Angelmann's Syndrome
adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang ditandai dengan keterlambatan perkembangan mental dan disertai kejang, gerakan tangan yang kacau, sering tertawa dan tersenyum. Penyakit ini juga disebut sindrom "peterseli" atau "boneka tertawa".
Nama ilmiah sindrom Angelman adalah untuk menghormati dokter anak dari Inggris, Harry Angelmann. Penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1965.Menurut data yang berbeda, frekuensi kejadian adalah satu kasus per sepuluh sampai dua puluh ribu bayi yang baru lahir. Namun, ada data bahwa ini adalah tokoh yang kurang dilaporkan dan orang-orang seperti itu lahir lebih banyak.
Sindrom Angelman Penyebab
Tidak ada gen terpisah untuk kromosom ke 15 pada penyakit ini. Sebagian besar kasus ditandai dengan penghapusan parsial atau mutasi kromosom ke-15.Sindrom Angellman menderita kromosom ibu, dan dalam kasus perubahan pada kromosom paternal, sindrom Prader-Willi berkembang. Seringkali, sindrom ini dipicu oleh defek kromosom spontan, yang ditandai dengan tidak adanya wilayah yang berdekatan yang terdiri dari empat juta pasangan basa DNA di tempat q11-q13 kromosom ke-15.Sindrom Angelmann
memiliki kariotipe 46 XX atau XY, 15p. Studi independen terhadap penyebab sindrom Angelman termasuk mutasi pada gen UBE3A.Komponen enzim dari sistem degradasi protein kompleks dianggap sebagai hasil dari gen ini.
Gejala sindrom Angelman
Penyakit ini dapat dikenali dengan gejala berikut: kurang dari ukuran kepala rata-rata, gigi jarang ditemukan, perataan oksiput, mulut lebar, lidah keluar, lidah menonjol ke luar, dagu menonjol ke depan. Penderita mengalami gangguan tidur, strabismus, kelengkungan tulang belakang, sensitif terhadap suhu tinggi. Mereka yang menderita sindrom Angelmann merasa sangat baik di dalam air. Sindroma Angelmann
dan gejalanya: masalah dengan menyusui, rendahnya berat bayi, keterlambatan dalam pengembangan keterampilan motorik umum( sulit dengan berjalan, duduk);Pidato yang belum berkembang, perkembangan pidato tertunda. Bagi anak-anak, ada pemahaman yang baik tentang ucapan, tapi ada kesulitan dengan reproduksi pikiran mereka. Balita sulit berkonsentrasi, menarik perhatian karena hiperaktif.
Siswa mengalami kesulitan belajar. Pada 80% kasus, pasien mengalami serangan epilepsi, serta perubahan dan gangguan pada electroencephalography. Untuk semua pasien, gerakan yang tidak biasa khas, seperti tremor kecil dan gerakan anggota badan yang kacau. Ciri khas pasien dengan sindrom Angelman adalah sering tanpa menimbulkan tawa, begitu juga berjalan di kaki yang kaku. Anak-anak dengan penyakit ini dibandingkan dengan boneka.
Untuk semua pasien, gejala seperti keadaan bahagia, mudah marah ringan, keinginan bertepuk tangan, dan konsentrasi perhatian rendah melekat. Seringkali, penyakit tersebut dikenai hipopigmentasi, salivasi, gerakan kunyah intensif, refleks tendon hiperaktif dan keinginan konstan untuk minum. Perlu dicatat bahwa kejang tidak mencakup semua pasien, namun hanya 80% pasien, mulai dari usia tiga tahun.
foto seorang anak dengan sindrom Angelmann
Sindroma sindrom Angelmann
Penyakit ini didiagnosis setelah analisis genetik kromosom kelima belas. Diagnosis diresepkan untuk bayi yang baru lahir dengan hipotonik( penurunan tonus otot), dengan lag dalam perkembangan bicara, serta kemampuan motorik umum. Orangtua harus memperhatikan ekspresi wajah yang spesifik, getaran kecil, kacau, serta gerakan gustatory pada anggota badan, kaki kaku saat berjalan dan tawa sangat sering.
Metode analisis meliputi hibridisasi in situ fluoresensi, metilasi DNA di wilayah 15q11-q13, serta analisis mutasi langsung pada analisis gen dan analisis mutasi UBE3A dari pusat imprinting.
Ada kelompok terpisah dari orang-orang yang memiliki semua gejala sindrom Angelmann, namun hasil semua analisis yang dijelaskan di atas tetap normal.
Sindrom Angelman Pengobatan
Saat ini tidak ada cara untuk mengobati penyakit ini, namun ada beberapa tindakan perawatan terpisah yang ditujukan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien.
