Sindrom transfusi janin-janin: apa itu, penyebab, gejala, pengobatan, prognosis

Apa itu Sindrom Transfusi Feto-Fetal?

Sindrom transfusi janin-janin (FFTS), juga dikenal sebagai sindrom transfusi janin-janin (SFT) adalah kondisi langka yang terkadang terjadi ketika wanita hamil dengan kembar identik (monozigot). Ini adalah penyakit langka pada plasenta, organ yang menghubungkan ibu dengan anaknya dan memberikan nutrisi pada janin yang sedang berkembang. Selama perkembangan kembar identik, selalu ada pembuluh darah di plasenta janin umum yang menghubungkan sirkulasi mereka (anastomosis plasenta). Dalam kebanyakan kasus, darah mengalir dengan benar melalui pembuluh ini. Namun, dengan sindrom transfusi janin antara kembar, darah mengalir tidak merata: satu janin kembar menerima terlalu banyak darah (penerima) dan yang lainnya terlalu sedikit (donor). Kembar penerima mungkin mengalami gagal jantung

 karena tekanan konstan pada jantung dan pembuluh darah (sistem kardiovaskular). Di sisi lain, kembaran donor mungkin mengalami hal yang mengancam jiwa anemia, malnutrisi dan kelaparan oksigen karena suplai darah yang tidak mencukupi. Ketidakseimbangan aliran darah ini (seperti FFTS) dapat terjadi kapan saja selama kehamilan, termasuk saat melahirkan.

Konsekuensi dari FFTS dapat bervariasi dalam tingkat keparahan dari kasus ke kasus, tergantung pada saat: selama kehamilan, sindrom ini terjadi ketika didiagnosis dan dari perawatan apa pun yang mungkin ditugaskan. Penyebab sindrom ini tidak sepenuhnya dipahami, meskipun karakteristik plasenta diketahui memainkan peran penting.

Tanda dan gejala

Sindrom transfusi janin-janin (FFTS) adalah kondisi langka yang kadang-kadang terjadi ketika wanita hamil dengan kembar identik (monozigot). FFTS adalah penyakit plasenta, organ yang berkembang di dalam rahim selama kehamilan, menghubungkan suplai darah ibu ke janin dan memberikan nutrisi bagi keturunannya. Perkembangan janin kembar biasanya tetap normal sampai gangguan aliran darah di plasenta menyebabkan penyakit berkembang.

Kebanyakan kembar identik berbagi plasenta yang sama, di mana pembuluh darah menghubungkan tali pusat dan sirkulasi janin (anastomosis plasenta). Tali pusat menghubungkan janin kembar dengan plasenta. Dalam kebanyakan kasus, aliran darah antara kembar diseimbangkan melalui pembuluh darah penghubung ini. Namun, ketika PFTS terjadi, darah mulai mengalir tidak merata melalui pembuluh darah ikat. Akibatnya, satu janin kembar menerima terlalu banyak darah (penerima) dan yang lainnya terlalu sedikit (donor). Kembar janin, meskipun mereka telah berkembang secara normal sampai saat ini, sekarang dapat mulai menunjukkan gejala yang berbeda tergantung pada saat ketidakseimbangan aliran darah terjadi selama kehamilan.

Sindrom transfusi janin-janin dapat terjadi pada setiap tahap kehamilan. Jika ketidakseimbangan aliran darah terjadi pada awal kehamilan (trimester pertama), salah satu janin kembar mungkin berhenti berkembang; akibatnya, hanya satu janin yang akan ditemukan selama sisa kehamilan. Jika transfusi darah terjadi sesaat sebelum atau selama persalinan, anak kembar dapat mengalami gejala yang berhubungan dengan kekurangan atau kelebihan suplai darah secara tiba-tiba. Namun, jika FFTS terjadi di tengah kehamilan (trimester kedua), berbagai gejala dapat terjadi.

