Cystic Fibrosis: Gejala, Diagnosis, Pengobatan
Cystic fibrosis adalah penyakit turun temurun yang mempengaruhi organ yang menghasilkan lendir seperti hati, sistem bronkopulmoner, pankreas, kelenjar ludah, kelenjar keringat, gonad, kelenjar intestinal. Perawatan terapeutik untuk pasien terdiri dari terapi obat yang dipilih dengan benar, pemeriksaan rutin dan perawatan rawat inap selama eksaserbasi.
Penyebab penyakit
Penyebab utama fibrosis kistik adalah mutasi gen pengatur transmembran fibrosis kistik. Dengan bantuan protein ini, pergerakan elektrolit melalui membran sel diatur. Mutasi ini menyebabkan terganggunya fungsi dan struktur protein yang disintesis. Semua ini menyebabkan viskositas dan kepadatan sekresi berlebihan, yang mengeluarkan kelenjar ini.
Gejala fibrosis kistik
Cystic fibrosis diwujudkan dalam bentuk seperti:
- bentuk broncho-pulmonary;
- bentuk usus.
Bentuk broncho-pulmonal .Tanda-tanda kekalahan organ pernapasan muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan anak tersebut. Sputum kental dalam jumlah banyak mulai menumpuk di bronkus, mengurangi pemisahannya. Muncul menyakitkan, menonjol, batuk. Sputum sulit dipisahkan. Jika penyakit memburuk, maka suhu naik, dyspnea meningkat, batuk.
Bentuk usus .Dengan bentuk ini, tidak aktifnya saluran gastrointestinal dimanifestasikan. Hal ini terutama terlihat ketika anak dipindahkan ke makanan tiruan. Berkurangnya pemecahan, penyerapan nutrisi, di dalam usus, proses pemeraman diamati, yang disertai dengan akumulasi gas. Ada tinja yang sangat sering, kram sakit perut, yang disebabkan oleh kembung. Pada bulan-bulan pertama, nafsu makan tetap atau bahkan meningkat. Namun, setelah pelanggaran proses pencernaan pada penderita dapat dengan cepat mengembangkan hypotrophy, polyhypovitaminosis.
Pada banyak anak, penyakit ini bermanifestasi dalam bentuk obstruksi usus. Dalam kasus ini, pasien tampak muntah dengan empedu. Ada kembung, kekurangan bangku. Setelah 12 hari kondisi anak menjadi lebih buruk: pola vaskular muncul di kulit perut, kulit menjadi kering dan pucat, gejala keracunan meningkat.
Pada banyak pasien, kristal garam muncul di kulit, terlepas dari bentuk penyakitnya.
Diagnosis penyakit
Jika Anda menduga sebuah penyakit, dokter anak daerah tersebut mengirim pasien ke pusat khusus untuk pengobatan penyakit ini.
Untuk mendiagnosis penyakit ini, harus ada 4 faktor utama. Faktor pertama adalah proses bronkopulmoner kronis. Faktor kedua adalah sindroma intestinal. Faktor ketiga adalah kasus penyakit dalam keluarga. Faktor keempat adalah hasil positif dari analisis darah. Uji ini didasarkan pada konsentrasi kalium klorida. Pada anak yang sakit angka ini lebih tinggi dari biasanya. Namun, harus diingat bahwa hasil negatif tidak mengecualikan penyakit tersebut hingga 100%.
Dengan diagnosis fibrosis kistik, dokter akan mengirim keluarga ke analisis genetik. Hal ini diperlukan untuk menetapkan diagnosis yang benar dan akurat, serta untuk diagnosis pada kehamilan berikut.
Tindakan Anda jika terjadi penyakit anak
Setelah melihat gejala anak-anak, berkonsultasilah dengan dokter anak sesegera mungkin. Jika Anda membuat diagnosis pada waktunya, mulailah perawatan yang tepat, ini akan menyebabkan keadaan anak lebih baik. Orang tua memainkan peran yang sangat penting dalam perawatan anak-anak dari cystic fibrosis. Karena terapi penyakit ini berlangsung seumur hidup dan ini memerlukan kinerja semua rekomendasi dokter yang diresepkan. Dan hanya orang tua, yang berada di dekat anak setiap menit, akan bisa melihat perubahan keadaan kesehatan anak. Semua ini akan membantu mendapatkan bantuan dari dokter pada waktunya. Jika bayi mengalami kelesuan, nafsu makan berkurang, bertambahnya batuk, demam, perubahan warna, dahak, kelainan tinja jelas, sakit perut, ini semua adalah tanda awal eksaserbasi. Biasanya, selama eksaserbasi, rawat inap di rumah sakit sangat diperlukan.
Perawatan medis untuk penyakit ini
Bergantung pada tingkat keparahan penyakit ini, pengobatan berlangsung di rumah, di rumah sakit, di rumah sakit. Terapi penyakit ini bersifat kompleks. Hal ini bertujuan untuk pengenceran dan pengangkatan sputum dari bronkus. Terapi harus dilakukan setiap hari dan seumur hidup.
Pencegahan
Jika Anda pernah mengalami kasus fibrosis kistik, Anda memerlukan saran dari genetika medis saat merencanakan kehamilan Anda. Dalam pengobatan modern, ada kemungkinan diagnosis pralahir penyakit pada janin. Menghubungi klinik antenatal pada setiap kehamilan baru pada tahap awal kehamilan dapat melindungi dan melindungi bayi Anda dari penyakit ini.
