Sindrome di Marfan: foto di pazienti, cause, sintomi e trattamento

Cos'è questa malattia?

La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria autosomica dominante caratterizzata da danni al tessuto connettivo e ai suoi componenti.

La malattia di Marfan è causata da una mutazione nel gene che codifica per la fibrillina-1.

Le persone con la sindrome di Marfan hanno arti allungati, dita simili a ragni e grasso sottocutaneo debole (sottosviluppato) e articolazioni iperflessibili. foto sotto).

Oltre ai cambiamenti nel sistema osteoarticolare, sono caratteristici i cambiamenti nell'analizzatore visivo e nel sistema cardiovascolare. È anche possibile danni ai sistemi nervoso, respiratorio e di altro tipo.

Williams fu il primo a descrivere questa patologia, che notò nel fratello e nella sorella un prolasso del cristallino, mentre erano molto alti e avevano articolazioni ipermobili. Poi fu notato da Marfan, un neurologo che aveva

20 anni è stata osservata una donna con sintomi simili e poi altri 20 bambini.

Cause dell'evento

La malattia di Marfan nei bambini è ereditata con modalità autosomica dominante (cioè non passato da genitore a figlio).

Le mutazioni sono anche possibili a causa dell'effetto sul corpo della donna di fattori ambientali (radiazioni ionizzanti, radioterapia, radiazioni).

Le cause e il meccanismo di sviluppo della malattia non sono ben compresi.

Un ruolo speciale è dato alla violazione dei processi metabolici, a seguito della quale una grande quantità di mucopolisaccaridi si accumula nel collagene e nelle fibre elastiche.

Ciò porta al fatto che il tessuto connettivo è eccessivamente allungato, facilmente esposto a stress meccanico e porta allo sviluppo di sintomi clinici.

Classificazione

Si distinguono le seguenti forme di malattia di Marfan:

A seconda della predisposizione genetica:

• famiglia (la patologia viene trasmessa da genitore a figlio);
• sporadico (la patologia è causata da un'improvvisa mutazione nel genoma).

A seconda delle manifestazioni della clinica:

• cancellato, quando i segni della malattia non si manifestano praticamente e potrebbero non essere notati per tutta la vita. I cambiamenti patologici vengono rilevati in uno o due sistemi.
• espresso quando i segni della malattia riguardano due o più organi e apparati (cuore, ossa e articolazioni, polmoni, pelle, occhi).

I sintomi della malattia di Marfan

La sindrome di Marfan negli esseri umani porta al loro isolamento nella società a causa della loro struttura scheletrica sproporzionata. Per i neonati in una fase iniziale della malattia, le dita lunghe sono caratteristiche e dall'età di 7-9 anni i bambini sviluppano un quadro clinico dettagliato.

Negli adulti sono caratteristici diversi sintomi, a seconda del sistema della lesione:

• Sistema nervoso: dolore nella regione lombare, mal di testa, simpatico e parasimpatico innervazione degli organi addominali e pelvici (debolezza della parete intestinale, incontinenza della vescica urinaria in bambino). C'è anche un alto rischio di sviluppo ictus, emorragia subaracnoidea e rottura di aneurismi cerebrali.
• Il sistema cardiovascolare: \ difetti cardiaci (restringimento dell'arteria polmonare, prolasso dei lembi della valvola bicuspide, cardiomiopatia dilatativa, espansione dei bordi del cuore (aorta e tutte le sue parti), difetti della IVS e MFJ partizioni. I pazienti possono sviluppare disturbi del ritmo e della conduzione sotto forma di aritmie.
• Sistema muscoloscheletrico: fisico astenico (bambini magri), alta crescita negli uomini 190 ± 10 cm, nelle donne 179 ± 8 cm, strato di grasso sottocutaneo sottosviluppato, dita lunghe (aracnide), piedi piatti, cranio e viso allungati e stretti, sottosviluppo degli zigomi, sviluppo alterato dei denti e del morso, mascella inferiore allungata, palato superiore gotico, ipermobilità delle articolazioni (vedi foto sopra). Con l'età del bambino, la deformità della colonna vertebrale può progredire, con lo sviluppo scoliosi. Inoltre, il torace può essere deformato, si forma un'impressione: "il petto del calzolaio". Un'articolazione dell'anca deformata spesso porta alla disabilità se non viene fornito un trattamento tempestivo.
• Organo della vista: spostamento della lente a causa di un debole apparato legamentoso) in una fase iniziale, appiattimento della cornea, sviluppo di miopia o ipermetropia, spasmo di accomodamento, distacco di retina.
• Pelle e tessuti molli: iperestensione della pelle con formazione di strie di natura atrofica. Si verificano improvvisamente, non sono associati a fluttuazioni di peso delle persone, gravidanza e livelli ormonali. La pelle è umida, sudata, marmorizzata. Lo strato di grasso sottocutaneo è poco sviluppato, quindi i pazienti hanno protrusioni erniali nella regione della parete addominale anteriore.
• Sistema respiratorio: sviluppo del bolloso enfisema dei polmoni, manifestata da tosse, mancanza di respiro, sviluppo di insufficienza respiratoria e spontanea pneumotorace.

Altri segni:

• sviluppo di prolasso dei reni (nefroptosi);
• prolasso degli organi pelvici (prolasso dell'utero nelle donne, o la sua completa perdita);
• vene varicose degli arti inferiori;
• stipsi.

Diagnostica

La diagnostica si basa su una raccolta completa dell'anamnesi della malattia, sulla gravità del quadro clinico, sui dati dell'esame, sui risultati dei metodi di ricerca di laboratorio e strumentali.

La raccolta di anamnesi comprende: la presenza di questa patologia nella famiglia (genitori, fratelli, sorelle) o la presenza di fattori che provocano una mutazione nel genoma umano.

I metodi di laboratorio includono: analisi del genotipo del DNA con un gene mutante, determinazione dei glicosaminoglicani nelle urine.

I metodi di ricerca strumentale includono:

• L'ECG viene utilizzato per rilevare la patologia vascolare e cardiaca (CVS). Rivela disturbi caratteristici del ritmo e della conduzione nella forma fibrillazione atriale, battiti prematuri ventricolari, sviluppo di ipertrofia dilatativa del miocardio ventricolare sinistro.
• L'ecocardiografia serve anche per rilevare la patologia CVS. Rivela l'espansione dell'aorta e delle sue strutture, il prolasso della valvola bicuspide, un aumento delle dimensioni della metà sinistra del cuore.
• Ultrasuoni del cuore eseguita per determinare complicanze (aneurisma dissecante).
• Radiografia degli organi del torace (cambiamenti nello scheletro, espansione delle cavità del cuore, radici dei polmoni, ecc.)
• La tomografia computerizzata, la tomografia nucleare a risonanza magnetica può rivelare patologie dell'osteoarticolare, del sistema nervoso, dei disturbi circolatori nei vasi del cervello e del midollo spinale.

Questi metodi di ricerca vengono utilizzati per rilevare i criteri per la sindrome di Marfan in vari organi e sistemi. Svolgono il ruolo più importante per formulare e confermare una diagnosi e, successivamente, per determinare le tattiche di trattamento.

Esistono i seguenti criteri per la diagnosi della sindrome di Marfan:

Per fare una diagnosi di sindrome di Marfan, un segno dall'elenco dei criteri grandi o un criterio piccolo caratteristico di ciascuno di degli apparati interessati, ad eccezione del sistema muscolo-scheletrico, (sono richiesti almeno 4 criteri), nonché la presenza nella storia familiare di pazienti con questo patologia.

