Sindrom Werner: apa itu, gejala, pengobatan, prognosis

Apa itu Sindrom Werner?

Sindrom Werner (atau progeria dewasa) Adalah penyakit progresif langka yang ditandai dengan munculnya penuaan yang sangat cepat (Progeria). Meskipun gangguan ini biasanya dikenali pada dekade ketiga atau keempat kehidupan, karakteristik tertentu muncul dari masa remaja hingga awal masa dewasa.

Orang dengan sindrom Werner memiliki tingkat pertumbuhan yang lambat, dan pertumbuhan berhenti saat pubertas. Akibatnya, pasien bertubuh pendek dan berat badan rendah dibandingkan dengan tinggi badan mereka. Pada usia 25 tahun, pasien dengan kondisi ini biasanya mengalami uban dini (uban) dan kerontokan rambut dini pada kulit kepala (alopecia). Seiring perkembangan penyakit, kelainan tambahan termasuk hilangnya lapisan lemak di bawah kulit (jaringan adiposa subkutan); pengecilan (atrofi) jaringan otot yang parah di area tubuh tertentu; dan perubahan degeneratif pada kulit, terutama pada wajah, lengan bawah dan tangan, serta tungkai dan kaki (ekstremitas distal). Karena perubahan degeneratif yang mempengaruhi area wajah, orang dengan sindrom Werner mungkin memiliki mata melotot yang tidak biasa, hidung berbentuk paruh atau terjepit, dan/atau wajah khas lainnya anomali.

Sindrom Werner juga dapat ditandai dengan perkembangan suara bernada tinggi yang khas; kelainan okular, termasuk kekeruhan dini pada lensa mata (bilateral pikun) katarak); dan beberapa cacat endokrin seperti disfungsi ovarium pada wanita atau disfungsi testis pada pria (hipogonadisme) atau produksi abnormal hormon insulinpankreas dan resistensi insulin (diabetes mellitus tidak tergantung insulin / diabetes tipe 2). Selain itu, pasien dengan sindrom Werner dapat mengalami penebalan progresif dan hilangnya elastisitas dinding arteri (arteriosklerosis). Pembuluh darah yang terkena biasanya termasuk arteri yang mengangkut darah yang kaya oksigen (beroksigen) ke otot jantung (arteri koroner). Beberapa orang mungkin juga rentan untuk mengembangkan tumor jinak atau ganas tertentu. Arteriosklerosis progresif, neoplasma ganas dan / atau gangguan terkait dapat menyebabkan komplikasi yang berpotensi mengancam jiwa sekitar dekade keempat atau kelima kehidupan. Sindrom Werner diturunkan secara resesif autosomal.

Tanda dan gejala

Anak-anak dengan sindrom Werner sering tampak sangat kurus dan memiliki tingkat pertumbuhan yang sangat lambat di akhir masa kanak-kanak. Selain itu, tidak ada percepatan pertumbuhan yang biasa terlihat pada masa remaja. Pasien mencapai tinggi akhir mereka pada usia sekitar 13 tahun. Namun, pertumbuhan dewasa dapat dicapai sedini usia 10 atau sedini usia 18. Bobotnya juga luar biasa kecil, bahkan jika dibandingkan dengan perawakannya yang pendek.

Sebelum usia 20 tahun, kebanyakan orang dengan sindrom Werner mengalami uban dini dan perubahan warna rambut di kulit kepala. Pada sekitar usia 25, orang mungkin mengalami kerontokan rambut kulit kepala (alopecia), serta kehilangan alis dan bulu mata. Selain itu, rambut di ketiak (rambut di ketiak), area kemaluan, dan batang tubuh mungkin jarang atau tidak ada sama sekali. Menurut laporan dalam literatur medis, kerontokan rambut yang terlihat pada pasien dengan sindrom Werner mungkin disebabkan oleh disfungsi ovarium pada wanita atau testis pada pria.hipogonadisme), keadaan endokrin yang terkait dengan pertumbuhan dan perkembangan seksual yang tidak mencukupi. Baik pria maupun wanita dengan sindrom Werner dapat menderita hipogonadisme. Akibatnya, pria yang terkena biasanya memiliki penis yang sangat kecil dan testis yang kecil. Beberapa wanita dengan kondisi ini mungkin tidak mengembangkan karakteristik seksual sekunder (misalnya, munculnya rambut di ketiak dan di kemaluan, perkembangan payudara, menstruasi) dan alat kelamin yang kurang berkembang organ. Pada wanita sakit lainnya, menstruasi mungkin sedikit dan tidak teratur. Kebanyakan orang dengan kondisi ini dapat menjadi tidak subur karena hipogonadisme. Namun, ada laporan dalam literatur yang mengkonfirmasikan bahwa beberapa pria dan wanita yang sakit bereproduksi.

