Sindrom salju visual: apa itu, penyebab, gejala, pengobatan, prognosis

Apa itu sindrom salju visual?

salju visual Adalah gangguan neurologis yang ditandai dengan gangguan penglihatan persisten yang menempati seluruh bidang pandang dan digambarkan sebagai titik-titik kecil yang berkedip-kedip menyerupai suara analog yang disetel televisi. Selain kebisingan statis, atau "salju", orang yang terkena dampak mungkin mengalami visual tambahan gejala seperti visualisasi yang bertahan atau berulang setelah penghapusan gambar (palinopsia); sensitivitas cahaya (ketakutan dipotret); efek visual yang terjadi di dalam mata itu sendiri (fenomena entoptik) dan gangguan penglihatan malam (nyctalopia).

Prevalensi sindrom salju visual pada populasi umum saat ini tidak diketahui. Usia rata-rata populasi salju visual tampaknya lebih muda daripada banyak penyakit neurologis lainnya. Onset dini ini, ditambah dengan kurangnya penerimaan oleh para profesional kesehatan, menunjukkan bahwa ini adalah masalah yang jarang terjadi.

Penelitian terbatas karena masalah identifikasi kasus dan diagnosis, yang terakhir dalam sekarang sebagian besar diselesaikan, dan juga karena terbatasnya ukuran yang diselidiki kelompok. Penelitian pencitraan otak fungsional awal menunjukkan bahwa sindrom salju visual adalah gangguan otak.

Salju visual adalah kondisi kronis, terkadang sangat tidak biasa, melumpuhkan yang membutuhkan penelitian dan pemikiran kolaboratif di luar kotak untuk membuat kemajuan dalam memahami, memperlakukan, dan pemulihan.

pengantar

Sejak deskripsi pertama, pengenalan istilah salju visual dan definisi klinis formalnya kurang dari 5 tahun yang lalu, salju visual sekarang diakui oleh dokter dan ilmuwan sebagai masalah baru dalam neurologis Dunia. Laporan sastra pertama sindrom salju visual sebagian besar deskripsi klinis terisolasi dalam konteks kelompok pasien yang lebih besar dengan gangguan penglihatan persisten, yang sebelumnya didefinisikan sebagai 'penglihatan positif persisten' fenomena".

Salju visual salah didiagnosis dalam serangkaian kasus yang dicampur dengan konstan migrain dengan auramenyebabkan kebingungan mekanistik, ketidaktepatan diagnostik dan, tentu saja, penggunaan perawatan yang tidak membantu. Salju visual dianggap sebagai kondisi yang sama dengan gangguan persepsi kronis terkait halusinogen. gangguan persepsi persisten halusinogen, eng. singkat HPPD). Meskipun tampaknya halusinogen dapat menyebabkan gangguan serupa, jelas bahwa sindrom salju visual dapat sepenuhnya terlepas dari zat halusinogen. Akhirnya, banyak pasien diberitahu bahwa mereka baik-baik saja. Kebingungan masalah ini menunda pengenalan sindrom.

Tanda dan gejala

Gambaran klinis utama dari sindrom yang secara konsisten dijelaskan oleh pasien adalah fenomena visual positif yang tak henti-hentinya, hadir di seluruh bidang penglihatan dan ditandai dengan jumlah titik-titik kecil yang berkedip-kedip yang tak terhitung jumlahnya yang terletak di antara penglihatan seseorang dan latar belakang. Fenomena "statis" ini biasanya hitam dan putih, tetapi bisa juga berwarna, berkedip, atau transparan.

Selain kebisingan statis atau salju, pasien mungkin mengalami gejala visual tambahan baik secara langsung asal neurologis, seperti palynopsia (baik sebagai gambar yang disimpan dari adegan diam atau sebagai visual jejak), ketakutan dipotret dan nyctalopia, atau fenomena entoptik. Yang terakhir merupakan sekelompok gejala yang diyakini muncul dari peralatan optik, yang dalam kasus salju visual benar-benar utuh dan utuh. Fenomena entoptik yang terjadi (secara individual atau dalam kombinasi) dalam sindrom salju visual - ini adalah fotopsi, fenomena bidang biru entoptik, penghancuran tubuh vitreous, penglihatan hantu, halo (aura).

