Galaktosemia

Galactosemia adalah penyakit dengan patologi langka yang diturunkan oleh bayi baru lahir dari orang tua mereka. Dan mereka, yang memiliki anomali tertentu dalam gen resesif autosomal, adalah pembawanya. Kesegaran seperti itu diungkapkan oleh kegagalan metabolisme akibat mutasi tertentu dari struktur gen ini, yang bertanggung jawab atas proses koneksi enzim galaktosa-1-fosfat. Dan ini adalah bukti tingkat rendah atau ketidakhadiran lengkap dalam darah. Bayi yang baru lahir yang muncul dengan penyakit genetik semacam itu, menurut statistik, salah satu dari 70.000 bayi, memiliki sejumlah kelainan, termasuk keterbelakangan mental.

Galactosemia menyebabkan

Saat ini, para ilmuwan telah mempelajari penyebab munculnya galaktosemia dan semua ini dipertimbangkan pada tingkat genetik. Jika dalam tubuh sehat saat menggunakan produk yang mengandung laktosa, proses pemecahannya menjadi karbohidrat terjadi tanpa komplikasi dan normal, maka bagi orang sakit dengan galaktosemia semuanya sebaliknya. Mereka menderita disfungsi enzim ini. Dan akibatnya, banyak racun menumpuk di tubuh manusia, yang mampu menghancurkan organ vital. Dari patologi ini, penyakit seperti gagal ginjal, ovarium, kerusakan otak berkembang, sirosis hati dan katarak berkembang.

Terutama terjadi perubahan signifikan pada gen tertentu yang mengendalikan proses pembentukan enzim tertentu. Karena hanya mereka dan memecah karbohidrat: galaktosa dan glukosa, yang sangat penting bagi tubuh untuk memberi makan sel. Oleh karena itu, dapat disimpulkan bahwa satu-satunya penyebab galaktosemia adalah galaktosa-1-phosphaturidil transferase yang diubah secara patologis. Gen, yang bertanggung jawab atas fungsi enzim yang benar, selama mutasi menyebabkan munculnya berbagai jenis penyakit ini. Ini termasuk spesies seperti jenis penyakit Negro, Duarte dan klasik. Gejala Galaktosemia

Sejumlah tanda klinis mengindikasikan adanya lesi pada banyak jaringan. Gejala galaktosemia segera menampakkan diri, mulai hari pertama kehidupan. Tanda pertama galaktosemia adalah gangguan gastrointestinal. Akibatnya, ada muntah gigih, yang akhirnya mengarah ke hypotrophy. Sangat sering penyakit ini mempengaruhi organ hematopoietik - hati. Dan itu menunjukkan beberapa tanda galaktosemia, yaitu ikterus( perubahan bilirubin langsung dan tidak langsung), peningkatan dan konsolidasi konsistensi hati, sindrom hemoragik yang signifikan. Dan ini tercermin dalam penurunan kompleks protrombin.

Pada bagian mata, perubahan dimulai dengan perkembangan katarak, yang tidak dapat ditentukan tanpa bantuan ophthalmoscope. Kemudian lesi mempengaruhi tubulus ginjal dan komponen gula muncul dalam urin yang mengembalikan gula, yang menyebabkan proteinuria dan hyperaminoaciduria.

Dari sisi sistem saraf pusat, bersamaan dengan gangguan penglihatan, terjadi keterlambatan pengembangan psikomotor, yang menjadi terlihat setelah beberapa waktu setelah onset penyakit. Semua manifestasi klinis ini berbeda dan berbeda. Secara teoritis, mereka dapat digabungkan menjadi tiga gambar klinis.

Salah satu yang pertama, yang paling berbahaya bagi kehidupan manusia dan akan ditandai dengan tanda awal, yaitu sejak saat kelahiran dan hingga 28 hari kehidupan. Selama periode ini, dokter mengamati penyakit kuning, kelainan dari saluran pencernaan, pembesaran hati dan sindrom hemoragik. Infeksi lain dapat dihubungkan di sini, namun tanda-tanda ini muncul pada hari ke 4-5 hari seharusnya menjadi sinyal untuk diagnosis - galaktosemia.

Gambar kedua tidak memiliki tanda-tanda tajam dari patologi genetik ini. Oleh karena itu, diagnosis hanya dilakukan setelah beberapa bulan dengan konfirmasi penuh sirosis hati.

