Down Syndrome

Setiap saat, anak-anak lahir dengan sindrom Down, tapi pertama kali sindrom dijelaskan oleh dokter Inggris Dzhon Daun pada tahun 1886.Dan sudah misteri sindrom ini - kromosom empat puluh tujuh ekstra dibuka pada tahun 1959, ahli genetika Perancis Zherom Lezhenom. Ekstra kromosom adalah hasil dari pelanggaran pematangan gamet.patologi ini tidak jarang. Rata-rata, satu kasus per 700 bayi baru lahir, namun berkat diagnosis prenatal dari kelahiran anak-anak dengan sindrom Down dikurangi menjadi satu kasus per 1100 anak

Penyebab

Alasan tidak sepenuhnya didirikan, tetapi dokter membawa kategori wanita berada pada risiko:
- Akhir kehamilan( usiaibu efek langsung pada kelahiran anak dengan sindrom down, 80% dari anak-anak dengan sindrom ini dilahirkan untuk wanita 35 - usia)
- Beberapa kelahiran
- Tersedia dalam orang tua dengan sindrom down
- kasuss peristiwa selama pembentukan gamet dan diagnosis kehamilan

Medicine memungkinkan Anda untuk mendiagnosis adanya sindrom Down di awal kehamilan. Diagnosis melibatkan melakukan tes( amniosentesis, chorionic villus sampling, kordosentesis), yang akan membantu mengidentifikasi apakah masa depan tunduk pada buah sindrom ini. Untuk penelitian ini sel-sel di bawah mikroskop dan kehamilan dihitung set kromosom. Esensinya terletak pada sel studi chorion - plasenta masa depan atau sel epitel janin mengambang dalam cairan ketuban. Jika muncul pada janin dan empat puluh tujuh kromosom dan tiga dari mereka ke-21, maka anak yang belum lahir adalah sindrom Down.

Amniosentesis dan chorionic villus sampling dianggap survei berisiko.rahim wanita diberikan peralatan medis, yang dapat merusak dinding rahim, janin, menyebabkan Gejala

keguguran

Mereka begitu unik bahwa itu bingung dengan kelainan genetik lainnya mungkin. Anak-anak dengan sindrom Down tidak seperti orang tua mereka, tetapi mereka mirip satu sama lain. Kebanyakan gejala yang terlihat saat lahir dan tumbuh dengan mereka terwujud lebih jelas.
- Salah satu gejala - tertunda perkembangan mental dan fisik( orang dengan sindrom Down pada tingkat anak tujuh tahun)
- Pelanggaran pertumbuhan tulang( pertumbuhan rendah orang), hypotonia muscular, pemendekan jari
- Ditandai dengan mata sipit, menonjolbahasa, wajah datar dan leher
- Memenuhi
cacat jantung - Perubahan dermatoglifiki( "monyet" atau lipatan chetyrohpaltsevaya di telapak tangan)
- kepala kecil, leher pendek dan telinga cacat
- Kegagalan untuk reproFungsi induktansi

Pengobatan

Seperti penyakit genetik yang dikenal tidak dapat diobati, tetapi mengobati penyakit penyerta mungkin, karena anak dengan sindrom Down dilahirkan dengan sejumlah cacat. Setelah kelahiran anak yang dilakukan pemeriksaan medis untuk memastikan diagnosis dan menentukan masalah yang terkait. Dokter anak bijaksana pada hari kedua karena melaporkan dugaan diagnosis dari kedua orang tua. Selama periode ini, orang tua baru dalam kebutuhan tertentu dari dukungan psikologis dan bantuan. Dan hanya dua - tiga minggu menjadi analisis tes yang dikenal untuk mengidentifikasi kariotipe - kromosom set pada bayi. Jika diagnosis dikonfirmasi, sejak hari pertama membantu anak untuk beradaptasi dengan kehidupan baru, dan dokter akan memantau perkembangan anak dan munculnya penyakit karakteristik sindrom ini. Harus mengikuti rekomendasi dokter dan diusulkan untuk lulus tes. Setelah deteksi cacat bawaan dilakukan operasi Prospek

Perkembangan Anak dengan sindrom Down tergantung pada faktor-faktor bawaan dan bagaimana menangani anak. Anak-anak dengan patologi ini trainee, tetapi mereka memerlukan banyak perhatian dan kesabaran dalam proses pembelajaran.
Pada anak-anak dengan patologi ini adalah kekebalan sangat lemah. Mereka tunduk pada berbagai infeksi, pneumonia, sering menderita penyakit jantung, Alzheimer .Harapan hidup dengan sindrom Down telah meningkat menjadi lima puluh tahun atau lebih. Banyak orang menikah. Pria dalam banyak kasus yang sia-sia, tetapi wanita bisa punya anak.