Selain beruban prematur dan rambut rontok, orang dengan sindrom Werner rentan terhadap perubahan degeneratif progresif lainnya, termasuk:

• hilangnya lapisan lemak di bawah kulit secara bertahap;
• pengecilan (atrofi) otot-otot lengan, tungkai dan kaki yang parah;
• kehilangan total kepadatan tulang sebelum waktunya (osteoporosis), suatu kondisi yang dapat menyebabkan atau berkontribusi pada fraktur ulang setelah trauma ringan.

Kelainan gigi juga mungkin ada, termasuk perkembangan abnormal dan kehilangan gigi prematur. Sekitar sepertiga pasien dengan sindrom Werner juga memiliki akumulasi garam kalsium yang tidak normal (kalsifikasi) dan pengerasan terkait jaringan lunak (misalnya, ligamen, tendon), terutama siku, lutut dan pergelangan kaki. Selain itu, karena atrofi progresif pita suara, sebagian besar pasien dengan penyakit ini mengembangkan suara bernada tinggi. Dalam kasus lain, suaranya mungkin serak atau serak yang tidak biasa.

Sekitar usia 25 tahun, pasien dengan sindrom Werner juga mengalami perubahan kulit yang progresif, terutama di area wajah, lengan dan tangan, serta tungkai dan kaki (distal) anggota badan). Misalnya, ada kehilangan (atrofi) kulit di daerah dengan jaringan adiposa, ikat, dan otot yang menipis, yang menghasilkan area kulit yang luar biasa mengkilap, halus, atau mengeras yang dapat menempel di bawahnya tisu. Ulkus terbuka dapat berkembang di daerah yang terkena karena penurunan suplai darah beroksigen ke jaringan (iskemia). Bisul bisa menjadi kronis dan lambat untuk sembuh. Ulkus yang dalam di sekitar tendon Achilles dan, yang lebih jarang, pada siku, sangat khas dari sindrom Werner.

Banyak orang dengan sindrom Werner juga memiliki kelainan kulit tambahan. Kulit tangan dan kaki mungkin mengalami hiperpigmentasi atau hipopigmentasi dan/atau pembesaran abnormal pembuluh darah kecil tertentu di bawahnya, menyebabkan kemerahan yang sesuai (telangiektasia). Selain itu, kulit pada telapak tangan, telapak kaki, dan pada beberapa persendian yang menonjol, seperti siku dan lutut, dapat menjadi luar biasa menebal (hiperkeratosis) dan cenderung berkembang menjadi ulkus karena kerusakan superfisial kain.

Karena perubahan atrofi pada kulit dan jaringan di bawahnya di area wajah, pasien mungkin memiliki tampilan wajah "terjepit" yang khas, termasuk:

• mata yang menonjol luar biasa;
• telinga keras yang kehilangan elastisitasnya;
• berbentuk paruh tipis dan hidung rata.

Beruban prematur dan rambut rontok memberikan tampilan yang khas. Menurut laporan dalam literatur medis, mayoritas pasien dengan sindrom Werner mengalami penuaan dini sekitar usia 30 hingga 40 tahun.

