Tetrad Fallot: apa itu, gejala, pengobatan, prognosis

Apa itu tetrad Fallot?

tetrad Fallot - bentuk paling umum dari penyakit jantung bawaan sianotik (sianosis). Sianosis adalah perubahan warna kebiruan-sianosis pada kulit yang disebabkan oleh rendahnya kadar oksigen yang bersirkulasi dalam darah. Tetralogi Fallot terdiri dari kombinasi empat kelainan jantung yang berbeda: defek septum ventrikel (VSD); aliran darah yang terhambat dari ventrikel kanan ke paru-paru (stenosis arteri pulmonalis); aorta yang dipindahkan menyebabkan darah mengalir ke aorta dari ventrikel kanan dan kiri (dekstraposisi aorta); dan pembesaran abnormal ventrikel kanan (hipertrofi ventrikel kanan). Tingkat keparahan gejala dikaitkan dengan tingkat obstruksi aliran darah dari ventrikel kanan.

pengantar

Jantung yang normal memiliki empat ruang. Dua ruang atas, yang dikenal sebagai atrium, dipisahkan satu sama lain oleh septum fibrosa yang dikenal sebagai septum atrium. Dua ruang bawah dikenal sebagai ventrikel dan dipisahkan satu sama lain oleh septum interventrikular. Katup menghubungkan atrium (kiri dan kanan) ke ventrikel yang sesuai. Katup memungkinkan darah dipompa melalui bilik. Darah bergerak dari ventrikel kanan melalui arteri pulmonalis ke paru-paru, di mana ia menerima oksigen. Darah kembali ke jantung melalui vena pulmonalis dan masuk ke ventrikel kiri. Ventrikel kiri sekarang mengirimkan darah beroksigen ke arteri utama tubuh (aorta). Aorta membawa darah ke seluruh tubuh.

—​ Defek septum ventrikel.

Jantung memiliki dinding bagian dalam yang memisahkan dua ruang, yang disebut septum. Septum mencegah darah bercampur antara kedua sisi. Defek septum ventrikel adalah lubang di septum yang menyebabkan darah yang kaya oksigen (ventrikel kiri) dan darah yang miskin oksigen (ventrikel kanan) bercampur.

- Stenosis paru.

Defek ini merupakan penyempitan katup pulmonal, yang dilalui darah dengan kandungan oksigen memasuki arteri pulmonalis, dan dari sana darah memasuki paru-paru untuk oksigen. Stenosis pulmonal adalah ketika katup pulmonal gagal membuka sepenuhnya, menyebabkan jantung bekerja lebih keras dan menyebabkan kekurangan darah untuk mencapai paru-paru.

— hipertrofi ventrikel kanan.

Dengan hipertrofi, otot ventrikel kanan lebih tebal karena fakta bahwa sisi kanan jantung menerima aliran darah yang berlebihan dari sisi kiri jantung melalui defek septum ventrikel dan bekerja lebih banyak sangat.

— Dekstraposisi aorta.

Pada jantung normal, aorta melekat pada ventrikel kiri dan memungkinkan darah kaya oksigen mengalir ke seluruh tubuh. Dalam tetralogi Fallot, aorta jantung terletak di antara ventrikel kiri dan kanan. Hal ini menyebabkan darah miskin oksigen dari ventrikel kanan mengalir ke aorta daripada arteri pulmonalis. Jika tidak diobati, bayi dengan tetrad of Fallot, gejalanya biasanya menjadi lebih parah. Aliran darah ke paru-paru dapat dikurangi lebih lanjut, dan sianosis parah dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa.

Tanda dan gejala

Gejala tetrad of Fallot sangat bervariasi dari orang ke orang. Tingkat keparahan gejala, yang dapat berkisar dari ringan hingga berat, terkait dengan tingkat obstruksi aliran darah dari ventrikel kanan.

Tetralogi Fallot dapat hadir saat lahir atau muncul selama tahun pertama kehidupan. Tanda paling umum dari penyakit ini adalah perubahan warna kulit yang tidak normal menjadi warna kebiruan (sianosis). Ini bisa terjadi saat bayi sedang istirahat atau menangis. Selaput lendir bibir dan mulut, ujung jari dan kuku kaki bisa sangat biru karena kekurangan oksigen. Bayi yang terkena mungkin mengalami kesulitan bernapas (sesak napas); akibatnya, mereka cenderung bermain untuk waktu yang singkat dan kemudian beristirahat. Gejala lain mungkin termasuk:

• bisikan hati;
• mudah lelah;
• kurang nafsu makan;
• penambahan berat badan yang lambat;
• peningkatan abnormal dalam jumlah sel darah merah (polisitemia);
• jari tangan dan kaki dengan ujung yang lebar dan membesar serta kuku yang menggantung (jari-jari Hippocrates);
• keterbelakangan pertumbuhan.

