Cheratocono: che cos'è, cause, sintomi, trattamento, prognosi

Informazione Generale

Il termine "cheratocono" si riferisce a una malattia degenerativa dell'occhio caratterizzata da una rigidità corneale meno strutturale (una membrana trasparente situata nella parte anteriore la parte dell'occhio, che è la lente più potente dell'apparato visivo), che tende ad assottigliarsi, assumendo la forma di un cono che si gonfia verso l'esterno occhi.

Questa patologia può interessare uno o entrambi gli occhi, ma nella maggior parte dei casi è bilaterale e provoca una diminuzione dell'acuità visiva tanto maggiore quanto più la cornea è deformata.

Se la diagnosi viene fatta in tempi brevi, mediante una visita oculistica supportata da appositi esami strumentali (quali come la topografia, la tomografia e la pachimetria corneale), è possibile intervenire nel cheratocono prima che diventi più complesso livelli di gravità.

Cos'è la cornea?

La cornea è la sottile membrana che riveste la parte anteriore dell'occhio attraverso la quale è possibile vedere l'iride e la pupilla.

Questa struttura, che in condizioni fisiologiche è trasparente e priva di vasi sanguigni, può essere considerata la lente dell'occhio più potente; infatti la cornea è la prima struttura dell'occhio da cui la luce arriva al cervello e aiuta a mettere a fuoco immagini sulla retina (la membrana che ricopre l'interno dell'occhio ed è costituita da un nervo fotosensibile tessuti; retina) capta i segnali luminosi dall'esterno e li converte in segnali bioelettrici che raggiungono il cervello, fornendo la visione).

Quando la cornea è danneggiata, come in questa patologia, le immagini non sono più nitide e la vista si deteriora, raggiungendo, nei casi più gravi, anche la cecità completa.

Cos'è il cheratocono?

Il cheratocono è una malattia degenerativa dell'occhio caratterizzata da deformità della cornea; A causa di questa malattia, la cornea, che di solito è rotonda, si assottiglia e si deforma, assumendo la forma di un cono che si gonfia verso l'esterno dell'occhio.

Pertanto, la malattia determina la variazione del potere rifrattivo della cornea, che non può più essere promuovere il passaggio della luce alle strutture interne dell'occhio e provoca distorsione della vista con la percezione di sfocato immagini.

Cause e fattori di rischio

Nella maggior parte dei casi, il cheratocono inizia nell'adolescenza e nell'età adulta, interessando entrambi gli occhi (anche se in misura diversa).

Si stima che almeno 1 persona su 1.500 sia colpita, probabilmente da:

• Eredità: alcuni studi hanno dimostrato che circa il 10-15% delle persone colpite ha un familiare con la stessa condizione;
• Lesione o trauma corneale: possono essere causati da sfregamento degli occhi, uso prolungato di lenti a contatto, processi irritativi che si protraggono nel tempo;
• Altre malattie degli occhi, ad esempio:
  • Retinite pigmentosa: una malattia ereditaria della retina che causa la progressiva perdita della vista, portando alla cecità completa nei casi più gravi.
  • Primavera cheratocongiuntivite: malattia infiammatoria cronica dell'occhio anteriore (congiuntiva e cornea) causa bilaterale, stagionale e sconosciuta; colpisce bambini e adolescenti che vivono principalmente in paesi caldi o climi temperati.
  • Retinopatia del prematuro: patologia bilaterale causata da alterata vascolarizzazione retinica; Colpisce principalmente i neonati prematuri, in particolare quelli con basso peso alla nascita.
• Malattie sistemiche come come:
  • Sindrome di Down: una condizione genetica causata dalla presenza di una terza copia (o parte di essa) del cromosoma 21; provoca deficit cognitivi e anomalie fisiche.
  • Osteogenesi imperfetta: malattia genetica autosomica dominante (i pazienti affetti hanno almeno un genitore affetto) caratterizzata da anomalie nella sintesi del collagene.
  • Sindrome di Ehlers-Danlos: patologia ereditaria caratterizzata da debolezza legamentosa e iperelasticità della pelle.
  • Amaurosi congenita di Leber: una malattia retinica caratterizzata da cecità e reazioni al di sotto della soglia di stimolazione elettrofisiologica associata a disabilità visiva durante il primo anno di vita.
• Danno ossidativo causata dai radicali liberi: la cornea può essere più vulnerabile a causa di un meccanismo di squilibrio in attività di alcuni enzimi specifici (proteine ​​che accelerano le prestazioni di alcuni enzimi biologici reazioni); inoltre, alcune cellule della cornea, responsabili del rinnovamento dei tessuti, a causa di questa instabilità funzioneranno in modo anomalo, provocando una diminuzione dello spessore e una deformazione caratteristica.

Sintomi e segni

L'andamento caratteristico del cheratocono è progressivo nel tempo; In effetti, la malattia si stabilizzerà entro 10-20 anni.

I sintomi caratteristici del cheratocono inizialmente includono:

• sensazione di irritazione agli occhi;
• maggiore sensibilità alla luce (fotofobia);
• visione doppia con un occhio chiuso;
• visione distorta o poco chiara.

