penyakit tulang marmer: Gejala dan Pengobatan

Marble penyakit( kongenital osteosclerosis, osteopetrosis) - ini adalah gangguan diwariskan sangat jarang yang mempengaruhi kerangka dan sumsum tulang dari anak atau remaja.Pasien menjadi tulang rapuh, itu berhenti berfungsi sistem sepenuhnya hematopoietik.

Tergantung pada waktu gejala pertama dan sifat gejala ini osteosclerosis bawaan dibagi menjadi awal dan akhir.Penyakit marmer bentuk awal terjadi pada anak di bawah satu tahun dan berjalan sangat keras, sehingga disebut juga ganas.Pada gilirannya kemudian membentuk , terjadi lebih sering pada masa remaja, disertai dengan perubahan patologis kurang parah pada bagian dari kerangka, dan bagian dari sistem hematopoietik.pasien tersebut memiliki berbagai masalah kesehatan, tetapi secara umum, prognosis untuk hidup mereka menguntungkan.

Isi: penyakit alasan marmer Mekanisme marmer penyakit marmer Gejala prinsip penyakit Diagnosis Pengobatan

penyakit alasan marmer penyakit Marble

- patologi turun-temurun.Para ilmuwan telah menemukan tiga gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan osteosclerosis bawaan.Hal ini gen ini menyandi protein yang diperlukan untuk berfungsinya osteoklas dan osteoblas - sel, dari mana jaringan tulang tergantung.Jika salah satu dari gen tersebut terjadi mutasi pada keturunannya dapat mengembangkan marmer penyakit.

bentuk ganas dari penyakit yang dipertimbangkan ditularkan secara autosomal resesif jenis .Itu adalah untuk mengatakan bahwa anak itu sakit, gen bermutasi harus memiliki kedua orang tua.Fitur ini rekening penyakit marmer warisan untuk fakta bahwa dalam beberapa kelompok etnis yang terisolasi, di mana ada banyak pernikahan yang berhubungan erat, jumlah kasus penyakit ini jauh lebih tinggi daripada dalam populasi.

bentuk Akhir marmer penyakit, sebaliknya, telah pola autosomal dominan dari transmisi karena itu memenuhi lebih sering( gen bermutasi dapat hanya salah satu orang tua).

Orang yang memiliki riwayat keluarga marmer penyakit dapat menjalani diagnosa khusus, untuk mendeteksi gen perubahan.Hal ini akan memungkinkan untuk memprediksi apakah masalah kesehatan pada anak-anak yang belum lahir.

Mekanisme penyakit marmer

Dasar dari penyakit ini adalah ketidakseimbangan antara pembentukan dan jaringan resorpsi( resorpsi) tulang.Ada pelanggaran karena mengurangi jumlah osteoklas( sel yang bertanggung jawab untuk resorpsi tulang) atau fungsi yang salah mereka.Karena ketidakseimbangan tulang

dipadatkan dan menjadi berlebihan, tapi itu tidak berarti bahwa kenaikan dan kekuatannya.Sebaliknya, dengan penyakit tulang marmer kehilangan elastisitasnya dan menjadi rapuh.Selain itu , substitusi dengan osteosclerosis mencatat intraosseous rongga tulang tubular dan pesawat jaringan ikat tulang cancellous.Itu adalah di mana normal seharusnya sel-sel sumsum tulang muncul sklerotik.Hal ini menyebabkan terganggunya fungsi sistem hematopoietik.

Secara umum, semua perubahan patologis menyebabkan munculnya pada pasien kelainan bentuk tulang, patah tulang, anemia, diatesis hemoragik, berbagai gangguan neurologis.

penyakit Gejala marmer

gambaran klinis dari penyakit ini polimorfik marmer.Pasien biasanya gejala ini dari sistem muskuloskeletal, darah dan sistem saraf.