Sindrom Werner juga biasanya ditandai dengan awitan dini pikun katarak, suatu kondisi di mana terjadi hilangnya transparansi lensa mata. Pada orang dengan sindrom Werner, katarak biasanya mempengaruhi kedua mata (bilateral) dan tiba-tiba terjadi selama dekade ketiga atau keempat kehidupan. (Katarak senilis biasanya berkembang pada orang berusia di atas 50 tahun.) Dalam beberapa kasus, mungkin ada kelainan lain pada mata, seperti penumpukan deposit kalsium di area bening di depan mata. (kalsifikasi kornea), radang lapisan tengah dan dalam mata (chorioretinitis), degenerasi sel saraf (batang dan kerucut) retina, responsif terhadap cahaya (retinitis pigmentosa), dan/atau degenerasi progresif daerah pusat retina (degenerasi makula senilis / terkait usia degenerasi makula). Tingkat gangguan penglihatan terkait tergantung pada tingkat keparahan dan / atau kombinasi dari kelainan mata yang ada.

Sekitar 70 persen dari mereka yang terkena telah mengembangkan ketergantungan non-insulin (atau tipe 2) diabetes. Diabetes mellitus tidak tergantung insulin adalah gangguan metabolisme yang ditandai dengan resistensi terhadap aksi hormon insulin dan sekresi insulin yang abnormal pankreas, yang mengarah pada peningkatan kadar gula sederhana (glukosa) dalam darah. (Insulin mengatur level gula darah, mempromosikan pergerakan glukosa ke dalam sel untuk energi.) Bentuk diabetes ini biasanya berkembang pada orang sehat antara usia 50 dan 60 tahun. Namun, pada pasien dengan sindrom Werner, kondisi ini dapat muncul pada usia sekitar 35 tahun. Pasien mungkin tidak memiliki gejala yang jelas pada saat diagnosis, atau mereka mungkin mengalami peningkatan frekuensi buang air kecil (poliuria), rasa haus yang berlebihan (polidipsia), rasa lapar yang meningkat (polifagia) dan / atau karakteristik lainnya gejala. Selain itu, orang dengan bentuk diabetes ini mungkin cenderung mengalami koma diabetik karena tingkat cairan yang berkurang secara dramatis dalam sel mereka (koma diabetes hiperosmolar). Menurut laporan dalam literatur medis, meskipun diabetes mellitus tergantung insulin dapat dikaitkan dengan komplikasi jangka panjang tertentu seperti kerusakan saraf (neuropati diabetik), gangguan fungsi ginjal (nefropati diabetik) dan kerusakan pembuluh darah retina (retinopati diabetik), tidak ada komplikasi yang dilaporkan pada pasien dengan sindrom Werner.

Sindrom Werner juga ditandai dengan penebalan yang parah, progresif, sering meluas dan hilangnya elastisitas pada dinding arteri (arteriosklerosis). Beberapa arteri yang terkena mungkin memiliki akumulasi abnormal dari deposit kalsium di lapisan tengah arteri dan penghancuran progresif dan penggantian otot dan serat elastis arteri dengan jaringan fibrosa (arteriosklerosis). Menckeberg). Arteri yang terkena bentuk arteriosklerosis ini mungkin termasuk arteri yang mengangkut kaya oksigen darah ke otot jantung (arteri koroner) atau arteri tertentu di kaki (penyakit perifer) pembuluh). Arteriosklerosis pembuluh darah perifer dapat menyebabkan atau memperburuk pengecilan kulit (atrofi) dan ulserasi (ulserasi). Selain itu, endapan kalsium yang tidak normal dapat menumpuk di katup jantung tertentu, seperti katup yang terletak di tempat arteri utama berada tubuh (aorta) keluar dari bilik kiri bawah jantung (katup aorta), dan sebuah katup yang terletak di antara bilik kiri atas dan bawah jantung (katup mitral katup). Arteriosklerosis progresif dapat menyebabkan:

• episode nyeri dada karena suplai oksigen yang tidak mencukupi ke otot jantung (serangan) kejang jantung);
• ketidakmampuan progresif jantung untuk secara efisien memompa darah ke paru-paru dan seluruh tubuh (gagal jantung);
• kehilangan lokal otot jantung yang disebabkan oleh pelanggaran suplai darahnya (infark miokard atau serangan jantung);
• dan/atau komplikasi lain yang berpotensi mengancam jiwa.

