Brahidactyly

brakhidaktili - adalah hipoplasia falang, yang memanifestasikan dirinya dalam pemendekan jari-jari kaki pada kaki dan tangan yang dihasilkan dari cacat genetik deterministik diwariskan. Manifestasi dari anomali ini adalah untuk mengurangi dlinnika kaki dan tangan, korotkopalost, lempeng kuku hipoplasia, dan dalam beberapa kasus sindaktili. Sebagai langkah diagnostik ke garis depan diagnostik DNA dan pencitraan sinar tulang, dan dengan cara bedah untuk memperbaiki cacat harus dianggap sebagai tindakan terapeutik yang efektif. Perhatikan bahwa penampilan brakhidaktili mungkin tidak hanya mengurangi ukuran falang individu, tetapi juga karena tidak adanya lengkap mereka.alasan

brakhidaktili

patologi ini ditandai dengan tingkat yang cukup tinggi dari kejadian dalam struktur umum cacat genetik, dan fakta bahwa ini disebabkan oleh jenis dominan transmisi gen yang rusak, yaitu,untuk pengembangan brakhidaktili anak cukup untuk salah satu orangtua adalah pembawa gen yang rusak. Kejadian dalam struktur umum brakhidaktili kelainan herediter dari tangan dan kaki adalah sekitar 24%.

Dalam era perkembangan teknologi diagnostik dan teknik rekayasa genetika, kondisi untuk diagnosis prenatal dini metode tripleks brakhidaktili pemeriksaan USG tiga dimensi selama kehamilan.

Sejauh ini, tidak ada obat yang dikembangkan untuk pengobatan empiris digunakan etiotrop, tapi saat ini sedang sejumlah besar penelitian ilmiah tentang masalah ini.konseling medis dan genetik dari keluarga, yang terdiri dari setidaknya satu anggota menderita jenis ini anomali, menyediakan untuk peringatan wajib tentang risiko kelahiran genetika dari bayi dengan brakhidaktili. Kategori orang yang akan dilakukan konseling genetik, terutama termasuk orang tua yang bayinya lahir dengan brakhidaktili, baik laki-laki, orang yang ingin memulai sebuah keluarga dengan pasien brakhidaktili dan keluarga yang orangtuanya menderita anomali ini. Gejala

brakhidaktili Dalam situasi di mana brakhidaktili adalah malformasi terisolasi, manifestasi klinis anak akan minimal, dan itu harus dianggap sebagai cacat murni kosmetik. Namun, harus diingat bahwa dalam kebanyakan kasus patologi ini bertindak sebagai sindrom dan merupakan manifestasi dari penyakit genetik bawaan lebih kasar.

kelainan bawaan yang paling umum di mana brakhidaktili berkembang setara dengan sisa keburukan, adalah sindrom Down. Dengan penambahan ini untuk anomali turun-temurun dari brakhidaktili, anak menunjukkan sifat apapun fenotipik lainnya( epicanthus, yg mempunyai kepala yg pendek dan lebar jenis tengkorak, dada corong, pemendekan leher).

brakhidaktili dengan sindrom Polandia dikombinasikan dengan amazia dan deformasi tulang rusuk dan di penyakit Aarskogo-Scott anak pada saat yang sama, ada tanda-tanda korotkopalostyu phimosis, keterbelakangan mental dan kelemahan sendi.

Dalam situasi di mana brakhidaktili anak dikombinasikan dengan kehadiran atresia choanal, sinus frontalis hipoplasia, pertumbuhan rendah dan tanda-tanda hipotiroidisme sekunder, dan dalam beberapa kasus, keterbelakangan mental, harus dicurigai pada sindrom median tengkorak wajah sumbing ini pasien.

Jika seorang anak ditandai brakhidaktili ada tanda-tanda dari fusi falang atau polydactyly, dalam banyak kasus, anomali ini tidak membatasi fungsi dari tangan atau kaki. Dengan cacat perkembangan lebih parah dari falang mungkin melanggar fungsi interphalangeal, sendi metatarsophalangeal, yang sangat mempersulit fungsi bantalan dan motor. Selain itu, dalam kebanyakan kasus itu dikombinasikan dengan terpengaruh lesi jari lempeng kuku displastik brakhidaktili yang memiliki penampilan estetika dan membutuhkan koreksi.jari terpotong memiliki konfigurasi yang tidak biasa, karena perataan dan membelah falang.

harus membedakan perwujudan khusus seperti brakhidaktili sebagai ectrodactyly di mana hipoplasia ditandai secara eksklusif falang distal dengan pelestarian yang normal metakarpal struktur tulang dan adactylism, yang merupakan korotkopalosti bentuk yang paling parah, karena untuk diberikan patologi sikat shortening disebabkan oleh ketiadaan total satuatau lebih tulang jari.jenis

dari

brakhidaktili

Untuk membedakan semua varian anomali tulang falang, pada lingkaran trauma dan ortopedi, lazim untuk mengklasifikasikan brachidactyly menurut jenis klinis.