Dan gambaran terakhir memungkinkan untuk menetapkan diagnosis dengan bentuk galaktosemia yang terhapus, saat selama pemeriksaan, pasien akan didiagnosis dengan katarak terisolasi atau tertinggal dalam perkembangan mental dan fisik. Namun, poin penting untuk diagnosis adalah riwayat keluarga, semua gejala, perilaku sampel untuk galaktosa, untuk mendeteksi defisiensi enzim. Juga, galaktosuria dalam tes ini mungkin memberi kesan galaktosemia. Pengecualian adalah saat-saat ketika galaktosuria fisiologis ditentukan pada hari-hari pertama kehidupan, dan juga pada pasien yang didiagnosis dengan insufisiensi sel hati, terlepas dari semua penyebabnya.

Galaktosemia pada bayi baru lahir

Terkadang pada galaktosemia pada bayi baru lahir tidak memperhatikan, menderita ikterus patologis, salah satu gejala galaktosemia, untuk fisiologis. Tapi sudah sejak hari pertama kehidupan, saat aktivitas enzim dalam sel darah merah hampir tidak ditentukan, semua gejala penyakitnya berkembang.

Pada bayi yang baru lahir, galaktosemia berlangsung dalam bentuk yang sangat parah, jadi setelah menyusui, gangguan pada tubuh segera muncul dalam bentuk diare dan muntah. Akibatnya, dengan peningkatan perkembangan excoxicosis dan toksikosis, dan bayi dengan cepat mulai kehilangan berat badan. Hal ini menyebabkan berkembangnya hypotrophy anak.

Seorang anak yang lahir dengan galaktosemia segera setelah melahirkan akan mengalami ikterus kuat dan terus-menerus, disertai dengan peningkatan hati yang signifikan. Kemudian, semua tanda dan gagal hati mungkin muncul. Pada awal bulan kedua atau ketiga kehidupan, anak-anak ini dapat mengembangkan asites, splenomegali dan jaminan vaskular.

Pada beberapa bayi baru lahir, dengan tanda galaktosemia, karena pembekuan darah yang buruk, berbagai perdarahan muncul pada selaput lendir dan ikatan kulit. Juga, segera pada anak-anak seperti itu, lag perkembangan psikomotor ditentukan, yang dengan usia menjadi lebih jelas.

Pada bagian mata, anak pada hari-hari pertama kehidupan, dapat mendiagnosis katarak dari kedua mata dan kehilangan lensa. Pada fase terminal galaktosemia, cachexia, penambahan infeksi rencana sekunder dan semua tanda kegagalan hati parah diamati.

Tanda klinis penyakit ini mungkin tidak begitu terasa. Ada juga beberapa bentuk penyakit, di mana gejalanya terwujud secara terpisah. Bisa berupa intoleransi susu, atau katarak, atau keterbelakangan mental. Tapi, jika bayi yang baru lahir tidak diberikan tepat waktu dengan perawatan medis yang berkualitas, maka hasil yang mematikan dapat terjadi karena sepsis, yang sangat sering menyertai penyakit ini.

Galactosemia Diagnosis

Karena penyakit galaktosemia terutama diberikan pada anak yang baru lahir, ia didiagnosis saat skrining. Ini adalah metode khusus untuk secara aktif menentukan patologi bawaan. Diagnostik

dapat dilakukan di klinik manapun dengan departemen anak-anak, pusat perinatal atau rumah sakit bersalin, di mana tes semacam itu dilakukan untuk patologi genetik.

Skrining atau pengujian untuk galaktosemia dilakukan sebagai hasil tes darah. Untuk melakukan ini, beberapa tetes darah diambil dari tumit bayi yang baru lahir. Dan kemudian melakukan analisis urin untuk galaktosemia. Kemudian, dalam mempelajari materi ini, tiga enzim yang ada di sana, yang harus memecah laktosa menjadi karbohidrat( galaktosa dan glukosa).Jika salah satu dari ketiga enzim tersebut tidak ditemukan dalam penelitian ini, maka anak-anak ini didiagnosis dengan galaktosemia. Dan mereka memiliki indeks galaktosa yang meningkat baik dalam darah maupun air seni.

Saat ini ada dua tes skrining yang terkenal - ini adalah tes Butler and Hill. Dan belum lama ini ada lagi pemutaran baru - ujian Florida. Semuanya dengan akurasi tertentu bisa mendiagnosa adanya galaktosemia. Sangat penting untuk mengetahui bahwa survei harus dilakukan dengan sangat akurat. Bagaimanapun, banyak anak sehat yang mengonsumsi susu dalam jumlah besar akan memiliki kadar galaktosa yang lebih tinggi dalam darahnya, namun hal ini tidak berhubungan dengan galaktosemia. Jadi Anda tidak bisa membuat kesalahan dalam mendiagnosa.
Selain itu, pada bayi baru lahir sekitar seminggu kemudian, galaktosa akan diekskresikan bersamaan dengan air kencing, namun pada bayi prematur proses ini akan berlangsung lebih lama. Untuk diagnosis yang benar, dokter juga bisa mengambil bahan hati untuk biopsi dan sekaligus melakukan tes enzim.