Bayi dengan pijatan hipotonik diresepkan, begitu juga jenis fisioterapi( terapi khusus lainnya).Metode khusus untuk pengembangan anak, serta kelas dengan ahli penyakit jiwa dan terapis bicara, ditunjukkan. Saat tidur terganggu, pil tidur ringan diresepkan. Dokter Amerika untuk memperbaiki kualitas tidur malam meresepkan pasiennya setengah jam sebelum tidur 0,3 mg melatonin.
Kelainan feses pada pasien diatasi dengan penunjukan obat pencahar ringan. Dengan kejang sering, sebuah electroencephalography ditunjukkan, dan epilepsi pada pasien dikendalikan oleh obat antikonvulsan.
Dokter Amerika telah memperhatikan banyak hal serupa dengan anak-anak yang menderita autisme dan mulai merawat anak sesuai dengan skema pengobatan autisme. Anak-anak dengan penyakit ini menggabungkan impulsivitas, autostimulasi, berulang, gerakan obsesif, sulit berkomunikasi, tertarik pada hal-hal yang tidak sesuai untuk usia mereka. Hasil yang baik diperoleh oleh dokter Amerika dalam perawatan dengan suntikan intravena dengan hormon Secretin, yang mengurangi tanda-tanda perilaku yang tidak diinginkan, dan juga memberikan tingkat keterampilan komunikatif dan keramahan yang baik. Mungkin, pada saatnya nanti, pengobatan dunia juga akan digunakan dalam pengobatan Secretin.
Sindrom Angelmann meramalkan
Kemungkinan tinggi kelahiran orang tua yang sama dengan anak kedua dengan penyakit ini. Untuk mengurangi risiko bayi seperti itu, perlu mendapat saran dari ahli genetika. Dokter percaya bahwa penghapusan yang biasa terjadi secara spontan dan risiko pengulangan kurang dari 1%.Pada mikrodelesi molekuler pada ibu di area 15q11-q13, risikonya sampai 50%.Jika mutasi gen UBE3A menjadi acak atau tidak diwarisi, maka risiko pengulangan kurang dari 1%.Namun, Anda harus tahu bahwa mutasi ini bisa diwarisi dari ibu normal, dan risikonya ini 50%.Tapi disomiogen partenogenetik dari pasangan ke 15 bertindak sebagai situasi acak dan risiko pengulangan kurang dari 1%.Secara umum, risiko pengulangan pada orang tua untuk melahirkan anak dengan sindrom Angelmann tergantung pada kelainan kromosom. Sindroma Angelmann
dan prospek pengembangan lebih lanjut sangat menguntungkan. Anak-anak yang sakit dapat memahami semua informasi dan pidato yang ditujukan kepada mereka, namun sulit bagi mereka untuk mengungkapkan pemikiran mereka dengan kata-kata. Meskipun demikian, pasien dengan sindrom Angelmann sangat ramah, baik dan ramah. Dalam beberapa kasus, ucapan pada anak umumnya tidak ada atau kosakata sampai 5-10 kata. Dalam kasus tersebut, anak-anak diajari bahasa gerak tubuh. Pelajaran dengan anak-anak sejak usia dini dilakukan di bawah program khusus yang memperbaiki perkembangan keterampilan motorik dan sering memberikan hasil yang baik.
Oleh karena itu, prospek pengembangan dengan sindrom Angelmann secara langsung hanya bergantung pada tingkat kerusakan kromosom. Seringkali, orang dengan sindrom angelman dapat belajar keterampilan swalayan, dan juga berkomunikasi pada tingkat primitif. Dan beberapa orang tidak akan bisa bicara, jalan kaki. Hal ini disebabkan oleh penghapusan bagian kromosom.
Seiring waktu, gejala hiperaktif, serta gangguan tidur, sedikit melembut. Bagi anak perempuan, sindrom Angelmann pada masa pubertas berbahaya karena seringnya kejang. Kebanyakan pasien dengan sindrom angelman mengendalikan fungsi ekskretoris, termasuk buang air kecil, serta buang air besar, baik di siang hari maupun malam hari.
Orang dengan sindrom angelman bisa belajar etiket, dan makan dengan pisau, serta garpu, mampu melayani diri sendiri( berpakaian, menanggalkan pakaian).Namun, usia dewasa ini diperumit oleh skoliosis, obesitas. Pematangan seksual anak perempuan dan anak laki-laki terjadi secara berkala. Ada kasus kelahiran pada ibu yang menderita sindrom Angelman pada anak dengan diagnosis yang sama.