Anencephaly
- itu adalah mematikan bawaan( sejak lahir) kelainan janin, yang disebabkan oleh pelanggaran proses tabung penutupan neural( organ jaringan embrio dari sistem saraf) dan memanifestasikan kurangnya struktur bagian depan otak, tengkorak, otak kecil. Anencephaly adalah terberat di antara anomali kongenital dari sistem saraf. Mortalitas pada penyakit ini durasi mutlak kehidupan anak-anak dengan diagnosis anencephaly diukur dalam jam dan hari, jarang minggu. Dikenal kasus-kasus individu di mana lahir dengan anak-anak cacat yang paling parah, tinggal selama beberapa tahun. Sayangnya, keterbelakangan dari struktur otak yang begitu tinggi bahwa pengobatan tidak masuk akal anencephaly. Mengingat kurangnya lengkap perspektif kehidupan dan pemulihan, tingkat biaya tunai untuk mendukung kehidupan anak-anak ini, merupakan pukulan berat bagi ibu masa depan psikologi, keluarga. Ilmu pengetahuan modern terus mencari cara mencegah dan profilaksis kelainan tabung saraf kongenital. Anencephaly janin
- apa itu? Anencephaly
janin - adalah kelainan dari sistem saraf pusat, yang tidak sesuai dengan kehidupan. Hal ini muncul sebagai akibat dari kegagalan dalam proses peletakan jaringan dan struktur dari sistem saraf.gangguan perkembangan terjadi untuk kelima pada tanggal 25 periode embrionik. Pada saat ini, wanita mungkin tidak menyadari bahwa dia hamil. Oleh karena itu sangat penting, asalkan kehamilan direncanakan, mulai pencegahan, ditujukan untuk mencegah cacat lahir, beberapa bulan sebelum dugaan konsepsi.
cacat anencephaly pertama kali terdeteksi dalam pelaksanaan skrining USG pertama, dilakukan pada periode dari 11 ke minggu ke-14 kehamilan. USG gambar adalah visualisasi dari kurangnya jaringan tulang dari kubah tengkorak dan tidak adanya jaringan otak. Dalam mengidentifikasi diduga wanita bawaan dikirim ke prenatal( antenatal) komisi. Struktur konsultasi prenatal medis meliputi: dokter kandungan, dokter bedah pediatrik, neonatologi. Diadakan kelas ahli USG.Diagnosis
anencephaly ditempatkan pada orbit dalam menentukan berat badan janin dengan memvariasikan struktur yang diwakili pleksus vaskular cacat otak yang hilang. Sebuah aspek penting untuk memverifikasi diagnosis anencephaly pada periode prenatal adalah diagnosis diferensial. Sebaliknya, anencephaly, ketika exencephaly( calvarium absen, tapi ada jaringan fragmentaris otak) pada Doppler( aliran darah USG melalui pembuluh) didefinisikan jaringan pembuluh darah otak. Ketika microcephaly( mengurangi ukuran tengkorak dan otak) dan encephalocele( penonjolan hernia jaringan otak), berbeda dengan anencephaly selalu ditentukan oleh tulang kubah tengkorak. Juga ada kemungkinan dalam hal kesulitan dalam menentukan perbedaan biasanya terbentuk dari otak primer dimodifikasi pada tahap awal diagnosis. Teknisi berpengalaman dapat mengambil alih jaringan sumsum tulang dan kulit lapisan kulit. Karakteristik ini memerlukan studi yang cermat dilakukan setelah 20 minggu kehamilan.
Setiap wanita hamil di awal trimester kedua, selain AS yang direncanakan, berjalan melalui serangkaian tes biokimia( analisis penanda serum ibu).Untuk pengambilan sampel ini darah vena dilakukan, diikuti dengan analisis( protein plasma( Papp-A), alpha-fetoprotein( AFP), human chorionic gonadotropin( hCG)).Berdasarkan hasil yang diperoleh dihitung risiko individu memiliki anak dengan cacat perkembangan. Dalam menentukan risiko tinggi ibu hamil harus berkonsultasi dengan genetika metode invasif mendiagnosis( kordosentesis, amniosentesis).Untuk mengecualikan kelainan kromosom dilakukan karyotyping( studi kualitatif dan kuantitatif dari kromosom set).Terlepas dari kenyataan bahwa kelahiran cacat anencephaly, terkait dengan kematian 100%, wanita hamil harus menjalani tes genetik penuh. Hal ini akan memungkinkan untuk membangun secara tidak langsung penyebab anomali, mengecualikan atau mengkonfirmasi kromosom kerusakan, akan mengungkapkan patologi bersamaan. Semua ini akan memungkinkan untuk menghitung kemungkinan terjadinya anencephaly( risiko adalah sekitar 5%), untuk mengembangkan strategi untuk tindakan pencegahan, yang penting untuk kehamilan berikutnya.
