Sindrome di Ehlers-Danlos: che cos'è, FOTO dei pazienti, prognosi di vita

In questo articolo parleremo di una patologia come la sindrome di Ehlers-Danlos, che cos'è, consideriamo i sintomi (foto dei pazienti), le cause e il metodo di terapia.

Cos'è la sindrome di Ehlers-Danlos?

La sindrome di Ehlers-Danlos è una malattia ereditaria causata da un difetto nella sintesi del collagene. Con una tale malattia, c'è uno sviluppo anormale dei tessuti connettivi e l'iperelasticità della pelle.

La sindrome ha diversi tipi, che possono essere caratterizzati da elasticità innaturale della pelle, eccessiva capacità delle articolazioni di distendersi in direzioni diverse, strabismo e deformazione dello scheletro.

La malattia colpisce un gran numero di apparati corporei ed è interessante non solo dal punto di vista visione della genetica, ma anche della cardiologia, dell'ortopedia, dell'odontoiatria, dell'oftalmologia e di altre discipline.

Inoltre, la sindrome di Ehlers-Danlos è difficile da diagnosticare a causa della presenza di forme lievi della malattia, quindi è impossibile valutare con precisione la sua prevalenza nel mondo.

Epidemiologia

L'esatta prevalenza e l'incidenza annuale non sono note, con stime di prevalenza che vanno da 1/5 a 000-1 / 20.000. A causa della variabilità clinica, queste stime potrebbero essere troppo basse. Soprattutto, la malattia colpisce il sesso femminile.

Cause della sindrome di Ehlers-Danlos

La sindrome di Ehlers-Danlos ha diverse varianti di patologia che differiscono l'una dall'altra per il tipo di eredità. Ma sono uniti dal fatto che si basano su una violazione strutturale o quantitativa della proteina del collagene. Al momento, i meccanismi molecolari della sindrome non sono stati trovati per ogni tipo di malattia.

Per primo tipo La sindrome è caratterizzata da una ridotta attività di quelle cellule del tessuto connettivo responsabili della sintesi della matrice extracellulare. C'è anche un aumento della sintesi dei proteoglicani, e anche l'assenza di enzimi responsabili della ricostruzione stabile delle proteine ​​del collagene.

Al quarto Si osserva una carenza di collagene di tipo 3 della sindrome di Ehlers-Danlos. Il sesto tipo è caratterizzato dalla mancanza del catalizzatore biologico lisil idrossilasi, che è coinvolto nell'idrossilazione della lisina nelle molecole di procollagene. Il settimo tipo di malattia si verifica a causa di un cambiamento nel primo tipo di procollagene, che diventa collagene.

Se caratterizziamo la malattia nel suo insieme, in varie forme, la malattia si verifica a causa di una diminuzione della densità e disturbo dell'orientamento delle fibre di collagene, assottigliamento della pelle connettiva, dilatazione dei vasi sanguigni e la loro maggiore visibilità sulla superficie del corpo.

Sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos

I sintomi possono manifestarsi a qualsiasi età, ma sono difficili da diagnosticare nei bambini piccoli a causa dell'ipereccitabilità delle articolazioni. Le manifestazioni cliniche sono molto diverse. La manifestazione primaria è l'iperelasticità di varie articolazioni e l'elasticità anormale della pelle (vedi. foto sopra).

La pelle del paziente è tenera al tatto, ma ci sono numerose rughe sui piedi e sui palmi. Nel caso della sindrome di Ehlers-Danlos, si osserva un'elasticità innaturale della pelle fin dai primi anni di vita di una persona, nonché una diminuzione di tale deviazione con l'età.

Le lesioni sulla pelle delle persone sensibili alla sindrome si sentono più forti e guariscono lentamente, e al loro posto si formano tracce sotto forma di cicatrici e tumori.

Oltre all'iperelasticità della pelle nei soggetti predisposti alla sindrome di Ehlers-Danlos, vi è una forte iperelasticità delle articolazioni, sia di una parte separata del corpo che dell'intero organismo.

Le articolazioni diventano incredibilmente flessibili e piegarsi ad angoli innaturali dal momento in cui una persona inizia a imparare a camminare, il che spesso porta a lesioni. La capacità anormale delle articolazioni di piegarsi diminuisce con l'età.

Il danno allo scheletro nella sindrome è una deformazione del torace sotto forma di arco o semicerchio.

A causa della malattia, scoliosi, piede equino. Con lo scheletro, anche la posizione degli organi interni è disturbata, il prolasso, la presenza di vari tipi di ernie, diverticolosi intestinale, pneumotorace, per violazione dell'integrità della pleura.

La presenza della sindrome porta a patologie della vista, tra le quali ci sono:

• miopia;
• distacco di retina spontaneo;
• strabismo;
• rottura del bulbo oculare e della cornea.

