Sindrom Prader-Willi

Sindrom Prader-Willi adalah anomali langka genetik yang ditandai dengan penangkapan karya gen, atau secara ilmiah fenomena ini disebabkan oleh kurangnya ekspresi, yang berarti transfer informasi turun-temurun dari DNA ke RNA.Fungsi gen dalam hal ini adalah memasukkan dalam pekerjaan pada waktu yang tepat. Misalnya, anak laki-laki tidak memiliki pertumbuhan rambut di wajah mereka di masa kanak-kanak, dan fenomena ini dimulai setelah onset pubertas. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1956.

Sindrom Prader-Willy terjadi dengan frekuensi satu kasus per 12.000 bayi lahir. Penyakit ini digambarkan dalam karyanya oleh Heinrich Willy, Andrea Prader, Andrew Ziegler, Alexis Labhart, Guido Fanzoni.

Sindrom Pradera-Willy Penyebab

Penyakit ini ditandai dengan tidak adanya atau tidak berekspresi dari tujuh gen dari kromosom kelima belas yang diwarisi dari ayah. Sindrom Prader-Willi dicatat dengan perubahan pada kromosom paternal, dan jika terjadi perubahan pada kromosom ibu, sindrom Angelmann diamati.

Dalam gen yang menyebabkan munculnya sindrom Prader-Willi, salinan gen yang diperoleh dari ayah secara aktif berfungsi, dan ibu tidak. Ini berarti bahwa ketika kebanyakan orang memiliki satu salinan gen ini, pasien dengan sindrom Prader-Willi hidup tanpa salinan semacam itu.

Sindrom Prader-Willi Gejala

Penyakit ini ditandai dengan displasia pinggul, hipotensi( penurunan tonus otot), obesitas( prasyarat untuk makan berlebihan terjadi pada 2 tahun).Penderita sindrom Prader-Willi telah mengurangi koordinasi gerakan, serta kepadatan tulang rendah, adalah pemilik kaki dan sikat kecil, bertubuh rendah, mudah tidur, strabismus, dan memiliki kelengkungan tulang belakang. Bagi orang-orang seperti itu dicirikan oleh air liur kental, hipogonadisme( penurunan fungsi kelenjar seksual), adanya gigi yang buruk, infertilitas. Pasien ditandai dengan keterbelakangan mental, serta perkembangan wicara, tertinggal dari masa pubertas dan mengalami kesulitan dalam menguasai keterampilan motorik. Sindroma Prader-Willi

dan tanda-tanda penyakit ini ditandai secara visual oleh sebuah jembatan besar hidung, dahi sempit dan tinggi, mata berbentuk almond, bibirnya sempit. Semua tanda dan gejala ini tidak muncul pada satu pasien. Seringkali, pasien memenuhi sampai lima gejala di atas.

Sindroma Prader-Willi syndrome

Penyakit ini bisa didiagnosis sebelum lahir. Hal ini ditandai dengan rendahnya mobilitas janin atau seringkali salah posisi anak, serta polihidramnion( cairan amniotik dalam jumlah berlebihan).Sindroma Prader-Willi

sering didiagnosis setelah analisis genetik. Analisis ini dilakukan oleh bayi yang baru lahir dengan hipotonik( penurunan tonus otot).Terkadang dokter melakukan kesalahan dan mendiagnosa sindrom Down atau miopati. Tanda-tanda diagnosa penyakit setelah lahir meliputi: kelahiran melalui operasi caesar, presentasi sungsang, hipotensi, kelesuan, refleks mengisap lemah karena lemahnya otot bayi, sulit bernafas, hipogonadisme.

Anak-anak dengan sindrom Prader-Willi serupa, sehingga seorang ahli genetika yang berpengalaman segera mendiagnosis penyakit ini, bahkan tanpa menunggu hasil tes darah. Sindroma Prader-Willi

dan sindrom Angelmann

Sampai saat ini, penyakit lain yang dikenal sebagai penyakit adik dari sindrom Prader Willy diketahui. Penyakit ini disebut Angelman. Hal ini ditandai dengan adanya mutasi pada materi genetik maternal. Hasil penelitian yang paling independen menunjukkan penyebab penyakit tersebut sebagai mutasi pada gen. Produk dari gen ini adalah komponen enzim dari keseluruhan sistem kompleks degradasi protein. Penyakit ini dinamai menurut dokter anak dari Inggris, Harry Angelmann, yang menggambarkannya pada tahun 1965.

