Sindrome di Adrenogenital
adrenogenitale - una serie di disturbi clinici e di laboratorio causate da difetti ereditari nella produzione di corticosteroidi sullo sfondo della marcata mancanza dell'enzima 21-idrossilasi. Segni sindrome adrenogenitale può verificarsi a qualsiasi età con una lesione primaria dei rappresentanti della metà femminile dell'umanità.ragioni
sindrome adrenogenitale
immediato sindrome adrenogenitale eziopatogenetico fattore occorrenza è la mancanza di produzione di enzimi che hanno un effetto rinforzante sul processo di produzione di sostanze ormonali dalla corteccia surrenale. Negli esseri umani sani la normale regolazione della sintesi genica è fornita da localizzata in un paio di sesto autosomi, a questo proposito, la sindrome adrenogenitale deve essere assegnato a un gruppo di malattie di tipo retsissivnym ereditarietà.C'è un gruppo di pazienti con la forma latente di sindrome adrenogenitale, i cosiddetti media che è sposato con una persona con sintomi di questa malattia possono concepire un bambino con evidenti segni di rigetto.
basato classificazione eziopatogenetico sindrome adrenogenitale messo difetto carattere enzimatico. Così, virilnoe sua forma è accompagnata da un deficit parziale dell'enzima 21-idrossilasi, mentre solteryayuschaya modulo è caratterizzata da processi acquose supplementari e disturbi del metabolismo minerale causati da un guasto nella produzione di aldosterone e cortisolo dalla corteccia surrenale.
Ragazzi firma sindrome adrenogenitale è estremamente rara e sono accompagnati da manifestazioni cliniche minori nella forma di sviluppo precoce delle caratteristiche sessuali secondarie fenotipo.
Secondo numerose ricerche scientifiche nel campo dello sviluppo sindrome adrenogenitale tra i diversi segmenti della popolazione, questa patologia soffrono più persone di razza europea.
Forme sindrome adrenogenitale
Nella pratica mondo, endocrinologi utilizzati classificazione clinica sindrome adrenogenitale cui uno stand principale, o la forma classica della malattia, e due forme non classiche con quadro clinico lieve. Formazione delle caratteristiche fenotipiche di questa malattia rara ha una chiara relazione con il grado di deficit dell'enzima 21-idrossilasi e iperandrogenismo concomitante.
congenita sindrome surrenale, che si verificano nella forma classica, innescato da cambiamenti nel funzionamento delle ghiandole surrenali nel periodo della loro favoriti durante lo sviluppo fetale. A causa del fatto che l'eccesso di produzione di androgeni influenza direttamente la formazione di caratteristiche primaria, v'è un completo sviluppo degli organi pelvici interni di tipo femmina, mentre la formazione di genitali esterni è nella fase iniziale di sviluppo. Successivamente
eccesso impatto testosterone provoca virilizzazione solo i genitali esterni dei feti femminili, cioè un aumento tubercolo genitale, che viene convertito nella forma penisoobraznoy clitoride, drenanti e formando pieghe labiosakralnyh psevdomoshonki, separazione alterata seno urogenitale alla vagina e l'uretra. Questo tipo di virilizzazione difficile determinare il sesso del bambino subito dopo la nascita.
Oltre a cambiamenti nella forma e nel funzionamento degli organi riproduttivi, il bambino osserva iperplasia surrenalica a causa di eccessiva produzione di androgeni dalle ghiandole surrenali iniziano preferiti.
iperplasia surrenalica congenita nei bambini, che si verificano nella forma classica, è la logica per l'osservazione dinamica endocrinologo pediatrico, che determina l'età ottimale del paziente per malformazioni plastiche chirurgici e ulteriore trattamento medico per lo sviluppo del bambino di tipo femminile.
In una situazione in cui un difetto di nascita dell'enzima 21-idrossilasi, non ha avuto impatto sul funzionamento delle ghiandole surrenali durante lo sviluppo fetale, c'è un altro periodo critico per lo sviluppo di tratti fenotipici sindrome adrenogenitale - durante lo sviluppo puberale. A questo proposito, questa sindrome adrenogenitale forma ha un secondo nome "puberale".
esordio dei sintomi clinici alla adrenarche periodo in cui si verifica entro 3 anni prima della comparsa delle mestruazioni ed è nel primo sviluppo dei caratteri sessuali secondari, pilosis eccessivo e puberale "scatto di crescita."Per questa categoria di pazienti è un elemento caratteristico del periodo di ritardo del menarca, che cade il 16 anni. Ragazze con surrenalica periodo sindrome di normalizzazione del ciclo mestruale prende un periodo di tempo più lungo. I pazienti con forma
puberale sindrome adrenogenitale presentano caratteristici tratti fenotipici che li distinguono dai loro coetanei( grassetto di pelle con una tendenza alla comparsa di acne tipo follicolare, peli sul corpo eccesso di pelle cardine, le spalle alte e larghe, ipoplasia mammaria).Un endocrinologo esperto dopo l'esame iniziale del paziente in grado di stabilire la diagnosi corretta.
In caso di eccessiva produzione di androgeni dopo la pubertà, cioè dopo l'età di venti anni, le ragazze sono interessati l'impossibilità di concepire un bambino, e frequenti episodi di aborto spontaneo all'inizio della gravidanza.difficoltà di concepimento sono dovute al ciclo mestruale irregolare con tendenza ad allungare periodo intermestruale.cambiamenti fenotipo grezzi contenuti in questa patologia non viene osservato e la diagnosi è possibile solo dopo ampie esame paziente con metodi strumentali laboratorio o.
