Quanti cromosomi ha la Down, cosa influenza, come influisce sulla vita di una persona?

47 invece di 46 cromosomi: questa è la principale differenza tra una persona nata con la sindrome di Down da altre persone. Materiale genetico in eccesso in down porta alla formazione di molte caratteristiche di tali persone. Questo vale per l'aspetto, lo stato degli organi interni, lo sviluppo mentale e la capacità di adattamento nella società umana.

Con una tale patologia nasce il mondo un bambino per 700-800 nascite. E questo accade anche nelle famiglie di persone molto sane.

Più di cento anni fa

La prima cosa a cui i medici hanno prestato attenzione è stata l'aspetto insolito di alcuni bambini che erano in ritardo nello sviluppo rispetto ai loro coetanei e avevano problemi di salute simili.

Forma del cranio alterata, collo corto, viso sul quale sono implicitamente espressi naso, sopracciglia, mento; naso corto; occhi obliqui con angoli all'insù; braccia e gambe sproporzionatamente corte, palmi piccoli: tutti questi segni si manifestano a vari livelli.

Il medico che notò lo schema alla fine del XIX secolo si chiamava John Down e viveva in Gran Bretagna. Inizialmente, a causa della forma "orientale" degli occhi, la patologia era chiamata "sindrome mongoloide".

Ma, quando circa cento anni dopo le osservazioni del medico inglese il motivo è stato scoperto la comparsa di tali anomalie, è diventato chiaro che la patologia non ha nulla a che fare con l'appartenenza di una persona a una particolare razza.

Il "colpevole", come hanno scoperto gli scienziati, è un cromosoma in più. Se una persona normale, sana, secondo la medicina, 23 paia di cromosomi (in totale - 46 pezzi), quindi la persona affetta da sindrome di Down ha un cromosoma spaiato, che aumenta totale fino a 47. Questa conclusione è stata raggiunta quando gli studi hanno dimostrato quanti cromosomi fanno? bambini con un certo insieme di caratteristiche.

Un tale eccesso diventa la causa dello sviluppo di molti disturbi nel corpo: esterno e interno. Il materiale genetico in eccesso interrompe i processi di formazione di organi e sistemi, così come il cervello, che porta ad anomalie.

I sintomi della sindrome

Oltre alle manifestazioni esterne, si sviluppano una serie di disturbi interni nel corpo. Circa il 40% di queste persone nasce con un difetto cardiaco.

Hanno un tono muscolare ridotto, che è evidente dalla bocca costantemente aperta. Dopo gli otto anni, i due terzi sviluppano la cataratta. Sono molto più a rischio di sviluppare la leucemia o Il morbo di Alzheimer.

Le interruzioni nel lavoro dell'apparato digerente non sono rare. Immunità debole. Udito, tiroide e così via possono soffrire.

Ci sono prove che i tumori maligni in queste persone si sviluppano meno spesso che in altri, ma non esiste una ricerca completa su questo argomento.

Capacità mentale

I bambini nati con la sindrome di Down hanno una funzione cerebrale diversa da quelli con 46 cromosomi.

• Lo sviluppo mentale è notevolmente più lento e, man mano che cresci, questa differenza con i coetanei aumenta. Nella maggior parte dei casi, il livello di sviluppo mentale è fissato nella fase di sette anni rispetto a ciò che è considerato normale.
• È difficile per una persona pronunciare i suoni, il che è spiegato dal basso tono muscolare. Il discorso è confuso e il vocabolario è limitato
• È difficile per queste persone pensare in modo astratto, fantasticare, immaginare immagini. Capiscono e analizzano ciò che possono vedere.
• È difficile concentrarsi su una cosa per molto tempo.

Qual è il motivo?

Un malfunzionamento genetico, che porta alla comparsa di materiale genetico in eccesso nel codice genetico umano, può verificarsi in diverse varianti e in diverse fasi della formazione e dello sviluppo del feto.

• Come mostrano le osservazioni, nella maggior parte dei casi, il cromosoma 21 è triplicato. Ciò significa che ogni cellula del feto, e quindi l'intero corpo umano, contiene tre 21 cromosomi insieme a due, come la maggior parte delle persone. Questo accade anche nel corpo dei futuri genitori, quando si formano le loro cellule sessuali.

Secondo i ricercatori, il 90% di questi casi si verifica negli ovociti della madre, il 10% è "responsabile" dello sperma del padre. Le statistiche mostrano che se nella madre prima dei 24 anni, la probabilità di sviluppare la sindrome è 1x5000, quindi dopo 45 anni - 1x19.

Se una cellula germinale con un numero eccessivo di cromosomi partecipa alla fecondazione, il feto ne eredita 47 anziché 46. Questo tipo di malfunzionamento genetico è chiamato trisomia 21. E lui si verifica nel 95-99 percento casi di rilevamento di bambini con sindrome di Down.