Misalnya, saudara kembar yang menerima darah ekstra (penerima) mulai memproduksi lebih banyak urin daripada biasanya (poliuria), akibatnya janin dalam cairan ketuban dikelilingi oleh jumlah cairan ketuban yang berlebihan (hidramnion). Cairan ketuban berlebih ini dapat berkembang dengan cepat, seringkali dalam dua hingga tiga minggu. Akibatnya, perut ibu menjadi lebih besar dari biasanya untuk usia kehamilannya. Dalam kebanyakan kasus, ini adalah gejala pertama sindrom transfusi janin. Jika tidak diobati, kelebihan cairan ketuban dapat menyebabkan persalinan prematur atau pecahnya kantung ketuban, yang berpotensi menyebabkan persalinan sangat dini.

Di sisi lain, karena janin kembar lainnya (donor) menerima terlalu sedikit darah dan memiliki kelainan rendahnya tingkat cairan yang bersirkulasi dalam tubuhnya (hipovolemia), ginjalnya mungkin berhenti berproduksi air seni (gagal ginjal); oleh karena itu, mungkin ada sangat sedikit cairan di kantung ketuban dari kembaran donor (oligohidramnion). Akibatnya, selaput kantung (amnion) bisa pecah di sekitar janin. Karena kembaran embrio ini mungkin tampak terjebak atau "kepompong" di dalam selaput yang pecah, kadang-kadang disebut sebagai "kembar yang macet."

Selama perkembangan janin normal, kebanyakan kembar identik (monozigot) tumbuh pada kecepatan yang hampir sama dan memiliki berat lahir yang sama. Namun, jika janin kembar menderita sindrom transfusi janin pada pertengahan kehamilan (trimester kedua), mereka dapat sangat bervariasi dalam kecepatan dan ukuran perkembangan. Meskipun kembar penerima mungkin tumbuh lebih besar dari biasanya, kembaran donor mungkin menderita keterbelakangan pertumbuhan yang parah.

Beberapa peneliti percaya bahwa distribusi porsi yang tidak merata dari satu plasenta umum juga dapat berkontribusi pada tingkat pertumbuhan yang berbeda. Perbedaan ukuran anak kembar dapat bertahan bahkan setelah lahir pada masa bayi.

Penerima dan donor janin kembar mungkin juga menunjukkan gejala lain. Selain itu, FFTS dapat menghubungi gagal jantung, akibatnya cairan akan menumpuk di rongga tubuh tertentu (dropsy), misalnya di peritoneum (asites perut), di sekitar paru-paru (efusi pleura), dan/atau di sekitar jantung (efusi perikardial). Kelebihan darah menempatkan tekanan konstan pada jantung janin dan pembuluh darah (sistem kardiovaskular), yang pada akhirnya dapat menyebabkan gagal jantung kongestif. Di sisi lain, donor kembar memiliki suplai darah yang tidak mencukupi, yang dapat menyebabkan potensi mengancam jiwa anemia dan membatasi pertumbuhan. Jika kembar penerima mengalami sakit gembur-gembur atau kembar donor mengalami hambatan pertumbuhan yang parah, pasokan yang tidak memadai dapat terjadi. oksigen (hipoksia) dari otak yang sedang berkembang selama kehamilan atau sebagai akibat dari sindrom gangguan pernapasan (RDS) yang terkait dengan awal persalinan (prematur). Akibatnya, kerusakan otak dapat terjadi, yang dapat menyebabkan palsi serebral.

Ketika FFTS terjadi pada pertengahan kehamilan, salah satu janin kembar dapat meninggal karena konsekuensi dari mendapatkan terlalu sedikit jumlah darah, terlalu banyak darah yang diambil, atau terlalu sedikit dari total plasenta (berat plasenta). Darah kemudian dapat berpindah dari saudara kembar yang masih hidup ke saudara kembar yang telah meninggal, dan saudara kembar yang masih hidup dapat memiliki tekanan darah rendah (hipotensi) dan / atau aliran darah yang tidak mencukupi ke jaringan (parah) hipoksia). Penurunan aliran darah ke area tertentu dari janin kembar ini dapat mengancam jiwa atau menyebabkan berbagai kelainan perkembangan, yang mungkin termasuk:

• malformasi pada tangan, lengan, kaki dan/atau tungkai (limb malformations);
• keterbelakangan satu sisi wajah (mikrosomia hemifacial);
• obstruksi usus (atresia usus);
• kerusakan dan hilangnya jaringan di lapisan luar ginjal (nekrosis kortikal ginjal);
• gumpalan darah (gumpalan darah) yang menyumbat arteri di jantung (trombosis koroner).