Beberapa bayi dengan tetralogi Fallot mungkin mengalami episode sianosis parah dan kesulitan bernapas (serangan dyspnea-cyanotic parah). Selama kejang ini, bayi mungkin menjadi gelisah, sangat sianosis, terengah-engah, dan tidak responsif terhadap suara orang tua. Dalam situasi ekstrim, bayi bisa pingsan. Posisi jongkok yang khas dapat diadopsi untuk memfasilitasi pernapasan. Kejang yang parah dapat menyebabkan hilangnya kesadaran dan terkadang kejang atau kelumpuhan sementara pada satu sisi tubuh (hemiparesis). Serangan ini dapat berlangsung dari beberapa menit hingga beberapa jam dan dapat disertai dengan periode kelemahan otot dan periode tidur yang lama.

Sehubungan dengan tetrad Fallot, sejumlah komplikasi lain mungkin timbul. Mereka mungkin termasuk ringan anemia pada bayi, peningkatan abnormal jumlah sel darah merah (polisitemia) pada anak yang lebih besar, dan defek pembekuan darah (koagulasi). Kelainan darah ini dapat menyebabkan pembekuan darah (blood clots) yang dapat berjalan bersama aliran darah (embolism). Gumpalan darah ini dapat menyebabkan gangguan sementara suplai darah ke otak (infark serebral).
Komplikasi tambahan mungkin termasuk infeksi sinus (radang dlm selaput lendir) dan abses otak. Dalam beberapa kasus, persimpangan antara aorta dan arteri pulmonalis, yang biasanya menutup sebelum lahir, mungkin tetap terbuka (patent ductus arteriosus). Gejala yang terkait dengan kondisi ini bervariasi sesuai dengan ukuran pembukaan dan mungkin termasuk pernapasan cepat, infeksi pernapasan yang sering, dan mudah lelah. Tergenang gagal jantung jarang, kecuali bila dikaitkan dengan infeksi bakteri jantung (endokarditis) atau gangguan irama jantung (aritmia). Namun, gejala yang umum adalah murmur jantung atau suara tambahan yang terdengar saat mendengarkan detak jantung.

Bentuk yang paling parah adalah tetrad Fallot dengan atresia paru. Bayi dengan bentuk gangguan ini mengalami gejala parah karena obstruksi parah aliran darah ventrikel kanan dan keterbelakangan parah pembuluh darah terkait dan katup yang terkait dengan lampu. Dalam bentuk penyakit ini, defek septum ventrikel biasanya parah. Sianosis parah, oksigen bersirkulasi sangat rendah dan sirkulasi berlebihan sel darah merah (polisitemia) adalah tanda utama tetralogi Fallot dengan atresia paru arteri.

Penyebab dan faktor risiko

Penyebab pasti dari tetrad Fallot tidak diketahui. Namun, beberapa penelitian menunjukkan bahwa penyakit ini mungkin disebabkan oleh interaksi beberapa faktor genetik dan/atau lingkungan (multifaktorial). Oleh karena itu, para peneliti menduga ada sesuatu yang dapat memengaruhi gen janin yang sedang berkembang, yang menyebabkan cacat lahir ini, tetapi sifat pasti dari pemicu ini tidak diketahui.

Beberapa kondisi yang dapat meningkatkan risiko memiliki bayi dengan tetralogi Fallot meliputi:

• penyakit virus;
• konsumsi alkohol;
• diabetes;
• nutrisi buruk;
• kehamilan di atas usia 40 tahun.

Sekitar 25 persen bayi dengan tetralogi Fallot juga memiliki cacat lahir lain yang tidak terkait dengan fungsi atau struktur jantung.

Populasi yang terkena dampak

Tetralogi Fallot adalah penyakit jantung bawaan langka yang lebih sering terjadi pada pria daripada wanita. Sekitar 1 persen bayi baru lahir memiliki kelainan jantung bawaan. Sekitar 10 persen dari bayi ini didiagnosis dengan tetrad of Fallot. Cacat jantung ini biasanya muncul beberapa minggu atau bulan setelah lahir. Prevalensi gangguan ini diperkirakan 1 dari 3000 kelahiran hidup.