Successivamente, man mano che la malattia progredisce, il paziente scoprirà:

• diminuzione della visione notturna;
• crescente miopia o astigmatismo;
• la difficoltà di indossare lenti a contatto convenzionali;
• gonfiore e cicatrici della cornea;
• l'incapacità di svolgere compiti semplici come guidare un'auto, guardare la TV o leggere un libro.

Questi sintomi possono comparire più o meno rapidamente, a seconda dei casi, e con una malattia molto avanzata determinano la completa compromissione della vista e dell'integrità del bulbo oculare.

Popolazioni colpite

Il cheratocono colpisce sia uomini che donne e tutti i gruppi etnici del mondo. Il disturbo tende a svilupparsi più spesso negli adolescenti durante o vicino alla pubertà o alla tarda adolescenza. Studi recenti (2015) mostrano che gli uomini, gli afroamericani e gli ispanici corrono un rischio maggiore di sviluppare il cheratocono, mentre le donne, gli americani asiatici e le persone con diabetesembrano avere meno rischi.

I tassi di incidenza e prevalenza del cheratocono nella letteratura medica tendono a variare ampiamente. Uno studio a lungo termine negli Stati Uniti ha rilevato la prevalenza di 54,5 persone diagnosticate per 100.000 persone nella popolazione generale, o circa 1 su 2.000 persone. Tuttavia, secondo alcune stime, l'incidenza può arrivare fino a 1 persona su 400. Le persone con una storia familiare di cheratocono corrono un rischio maggiore di sviluppare la malattia rispetto alle persone in generale.

Diagnostica

La diagnosi viene fatta durante una visita oculistica, e se c'è il sospetto di una malattia, possono essere richiesti esami approfonditi, che consentono di con sicurezza per stabilire la presenza di cheratocono al fine di prevenire ulteriori danni o la completa perdita della vista (nella maggior parte dei casi, grave livello).

Test diagnostici più utili:

• Topografia corneale: si tratta di una mappatura della superficie della cornea e permette di valutare, attraverso l'utilizzo di uno strumento ottico computerizzato, che proietta raggi luminosi sulla cornea, il suo spessore.
• Tomografia corneale: uno studio strumentale che studia la curvatura e lo spessore della cornea a più livelli.
• Pachimetria: misura lo spessore della cornea determinandone il punto più sottile.

Trattamento del cheratocono

Il trattamento viene selezionato in base alle condizioni del paziente e al grado di sviluppo della patologia; Le principali strategie terapeutiche includono:

• Utilizzo occhiali o lenti a contatto speciali per miglioramento dell'acuità visiva.
• reticolazione corneale: Viene utilizzato nelle prime fasi della malattia e prevede l'instillazione di un collirio a base di vitamina B2 o riboflavina, che penetra nella cornea. La cornea viene quindi esposta a radiazioni ultraviolette A (UVA) a basso dosaggio per 30 minuti, durante i quali l'applicazione della vitamina B2 viene ripetuta ogni 5 minuti. Al termine di questo processo, l'occhio viene trattato con colliri e pomate antibiotiche e coperto con una benda o una lente a contatto terapeutica che deve essere indossata per 3-4 giorni.
• Trattamento lenti fachiche: Prevede l'introduzione di anelli intrastromali all'interno della cornea per stabilizzarla e rallentare la progressione della malattia. Questa procedura riduce la curvatura della cornea e migliora l'acuità visiva, e quindi può iniziare impianto di lenti fachiche per correggere eventuali difetti visivi residui come miopia, astigmatismo, ipermetropia. Questo è particolarmente indicato per coloro che, a causa del cheratocono, non possono indossare le lenti a contatto.
• Cheratoplastica (trapianto di cornea (trapianto)): questa è una procedura chirurgica in cui il tessuto corneale anomalo viene rimosso e sostituito con tessuto corneale sano del donatore. Questo intervento è generalmente destinato a persone con gravi condizioni mediche (ad esempio, la cornea è molto sottile e/o visione gravemente compromessa) o per coloro che non possono tollerare o rispondere a più conservatori trattamento. Un trapianto di cornea può essere indicato anche dopo un episodio di edema corneale che non risponde ad altre opzioni di trattamento. Esistono diverse procedure di trapianto di cornea che possono essere utilizzate. Il trapianto di cornea è generalmente efficace per le persone con cheratocono, ma comporta un piccolo rischio di complicanze, incluso il rigetto del tessuto donatore da parte dell'organismo (rigetto del trapianto). Va notato che i pazienti sottoposti a trapianto di cornea generalmente hanno ancora bisogno di rigidità lenti a contatto dopo il trapianto, perché la cornea, anche se più piatta, manca ancora forma perfetta.

Previsione

La maggior parte dei pazienti con cheratocono si comporta bene nella cura delle lenti a contatto rigide e sclerali.

Circa il 10% -20% dei pazienti con cheratocono alla fine necessita di trapianti di cornea, ma si pensa che questo numero aumenti se non è disponibile una buona cura delle lenti a contatto.

L'evidenza suggerisce che questa malattia, sebbene progressiva, si stabilizza nel tempo nella maggior parte dei pazienti.

Prevenzione

Non esistono vere strategie per la prevenzione del cheratocono, ma frequenti visite oculistiche, soprattutto nel caso di un paziente in famiglia o frequenti e improvviso deterioramento della vista, consentono di sviluppare una diagnosi precoce e prevenire danni irreparabili alla cornea, introducendo tempestivamente trattamento.