Diagnostica adrenogenitale sindrome
avere il paziente manifestazioni cliniche specifiche, permette l'endocrinologo ginecologo o l'ispezione primaria dopo sospetta presenza sindrome adrenogenitale, la conclusione finale affidabile può essere stabilita solo dopo l'esame di laboratorio. La sindrome diagnosi adrenogenitale ormonale è il gold standard per un lungo periodo di tempo.sindrome
adrenogenitale caratterizzata da corticosteroidi sintetizzando deteriorati nella fase di produzione 17 SNP, aumento dei livelli di questo particolare parametro nel sangue è un criterio diagnostico della patologia endocrina.analisi delle urine con determinazione di saturazione di 17-chetosteroidi che sono metaboliti di androgeni, è di grande importanza nella sindrome adrenogenitale diagnosi.
In situazioni cliniche difficili, quando v'è la necessità per la diagnosi differenziale della sindrome surrenale e altre anomalie endocrine, accompagnato da iperandrogenismo, è necessario produrre uno stress test medico con glucocorticosteroidi. I pazienti con sindrome adrenogenitale classico, dopo che il livello degli steroidi campione diminuisce non inferiore al 70% nel sangue e nelle urine.
Tra le tecniche di imaging strumentali ha ecografia pelvica più informativo per determinare il grado di maturità di unità follicolari dell'ovaio. A causa del fatto che la maggior parte dei pazienti con sindrome surrenale, ciclo mestruale anovulatorio verifica quando echoscopy stato un lieve aumento dei parametri ovarici con la presenza di un gran numero di follicoli immaturi.
Trattamento sindrome adrenogenitale
laboratorio e conferma strumentale della diagnosi è la logica della terapia ormonale sostitutiva adeguata utilizzando farmaci serie glucocorticoidi.
assegnare qualsiasi glyukokortikosterioda devono essere rigorosamente dosato e sotto il controllo dei parametri di laboratorio di sangue e nelle urine. Applicazione Desametasone ad una dose giornaliera di 0,25 mg deve essere eseguita fino a quando l'eliminazione delle principali manifestazioni cliniche della malattia( normalizzazione ciclica della temperatura corporea basale, l'eliminazione della dismenorrea, ehoskopicheski confermato eliminazione ovaie multifollikulyarnosti).Il criterio assoluto di efficacia positiva della terapia ormonale in questo caso è una gravidanza pianificata offensivo, ma questo fatto non è un'indicazione per la sospensione del farmaco. Desametasone durante la gravidanza è consigliabile applicare fino alla formazione della placenta, che prevede la normalizzazione dello stato ormonale del feto.
donnecui periodo di gravidanza coinciso con farmaci ormonali glucocorticoidi serie ospedalizzazione soggetto allo scopo di ultrasonograph dinamica, e determinare la concentrazione di 17-chetosteroidi nelle urine. La presenza delle donne in gravidanza che ricevono la terapia ormonale per il trattamento della sindrome adrenogenitale, storia aborto spontaneo è i criteri per l'estroensoderzhaschih agenti ormonali, la cui azione è volta a migliorare l'afflusso di sangue ossigenato al feto. Tra la vasta gamma di gruppi di farmaci più ampiamente mikrofollin, l'efficienza di cui la dose terapeutica massima di 0,25 mg al giorno. La comparsa di una donna sanguinante o tirando il dolore nel basso addome è un'indicazione per rimuovere il farmaco.
A causa del fatto che le donne che soffrono di sindrome adrenogenitale hanno problemi con la gestazione e la tendenza al verificarsi di aborto spontaneo all'inizio della gravidanza, espediente in questa situazione è quello di assegnare un analogo naturale "duphaston" progesterone in una dose giornaliera di 20 mg. L'uso a lungo termine del farmaco elimina istmikotservikalnuyu fallimento, che è la causa più comune di aborto spontaneo.farmaci
che hanno un effetto stimolante sulla sviluppo di ovulazione è clomifene, il cui uso è suggerito per essere combinato con la terapia glucocorticoidi. I pazienti devono essere osservati modalità di somministrazione del farmaco è di riceverlo in una dose giornaliera di 100 mg del terzo al settimo giorno del ciclo mestruale ogni mese prima della gravidanza.
In situazioni in cui i segni debutto sindrome adrenogenitale nella mezza età quando una donna non è interessata a preservare la funzione riproduttiva, si raccomanda la terapia della malattia utilizzando i preparati combinati contenenti estrogeni e androgeni( Androkur 25 mg).Si noti che questo gruppo di farmaci classificati come sintomatici eliminando minori manifestazioni fenotipiche della malattia, e quando si annulla il farmaco può invertire la malattia. Per combattere la terapia ormonale
gipergisutizmom non è applicabile in questa situazione endocrinologia ricorso al veroshpiron destinazione in una dose giornaliera di 100 mg al mattino, l'uso prolungato di che riduce significativamente la comparsa di peli sul corpo eccessivo. Il campo di applicazione
Preparazioni ormonali contenenti un componente progestinico a basso dosaggio, privo di influenza androgenico, è il gruppo di pazienti con sintomi della sindrome forma adrenogenitale ritardo postpubertatnom. Prima di usare questo gruppo di farmaci, occorre verificare la riluttanza del paziente a mantenere la funzione riproduttiva, dal momento che i dati di Propafenone ormonali provocano il tipo ipogonadotropo amenorrea sviluppo.
