Williams Syndrome

Williams Syndrome adalah penyakit genetik bawaan yang cukup langka, diwujudkan sebagai pelanggaran dalam perkembangan mental dan karakteristik untuk munculnya penyakit ini. Ini berkat penampilan khusus bahwa sindrom ini juga dikenal sebagai sindrom wajah elf( dengan hidung tumpul datar, mulut besar, kelopak mata yang membengkak, dahi yang lebar, potongan mata yang aneh).

Penyebab sindrom Williams tidak sepenuhnya terbentuk. Hal ini diyakini bahwa ada kecenderungan turun-temurun untuk sindrom ini, diwujudkan dengan efek buruk dari berbagai faktor lingkungan. Sifat turun temurun dari patologi ini dikonfirmasi oleh simtomatologi yang sama pada kembar identik. Rekrutmen kromosom pada anak-anak dengan sindrom Williams normal dalam banyak kasus.

Tanda yang paling khas dari sindrom Williams adalah struktur wajah yang agak tidak biasa, yang dimanifestasikan oleh tanda-tanda berikut: sayatan khusus pada mata, dahi yang sangat lebar, warna iris mata berwarna biru cerah( bola mata mungkin memiliki bayangan yang sama), mulut besar, Pipi penuh lemak penuh, kelopak mata membengkak, dagu kecil sedikit runcing. Semua gejala di atas tidak selalu hadir secara penuh, tapi bahkan dengan dua diantaranya, Anda bisa memberi diagnosis yang jelas - sindrom Williams.

Pada anak-anak dengan sindrom ini, tidak hanya keterbelakangan mental yang diamati, tapi juga penyakit fisik yang serius - kaki pengkor kaki atau kaki datar, penyakit jantung( stenosis aorta), berbagai gangguan muskuloskeletal, peningkatan elastisitas persendian. Seringkali anak-anak ini memiliki formasi oklusi yang salah( gigi bayi dipotong sangat terlambat);Gigi berbentuk tidak teratur, jarang, sering terkena karies. Selama dua tahun pertama kehidupan, anak-anak sangat lemah: mereka makan dengan buruk, selalu haus, sering mengalami muntah dan sembelit, yang digantikan oleh diare. Selama bertahun-tahun, dada yang sempit, leher yang memanjang, dan pinggang yang rendah cocok dengan gejala penampilan yang khas. Anak-anak seperti itu di tahun-tahun pertama kehidupan secara signifikan tertinggal dari pertumbuhan dan berat badan, dan sebaliknya, tumbuh dewasa, mulai mengalami kelebihan berat badan. Seringkali, gejala eksternal dikombinasikan dengan berbagai kelainan metabolik( ada peningkatan kandungan kolesterol dan kalsium dalam darah).

Penderita sindrom ini bermasalah dengan matematika, menulis, membaca( IQ mereka sekitar 60).Namun, terlepas dari ini, mereka memiliki pidato lisan yang cukup berkembang, dan sangat ekspresif, emosional dan terkadang bahkan puitis. Selain itu, orang-orang seperti itu memiliki bakat musik yang signifikan. Mereka tidak dapat memusatkan perhatian mereka pada banyak hal, namun mereka dapat bermain dengan alat musik, mendengarkan musik atau bernyanyi, dengan ketekunan yang patut ditiru. Mayoritas tidak tahu cara membaca musik, meski memiliki pendengaran yang hampir mutlak, memori musikal yang bagus, dan irama ritme yang luar biasa. Orang dengan sindrom ini lebih ramah, tapi mereka mungkin menderita kegelisahan yang meningkat.

Jangka waktu pasien dengan sindrom Williams sedikit kurang dari pada orang biasa, yang oleh banyak spesialis dikaitkan dengan peningkatan kadar kalsium dalam darah, yang menyebabkan kalsifikasi dini pada otot jantung dan arteri. Pada 75% pasien yang berada tepat di atas jantung ada penyempitan aorta, yang dalam beberapa kasus memerlukan intervensi bedah wajib. Sehubungan dengan risiko penyakit kardiovaskular yang agak tinggi, pasien tersebut direkomendasikan untuk melakukan pemeriksaan pencegahan tahunan.

Terlepas dari kenyataan bahwa seiring bertambahnya usia, seorang anak dengan sindrom Williams tertinggal dalam perkembangan dari rekan-rekannya, temperamennya yang ringan, keterampilan mendengar dan persahabatan alami memberikan pandangan yang baik untuk kemungkinan perbaikan keadaan psoriasis. Saat mengajar anak istimewa semacam itu, orang dewasa perlu mempertimbangkan kecerdikan yang berlebihan, spontan dalam tindakan dan ditinggikan - mood yang bodoh. Semua kelas harus berlangsung di lingkungan yang sepi, dan dari ruangan yang Anda butuhkan untuk menyingkirkan semua hal asing dan mengganggu. Komunikasi anak-anak dengan sindrom Williams dengan rekan mereka yang sehat memainkan peran yang sangat penting dalam perkembangan mereka yang lebih baik.