Sindrom Edwards

Edwards( trisomi 18 pasang kromosom) - gangguan kromosom yang paling umum kedua setelah sindrom Down, yang ditandai oleh beberapa malformasi perkembangan janin, dan keterbelakangan dari banyak sistem dan organ. Insiden sindrom Edwards 1: 5000/7000, dan anak-anak sakit sekitar tiga kali lebih sering dibandingkan anak perempuan.

Karena banyak malformasi diamati kematian dini anak-anak dengan gangguan ini. Bahkan meskipun fakta bahwa anak-anak dengan sindrom Edwards dilahirkan pada waktunya, mereka memiliki aktivitas fisik yang rendah dan penurunan yang signifikan dalam berat badan. Anak-anak dengan sindrom ini hampir tidak ada perkembangan fisik dan mental, sehingga anak-anak dengan gangguan ini dalam kebanyakan kasus mati dalam sepuluh hari pertama setelah lahir;gadis dapat hidup sampai enam bulan( kadang-kadang sampai satu tahun) gejala

Edwards Syndrome dan tanda-tanda

- Low berat badan( rata-rata 2170 gram) di

lahir - signifikan keterlambatan fisik dan mental

pengembangan - Karena kesulitan dalam menelan diamati masalah makan

- khusus untuk Edwards syndrome penampilan: diratakan lateral cacat tengkorak, kepala memanjang dan dahi yang rendah( kadang-kadang hidrosefalus atau mikrosefalus), bentuk melengkung dari hidung, rahang bawah kecil dan ro, Malformed telinga rendah-set, sternum pendek, mata sedikit sempit, anggota badan cacat

- malformasi Cukup sering diamati dari pembuluh darah besar dan

otot jantung - Pada anak perempuan, ada hipertrofi klitoris, dan anak-anak penis anomali struktural atau testis yang tidak turun di

skrotum - Dariginjal hadir jelas tanda-tanda hidronefrosis

- bagian dari gastro yang - saluran usus diamati stopkontak imperforata ducts saluran empedu dan kantong empedu, esofagus lumen imperforata, nloop gilirannya lengkap usus, usus divertikulum gryzhepodobnoe

Edwards Syndrome diagnosis

diagnosis sindrom ini adalah untuk melakukan tes kromosom. Selama kehamilan, bahkan meskipun fakta bahwa USG janin di seluruh periode kehamilan - Edwards syndrome diagnosis lebih sulit. Studi USG ini menunjukkan hanya tanda-tanda tidak langsung, yang akhirnya dapat menyebabkan sindrom Edwards( hipoplasia atau tidak adanya saluran pusar pusar arteri, nilai kecil dari plasenta).Dalam tiga bulan pertama kehamilan, menggunakan ultrasound mustahil untuk mendeteksi kelainan kotor perkembangan janin, yang menunjukkan adanya sindrom Edwards. Oleh karena itu, karena diagnosis dibatasi cacat ini, isu aborsi di negara bagian untuk istilah ini hampir tidak pernah terjadi dan perempuan menanggung dan melahirkan anak-anak dengan sindrom Edwards pada waktunya

Edwards Syndrome pengobatan

Hari ini cara untuk memperbaiki kelainan kromosom tidak ada, jadi karena kehadiranberbagai cacat perkembangan fisik dan mental, kebanyakan anak-anak( 90%) meninggal pada tahun pertama, dan sekitar 30% dalam bulan pertama. Unit selamat sepanjang hidup cukup singkat mereka akan menderita banyak penyakit fisik dan keterbelakangan mental yang berat.