Malattia di Wilson-Konovalov
( morbo di Wilson) - una malattia avente patologia genetica che colpisce il fegato e del sistema nervoso centrale derivanti da processi metabolici del corpo di rame. Il bordo del colore giallo-marrone, formato dalla malattia di Wilson sull'iride degli occhi, indica gravi cambiamenti patologici.malattia di Wilson
è un'anomalia genetica piuttosto rara nelle quali il rame può accelerare l'opera di enzimi vitali, influenza sulle sangue e ghiandole endocrine, e anche partecipare alla formazione di emoglobina. Pertanto, nel corpo vi sono alcune deviazioni associate all'accumulo di rame nelle cellule del fegato e nel sistema nervoso centrale. La malattia di Wilson
provoca la malattia di Wilson
è ereditaria autosomica recessiva tipo, la malattia si verifica nella stessa proporzione di uomini e donne. Recentemente, i casi di diagnosi di questa patologia hanno cominciato ad aumentare. In generale, la prevalenza della malattia di Wilson in paesi diversi è di 1: 30.000, con una frequenza di un vettore eterozigote per cento. I matrimoni tra parenti stretti aumentano questo tasso di incidenza, particolarmente osservato nelle regioni in cui sono accolti.malattia di Wilson
è causata da un difetto genetico è un gene che è localizzato sul cromosoma tredicesimo ed è responsabile per il trasporto intracellulare di rame, che costituisce la base delle cause della malattia. Inizialmente genica
dovrebbe avvenire nella placenta, reni e nel fegato, ma a causa di vari disturbi patologici escrezione biliare è ridotta al rame, quindi è gradualmente accumulate in epatociti.
dal cibo nel corpo di rame( 2,5 mg) è stato inizialmente assorbito nell'intestino, e quindi nel fegato, poi si lega a ceruloplasmina( una proteina che contiene rame ed è presente nel plasma sanguigno), si muove nel siero ottiene in alcuni organi e escretoCon la bile. Tuttavia, nella malattia di Wilson, urinario componente di rame 0,2-0,4 mg al giorno, quando il tasso di - 2 mg induce a superare l'accumulo di metallo nel corpo. Questa diminuzione dell'escrezione è dovuta alle anomalie del gene della distrofia epatocerebrale. Come conseguenza di disturbi nella fornitura di un apparato di Golgi rame speciale, che comprende nel suo ceruloplasmina, e successiva selezione usando lisosomi nella bile, rame inizia a depositare negli organi ematopoietici come cornea, fegato, rene, cervello. Quando si deposita nel fegato si verifica l'inibizione secondaria della sintesi del ceruloplasmina. Di conseguenza, gli epatociti sottoposti a necrosi e sviluppano epatite cronica, anemia emolitica, cirrosi e cancro del fegato nel secondo.sintomi della malattia di Wilson
quadro clinico della malattia di Wilson è rappresentata da diverse forme di manifestazioni: epatiche, neurologiche, psichiatriche, cardiovascolari, muscolo-scheletrico, del ventricolo-intestinali e dermatologiche.
All'inizio della malattia del fegato sviluppare degenerazione grassa del carattere non-specifici, i cambiamenti necrotici in epatociti in una piccola quantità, fibrosi periportale. Quindi, l'attività elevata progredisce epatite cronica, in cui v'è ittero, e aumento dei livelli aminotransferoz hypergammaglobulinemia.malattia di Wilson
Se continua a progredire, pazienti con diagnosi di cirrosi epatica, che è espressa in ipertensione portale, i vasi e la mancanza di cellule epatiche.
