Aniridia: cos'è, cause, sintomi, foto, cure

Cos'è l'Aniridia?

Aniridia È una rara disabilità visiva genetica caratterizzata da uno sviluppo anomalo dell'iride dell'occhio. Iris È una membrana colorata rotonda nel mezzo del bulbo oculare. La malattia si verifica a causa di una patologia genetica, nonché a causa di uno sviluppo insufficiente del nervo ottico e della parte centrale della retina. La patologia è caratterizzata dall'assenza parziale o completa dell'iride (vedi. Foto). Sono state identificate varie forme di aniridia, ognuna delle quali può essere distinta dai sintomi di accompagnamento.

segni e sintomi

L'aniridia è caratterizzata dall'assenza parziale o completa dell'iride dell'occhio. La vista è preservata in alcuni casi lievi della malattia. L'iride potrebbe non svilupparsi normalmente prima della nascita in uno o entrambi gli occhi. Si ritiene che esistano almeno quattro tipi di aniridia.

Primo tipo caratterizzato da un'espressione incompleta del disturbo. Alcune persone con questo tipo di aniridia potrebbero non essere consapevoli dei problemi di vista perché le pupille sembrano normali e di solito solo un occhio è interessato dall'assottigliamento dell'iride.

In secondo tipo aniridia le anomalie dell'iride possono verificarsi da sole o in combinazione con altri disturbi. I disturbi in comorbilità possono includere cataratta (opacità del cristallino dell'occhio), glaucoma (graduale perdita della vista dovuta all'aumento della pressione all'interno del bulbo oculare, che può essere accompagnata da vari gradi di dolore) o opacità corneale superficiale (pannus corneale).

Terzo tipo l'aniridia è associata a ritardo mentale, e quarto tipo sorge in relazione a Tumore di Wilms, anomalie del sistema genito-urinario, nonché possibile ritardo mentale.

cause

Fino a poco tempo fa si pensava che due geni separati fossero responsabili di due diverse forme di aniridia. Tuttavia, gli studi sulle prove hanno dimostrato che quelle che si pensava fossero due forme sono in realtà una e che solo un gene è responsabile. È conosciuto come il gene PAX6.

Si pensa che la condizione segua un modello autosomico dominante e che alcuni pazienti abbiano una mutazione genetica spontanea. Il secondo tipo di aniridia è associato al ritardo mentale e si ritiene che anche il terzo tipo, che si verifica in connessione con il tumore di Wilms, segua un tipo autosomico dominante.

I disordini genetici dominanti si verificano quando è necessaria solo una copia di un gene anomalo per la comparsa di una malattia. Il gene anomalo può essere ereditato da entrambi i genitori o può essere il risultato di una nuova mutazione (cambiamento genetico) nella persona affetta. Il rischio di trasmettere il gene anomalo dal genitore affetto alla prole è del 50% per ogni gravidanza. Il rischio per uomini e donne è lo stesso.

Popolazioni colpite

Tutti i tipi di aniridia colpiscono uomini e donne in egual numero. Si ritiene che la malattia si manifesti in circa uno su 60.000-100.000 nati vivi.

Disturbi simili

I sintomi dei seguenti disturbi possono essere simili a quelli dell'aniridia. I confronti possono essere utili per la diagnosi differenziale:

Irido-goniodisgenesi È una malattia genetica della struttura dell'occhio che è presente alla nascita. È caratterizzato dal sottosviluppo della sostanza di base (stroma) dell'iride. Si verifica anche il glaucoma, dopo di che l'iride cambia e diventa più chiara. Il glaucoma è una disabilità visiva caratterizzata da perdita graduale della vista e aumento della pressione all'interno del bulbo oculare, eventualmente accompagnata da vari gradi di dolore.

Sindrome di Rieger, nota anche come iridogoniodisgenesi somatica, è caratterizzata da uno sviluppo embrionale difettoso dello strato intermedio della cornea e delle sezioni iridescenti dell'occhio. È accompagnato da un'anomalia nella pupilla, cioè un'apertura che regola la quantità di luce che entra nel bulbo oculare. I bordi della cornea sono annebbiati alla nascita e può verificarsi il glaucoma.

Glaucoma giovanile ereditario è una disabilità visiva genetica che può essere presente alla nascita. Tuttavia, l'insorgenza dei sintomi può verificarsi più tardi nell'infanzia o nell'adolescenza. Altri casi possono rappresentare l'esordio precoce di altre forme di glaucoma.

Trattamenti standard

Il trattamento per l'aniridia è solitamente finalizzato a migliorare e preservare la vista. Farmaci o interventi chirurgici possono essere utili per il glaucoma e/o la cataratta. In alcuni casi, le lenti a contatto possono essere utili.

Quando non è possibile identificare una causa genetica, i pazienti devono essere valutati per la possibilità di sviluppare il tumore di Wilms.

Nel 2018 è stato approvato un dispositivo impiantato chirurgicamente per il trattamento di adulti e bambini con aniridia. Questo dispositivo può aiutare a ridurre la sensibilità alla luce e l'abbagliamento, oltre a migliorare l'aspetto estetico dell'occhio. Artificial Iris CustomFlex è prodotto da Clinical Research Consultants, Inc.

Si consiglia la consultazione con un genetista. Il resto del trattamento ha lo scopo di alleviare i sintomi e mantenere la salute degli occhi del paziente.

La vita con l'aniridia

La vita quotidiana con l'aniridia richiede un costante adattamento all'ambiente.

Alcuni di questi problemi sono comuni alle persone con disabilità visive: scuola, lavoro, movimento, viaggi e sport. Anche le attività più comuni possono essere molto difficili per bambini o adulti ipovedenti in un mondo in cui la maggior parte delle conoscenze e delle informazioni viene trasmessa attraverso dati visivi.

Altri problemi, tuttavia, sono specifici del paziente. nistagmose presente rende difficile mantenere il contatto visivo e può indurre gli altri a credere che i pazienti con aniridia non stiano prestando attenzione. Molti bambini soffrono di nistagmo a scuola, perché gli insegnanti pensano che il bambino sia distratto, non presta attenzione, il che porta a una valutazione errata delle sue attività educative.

Le persone con questa malattia di solito hanno difficoltà ad adattarsi alle condizioni di illuminazione in rapido cambiamento. Possono essere sensibili alla luce intensa e talvolta anche al più piccolo bagliore.

Tutti i tipi di fenomeni accecanti (abbagliamento, lampi) portano a mal di testa.

Le persone con aniridia hanno spesso bisogno di indossare occhiali da sole con lenti protettive. A volte è necessario indossarli in casa.

Alcune persone con la malattia possono indossare lenti a contatto con iride artificiale. Indossare lenti a contatto ha i suoi vantaggi, come la correzione dell'ipermetropia o della miopia, un maggiore comfort e una maggiore libertà di azione, ma richiede un monitoraggio costante dello stato della cornea.