Pasien dengan sindrom Werner juga memiliki kecenderungan yang meningkat terhadap kanker. Neoplasma yang paling umum pada sindrom Werner adalah kanker tiroiddiikuti oleh kanker sel penghasil pigmen pada kulit dan selaput lendir (ganas). melanoma), kanker selaput pelindung yang mengelilingi otak dan sumsum tulang belakang (meningioma), tumor yang timbul di dalam jaringan lunak dan tulang (sarkoma dan osteosarkoma), sarkoma jaringan lunak, tumor tulang primer, dan leukemia / myelodysplasia.

Karena progresif aterosklerosis, neoplasma ganas dan / atau gangguan terkait lainnya, banyak pasien dengan sindrom Werner dapat mengalami komplikasi yang mengancam jiwa sekitar dekade keempat atau kelima kehidupan.

Penyebab

Sindrom Werner ditularkan secara resesif autosomal. Ciri-ciri manusia, termasuk penyakit genetik klasik, adalah produk interaksi dua gen, satu dari ayah dan yang lainnya dari ibu.

Kelainan genetik resesif terjadi ketika seseorang mewarisi gen abnormal dari setiap orang tua. Jika seseorang menerima satu gen normal dan satu gen abnormal untuk suatu penyakit, mereka akan menjadi pembawa penyakit, tetapi biasanya tanpa gejala. Risiko kedua orang tua pembawa untuk mewariskan gen abnormal dan karena itu memiliki anak yang sakit adalah 25% pada setiap kehamilan. Risiko memiliki anak karier, seperti orang tua, adalah 50% setiap kehamilan. Probabilitas bahwa seorang anak akan menerima gen normal dari kedua orang tuanya adalah 25%. Risikonya sama untuk pria dan wanita.

Orang tua dari beberapa orang dengan sindrom Werner memiliki hubungan darah yang dekat (kerabat darah). Dalam kasus ini, jika kedua orang tua membawa gen penyakit yang sama, ada biasanya, risiko bahwa anak-anak mereka mungkin mewarisi dua gen penyakit yang diperlukan untuk perkembangan penyakit.

Sindrom Werner disebabkan oleh perubahan (mutasi) abnormal (patologis) pada gen WRN. Lebih dari 80 mutasi gen yang berbeda telah diidentifikasi pada orang dengan penyakit ini WRN.

WRN gen tersebut mengkodekan protein yang disebut helicase, menunjukkan bahwa gangguan metabolisme DNA terlibat dalam penuaan dini yang terlihat pada orang dengan penyakit ini. Metabolisme mengacu pada proses kimia yang terjadi di jaringan tubuh. DNA atau asam deoksiribonukleat membawa kode genetik dalam sel, memiliki struktur tangga spiral dan terdiri dari rantai kelompok kimia tertentu. Protein DNA "helicase" dianggap mempromosikan DNA "unwinding" selama tindakan seluler tertentu, seperti perbaikan DNA yang rusak dan pembelahan kromosom identik (segregasi kromosom) menjadi dua "sel anak" selama pembelahan dan reproduksi sel. Para peneliti menyarankan bahwa sindrom Werner terjadi karena hilangnya fungsi protein helikase yang dikodekan oleh WRN gen. Fungsi spesifik dari protein helicase dalam mencegah penuaan dini masih belum jelas.

Namun, dalam penelitian laboratorium (in vitro) dari sampel sel kulit (fibroblas manusia yang dikultur), para peneliti telah menunjukkan bahwa sel-sel manusia tanpa penyakit dapat berkembang biak sekitar 60 kali ("menggandakan populasi"), sedangkan fibroblas dengan sindrom Werner dapat bereproduksi hanya sekitar 20 satu kali. Berdasarkan hasil ini, beberapa peneliti menyarankan bahwa: WRN pada dasarnya adalah "gen penghitung" yang mengatur berapa kali sel manusia dapat membelah dan bereproduksi. Peneliti semacam itu menyarankan bahwa mutasi gen WRN dapat menyebabkan penghambatan prematur replikasi DNA (sintesis) dan penuaan seluler dini - peristiwa yang biasanya terjadi kemudian pada sel manusia yang menua secara normal.