Dalam beberapa kasus, cedera otak parah dapat terjadi, mengakibatkan kista. atau rongga di lapisan luar otak (porencephaly) dan / atau tidak adanya belahan otak (hidranensefali).

Penyebab dan faktor risiko

Penyebab pasti sindrom transfusi janin tidak sepenuhnya dipahami. Namun, diketahui bahwa kelainan pada saat pembelahan sel telur ibu setelah dibuahi menyebabkan kelainan pada plasenta, yang pada akhirnya dapat menyebabkan PFTS.

Perkembangan normal kembar identik (monozigot) dimulai dengan pembuahan sel telur ibu dengan sperma ayah. Selama tiga hari pertama setelah pembuahan, sel telur yang telah dibuahi (zigot) membelah menjadi dua embrio yang identik. Kedua embrio ini, yang memakan plasenta terpisah (dikorionik) selama kehamilan, berakhir akhirnya berkembang menjadi dua individu (kembar monozigot), yang memiliki genetik yang hampir identik menggabungkan.

Namun, dalam beberapa kasus perkembangan kembar monozigot, zigot membutuhkan waktu lebih dari tiga hari untuk membelah menjadi dua embrio penuh. Para ilmuwan telah memperhatikan bahwa semakin lama zigot membelah, semakin banyak masalah yang dapat muncul selama kehamilan dengan kembar identik. Jika dibutuhkan 4 hingga 8 hari untuk membelah zigot, si kembar memiliki plasenta yang sama (monokorionik), dan membran yang memisahkan dua kantung ketuban pada janin kembar tipis (diamnion). Jika sel telur yang dibuahi membelah dalam 8-12 hari, si kembar memiliki plasenta yang sama (monokorionik), dan tidak ada membran pemisah; oleh karena itu, kedua janin pada dasarnya berbagi satu kantung ketuban (monoamnion). Telah dilaporkan bahwa sindrom transfusi janin-janin terjadi pada kedua jenis kehamilan (diamnion monokorionik dan monokorionik-monoamnion); Namun, sebagian besar kasus FFTS terjadi selama kehamilan diamnion monokorionik. Tidak jelas mengapa zigot membelah menjadi kembar dan mengapa dalam beberapa kasus dibutuhkan waktu lebih lama dari biasanya untuk membelah.

Pada semua kehamilan kembar monokorionik, terdapat pembuluh darah di plasenta umum yang menghubungkan tali pusat janin dan sirkulasi bersama-sama (anastomosis). Plasenta, yang terhubung ke janin dengan tali pusarnya, menghubungkan suplai darah ibu ke darah keturunannya. Hal ini memungkinkan pertukaran produk limbah janin dengan ibu untuk dikeluarkan dari tubuh, serta transfer oksigen dan nutrisi dari darah ibu ke janin. Dalam kebanyakan kasus, aliran darah melalui pembuluh darah ikat ini relatif seimbang. Namun, dengan sindrom transfusi janin, darah mulai mengalir tidak merata melalui anastomosis. Para ilmuwan tidak mengerti apa yang menyebabkan ketidakseimbangan aliran darah ini. Namun, beberapa faktor yang berbeda diperkirakan berperan, termasuk sejauh mana plasenta dapat didistribusikan secara tidak merata oleh janin kembar, jenis dan jumlah pembuluh darah penghubung (anastomosis) di plasenta umum, serta perubahan tekanan di rahim ibu (misalnya, dengan polihidramnia atau dengan kontraksi rahim selama persalinan).

