Sindrom Patau

Patau ini( trisomi kromosom 13 syndrome) - herediter kromosom penyakit yang tak tersembuhkan yang serius di mana pasien hadir tambahan salinan kromosom 13( trisomi 13).Frekuensi terjadinya sindrom neonatal Patausredi - 1: 5000-7000( sex ratio 50: 50%).Anak-anak dengan gangguan ini dilahirkan jangka penuh, dalam waktu, meskipun menyerupai dini gejala

Sindrom Patau, tanda-tanda

ekstra kehadiran 13 kromosom Karena mengganggu perkembangan normal anak, yang dinyatakan di hadapan cacat lahir parah seperti:

- pengembangan yang tidak memadai dari tulang wajah dan otaktengkorak

- sistem patologi pencernaan diwakili dengan memutar

tidak lengkap usus - bagian dari pendukung - alat motor tidak diposisikan diamati dengan benarNoah struktur anatomi kaki dan tangan( umum polydactyl simetris baik pada kaki dan tangan)

- Cardio - perubahan patologis pembuluh darah dinyatakan dalam malformasi pembuluh besar, partisi cacat dll

- Dalam semua kasus, ada pelanggaran terus-menerus dari intelektual

- pada bagian dari sistem saraf pusat ada keterbelakangan dari dasar struktur otak

- dengan sistem genitourinari diamati cacat alat kelamin seperti testis yang tidak turun di Mosony( kriptorkismus), hipoplasia genitalia eksternal, distal dinding secara offline belakang uretra( hipospadia) bikornu rahim, rahim dua kali lipat dan

vaginanya - mengamati anomali seperti ginjal kista, menggandakan ureter dan pelvis, manifestasi utama hidronefrosis

dari sindrom Patau : trigonocephaly( tengkorak menyempit di bagian frontal dan oksipital yang diperluas), mikrosefali, epikatn mikroftalmia, fisura palpebra yang sempit, tidak adanya iris fokus, katarak, mata mungkin yabl kurangnyamata;cacat telinga rendah-set;lebar dasar hidung, cekung jembatan hidung;langit-langit dan bibir, micrognathia.

diagnosis sindrom Patau diatur berdasarkan gambaran klinis dan karakteristik kombinasi penyakit ini malformasi. Dalam kasus dugaan sindrom Patau, ditampilkan memegang USG semua organ internal sindrom

Patau Syndrome pengobatan

Pengobatan Patau nonspesifik termasuk operasi pada cacat bawaan pencegahan infeksi mengikat dan pilek memegang perawatan restoratif. Kebanyakan anak yang lahir dengan sindrom Patau, karena kehadiran malformasi berat die tidak memiliki hidup sampai satu tahun( 95% kasus), tetapi kasus-kasus di mana perpanjangan hidup hingga lima atau bahkan sepuluh tahun telah untuk memastikan penghapusan cepat cacat, nutrisi yang cukup dicatatdan perawatan yang cermat.