• Qualche percento in più cade su mutazioni genetiche successive, che non si verificano all'inizio del processo di formazione dell'embrione, ma più tardi. In questa situazione, alcune cellule avranno 46 cromosomi e l'altra - 47. Dipende dal rapporto quali saranno le manifestazioni, cioè le violazioni interesseranno solo alcune singole parti del corpo. Ciò porta al fatto che prima della nascita del bambino è molto più difficile rilevare anomalie rispetto alla trisomia 21, poiché i segni esterni possono essere completamente assenti. Questa varietà è chiamata mosaico.
• Circa il 2-3 percento dei casi è causato dalla cosiddetta traslocazione robertsoniana. In questo caso, 21 cromosomi sono attaccati a un altro, di solito al 14 nel cariotipo di una donna o di un uomo.

Fattori di rischio

Perché la genetica fallisce, la medicina non può dirlo con certezza. C'è una versione che uno dei fattori provocatori è esposizione alle radiazioni organismo di uno dei genitori. Vengono prese in considerazione anche altre possibili fonti di impatto negativo sul materiale genetico umano. Finora, nessuna ricerca seria è stata condotta su questi argomenti. Nella valutazione del rischio di sviluppare patologie, i medici sono guidati principalmente dalle statistiche.

I numeri mostrano diversi modelli.

1. Bambini con sindrome di Down hanno maggiori probabilità di nascere da donnechi è più vecchio. Dopo 25 anni, il numero di casi aumenta di cinque volte. Dopo trenta - più di venti.
2. Gli uomini sono più a rischio di concepire un feto con questa patologia quando compiono 42 anni: la qualità dello sperma diminuisce con l'età.
3. I matrimoni tra parenti aumentano anche la probabilità che si sviluppino difetti genetici.
4. In alcune forme esiste il rischio di malattie ereditarie, ma questo è molto basso.
5. Le cattive abitudini sotto forma di fumo di tabacco, assunzione di droghe e alcol, affermano i medici, influenzano direttamente lo stato delle cellule germinali. La nascita di bambini con anomalie genetiche nelle persone con tali abitudini si nota più spesso che in coloro che non lo fanno.

Previsioni di vita

Nella stragrande maggioranza dei casi, è possibile diagnosticare la sindrome di Down nel feto durante l'esame ecografico. Secondo le statistiche, di tutte le patologie confermate dagli ultrasuoni, circa il 30 percento rischia di portare a un aborto spontaneo: circa un terzo di tali gravidanze si conclude con un aborto spontaneo.

Cento anni fa, la maggior parte delle persone nate con questa anomalia è morta nei primi anni di vita, a causa di numerose violazioni degli organi interni. parte sostanziale vissuto 20-25 anni, pochi hanno vissuto più a lungo.

Con lo sviluppo della medicina, è diventato possibile diagnosticare la presenza di patologie nell'utero, prepararsi alla nascita di un tale bambino e creare tutte le condizioni necessarie per preservare e migliorare la condizione la sua salute. Le persone con sindrome di Down che sono curate e amate ora vivono fino a sessanta o più.

Decisione dei genitori

Spetta ai genitori decidere se nascerà un bambino con sindrome di Down se tale diagnosi viene effettuata mediante esame ecografico del feto. Succede che la valutazione soggettiva del medico che esegue l'ecografia non è corretta e il bambino nasce assolutamente sano.

C'è un modo più affidabile per scoprire come stanno le cose - da fare test del DNA prenatale non invasivo. Può essere eseguito a partire dalla nona settimana di gravidanza e l'accuratezza dello studio è chiamata alta. Le possibilità della medicina moderna nei paesi con economie sviluppate hanno portato al fatto che la frequenza della nascita dei bambini in cui viene rilevata questa patologia è diminuita fino a uno ogni 1100 nati.

Le statistiche mostrano che circa il 92 percento le donne che scoprono che al loro futuro figlio è stato diagnosticato questo disturbo, decidono di interrompere la gravidanza. Il motivo principale è la paura di atteggiamenti negativi nei confronti di tali bambini da parte della società. Di coloro che hanno tali figli, 94 percento lasciarli negli ospedali di maternità.

Solo il 6% dei bambini ha la possibilità di ricevere l'attenzione dei genitori. Di norma, in tali famiglie, il bambino viene accudito e cerca di sviluppare al massimo le sue capacità.

Trattamento della sindrome

La medicina ufficiale non ha ancora imparato a curare le malattie genetiche. Sono in corso ricerche, il cui compito è imparare a "spegnere", rendere inattivo cromosoma in più. Tale lavoro, che è stato eseguito sulle cellule staminali, ha dato un risultato positivo. Ma questa è solo la prima fase: c'è ancora molto da fare prima che le sperimentazioni cliniche vengano introdotte nella pratica medica quotidiana.

Finora, le persone che soffrono della sindrome ricevono un trattamento mirato a ridurre le manifestazioni di disturbi fisiologici e mentali. Il lavoro complesso con tali pazienti in alcuni casi dà risultati eccellenti sotto forma di significativo aumentare il livello di sviluppo mentale, migliorare lo stato di salute e un adattamento abbastanza accettabile a società.