Penyakit fitur marmer utama adalah fraktur patologis. patologis mereka disebut karena mereka muncul dengan trauma minimal dan tulang yang kuat besar( lebih sering pada paha).Setelah fraktur dapat mengembangkan osteomyelitis( ini adalah salah satu komplikasi yang paling parah dari marmer penyakit).Selain

patah tulang, pasien di dokter pemeriksaan dapat mendeteksi berbagai kerangka deformasi( kaki D berbentuk, tengkorak yang tidak proporsional, perubahan patologis tulang belakang).Sebagai konsekuensi dari deformasi dan perubahan struktur tulang pasien mengalami nyeri saat berjalan di kaki dan punggung.

kekalahan sistem hematopoietik penyakit marmer memanifestasikan gejala anemia meliputi pucat, lemah. Menanggapi kegagalan sumsum tulang fungsi hematopoietik meningkatkan hati, limpa, kelenjar getah bening, melemahkan pertahanan kekebalan tubuh berkembang diatesis hemoragik.

munculnya gangguan neurologis kongenital yang berhubungan dengan tulang osteosclerosis segel tengkorak dan ukuran anatomi berkurang dari lubang melalui mana saraf( perubahan tersebut terjadi karena kompresi saraf).Oleh karena itu, pasien mungkin mengalami paresis perifer dan kelumpuhan , masalah penglihatan .Ketika mengisi tulang labirin tulang dari telinga bagian dalam dapat berkembang tuli.Selain itu , karena deformasi tengkorak, pasien mungkin menderita hidrosefalus.

Secara umum, pasien dengan penyakit anak-anak yang ditandai dengan marmer lag dalam pembangunan fisik, berbagai masalah dengan gigi, besar kekalahan gigi karies.

Dalam bentuk lanjutan dari gambaran klinis penyakit marmer, biasanya rata, tidak ada manifestasi neurologis diucapkan, kelainan bentuk tulang.Membayangkan dokter osteosclerosis mungkin mengalami hanya mengulangi fraktur patologis.

Diagnostik

Konfirmasi diagnosa dokter membantu metode radiografi .Pada sinar-X dari pasien dengan semua tulang kerangka disegel( tidak transparan untuk x-ray), pada tulang tubular kanal medula tidak ada, ada penebalan clavate dari bahu dan pinggul.

Pemeriksaan darah pasien menunjukkan tanda-tanda anemia dan peningkatan beberapa parameter biokimia( aktivitas fosfatase asam dan sebagainya.).Dalam analisis perubahan urine, sebagai suatu peraturan, tidak( ini berbeda dari osteosclerosis penyakit tulang yang merusak di mana resorpsi tulang mendominasi pendidikannya).

Untuk studi yang lebih rinci tentang status kesehatan pasien harus menjalani konsultasi ahli saraf, ahli hematologi, dokter mata, otolaryngologist, dokter gigi.Juga mungkin memerlukan penelitian genetik yang berbeda.

Prinsip pengobatan

Untuk saat ini, metode untuk benar-benar menyembuhkan penyakit marmer, tidak ada. Hal ini terutama disebabkan oleh fakta bahwa patologi ini mengacu pada yang sangat langka dan dokter tidak punya pengalaman klinis cukup untuk memerangi itu.Sejauh ini paling efektif bila penyakit ini dianggap transplantasi marmer sumsum.Dengan transplantasi, dapat mencoba untuk mengembalikan proses resorpsi tulang dan hematopoiesis dalam tubuh pasien.Teknik ini digunakan untuk bentuk resesif dari penyakit ganas.Selanjutnya, dikembangkan dan diuji berbagai rejimen bawaan interferon osteosclerosis dan calcitriol( Vitamin E).

Pada akhir manifestasi marmer dokter penyakit menggunakan berbagai langkah terapi yang ditujukan untuk mempertahankan tulang dan sistem saraf, serta penguatan keseluruhan kesehatan pasien.Pasien ditampilkan sebagai terapi obat dan terapi fisik, berenang, pijat, diet khusus, perawatan spa.Jika perlu koreksi ortopedi dari kelainan bentuk tulang.Penyakit marmer

Pasien sangat penting untuk melindungi terhadap cedera, karena itu adalah penuh dengan pengembangan patah tulang dan osteomyelitis.Anda juga perlu pengamatan dinamis dalam ortopedi, gigi dan lainnya profesional.

Zubkova Olga Sergeevna, seorang kolumnis medis, seorang ahli epidemiologi