Hingga 75% orang dengan salju visual melaporkan setidaknya tiga dari empat fenomena visual tambahan ini, yang bersama-sama dengan efek statis itu sendiri membentuk "sindrom salju visual". Penting bagi peneliti dan dokter untuk membedakan salju visual dari fenomena lain dan mengenali gejala terkait. Kebanyakan dari mereka memang dapat diamati pada orang sehat (terutama dalam kasus pelampung mengambang atau gambar residu retina) atau pada pasien dengan penyakit mata; perbedaan utama dari salju visual adalah ia memanifestasikan dirinya dalam cara yang berulang, melemahkan, dan meresap, dan dalam konteks alat visual yang berfungsi sempurna.

Penyebab dan faktor risiko

Penyebab sindrom salju visual saat ini tidak diketahui. Namun, beberapa fitur utama dari sindrom ini menunjukkan gangguan neurologis dalam pemrosesan gambar di korteks serebral. Hal ini terutama disebabkan oleh karakteristik gejala utama sindrom (yaitu, gangguan penglihatan), yaitu gangguan penglihatan di seluruh lapangan; ini membuatnya sangat tidak mungkin bahwa masalahnya akan terlokalisasi di jalur visual atau korteks visual primer. Selain itu, gejala tambahan seperti palynopsia, yang dapat dilihat sebagai ketidakmampuan untuk menekan apa yang baru saja dilihat, dan peningkatan fenomena entoptik dalam konteks. Tes oftalmik normal juga menunjukkan arah yang sama untuk gangguan neurologis sentral dari jalur visual untuk alasan yang masih harus ditentukan.

Sebuah studi neuroimaging menggunakan PET 18F-fluorodeoxyglucose tampaknya mendukung hipotesis ini. Studi ini menunjukkan hipermetabolisme gyrus lingual medial pada pasien yang terkena visual snow; itu adalah area korteks visual yang terlibat dalam beberapa kondisi lain, termasuk fotofobia. Gyrus lingual juga merupakan elemen kunci dari fungsi fisiologis yang kompleks seperti memori visual, persepsi warna, dan identifikasi ekspresi wajah.

Hipereksitabilitas korteks visual dan disritmia talamokortikal juga diduga sebagai kemungkinan penyebab patofisiologi yang mendasari salju visual.

Studi lebih lanjut pada lebih banyak pasien diperlukan untuk mengkonfirmasi hipotesis awal ini.

Populasi yang terkena dampak

Saat ini tidak diketahui berapa banyak pasien di seluruh dunia yang menderita visual snow. Bukti yang tersedia menunjukkan bahwa penyakit ini mungkin lebih umum pada populasi pria dan bahwa usia rata-rata dari mereka yang terkena relatif muda (13 tahun).

Gejala dapat muncul sangat awal dalam kehidupan, dengan kebanyakan orang memiliki gejala sepanjang hidup mereka. Ada juga sebagian subjek yang penyakitnya mulai tiba-tiba dan tidak terduga; ini kadang-kadang, tetapi tidak harus, mengikuti karena alasan yang dapat diidentifikasi.

Gangguan terkait

Gangguan yang terkait erat dengan salju visual adalah tinitus (dering /kebisingan di telinga). Tinnitus adalah kondisi umum yang sering disebut sebagai "telinga berdenging" dan ditandai dengan persepsi atau sensasi suara bahkan ketika tidak ada sumber suara eksternal yang terlihat. Tinnitus sangat umum pada pasien dengan salju visual, dengan hingga tiga perempat subjek melaporkan gejala ini. Hal ini telah menyebabkan beberapa peneliti untuk berhipotesis kemungkinan hubungan antara dua kondisi, yang mungkin mewakili disfungsi pemrosesan sensorik yang serupa, masing-masing, dari sistem visual dan pendengaran di otak. (Untuk informasi lebih lanjut tentang kondisi ini, masukkan "Tinnitus" sebagai istilah pencarian di situs.)