Para peneliti juga telah mengamati tingginya insiden kelainan kromosom (seperti translokasi yang tidak disengaja) dalam sel-sel kulit yang dikultur (fibroblas) dan kultur leukosit (limfosit) yang diperoleh dari garis sel tertentu (klon) pada orang dengan sindrom Werner. Temuan tersebut (kadang-kadang disebut "mosaikisme multi-translokasi") menunjukkan bahwa "kerusakan kromosom" mungkin merupakan karakteristik atau berperan dalam proses penyakit. Namun, implikasi spesifik dari penemuan tersebut tetap tidak diketahui dan penelitian lebih lanjut diperlukan.

Populasi yang terkena dampak

Sindrom Werner adalah penyakit langka yang mempengaruhi pria dan wanita secara setara. Sejak gangguan ini pertama kali dijelaskan dalam literatur medis pada tahun 1904 (O. Werner), lebih dari 800 kasus telah dilaporkan. Insiden gangguan ini diperkirakan antara 1 dan 20 per juta orang. Meskipun fitur terkait tertentu hadir selama masa kanak-kanak, pubertas, dan usia muda, gangguan ini paling sering didiagnosis pada dekade ketiga atau keempat kehidupan.

Gangguan simtomatik

Gejala gangguan berikut mungkin mirip dengan sindrom Werner. Perbandingan dapat berguna untuk diagnosis banding:

• Progeria (Sindrom Hutchinson-Guildford atau sindrom penuaan dini) adalah penyakit anak yang sangat langka yang ditandai dengan penuaan dini, perawakan pendek, dan fitur wajah yang khas. Gejala utama gangguan ini terkait dengan proses penuaan. Anak-anak dengan sindrom Hutchinson-Guildford menua dengan sangat cepat dan menderita gangguan usia tua di usia muda. Pada sekitar usia 10 tahun, kebanyakan anak dengan Prematur Aging Syndrome mencapai ketinggian rata-rata anak berusia 3 tahun. Arthritis adalah umum dan mempengaruhi sendi tulang selama masa kanak-kanak dan remaja.
• Sindrom Gottron (acrogeria) adalah bentuk herediter ringan dari penuaan dini (progeria), ditandai dengan lengan dan kaki kecil yang tidak normal dengan kulit tipis dan halus. Sejak bayi, anak-anak dengan gangguan tersebut tampak lebih tua dari usia sebenarnya. Kulit pada lengan dan kaki sangat tipis dan terlihat seperti perkamen. Tangan dan kaki tetap kecil secara tidak normal hingga dewasa.
• Sindrom De Barcy - penyakit langka yang ditularkan oleh sifat genetik resesif autosomal. Karakteristik utama termasuk degenerasi jaringan elastis kulit (elastolisis), involunter gerakan lengan dan kaki (atetosis), kekeruhan pada kornea mata, telinga besar yang menonjol, dan hilangnya otot nada. Gejala lain mungkin termasuk fleksibilitas yang tidak biasa pada persendian kecil, dahi yang menonjol, dan/atau perawakan pendek. Hilangnya elastisitas kulit menyebabkan penuaan dan kerutan.
• Sindrom Mulwichill-Smith - penyakit keturunan yang sangat langka yang terkait dengan penuaan dini. Hal ini ditandai dengan perawakan pendek, kepala kecil (microcephaly), penuaan wajah, hilangnya lapisan lemak di bawah kulit, beberapa bintik-bintik penuaan pada kulit (nevi), gangguan pendengaran dan/atau gangguan sistem imun. Penyakit ini dapat terjadi pada masa kanak-kanak atau remaja. Sindrom Mulwichill-Smith dijelaskan hanya pada empat orang dalam literatur medis.
• Sindrom badai - penyakit keturunan yang sangat langka yang terkait dengan penuaan dini dan penyakit jantung. Gejala lain selama masa remaja dapat mencakup hilangnya alis dan bulu mata, serta penipisan dan uban pada rambut di kulit kepala. Kulit di tangan dan wajah menjadi kencang, berkerut. Beberapa orang juga mengalami nyeri dan disfungsi sendi.
• Cacat faktor pertumbuhan gabungan (Sindrom Werner karena defisiensi gabungan faktor pertumbuhan) adalah penyakit keturunan yang sangat langka. Gejala gangguan ini mirip dengan sindrom Werner dan termasuk hilangnya lapisan lemak pada lengan dan kaki, hidung seperti paruh, rahang kecil, dan/atau mulut sempit. Gejala lain mungkin termasuk disfungsi sendi, kaki rata, dan kulit tipis yang kencang.
• Sindrom Rothmund-Thomson - kelainan kulit bawaan yang ditandai dengan kemerahan abnormal pada kulit yang disebabkan oleh penyumbatan pembuluh darah kecil (kapiler). Kebanyakan orang dengan sindrom Rothmund-Thomson memiliki perawakan pendek, kehilangan massa otot, dan kulit merah. Beberapa orang secara abnormal sensitif terhadap cahaya (fotosensitivitas) dan dapat mengembangkan katarak selama masa remaja. Gejala lain mungkin termasuk gigi dan kuku yang kurang berkembang, tangan dan kaki yang sangat kecil, ibu jari yang cacat atau hilang dan / atau rambut beruban yang jarang dan prematur, atau kebotakan.