Anak-anak dengan kelainan kromosom seperti: Sindrom Downsering memiliki tetrad of Fallot dan kelainan jantung bawaan lainnya.

Gangguan terkait

Gejala penyakit berikut mungkin mirip dengan tetrad Fallot. Perbandingan dapat berguna untuk diagnosis banding:

• Defek septum atrium (ASD) - cacat jantung bawaan yang umum, ditandai dengan adanya lubang kecil di antara dua atrium jantung. Cacat ini menyebabkan peningkatan tekanan pada sisi kanan jantung, serta aliran darah yang berlebihan ke paru-paru. Gejala pasien sangat bervariasi, dan dapat bermanifestasi pada masa bayi, masa kanak-kanak atau dewasa, tergantung pada tingkat keparahan cacat. Gejala biasanya ringan pada awalnya dan mungkin termasuk kesulitan bernapas (sesak napas), peningkatan sensitivitas Infeksi saluran pernapasan dan perubahan warna kulit dan/atau selaput lendir yang tidak normal menjadi semburat kebiruan (sianosis). Beberapa orang dengan ASD mungkin berada pada peningkatan risiko pembekuan darah, yang dapat melakukan perjalanan ke arteri utama (emboli), menghalangi sirkulasi darah.
• Defek septum ventrikel (VSD) adalah sekelompok cacat jantung bawaan umum yang ditandai dengan tidak adanya satu ventrikel. Bayi dengan cacat ini mungkin memiliki 2 atrium dan 1 ventrikel besar. Gejala kondisi ini mirip dengan cacat jantung bawaan lainnya dan mungkin termasuk pernapasan cepat yang tidak normal (takipnea), warna kulit biru (sianosis), mengi, jantung berdebar-debar (takikardia) dan/atau meningkat secara tidak normal hati (hepatomegali). VSD juga dapat menyebabkan kelebihan cairan menumpuk di sekitar jantung, yang menyebabkan gagal jantung kongestif.
• Defek kanal atrioventrikular (DAWK) adalah penyakit jantung langka yang hadir saat lahir (bawaan) dan ditandai dengan perkembangan abnormal dari septa dan katup jantung. Bayi dengan malformasi lengkap biasanya mengalami gagal jantung kongestif. Kelebihan cairan menumpuk di bagian lain dari tubuh, terutama paru-paru. Kemacetan paru-paru dapat menyebabkan kesulitan bernapas (sesak napas). Gejala lain mungkin termasuk kulit biru (sianosis), malnutrisi, pernapasan cepat (takikardia) dan detak jantung (takikardia), dan/atau keringat berlebih (hiperhidrosis). Orang dewasa dengan DAVK mungkin mengalami tekanan darah rendah yang tidak normal, detak jantung tidak teratur, dan/atau detak jantung yang cepat.
• Tiga jantung atrium - penyakit jantung bawaan yang sangat langka, ditandai dengan adanya ruang tambahan di atas atrium kiri jantung. Vena pulmonalis, yang mengembalikan darah dari paru-paru, mengalir ke "atrium ketiga" tambahan ini. Gejala penyakit sangat bervariasi dan tergantung pada ukuran bukaan di antara bilik. Gejala mungkin termasuk pernapasan cepat yang tidak normal (takipnea), kulit biru (sianosis), mengi, batuk, dan / atau penumpukan abnormal cairan di paru-paru.
• Percabangan ganda pembuluh darah besar dari ventrikel kanan - penyakit jantung bawaan yang sangat langka yang ditandai dengan tidak adanya satu ventrikel. Bayi dengan cacat ini memiliki 2 atrium dan 1 ventrikel besar. Gejalanya mirip dengan cacat jantung bawaan lainnya dan mungkin termasuk sesak napas (sesak napas), akumulasi cairan yang berlebihan di dalam dan di sekitar paru-paru (edema paru) dan / atau perubahan warna biru pada kulit dan selaput lendir (sianosis). Gejala lain mungkin termasuk malnutrisi, pernapasan cepat yang tidak normal (takipnea), dan / atau detak jantung yang cepat (takikardia).
• Stenosis katup mitral - penyakit jantung langka yang mungkin ada saat lahir (bawaan) atau didapat. Hal ini ditandai dengan penyempitan abnormal pembukaan katup mitral. Dalam bentuk bawaan, gejalanya sangat bervariasi dan mungkin termasuk batuk, sesak napas, jantung berdebar-debar, dan/atau infeksi saluran pernapasan yang sering. Dengan stenosis mitral didapat, gejala mungkin juga termasuk kelemahan, ketidaknyamanan perut, nyeri dada (angina) dan/atau kehilangan kesadaran secara berkala.