wanita hamil yang diagnosis prenatal didirikan dan dikonfirmasi oleh anencephaly janin, diusulkan untuk mengakhiri kehamilan untuk alasan medis pada setiap tahap. Pada saat yang sama disediakan dengan semua informasi yang diperlukan pada sifat dari patologi, ketidakmungkinan koreksi dan prognosis sangat miskin untuk hidup dan perkembangan anak. Seorang wanita harus menandatangani persetujuan bebas dan informasi atau penolakan prosedur kehamilan yang abnormal interrupt saat ini. Jika keputusan tentang penghentian kehamilan, maka sampai 20 minggu, seorang wanita pergi ke departemen ginekologi, jika lebih dari 20 minggu - dalam kebidanan. Ketika memutuskan pada kelanjutan kehamilan dilakukan sesuai dengan rencana standar, tergantung pada keadaan ibu hamil.
Buah anencephaly, dengan pengecualian dari patologi yang mendasari, sebagian besar terjadi secara normal, namun dapat bertemu dan dikombinasikan malformasi organ lainnya.
mencatat perkembangan polihidramnion karena tidak adanya atau kurangnya aktivitas dalam menelan janin.gerakan janin, sering berlebihan.kematian janin intrauterin terjadi pada setengah dari kasus anencephaly. Pengiriman dilakukan dalam hal yang mendesak, termasuk melalui operasi caesar, hanya pada kesaksian ibu. Dengan tidak adanya indikasi untuk persalinan operatif, pengiriman terjadi secara alami.tanggal pengiriman sering terlambat karena lingkungan hormonal janin abnormal yang disebabkan oleh tidak adanya hipofisis dan keterbelakangan adrenal.
Anencephaly: menyebabkan
cacat tabung saraf janin akibat interaksi penyebab lingkungan dan genetik dari faktor-faktor seperti:
- Defisiensi asam folat dalam tubuh hamil ibu, seng dan vitamin B 12;
- Kelainan kromosom diwujudkan kuantitas pelanggaran dan struktur kromosom( trisomi 18, 13 pasang, triploidi, kromosom cincin, tidak seimbang translokasi);
- sindrom genetik. Sindrom Meckel-Gruber( encephalocele, polydactyly - jari ekstra, mikrosefali, anomali sistem urogenital) dan sindrom gidroletalny( Hidrosefalus, polydactyly, kelainan tangan dan kaki, paru-paru belum matang);
- Nitrat menerima makanan dan air( dendeng yang mengandung nitrat aditif, kentang dengan phytophthora, air keras, salisilat);
- Obat-obatan mengurangi kadar asam folat dalam darah,( Methotrexate, Phenytoin, valproate, Phenobarbital, aminopterin et al.)
- Thalidomide( obat penenang hipnotis);
- Narkotika( clomiphene), timbal, eter glikol( pelarut).Faktor risiko
untuk pengembangan anencephaly mungkin negara-negara seperti ibu hamil, seperti: diabetes, insulin-dependent( gula darah tinggi), epilepsi( pemberian obat yang mengandung asam valproat), kehadiran di antara kerabat dekat dari kasus cacat dari sistem saraf di dalam rahim,usia ibu muda( 20 tahun).
Selama pembentukan primordia dan bookmark sistem saraf di bawah pengaruh faktor-faktor patologis terjadi tepi atas sumbing dari bagian depan tabung saraf dan sebagai hasilnya tidak mengembangkan banyak otak depan. Otak digantikan oleh massa berdarah jaringan pembuluh darah, sel-sel berserat dan saraf - "wilayah serebrovaskular"daerah ini ditutupi kulit atropi.
Anencephaly: gejala dan tanda-tanda
Anak-anak dengan anencephaly memiliki penampilan yang khas. Tubuh tengkorak bayi yang baru lahir adalah terbelakang, rongga mata kosong, mata, "menggembung".Catatan anggota badan ukuran yang tidak proporsional. Sering dikombinasikan dengan anencephaly adalah anomali tulang wajah, sebagai "langit-langit" dan "bibir sumbing".Hal ini terjadi sebuah kraniorahishizis Total( otak dan sumsum tulang belakang tidak sepenuhnya menyatu, tidak ada kerangka dan / atau kulit), rahishizis( nonunion dari tulang belakang, dengan kurangnya paparan dari kulit dan otak).otot dapat berupa dinaikkan atau diturunkan. Kadang-kadang mungkin untuk menentukan refleks bawaan tertentu, melekat pada semua bayi yang baru lahir. Beberapa anak-anak dengan anencephaly dapat diri mengisap dan menelan.
