat di bawah tengkorak; tulang belakang toraks, terdiri dari tulang belakang di daerah toraks; dan tulang belakang lumbar, yang terdiri dari tulang belakang lumbar. Struktur tulang segitiga yang disebut sakrum menghubungkan tulang belakang lumbar ke panggul. Sakrum terdiri dari lima tulang belakang yang menyatu. Di ujung sakrum adalah tulang tulang ekor (tulang ekor).

Bayi dengan sindrom regresi caudal berpotensi mengalami berbagai kelainan, termasuk perkembangan abnormal (agenesis) sakrum dan tulang ekor dan kelainan tulang belakang lumbar. Dalam beberapa kasus, malformasi yang lebih serius dapat terjadi.

Kelainan tulang belakang bagian bawah menyebabkan banyak komplikasi tambahan, termasuk kontraktur sendi, kaki pengkor, dan robekan atau cedera pada ujung sumsum tulang belakang, yang berpotensi menyebabkan inkontinensia urin. Kelainan tambahan pada saluran pencernaan, ginjal, jantung, sistem pernapasan, tungkai atas, dan tulang belakang bagian atas juga dapat terjadi. Penyebab pasti sindrom regresi kaudal tidak diketahui. Diasumsikan bahwa faktor lingkungan dan genetik berperan dalam perkembangan penyakit.

Asosiasi VACTERL Merupakan kelompok cacat lahir non-acak yang mempengaruhi banyak sistem organ. Istilah VACTERL adalah singkatan di mana setiap huruf mewakili huruf pertama dari salah satu temuan paling umum yang terlihat pada anak yang sakit:

• V (eng. Anomali vertebra) - anomali tulang belakang (70%),
• A (eng. Atresia anal) - atresia anus (55%),
• C (eng. Anomali kardiovaskular) - cacat septum dan cacat jantung lainnya (75%),
• TE (eng. Fistula trakeo-esofagus) - Fistula trakeoesofageal dengan atresia esofagus (70%),
• R (eng. Cacat ginjal) - anomali ginjal (50%) - agenesis, displasia, hidronefrosis; satu-satunya arteri umbilikalis.
• L (eng. Cacat anggota badan) - cacat jari-jari - hipoplasia 1 jari atau jari-jari, polidaktili preaksial dan sindaktili (70%);

Selain fitur yang disebutkan di atas, pasien juga menderita anomali lain yang lebih jarang, termasuk defisit tinggi dan ketidakmampuan untuk menambah berat badan dan tumbuh pada tingkat yang diharapkan (ketidakmampuan untuk perkembangan). Tanda-tanda frekuensi rendah lainnya termasuk asimetri wajah (mikrosomia hemifacial), malformasi telinga luar, cacat pada pembentukan lobus paru, malrotasi usus, dan kelainan genital. Fungsi VATER / VACTERL lebih sering terjadi pada anak kembar. Dalam beberapa kasus, singkatan VATER digunakan. Beberapa peneliti menambahkan (S) ke singkatan VACTERL atau VATER untuk menunjukkan satu arteri umbilikalis, bukan dua yang biasa. Fungsi mental dan kecerdasan biasanya tidak terganggu; keterlambatan perkembangan / keterbelakangan mental harus menunjukkan diagnosis alternatif. Penyebab pasti dari asosiasi VACTERL tidak diketahui. Sebagian besar kasus terjadi secara kebetulan, tanpa alasan yang jelas (sporadis).

Diagnostik

Diagnosis sirenomelia dapat dibuat sebelum lahir, paling sering pada trimester kedua, menggunakan ultrasound janin (USG janin). Pemindaian ultrasound adalah pemindaian yang menggunakan gelombang suara frekuensi tinggi untuk menghasilkan gambar janin yang sedang berkembang. Ultrasonografi janin dapat mendeteksi beberapa cacat yang terkait dengan sirenomelia.

Perawatan standar

Perawatan mungkin memerlukan upaya terkoordinasi dari tim spesialis. Dokter anak, ahli bedah, ahli jantung, ahli ortopedi, ahli bedah ortopedi, spesialis ginjal (nefrologi) dan lain-lain profesional perawatan kesehatan mungkin perlu secara sistematis dan komprehensif merencanakan perawatan korban anak.

Operasi untuk memisahkan sendi kaki berhasil. Sebagai persiapan operasi, dilator jaringan dalam bentuk balon dimasukkan di bawah kulit. Ketika diisi dengan garam selama periode waktu tertentu, bola mengembang, menyebabkan kulit meregang dan tumbuh. Kulit berlebih kemudian digunakan untuk menutupi kaki saat terpisah. Meskipun pengobatan, sindrom putri duyung biasanya berakibat fatal bagi bayi yang baru lahir.

Ramalan cuaca

Sirenomelia adalah anomali kongenital yang langka dan fatal. Pada banyak kehamilan dengan janin lilac-melon, keguguran spontan terjadi. Antara sepertiga dan setengah bayi lahir mati, dan hampir semua, kecuali beberapa, meninggal pada masa neonatus.