Diagnostik

Diagnosis tetrad of fallot ditegakkan dengan pemeriksaan klinis dan pemeriksaan fisik. Berbagai tes khusus, termasuk elektrokardiogram, ekokardiogram, dan kateterisasi jantung, dapat dilakukan untuk membantu diagnosis dan terapi. Ketika tetralogi Fallot hadir, sinar-x biasanya mengungkapkan jantung berukuran normal yang memiliki bentuk "sepatu kayu" yang khas. Pengukuran berkala saturasi oksigen darah dan hemoglobin juga dianjurkan. Bayi dengan kondisi ini biasanya memiliki murmur yang relatif keras di sisi kiri atas tulang dada.

Perawatan standar

Pengobatan definitif untuk tetralogi Fallot adalah operasi (misalnya, operasi bypass Blaylock-Taussig, bypass aorta / paru, perbaikan intrakardiak, valvuloplasti paru balon dan / atau penggantian katup). Koreksi bedah cacat jantung ini paling baik dilakukan pada masa bayi. Pilihan prosedur pembedahan yang tepat tergantung pada tingkat keparahan gejala dan derajat malformasi.

Ahli bedah memperlebar katup pulmonal dan saluran dari ventrikel kanan ke arteri pulmonalis diperbesar. Selanjutnya, tambalan menutup lubang di septum untuk memperbaiki cacat septum interventrikular. Dengan memecahkan masalah dengan VSD dan katup pulmonal, dua cacat lainnya dihilangkan.

Jika bayi terlalu lemah atau kecil untuk menjalani operasi rekonstruksi penuh, operasi sementara mungkin direkomendasikan; operasi rekonstruksi penuh akan dilakukan ketika anak itu kuat. Selama operasi sementara, sebuah tabung atau "shunt" ditempatkan di antara arteri besar yang bercabang dari aorta dan arteri pulmonalis. Ini menciptakan jalur bagi darah untuk melakukan perjalanan ke paru-paru untuk menerima oksigen. Tabung dikeluarkan selama operasi rekonstruktif lengkap.

Jika pemulihan dini tidak memungkinkan, tindakan bedah lainnya dapat diambil selama masa bayi atau anak usia dini.

Sebelum operasi, pengobatan untuk mengontrol gejala (perawatan paliatif) mungkin termasuk mempertahankan cukup asupan cairan (hidrasi), memantau kadar hemoglobin dalam darah, dan menghindari aktivitas fisik apa pun beban. Obat jantung (seperti digitalis) dapat diresepkan untuk mengontrol detak jantung tidak teratur (aritmia), peningkatan denyut jantung, dan/atau gagal jantung.

Episode gejala parah atau "periode biru" (hipoksia) mungkin memerlukan oksigen tambahan, morfin, dan / atau obat lain yang meningkatkan konsentrasi oksigen. Posisi lutut-dada juga dapat meredakan gejala. Natrium bikarbonat dapat diberikan untuk menurunkan kadar asam darah tinggi yang tidak normal (asidosis). Propranolol dapat diresepkan untuk mencegah serangan di masa depan dan mengurangi tingkat keparahannya. Obat-obatan yang membantu mengeluarkan kelebihan cairan dari tubuh (diuretik), pembatasan diet garam, dan tirah baring dapat efektif dalam mengobati gagal jantung kongestif.

Bayi dengan tetralogi Fallot dapat diberi resep antibiotik untuk mencegah infeksi (profilaksis), karena bayi dengan kondisi ini rentan terhadap infeksi bakteri pada jantung (endokarditis). Infeksi saluran pernapasan harus diobati dengan penuh semangat dan dini. Anak-anak harus diberikan antibiotik pada saat risiko yang dapat diprediksi (seperti pencabutan gigi dan pembedahan). Perawatan lain bersifat simtomatik dan suportif.

Meskipun risiko tetrad of Fallot pada saudara kandung dari bayi dengan kondisi ini dianggap sangat rendah, konseling genetik dapat bermanfaat bagi orang tua dan anggota keluarga lainnya.

Ramalan cuaca

Tetralogi Fallot adalah jenis penyakit jantung bawaan sianotik yang paling umum. Sejak operasi pertama pada tahun 1954, pengobatan terus meningkat. Strategi pengobatan yang saat ini digunakan untuk mengobati penyakit ini memberikan kelangsungan hidup jangka panjang yang sangat baik (tingkat kelangsungan hidup 30 tahun berkisar antara 68,5% hingga 90,5%).