Populasi yang terkena dampak

FFTS adalah kondisi langka yang terkadang terjadi ketika seorang ibu hamil kembar identik (monozigot). Ada beberapa kasus yang dilaporkan di mana FCSF juga mempengaruhi kembar tiga identik. Sindrom transfusi janin-janin mempengaruhi sekitar 5-15 persen dari kehamilan kembar identik, yang berarti bahwa sekitar 6.000 bayi dapat terpengaruh setiap tahun. Namun, sulit untuk menentukan kejadian sebenarnya dari FFTS pada populasi umum, karena banyak kasus tidak pernah didiagnosis dan banyak yang tidak dilaporkan.

Gangguan yang berkaitan erat dengan gejala

Gejala kondisi berikut mungkin mirip dengan sindrom transfusi janin. Perbandingan dapat berguna untuk diagnosis banding:

• Parasit kembar (kembar acardial) adalah kondisi langka yang terkadang terjadi ketika wanita hamil dengan kembar identik (monozigot). Beberapa kasus juga telah dilaporkan pada kembar tiga. Pada kembar parasit, ada hubungan langsung dari salah satu dari dua arteri umbilikalis dari satu kembaran ke arteri dari kembaran lainnya, yang hanya memiliki satu arteri umbilikalis dan satu vena. Beberapa peneliti percaya bahwa janin kembar mungkin memiliki perkembangan embrio awal yang normal. Namun, pada awal kehamilan, darah mulai mengalir dengan tidak semestinya melalui arteri umbilikalis. janin dengan koneksi arteri, dan salah satu dari kembar ("pompa kembar") mulai memberikan sirkulasi darah untuk keduanya buah-buahan. Bergantung pada kapan ketidakseimbangan aliran darah ini terjadi selama kehamilan, jantung kembar lainnya yang sedang berkembang mungkin tidak berkembang secara normal, mengakibatkan kurangnya struktur jantung yang dapat dikenali atau adanya kelainan jantung yang sangat primitif struktur. Dalam semua kasus, kembaran ini (kembar acardial) juga akan menunjukkan kelainan serius lainnya, seperti tidak adanya struktur kepala atau otak (anensefali). Dalam kebanyakan kasus, pompa kembar tidak memiliki malformasi; namun, tekanan konstan pada jantungnya, yang terkait dengan kebutuhan untuk memasok darah ke kembarannya yang lain, dapat menyebabkan gagal jantung. Dengan kembar acardial, kelebihan cairan ketuban (hidramnion) dapat terjadi, menyebabkan rahim ibu tumbuh lebih cepat dari biasanya untuk tahap kehamilannya. Persalinan dini (prematur) sering terjadi. Beberapa peneliti percaya bahwa massa kembar acardial sebenarnya merupakan bentuk ekstrim dari sindrom transfusi janin. Penyebab kembar acardial tidak diketahui.

Diagnostik

Sindrom transfusi janin-janin dapat dideteksi pada pertengahan kehamilan (trimester kedua) dengan: ultrasound - metode yang menciptakan gambar janin dengan mengukur pantulan suara ombak. Temuan USG yang mungkin mengindikasikan FFTS termasuk kembar dengan jenis kelamin yang sama; satu plasenta umum (monokorionik) - selaput tipis yang memisahkan kantung ketuban janin; perbedaan jumlah cairan ketuban dengan polihidramnion (didefinisikan sebagai kantong vertikal terbesar cairan lebih dari 8 cm dalam kembar) dan oligohidramnion (didefinisikan sebagai kantong vertikal terbesar kurang dari 2 cm pada kembar yang lebih kecil), serta perbedaan ukuran lebih dari 20%.

Tahap saat ini atau klasifikasi keparahan penyakit saat ini konsisten dengan yang diusulkan oleh Quintero pada tahun 1999. Sistem pementasan ini telah menjadi alat yang berguna untuk memungkinkan dokter membandingkan hasil pengobatan dan memilih antara strategi pengobatan yang berbeda, karena memperhitungkan kejengkelan keparahan proses penyakit pada masing-masing peningkatan tahapan. Namun, ini memberi kesan bahwa sejarah alam FFTS mengikuti perkembangan yang teratur dari waktu ke waktu. Sayangnya, pengalaman klinis telah menunjukkan bahwa ini tidak terjadi, dan perkembangan proses penyakit sangat bervariasi dan agak tidak dapat diprediksi. Sistem pementasan ini juga tidak termasuk unsur-unsur yang menggambarkan kardiovaskular fundamental perubahan yang merupakan kunci untuk memahami penyakit dan hadir dalam bentuk yang halus bahkan di awal tahapan penyakit.