Brahidactyly A disertai dengan memperpendek jari tengah, penyimpangan falang, dan perubahan displastik pada pelat kuku. Perubahan ini dapat terjadi pada varian keparahan yang berbeda, oleh karena itu lazimnya membagi tipe A dengan brachodactyly menjadi lima varian klinis. Farabi jenis

, atau jenis A1 melibatkan mengubah semua falang jari tengah sebagai struktur vestigial dalam kombinasi dengan pemendekan falang proksimal jari-jari kaki besar dan tangan, serta retardasi pertumbuhan secara keseluruhan. Tipe Mora-Brit, atau tipe A2, dimanifestasikan oleh kehadiran semua falang jari tengah lobus tangan, namun pemendeknya yang signifikan. Fakta yang luar biasa adalah pelestarian perkembangan normal falang yang tersisa di tangan dan kaki. Selain memperpendek phalanx jari tengah, bentuk phalange jari tengah berubah ke arah bentuk belah ketupat dengan penyimpangan radial bersamaan. Sebuah varian dari jenis ini brachidactyly, dikombinasikan dengan clinodictyly dari jari kelima.

Clinodactyly dari jari kelima, atau tipe A3, terdiri dari shortening dan radial deviation dari phalanx medium yang sangat tipis pada kedua jari.

Dengan tipe Temtami, atau tipe A4, memperpendek jari kedua dan kelima kedua tangan diamati karena keterbelakangan phalanx tengah. Dengan pelokalan perubahan patologis pada kaki, ada kaki pengkor kuda valgus. Tipe

Tipe A5 disertai dengan pemendekan singkat jari kedua dan kelima di tangan, karena ketiadaan phalanx tengah dalam kombinasi dengan displasia falang kuku. Perbedaan mendasar antara tipe B Brachodactyly adalah bahwa anak tersebut memiliki kelainan dalam perkembangan falang dengan sindromase bersamaan dengan jari kedua dan ketiga. Yang khas untuk varian brachydactyly ini adalah kerusakan simultan dari tangan dan kaki. Perubahan di atas disertai anomali dalam perkembangan jaringan tulang pada tulang belakang, tengkorak dan gigi.

jenis brakhidaktili C adalah gangguan bawaan yang parah di mana selain memperpendek falang proksimal ditandai hipoplasia metakarpal dan falang fusi antara mereka. Anak-anak yang menderita patologi ini, ditandai dengan perawakan pendek, dan dalam beberapa kasus bahkan keterbelakangan mental.

Tipe Brachydactyly D memiliki nama kedua "brachodactyly of the thumb" dan merupakan anomali yang paling umum dalam pengembangan tulang phalanal. Perlu dicatat bahwa jenis keterbelakangan phalanges dari jari pertama ini diamati sama-sama sering pada ekstremitas atas dan bawah.

Tipe E adalah penyakit langka di mana tangan atau kaki shortening tidak berkembang sebagai hasil dari cacat tulang phalangeal, tetapi sebagai konsekuensi dari terisolasi metacarpals hipoplasia. Selain itu, manifestasi fenotipik dari anomali ini adalah keterbelakangan simetris klavikula. Pengobatan

brakhidaktili

Karena kenyataan bahwa brakhidaktili anomali jaringan tulang, dengan lokalisasi khas dalam proyeksi falang dari tangan dan kaki, satu-satunya metode yang efektif untuk mengoreksi perubahan tersebut adalah bedah.metode konservatif adalah penggunaan manipulasi terapi fisik harus dipertimbangkan sebagai terapi tambahan pada periode pasca operasi, serta profilaksis dalam hal mencegah perkembangan deformasi arthrosis sekunder sendi kecil dari kaki dan tangan.

Teknik bedah memungkinkan tidak hanya untuk menghilangkan jahitan interphalangeal yang ada, namun juga untuk meningkatkan dimensi linier sikat dan kaki. Sebagai bantuan operasional untuk memperpanjang ukuran tangan atau kaki, autotransplantasi, pollisasi dan gangguan digunakan. Bila menghilangkan fusi interphalangeal, tidak hanya tulang, tapi juga tendon-otot, serta plastis kulit, dilakukan. Aplikasi

operasi perawatan di brakhidaktili diterima hanya untuk menghilangkan gangguan gerak fungsi ekstremitas dan pada tingkat lebih rendah untuk menghilangkan cacat kosmetik.