Diagnostik

Dalam beberapa kasus, sindrom Werner dapat dikenali secara klinis pada usia sekitar 15 tahun berdasarkan evaluasi klinis yang cermat, karakteristik temuan fisik (misalnya, tidak ada percepatan pertumbuhan selama masa pubertas, perawakan pendek, berat badan rendah) dan pertimbangan yang cermat dari riwayat pasien dan keluarga. Namun, penyakit ini sering tidak dapat dikenali atau dikonfirmasi sampai dekade ketiga atau keempat kehidupan setelah gejala karakteristik tertentu telah dicatat dan tanda-tanda (misalnya, beruban prematur dan rambut rontok, suara khas, hilangnya jaringan subkutan, atrofi otot, perubahan kulit, katarak senilis bilateral, dan dll.).

Studi pencitraan khusus dan tes laboratorium dapat dilakukan untuk mendeteksi, mengkonfirmasi, atau mengkarakterisasi anomali tertentu yang berpotensi terkait dengan penyakit. Misalnya, spesialis mata (dokter mata) dapat secara teratur memantau perkembangan katarak pasien dengan: tindakan tertentu, seperti menggunakan instrumen khusus yang memungkinkan Anda untuk memvisualisasikan bagian dalam mata (oftalmoskop). Ketika katarak ditemukan, mikroskop yang diterangi (slit lamp) dapat digunakan untuk memeriksa bagian dalam struktur bagian anterior mata, yang memungkinkan dokter mata untuk menentukan lokasi spesifik dan derajat katarak.

Pengujian tambahan mungkin termasuk pemantauan kadar gula darah untuk memastikan kecepatan mendeteksi diabetes mellitus, scan tulang dan tes darah untuk osteoporosis dan/atau lainnya riset. Selain itu, pemeriksaan jantung yang cermat dan pemantauan berkelanjutan (misalnya, pemeriksaan klinis, sinar-X) studi, pemeriksaan jantung khusus) untuk menilai kelainan kardiovaskular terkait dan menentukan pengobatan yang tepat penyakit. Individu dengan sindrom Werner juga harus dipantau secara teratur sesuai kebutuhan untuk memastikan deteksi yang cepat dan pengobatan yang tepat. neoplasma ganas tertentu atau tumor jinak yang mungkin timbul sehubungan dengan penyakit (misalnya, osteosarcoma, meningioma).

Dalam beberapa kasus, tes laboratorium khusus dapat dilakukan pada sel yang dikultur kulit (fibroblas) pasien yang sakit, menunjukkan penurunan replikasi sindrom fibroblas yang tidak normal Werner. Evaluasi komposisi kromosom (kariotipe) dalam inti fibroblas yang dikultur dan beberapa leukosit (limfosit) dapat mengungkapkan frekuensi tinggi penataan ulang kromosom tertentu (mosaikisme heterogen) translokasi). Selain itu, menurut beberapa peneliti, tes urin dapat mengungkapkan peningkatan kadar asam hialuronat, suatu kompleks karbohidrat yang terdapat pada ruang antar sel tertentu (ruang antar sel) pada jaringan ikat tertentu tisu. Implikasi dari penemuan ini tidak dipahami.

