Alkaponuria

Alkaponuria adalah kelainan genetik yang cukup langka yang berkembang sebagai akibat kekurangan absolut enzim asam homogentisinat, yang ditunjukkan oleh urine hitam di pintu keluar. Penyakit ini ditandai dengan gangguan tirosin metabolisme, akibatnya asam homogenticinic dilepaskan dalam urin dalam jumlah sangat besar.

Alkaponuria pada orang dewasa sering dimanifestasikan oleh fokus pigmentasi pada berbagai organ dan jaringan, dan arthrosis sering diamati. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa kekurangan bawaan enzim homogentisinase, menyebabkan akumulasi di berbagai jaringan, lebih sering pada kartilago artikular dan tendon. Perkembangan mental dan fisik orang dengan penyakit ini sama sekali tidak menderita.

homogentisuria, menjadi penyakit bawaan sistemik sangat jarang - 1 kasus per 25.000 orang, sementara memiliki cukup kuat geo-referenced ke daerah tertentu dari Republik Dominika, dan Slovakia. Penyakit ini secara langsung terkait dengan pelanggaran pertukaran asam amino, yang diwarisi oleh tipe resesif. Fungsi pertukaran tirosin kemudian mencapai secara eksklusif tahap asam homogentis. Kemudian, karena kekurangan bawaan dari oksidase asam( enzim yang memotong sebuah benzena inti asam homogentisat), transformasi lebih lanjut tidak terjadi, dan terakumulasi di sklera, tulang rawan, tulang, kulit dan organ lain, dan kemudian diekskresikan dalam urin.

homogentisuria seorang anak didiagnosis segera setelah lahir - di popok direndam air seni, karena pelepasan sejumlah besar asam homogentisat gelap bintik-bintik neotstiryvayuschiesya.alasan

homogentisuria

penyebab utama penyakit ini dianggap proses mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk produksi homogentisat oksidase, yang membantu asam amino membelah fenilalanin dan tirosin. Karena kelainan ini di tubuh manusia terjadi konglomerasi asam homogentisinat. Paling sering, kelebihannya, dan juga kelebihan senyawa lainnya, disimpan di jaringan ikat, sehingga menyebabkan penghalusan tulang rawan dan kulit.

Ada juga akumulasi homogentisic bertahap di persendian, yang menyebabkan perkembangan artritis. Selain itu, zat ini dalam jumlah banyak diekskresikan dengan urin yang dikeluarkan, yang untuk alasan ini, saat berinteraksi dengan udara, secara signifikan menjadi gelap.

gejala homogentisuria

paling awal dan fitur yang paling khas adalah homogentisuria urine, yang setelah interaksi dengan udara yang sangat cepat gelap. Ke depan kerap mengembangkan pyamonefritis urolitiasis rumit. Ciri khas dari penyakit ini adalah kerusakan tulang belakang dan sendi besar, yang dalam gambaran klinisnya sangat mirip dengan penyakit chondrosis dan Bekhterev. Untuk

homogentisuria juga ditandai dengan gejala berikut: perubahan dan pigmentasi pada kulit dan sklera, keterbatasan gerakan, kalsifikasi, peradangan, kerusakan tulang rawan sendi, nyeri mekanik. Sekitar 20% pasien mengalami perubahan pada katup aorta, ada kalsifikasi dari bagian menaik dan katup aorta, serta cincin berserat.

Pada gejala alkaptonuria non-standalone meliputi pigmentasi segitiga pada selangkangan, aksila, hidung, sklera;Kalsifikasi dan warna kebiruan dari telinga luar. Mungkin penampilan murmur jantung, karena pengendapan pigmen di dalam katup. Pada pria, batu sering ditemukan di kelenjar prostat.

Biasanya pada dekade keempat kehidupan dengan alkaponuria, simtomatologi arthropati degeneratif progresif berkembang. Dalam kasus ini, lesi pada sendi periferal besar dan tulang belakang dengan chondrocalcinosis( perkembangan tubuh osteochondral) dicatat. Deposito awal pigmen diamati di nukleus stadinous dan cincin fibrosa cakram intervertebralis. Agak lama, sendi pinggul, bahu dan lutut dilibatkan. Kekalahan sendi periferal kecil tidak teramati. Tanda pertama spondilosis dewasa biasanya sindrom disket akut, yang secara klinis mengingatkan pada ankylosing spondylitis.

Selain alkaptonuria, gangguan fungsional parah, biasanya dikaitkan dengan mobilitas terbatas dan kekakuan sendi, sering terdeteksi. Sering di sendi lutut ada efusi, kontraksi fleksi, krepitus. Dalam beberapa kasus, fragmen pigmen berpigmen gelap ditemukan di cairan sendi.

Diagnostik homogentisuria biasanya menyajikan tidak ada kesulitan. Paling sering, penyakit ini dapat didiagnosis segera setelah lahir. Dalam semua popok direndam urin mereka tidak meninggalkan, bahkan setelah bintik-bintik gelap mencuci yang tepat. Dengan tidak adanya fitur yang membedakan ini, metode diagnostik yang paling informatif adalah metode menentukan adanya suatu kuantitas setara dalam urin dan benzohinouksusnoy gomogentezinovoy asam. Untuk mendapatkan hasil ini menggunakan spektrofotometri enzimatik dan / atau kromatografi cair. Sebuah poin yang sangat penting adalah melakukan diferensial diagnosis melaninuriey, porfiria, hemoglobinuria, hematuria dan kekurangan vitamin C.

pengobatan homogentisuria

Sayangnya, saat ini pengobatan tertentu tidak homogentisuria dikembangkan. Paling sering, setelah pemeriksaan menyeluruh, menunjukkan terapi gejala yang parah. Dalam penyakit pada sistem muskuloskeletal direkomendasikan antiinflammatories ditampilkan di antispasmodik penerimaan urolithiasis, dllIni adalah asupan wajib vitamin C dalam dosis besar.

Karena sifat genetik homogentisuria mengembangkan langkah-langkah pencegahan tertentu tidak mungkin.