Gangguan bawaan diferensiasi seksual - manifestasi dan pengobatan

kongenital diferensiasi seksual - penyakit endokrin kelompok yang berhubungan dengan kelainan kromosom dan sulit baik untuk diagnosis dini dan pengobatan. Pada bayi baru lahir dan pada anak-anak, untuk mengevaluasi perkembangan genitalia internal dan eksternal sangat sulit, karena itu, untuk menilai karakter gangguan bawaan dari diferensiasi seksual dalam banyak kasus hanya mungkin setelah penerapan seluruh sistem metode penelitian yang berbeda. Namun, bahkan ini tidak cukup dan Anda hanya harus menunggu, di sisi mana akan pembentukan.mutasi

Gene dan berbagai penyimpangan kromosom, memberikan kontribusi untuk perubahan reseptor hormon pada periode embrio atau ketidakseimbangan hormon dapat menyebabkan berbagai anomali kongenital dari perkembangan seksual. Juga kelainan bawaan diferensiasi seksual, bersama dengan mutasi gen dan penyimpangan kromosom( kuantitatif atau struktural), dapat disebabkan faktor embriotoksik( obat, keracunan, trauma, infeksi) dan ketidakseimbangan hormonal selama kehamilan.

Cirrus gonad aksesori genetik ditentukan dan tergantung pada kombinasi kromosom seks X dan kombinasi Y menentukan kromosom seks laki-laki, dan dua X kromosom - perempuan. Untuk fungsi normal dari kelenjar seks, Anda harus memiliki tidak hanya satu set XX dan XY kromosom, tetapi juga set lengkap gen. Penyimpangan dalam satu set kromosom, yang dihasilkan dari nondisjunction kromosom seks, perubahan struktur kromosom, kehilangan memimpin kromosom tunggal untuk penyakit yang ditandai dengan pelanggaran diferensiasi seksual. Dalam kasus tersebut, jaringan gonad tidak mampu perkembangan normal hormon seks dan pengembangan perempuan / laki-laki mulai karena unsur jaringan seksual membentuk kursus gonad

dan gejala

diamati disgenesis gonad( mungkin elemen hadir individu struktural kelenjar seks), atau agonadism( kongenital tidak lengkapgonad).bentuk klinis yang berbeda dari disgenesis gejala gonad bervariasi. Menurut tanda-tanda eksternal, cukup mudah untuk mendiagnosis sindrom Shereshevscky - Turner: payudara terbelakang dan vulva, tidak ada karakteristik seksual sekunder, leher pendek, bertubuh pendek;sering ditemukan kelainan tulang( sindaktili, valgus deviasi dari sendi lutut dan siku, deformitas tulang belakang, langit-langit tinggi, ptosis);pelanggaran cardio - sistem vaskular( cacat pembuluh besar dan jantung).

Karena kurangnya kelainan somatik, karakteristik dari sindrom Shereshevscky - Turner, jauh lebih sulit untuk mendiagnosa disebut "disgenesis gonad murni."Dalam bentuk diagnosis didasarkan pada studi dari organ genital internal yang

Pengobatan

Mengingat orientasi psikoseksual, serta kemungkinan fungsional dan anatomi bidang seksual - koreksi gender dilakukan. Tergantung di lantai, penggantian hormon terapi seks ditunjuk: untuk maskulinisasi - meresepkan obat testosteron untuk meningkatkan feminisasi digunakan etinil estradiol dipropionat.artikel

lebih lanjut tentang topik:

1. Akromegali: Penyebab, tentu saja, pengobatan

2. virilnoe sindrom