Konfirmasi diagnosis klinis sindrom Werner dapat dicapai dengan pemeriksaan molekuler gen WRN. Sekuensing gen molekuler WRN untuk mengidentifikasi mutasi yang menyebabkan penyakit, serta penelitian biokimia untuk mengukur jumlah protein WRNdiproduksi oleh sel tersedia secara klinis.

Perawatan standar

Pengobatan untuk sindrom Werner berfokus pada gejala spesifik yang dialami setiap orang. Pengobatan gangguan mungkin memerlukan upaya terkoordinasi oleh tim spesialis yang mungkin memerlukan perencanaan yang sistematis dan komprehensif dari perawatan korban. Para profesional ini mungkin termasuk terapis; dokter yang mendiagnosis dan mengobati penyakit kerangka, otot, persendian, dan jaringan terkait lainnya (ahli ortopedi); dokter yang mendiagnosis dan mengobati patologi jantung dan pembuluh darah utamanya; dokter mata (dokter mata); dokter yang terlibat dalam diagnosis dan pengobatan gangguan sistem endokrin (ahli endokrin); dan/atau tenaga kesehatan lainnya.

Perawatan khusus untuk pasien dengan sindrom Werner bersifat simtomatik dan suportif. Menurut laporan dalam literatur medis, diabetesbiasanya ringan dan sering dapat diobati dengan perubahan pola makan dan asupan obat yang tepat melalui mulut untuk menurunkan kadar gula darah (glukosa) yang meningkat (hipoglikemik oral) narkoba).

Pada pasien dengan katarak, pengobatan mungkin termasuk operasi pengangkatan lensa keruh dan implantasi lensa pengganti (lensa intraokular) atau resep kacamata korektif atau lensa kontak. Beberapa dokter melaporkan bahwa pasien dengan sindrom Werner mungkin memiliki peningkatan risiko perpisahan yang signifikan lapisan luka operasi (wound dehiscence) dan/atau komplikasi lain (misalnya dekompensasi endotel kornea). Oleh karena itu, dokter-dokter ini merekomendasikan untuk mengambil tindakan pencegahan khusus selama prosedur bedah tersebut. prosedur (misalnya, membuat sayatan bedah kecil, menghindari topikal atau sistemik) kortison).

Pada pasien dengan sindrom Werner, tindakan untuk pengobatan arteriosklerosis dan anomali kardiovaskular terkait bersifat simtomatik dan suportif. Misalnya, pada pasien dengan serangan nyeri dada karena suplai oksigen ke otot jantung tidak mencukupi (serangan). angina) pengobatan mungkin termasuk penggunaan obat-obatan tertentu yang dapat membantu meminimalkan atau mengontrol gejala seperti itu.

Jika tumor jinak atau ganas berkembang sehubungan dengan sindrom Werner, tindakan pengobatan yang tepat dapat bervariasi tergantung pada jenis tumor tertentu yang ada; tumor jinak atau ganas; jenis, stadium dan/atau derajat penyakit; dan/atau faktor lainnya. Tergantung pada faktor-faktor tersebut, perawatan mungkin termasuk pembedahan, penggunaan obat antikanker tertentu (kemoterapi), terapi radiasi, dan/atau tindakan lainnya.

Konseling genetik direkomendasikan untuk pasien dengan sindrom Werner dan keluarga mereka.

Ramalan cuaca

Prognosisnya tidak menguntungkan. Harapan hidup rata-rata pasien dengan sindrom Werner adalah 46 tahun. Kematian biasanya terjadi antara usia 30-50 karena aterosklerosis atau tumor ganas. Administrasi medis pasien yang terampil dapat meningkatkan rentang hidupnya; Satu pasien dijelaskan yang hidup sampai usia 68 dan meninggal karena gagal jantung akut.