Di negara kita, membantu anak dengan anencephaly, hanya paliatif( mendukung).Untuk bayi yang baru lahir untuk menciptakan kondisi yang paling nyaman, membuat perawatan higienis, makan.perawatan darurat dan resep obat tidak ditampilkan untuk anak-anak ini.
Kelahiran, pemeliharaan kehidupan di anencephaly menghasilkan banyak masalah etika yang belum terselesaikan. Dari sudut pandang pengobatan ilmiah, anak-anak dengan cacat anencephaly memerlukan biaya finansial yang besar( melibatkan dan merawat peralatan medis, obat-obatan mahal, personil departemen), yang sama sekali tidak memiliki prospek masa depan. Dari sisi kemanusiaan - setiap makhluk hidup memiliki kesempatan untuk eksistensi. Bagi seorang ibu, anak yang cacat parah adalah anaknya sendiri, terkadang hanya dan lama ditunggu.
Seorang anak laki-laki dengan anencephaly: riwayat
Kelainan anencephaly terjadi pada 1 kasus per 1000 kelahiran hidup. Sekitar 23% anak-anak terlahir hidup, sekitar 5% di antaranya hidup lebih lama dari seminggu. Ada kasus terisolasi saat anak-anak dengan anencephaly hidup selama beberapa tahun. Salah satu contohnya adalah anak laki-laki dengan anencephaly - Jackson Emmett Buell, yang saat ini berusia 2 tahun dan 4 bulan.
Seorang ibu yang berusia 17 minggu hamil setelah ultrasound, dan kemudian hasil magnetic resonance imaging, terkena diagnosis mengejutkan anencephaly janin. Orang tua Jackson ditawari aborsi untuk jangka waktu 23 minggu. Sebagai orang yang beragama dan lawan yang kuat dari aborsi, orang muda memutuskan untuk menyelamatkan anak tersebut.
Babe lahir pada Agustus 2014, di pusat perinatal, dengan berat badan 1800 gr. Setelah menghabiskan beberapa minggu di departemen resusitasi dan menyusui bayi yang baru lahir, ibu dan anak itu pulang ke rumah. Di rumah, meski wakilnya, Jackson dikelilingi oleh perawatan dan cinta. Perawatan dan memastikan adanya anak dengan anencephaly membutuhkan investasi finansial yang besar. Bekerja dalam keluarga, untuk alasan yang jelas, hanya seorang ayah. Selain itu, bantuan berasal dari sumbangan yang dikumpulkan melalui berbagai sumber dan dana internet.
Little Jackson tidak melihat, tidak mendengar, tidak bisa mengungkapkan keinginan dan emosi, tidak bisa duduk dan berjalan. Karena fakta bahwa medula oblongata dikembangkan, anak tersebut dapat menyedot putingnya dan melakukan gerakan menelan. Juga di tingkat bawah sadar, ia bisa merealisasikan gerakan menggenggam. Semua organ lainnya berfungsi tanpa penyimpangan. Prospek perkembangan pada anak dengan anencephaly ada. Setiap hari orang tua Jackson terbangun dengan pikiran bahwa setiap saat dia bisa mati. Namun, terlepas dari statistik dan perkiraan dokter yang menyedihkan, bayi dengan anencephaly terus hidup.
Diagnosis anencephaly untuk wanita hamil adalah pukulan terkuat. Untuk membuat keputusan sebagai aborsi kehamilan patologis, dan tentang kelanjutan adalah langkah yang sulit. Sayangnya, bantuan yang diberikan pada bayi baru lahir dengan anencephaly hanya bersifat paliatif. Di negara kita, dokter terbatas pada perintah modern, rekomendasi, statistik kering, ketidaksadaran resusitasi, dukungan psikologis dari keluarga, sehingga hampir di mana-mana para ibu menolak untuk ikut serta dalam perawatan, bersama anak yang sakit parah, katakan selamat tinggal sebelum meninggal. Di klinik asing, praktik perawatan psikologis biasa dilakukan. Keluarga memiliki kesempatan untuk berada di dekat bayi yang sekarat, memegangnya di tangan mereka, membuat foto peringatan, berpamitan dan mengambil hasil yang sangat menyedihkan.
Anencephaly - cacat perkembangan serius, dimana hasilnya akan selalu menjadi kematian anak. Di satu sisi, anencephaly dipahami dengan baik, dan di sisi lain memerlukan solusi dari sejumlah masalah yang sulit, seperti cara untuk mencegah terjadinya anomali, bantuan psikologis bagi ibu hamil dan ibu, volume, sifat perawatan untuk bayi baru lahir dengan anencephaly.