Penyakit sindrom Prader-Willi

Penyakit, yang merupakan kelainan genetik kongenital, tetap tidak jelas dan metode pengobatannya belum dikembangkan.

Bagaimana cara mengobati sindrom Prader-Willi? Meski begitu, ada beberapa tindakan medis yang meningkatkan kualitas hidup masyarakat. Misalnya, anak-anak dengan hipotensi memerlukan pemijatan, serta jenis terapi khusus lainnya. Ini menunjukkan penggunaan teknik khusus untuk memperbaiki perkembangan anak, serta kelas dengan ahli terapi defekologi dan bicara. Anak-anak 7, 8, 9 tahun dengan sindrom Prader-Willi diberi hormon pertumbuhan, terapi hormon dengan gonadotropin juga ditunjukkan. Sindroma Prader-Willy

pada anak laki-laki diwujudkan dalam hipogonadisme, penari mikro, serta kriptorkismus( bukan ovulasi testis).Dalam situasi seperti ini, dokter menyarankan atau menunggu sampai testis turun, atau merekomendasikan operasi dengan terapi hormon. Untuk memperbaiki penambahan berat badan, diet diresepkan yang membatasi jumlah karbohidrat dan lemak. Jika obesitas sudah tersedia, maka kuantitas dan kualitas makanan yang diserap pasien dengan sindrom Prader-Willi harus dipantau. Bagi orang-orang seperti nafsu makan serigala itu khas. Kemungkinan komplikasi jalannya penyakit apnea, ditandai dengan tertunda bernafas dalam mimpi.

Prognosis Sindrom Prader-Willie

Saat merencanakan anak kedua, orang tua yang sama mungkin memiliki risiko kedua penyakit ini. Tergantung mekanisme yang menyebabkan kerusakan genetik. Resikonya kurang dari 1% pada kasus dimana anak pertama mengalami penghapusan gen atau single partienogenetic disosmy. Risikonya sampai 50%, asalkan kegagalan itu disebabkan oleh mutasi. Resiko hingga 25% tetap dengan translokasi kromosom parental. Bagaimanapun, orang tua perlu melakukan pemeriksaan genetik. Sindroma Prader-Willi

dan prognosisnya sering mengalami penundaan dalam berbicara serta perkembangan mental. Studi yang dilakukan oleh Freim dan Kerfs menunjukkan bahwa 5% pasien memiliki koefisien kecerdasan rata-rata. Ini setara dengan 85 poin atau lebih pada skala IQ.27% pasien memiliki tingkat kecerdasan di ambang rata-rata, yang diperkirakan mencapai 70-85 poin.34% pasien memiliki tingkat kecerdasan sesuai dengan 50-70 poin.27% pasien tinggal di tingkat gap rata-rata dan diperkirakan 35-70 poin.5% pasien memiliki lag yang kuat dan mendapatkan 20-35 poin, dan kurang dari 1% memiliki lag yang signifikan. Penelitian lain memiliki data bahwa 40% pasien menunjukkan rata-rata atau penurunan kecerdasan.

Anak-anak dengan sindrom Prader-Willi biasanya memiliki ingatan jangka panjang dan visual yang baik. Mereka bisa belajar membaca, memiliki kosa kata yang pasif dan kaya, namun ucapan mereka sendiri seringkali lebih buruk daripada pengertiannya. Memori pendengaran, kemampuan menulis dan keterampilan matematika, memori pendengaran dan visual jangka pendek juga menderita dan tidak memenuhi standar usia. Sindroma Prader-Willi

sering disertai dengan nafsu makan yang meningkat, karena pasien telah meningkatkan kadar hormon ghrelin dalam darah. Bagi pasien, konsentrasi somatoliberin rendah khas. Beberapa mengasosiasikan ini dengan kromosom ke 15, yang berhubungan dengan hipotalamus. Data lain menunjukkan adanya penurunan jumlah sel, serta sel yang mengandung oksitosin di nukleus paraventrikular hipotalamus. Tapi yang menarik, ada bukti yang menunjukkan sebaliknya: otopsi orang mati dengan penyakit ini sering tidak menunjukkan cacat pada hipotalamus.