Diagnosis banding salju visual termasuk aura migrain yang berkepanjangan. Hubungan antara migrain dan salju visual itu rumit; Faktanya, telah ditunjukkan bahwa migrain dapat memperburuk manifestasi klinis sindrom salju visual dan lebih sering terjadi pada gangguan ini daripada pada populasi umum.
Di sisi lain, aura visual tidak mengubah fenotipe visual salju yang khas, tetapi juga umum dengan kondisi ini. Namun, kedua gangguan ini tidak boleh dikacaukan; Penting untuk diingat tentang perbedaan utama mereka, yang terletak pada karakteristik yang tak henti-hentinya, serta pada gangguan penglihatan permanen di mata. kasus salju visual, berbeda dengan gangguan sementara yang biasanya hanya menempati area tertentu dari bidang visual dalam aura migrain.

Salju visual juga harus dibedakan dari gangguan persepsi halusinogen jangka panjang (kronis). Gangguan ini ditandai dengan adanya sensorik dan, khususnya, gangguan penglihatan, dan berbagi dengan salju visual fitur permanen. Namun, ini tentu terkait dengan konsumsi zat halusinogen, yang tentu saja tidak perlu. kondisi salju visual, sebagaimana dibuktikan oleh fakta bahwa sindrom tersebut telah dilaporkan bahkan dalam skala kecil anak-anak.

Diagnostik

Salju visual adalah diagnosis klinis yang dibuat sebagai hasil dari memenuhi sejumlah kriteria dan eksklusi penyebab sekunder dari gangguan penglihatan yang serupa, seperti mata utama dan neurologis penyakit.

Setelah karakterisasi sistematis dari 78 pasien visual snow, kriteria ini didefinisikan sebagai berikut:

• SEBUAH. Salju visual: dinamis, terus menerus, titik-titik kecil di seluruh bidang pandang, berlangsung lebih dari 3 bulan (titik biasanya hitam / abu-abu pada latar belakang putih dan abu-abu / putih pada latar belakang hitam; mereka juga bisa transparan, berkedip putih atau berwarna).
• B. Kehadiran setidaknya dua gejala visual tambahan dari empat kategori berikut:
  1. Palinopsia. Setidaknya salah satu dari berikut ini: bayangan atau jejak benda bergerak (bayangan harus berbeda dari gambar residu retina yang terjadi hanya ketika melihat gambar kontras tinggi dan memiliki tambahan Warna).
  2. Peningkatan fenomena entoptik. Setidaknya satu dari berikut ini: fotopsia, fenomena bidang biru entoptik, penghancuran humor vitreous, penglihatan hantu. Fenomena entoptik muncul dari struktur sistem visual itu sendiri. Fenomena medan biru entoptik digambarkan sebagai titik abu-abu / putih / hitam kecil yang tak terhitung jumlahnya atau cincin yang menembak melintasi bidang pandang kedua mata saat melihat permukaan cerah yang seragam seperti biru langit; penglihatan hantu digambarkan sebagai gelombang atau awan berwarna ketika mata tertutup dalam gelap; fotopsi spontan ditandai dengan kilatan cahaya terang.
  3. Ketakutan dipotret (ketakutan dipotret).
  4. Buta ayam (atau rabun senja [gangguan penglihatan malam]).
• DI DALAM. Gejala tidak sesuai dengan aura visual khas migrain (sebagaimana didefinisikan oleh International Headache Society dalam Klasifikasi Internasional Gangguan Sakit Kepala - saat ini).
• G. Gejala tidak lebih baik dijelaskan oleh kondisi medis lain (pemeriksaan mata rutin; tidak disebabkan oleh penggunaan obat psikotropika sebelumnya).

Perawatan standar

Kurangnya pengetahuan tentang biologi dasar sindrom salju visual telah menyebabkan kurangnya strategi pengobatan yang efektif untuk sebagian besar pasien. Sampai saat ini, tidak ada uji klinis dan sistematis yang telah dilakukan dan semua data pengobatan yang tersedia berasal dari pasien individu atau laporan kasus. Bukti saat ini tampaknya menunjukkan bahwa obat yang biasa digunakan seperti obat migrain, antidepresan, atau pereda nyeri tidak memperbaiki atau memperburuk sindrom salju visual. Ada beberapa pengalaman positif dengan obat seperti lamotrigin, yang harus dipertimbangkan dalam konteks tingkat bukti yang rendah.

Ramalan

Biasanya, sindrom salju visual tidak berkembang, tetapi juga tidak hilang. Pasien biasanya memiliki gejala kronis dan berulang. Beberapa pasien merespon positif pengobatan migrain dengan aura atau kondisi kejang.