Pemeriksaan plasenta oleh dokter setelah melahirkan dapat mengkonfirmasi status monokorionik kembar, adanya menghubungkan pembuluh darah (anastomosis plasenta), serta diagnosis sindrom janin-janin transfusi.

Perawatan standar

Pengobatan sindrom transfusi janin tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan usia kehamilan janin dan termasuk:

• Pemantauan ketat dengan ultrasonografi reguler pada kasus yang tidak terlalu parah;
• Koagulasi laser dari anastomosis plasenta (LCPA) pada FFTS parah.

- Laser koagulasi anastomosis plasenta (LCPA).

Koagulasi laser dari anastomosis plasenta adalah standar perawatan untuk PFTS parah. Ini adalah prosedur bedah invasif minimal yang menggunakan kamera kecil (fetoskop) untuk mendeteksi koneksi abnormal pembuluh darah di plasenta dan pelepasannya (kauterisasi) menggunakan laser.

LCPA adalah pengobatan pilihan untuk kasus parah sindrom transfusi janin. Prosedur ini mencegah pertukaran darah antar janin, seringkali menghentikan perkembangan kondisi dan menormalkan aliran darah. Pemeriksaan menyeluruh akan dilakukan sebelum memutuskan apakah koagulasi laser dari anastomosis plasenta merupakan pilihan pengobatan yang tepat. Umumnya, kehamilan harus antara 16 dan 26 minggu tanpa kelainan signifikan lainnya, dan pasien harus sehat.

LKPA adalah prosedur stasioner. Ibu diberikan sedasi intravena, anestesi lokal, dan dalam beberapa kasus anestesi umum mungkin diperlukan tergantung pada lokasi plasenta. Obat diberikan untuk mencegah persalinan. Ahli bedah janin kemudian akan membuat sayatan kecil di perut ibu dan memasukkan alat kecil ke dalam rahim. Fetoskop kemudian melewati alat untuk memeriksa dan memetakan koneksi pembuluh darah di permukaan plasenta yang digunakan bersama oleh si kembar. Gambar ini ditampilkan di layar besar dan ultrasound digunakan untuk terus memantau detak jantung janin.

Laser digunakan untuk menutup hubungan antara pembuluh darah dan memisahkannya secara permanen. Setelah menyegel pembuluh darah di antara si kembar, ahli bedah menggambar garis laser di antara sendi untuk mengentalkan pembuluh darah yang lebih kecil dari satu sisi ke sisi lain. Dokter bedah kemudian mengalirkan kelebihan cairan ketuban (pengurangan amniotik) sebelum menyelesaikan prosedur.

Setelah prosedur, pasien diberikan obat untuk kontraksi rahim. Meskipun setiap kasus berbeda, kebanyakan pasien tinggal di rumah sakit selama dua hingga tiga hari. Ultrasonografi dan, dalam beberapa kasus, ekokardiografi janin dilakukan 48 hingga 72 jam setelah operasi untuk menilai kondisi janin.

Meskipun setiap prosedur membawa risiko, kemungkinan komplikasi serius dari ibu sangat jarang. Komplikasi potensial termasuk kelahiran prematur, ketuban pecah dini, infeksi, dan cedera janin.

Ramalan

Sindrom transfusi janin-janin sering menyebabkan persalinan prematur, bahkan dengan pengobatan yang berhasil. Dalam hal ini, bayi membutuhkan perawatan di unit perawatan intensif neonatal.

Sebagian besar bayi yang berhasil diobati karena sindrom ini hidup normal dan sehat. Namun, beberapa memiliki gejala ringan, seperti anemia, yang mudah diobati. Masalah lain yang lebih serius termasuk kerusakan otak, defisit neurologis, dan gagal jantung.