Una rara manifestazione della malattia di Wilson-Kovnavalov è l'insufficienza epatica fulminante.È più spesso rilevata nell'adolescenza e nella giovane età.Caratteristiche che permettono di differenziare virale tipo epatite fulminante è piccola, ma la maggiore attività delle transaminasi, che è dominato da AST, hanno un basso tasso di fosfatasi alcalina, e albumina, ma una quantità elevata di bilirubina totale e rame, così come emoglobinuria.malattia
frequente sintomo di Wilson è l'anemia emolitica, che deriva dalla enorme rilascio di rame dal fegato. A volte il fegato è influenzato dalla forma addominale di Kerr, e ciò porta ad un fallimento epatico precoce. Con una presenza costante nel sangue al di là dei requisiti normativi di rame e la sua deposizione in altri organi, colpisce i reni, globuli rossi, cervello, occhio cornea e scheletro.
manifestazioni neurologiche della malattia di Wilsonsono caratterizzati da extrapiramidali e disturbi psevdobulbornymi cerebellari, e convulsioni.
primo, rigido-aritmogiperkineticheskaya o una forma precoce della malattia di Wilson, manifesta sotto forma di una rigidità generale, ipercinesia spasmodico, che hanno natura athetoid e torsione spasmodica. I muscoli situati sul tronco, gli arti, così come quelli coinvolti nei processi di parlare e deglutire abbracciano la rigidità.In questi pazienti si osserva la disartria, l'amemia e la disfagia. Le persone con questa forma di malattia di Wilson diventano incatenate nei movimenti e il loro cammino assomiglia a rimbalzare. A volte i pazienti si congelano in una posizione scomoda. Ciò è spiegato dalla contrazione parossistica dei muscoli, che spesso diventa causa di completa immobilità.
La forma-arigmohyperkinetic forma della malattia di Wilson inizia principalmente con sette anni e procede a quindici. I disturbi della natura viscerale si manifestano piuttosto in precedenza - con 3-5 anni di sintomi di patologia epatica, noti prima dell'inizio dei segni neurologici.
Un'altra forma di flessore-estensore della malattia di Wilson-Konovalov si manifesta dal tremito delle mani o di tutto il corpo. L'aumento del jitter è di solito associato ad ansietà o azioni mirate. In alcuni pazienti, tremore moderato è osservato solo da un lato. Tutti i pazienti sono soggetti a distonia muscolare. Durante la forma tremolante, c'è una diminuzione dell'intelligenza, della difficoltà e dell'ipomica.
patologia caratterizzata extrapiramidale mono e hemiparesis, che viene diagnosticata quando extrapiramidale forma gepatotserebralnoy corticale distrofia. La sua differenza da altre manifestazioni della malattia di Wilson-Konovalov risiede nella grande sconfitta della corteccia cerebrale. La clinica di un tale disturbo si manifesta in attacchi epilettici, in particolare nel carattere Jacksoniano, e nelle gravi sconfitte dell'intelletto. Ma, nonostante ciò, ci sono casi clinici in cui non si osservano sintomi neurologici, che indica un corso positivo della malattia di Wilson-Konovalov.
La disturbo mentale nella distrofia epatocerebrale è caratterizzata da psicosi emotiva, cambiamenti nel comportamento e nell'attività cognitiva.
L'emolisi intravascolare è osservata nel 15% dei pazienti con malattia di Wilson, che passa con manifestazioni temporanee e auto-estinzioni. Ma è preceduto da danni al fegato per molti anni. Contemporaneamente all'emolisi, a volte si verifica un fallimento epatico acuto. In questo caso, il rame libero influenza fortemente gli eritrociti e l'emoglobina.
Il danno renale nella malattia di Wilson avviene come una sindrome Fanconi parziale o completa o nefrolitiasi e una ridotta filtrazione glomerulare. E questa è la causa di edema periferico, microematurità e proteinuria. In questo caso, molto spesso riscontrato nelle valine urinarie, treonina, fenilalanina e tirosina.
Con la deposizione di rame nell'obiettivo, sotto forma di anello Kaiser-Fleischer, appaiono cataratta.
Dal lato SSS, sono notati aritmia e cardiomiopatia. Quando i muscoli e lo scheletro sono affetti, vengono diagnosticati arthralgia, osteomalacia, artropatia e osteoporosi.
gastrointestinali manifestazioni della malattia di Wilson è caratterizzata da colelitiasi, pancreatite, e dermatologica - porpora vascolare, aumento della pigmentazione della pelle e il buco blu alla base del chiodo.trattamento delle malattie
terapia primaria di