Terkadang seorang wanita hamil yang diperiksa tidak dengan gen galaktosemia dan mengetahui keberadaannya, dianjurkan untuk membuat tusukan cairan ketuban.

Metode lain untuk mendiagnosis patologi ini adalah untuk menghambat pertumbuhan bakteri. Metode ini melibatkan pengambilan darah dari jari yang baru lahir atau tali pusarnya ke kertas saring khusus. Dengan diagnosis negatif untuk galaktosemia, analisis akan menunjukkan tidak adanya pertumbuhan bakteri.
Untuk penentuan kuantitatif galaktosa, serum dan urin diambil untuk analisis. Dengan jalannya penyakit yang positif, konsentrasi karbohidrat dalam darah bisa meningkat menjadi 11,25 mmol / l. Analisis ini sangat penting untuk menentukan diet kepada pasien. Saat ini, ada metode diagnostik modern dalam bentuk sampel khusus yang memungkinkan pengukuran jumlah enzim dalam eritrosit. Studi semacam itu tidak hanya dapat mendeteksi jumlah enzim yang tidak mencukupi, tetapi juga menentukan pembawa gen yang berubah.

Pengobatan galaktosemia

Pengobatan galaktosemia dimulai dengan penunjukan diet ke pasien. Untuk melakukan ini, perlu untuk mengecualikan secara ketat dari makanan semua makanan yang mengandung laktosa, serta galaktosida, yang berada dalam organ hewan yang visceral.

Anak-anak dari tahun pertama kehidupan dipindahkan ke makanan buatan. Dalam hal ini, gunakan berbagai jenis makanan. Misalnya, diet sintetis, yang meliputi hiperprotidin, minyak zaitun atau jagung, sukrosa, maltreteks, sup wortel di air dengan vitamin, garam mineral dan zat besi. Atau diet yang berbasis susu pengganti. Dalam kasus ini, mereka mulai memberi makan bayi baru lahir dengan susu yang terbuat dari kedelai. Sudah bisa cair dan siap untuk dimakan. Susu tersebut benar-benar berisi segala sesuatu yang diperlukan untuk perkembangan anak, karena organisme yang tumbuh harus menerima kalsium dalam jumlah yang cukup. Dan dengan kekurangannya, jika perlu, resepkan kalsium obat. Persiapan sintetis susu, yang tidak mengandung laktosa, memiliki persentase kalori tinggi dan identik dengan susu industri. Susu jenis ini tidak mengandung cukup vitamin, terutama kelompok B, jadi perlu diisi ulang. Tapi kandungan laktosa, sebaliknya, memiliki indeks tinggi. Di antara makanan untuk pengobatan anak-anak dari tahun pertama kehidupan dengan galaktosemia, campuran seperti epithe, nutramigen atau soyaval ditentukan.

Ke depan, untuk mendiversifikasi tabel makanan, secara bertahap masukkan ke dalam makanan sayuran hijau, daging, tepung dan semua tanpa galaktosa. Pendapat para dokter agak berbeda dengan masalah durasi diet. Beberapa merekomendasikan menyela dalam 8-10 tahun kehidupan anak, sementara yang lain bersikeras untuk bertahan.
Dengan demikian, diet adalah satu-satunya pilihan untuk mengurangi proses akumulasi racun enzim di tubuh pasien. Hal ini berlaku untuk bentuk klasik galactosemia herediter. Dan dalam kasus kekurangan UDP-laktosa-4-epimerase, diet rendah kalori digunakan, yang memungkinkan perawatan sejumlah kecil galaktosa dalam produk makanan, namun terus memantau tingkatnya dalam darah.

Dalam pengobatan galaktosemia, penting untuk memperhatikan persiapan yang dapat mengandung laktosa. Jangan gunakan dan tingtur alkohol yang memperlambat proses ekskresi galaktosa dari hati.

Untuk alasan medis, pada kasus galaktosemia berat, transfusi darah diresepkan, transfusi darah parsial dilakukan dan plasma dituangkan. Obat-obatan untuk pengobatan mungkin
Kalium Orotate, ATP, Cocarboxylase, vitamin B. Diagnostik
dibuat tepat waktu dan benar memulai pengobatan dengan diet, memungkinkan anak berkembang normal.