Trattamento per la sindrome di Marfan

È impossibile eliminare completamente la sindrome di Marfan ed eliminare il meccanismo del suo sviluppo. Il trattamento si basa sul miglioramento delle condizioni generali del paziente, sull'eliminazione delle manifestazioni cliniche e sull'adozione di misure preventive per prevenire lo sviluppo di complicanze.

Si consiglia ai pazienti con queste sindromi di limitare l'attività fisica a un livello basso o minimo. Il rischio di patologia del sistema cardiovascolare aumenta con uno sforzo fisico medio e alto.

Dovrebbero essere evitati anche i carichi giornalieri, in cui è possibile un aumento della pressione intratoracica, che porta allo sviluppo di pneumotorace (ad esempio sollevamento pesi, arrampicata su pavimenti).

I pazienti con sindrome di Marfan devono essere consultati da diversi specialisti, a seconda dei sistemi di organi clinicamente colpiti. Gli esami medici dovrebbero essere fatti ogni sei mesi per tutta la vita.

Trattamento farmacologico

La terapia farmacologica ha lo scopo di eliminare il quadro clinico della malattia.

Da parte del sistema cardiovascolare, sono raccomandati i beta-bloccanti (ad esempio: Anaprilina), che riducono la velocità di propagazione delle onde di polso con un'espansione in rapida crescita dell'aorta e invertono il flusso sanguigno sulla valvola premolare o aortica.

I beta-bloccanti hanno anche un effetto positivo sui disturbi del ritmo e della conduzione, in combinazione con i glicosidi cardiaci.

Ma dovresti ricordare le controindicazioni esistenti per questi gruppi di farmaci:

• bronchite cronica ostruttiva;
• asma bronchiale;
• declino frequenza del battito cardiaco;
• bassa pressione sanguigna.

I calcioantagonisti vengono utilizzati quando ci sono controindicazioni ai B-bloccanti.

Chirurgia

Il trattamento chirurgico viene effettuato in caso di complicanze del sistema cardiovascolare, al fine di correggere le aree interessate. Viene eseguita con prolasso della valvola bicuspide e dissezione dell'aorta.

In questo caso, viene eseguita la protesi della valvola bicuspide.

Nelle donne in gravidanza con grave malattia di Marfan, il parto viene risolto chirurgicamente.

Prevenzione

A scopo profilattico, al fine di evitare lo sviluppo di complicanze infettive, vengono prescritti la formazione di coaguli di sangue e tromboembolia, anticoagulanti (eparina), terapia antibiotica e terapia vitaminica.

• Nella sindrome di Marfan con grave disabilità visiva, viene eseguita la correzione chirurgica della vista, dopo di che i pazienti devono indossare occhiali o lenti a contatto.
• Se sorgono complicazioni, eseguono la correzione laser del glaucoma, della cataratta, rimuovono la lente spostata, sostituendola con una artificiale.
• Con la disfunzione funzionale del sistema muscolo-scheletrico, diventa necessario stabilizzare la colonna vertebrale utilizzando placche metalliche.
• Con una pronunciata deformazione del torace, viene eseguita la toracoplastica.
• Con la protrusione delle articolazioni dell'anca, viene eseguita la sostituzione dell'articolazione interna.

Previsione

L'aspettativa di vita in media nella sindrome di Marfan è di 30-45 anni.

È noto che molte personalità famose hanno sofferto di questa sindrome. Questo è Hans Christian Andersen - scrittore danese, autore della famosa Sirenetta; Abraham Lincoln è il 16° Presidente degli Stati Uniti, Michael Pellps è un famoso nuotatore, pluricampione olimpico. E anche famosi compositori - Niccolò Paganini, Sergei Rachmaninov.

Le persone con questa patologia dovrebbero monitorare attentamente la propria salute, monitorare costantemente e consultare il proprio medico, evitare uno sforzo fisico eccessivo.

Oltre al trattamento farmacologico, è necessario attuare misure preventive al fine di migliorare il benessere generale, aumentare l'immunità, un modo appropriato di lavoro e riposo.

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