Per quanto riguarda la cardiologia, i bambini con sindrome di Ehlers-Danlos hanno frequenti emorragie e lividi.

Non escluso malattie cardiache, vene varicose, prolasso della valvola mitrale e aneurisma cerebrale. Di solito non c'è danno mentale nei bambini con questa malattia.

Forme della sindrome di Ehlers-Danlos

La malattia assume molte forme:

• Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo I (EMF di tipo I)
• Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo II (EMF di tipo II)
• Sindrome di Ehlers-Danlos tipo III (CEM di tipo III e ipermobilità articolare)
• altre forme (tipo IV - tipo X)

Tipo 1 La sindrome di Ehlers-Danlos si verifica più spesso di altre (40-50%). Con questo tipo di malattia prevalgono i sintomi che colpiscono la pelle, la possibilità di allungamento che si discosta dalla norma di 2-2,5 volte. Questo tipo è accompagnato da sanguinamento esterno e vene varicose negli arti inferiori, scioltezza delle articolazioni del corpo, deformazione dello scheletro. Il parto con questo tipo di malattia è spesso prematuro.

In Tipo 2 ci sono sintomi simili, ma non sono così forti. La flessibilità anormale si osserva solo nelle articolazioni degli arti, principalmente nei piedi e nelle mani. L'estensibilità della pelle si discosta leggermente dalla norma, lo stesso con la violazione del lavoro dei vasi sanguigni.

Tipo 3 si manifesta per trasmissione autosomica dominante ed è benigno. Include una maggiore mobilità articolare in tutto il corpo, deformazione dello scheletro e del tessuto muscolare e manifestazioni minori di elasticità della pelle.

Raro e grave 4 tipi possono essere dominanti e recessivi. Differisce in presenza, in pazienti con aumentata mobilità articolare nelle dita, spontanea il verificarsi di ematomi degli organi interni e la rottura di tutti i tipi di vasi, che spesso porta a deceduti.

5 tipi La sindrome di Ehlers-Danlos si verifica a causa dell'ereditarietà recessiva legata all'X. È caratterizzato da mobilità articolare moderatamente aumentata, lividi e aumento dell'elasticità e della sensibilità della pelle.

6 tipi ereditato con modalità autosomica recessiva. Oltre al sanguinamento, all'aumento della mobilità articolare e alla pelle innaturalmente elastica, è caratterizzato da un aumento della muscolatura tono (ipertensione muscolare), così come piede torto e grave cifoscoliosi, viene rivelato un ampio elenco di patologie visione.

tipo 7, chiamata artroclasia, può essere ereditata con modalità autosomica dominante e autosomica recessiva. In questo tipo, le persone spesso subiscono lesioni dovute a mobilità articolare malsana. I pazienti con questo tipo di malattia tendono ad essere bassi.

tipo 8 caratterizzata da ereditarietà autosomica dominante, e in misura maggiore è caratterizzata da sensibilità della pelle alle influenze esterne, nonché infiammazione dei tessuti che circondano i denti, che porta alla loro perdita precoce.

Sulla base dei risultati della ricerca moderna Tipo 9 e 10 La sindrome di Ehlers-Danlos non è inclusa nell'elenco dei tipi di classificazione delle malattie. Sono caratterizzati da ereditarietà autosomica recessiva. Oltre all'iperelasticità della pelle, si osservano strisce lineari nei punti in cui la pelle è più tesa.

C'è anche aggregazione piastrinica e ipermobilità articolare. In quelli sensibili al decimo tipo, si osservano spesso lussazioni congenite dell'anca e lussazioni costantemente ricorrenti delle articolazioni della spalla e della rotula.

Diagnostica della sindrome di Ehlers-Danlos

È meglio affidare la diagnosi della sindrome di Ehlers-Danlos a una persona esperta specializzata in questa particolare malattia. Sarà difficile per un medico che non ha familiarità con Ehlers-Danlos identificare un disturbo e ancor più le sue caratteristiche. Questo requisito è associato alla varietà di manifestazioni individuali di tale malattia in ciascun paziente. Esistono molte varietà della malattia, ma ci sono caratteristiche della sua manifestazione.

L'elasticità innaturale della pelle si rivela tirando la pelle fino a quando non si avverte resistenza. Le aree per il test dovrebbero essere selezionate il più neutre possibile, dove la normale trazione della pelle supera un centimetro e mezzo.

Tra sindromi malattia-specifiche c'è ipermobilità delle articolazioni. Un tale sintomo determinato dalla scala di Beyton, dove 5 punti indicano una deviazione dalla norma. Questo sintomo, con l'età, si osserva in misura minore.

La fragilità delle articolazioni articolari è evidenziata da lividi spontanei. Insieme a questo, è possibile un sanguinamento a lungo termine.

Anche con influenze esterne molto deboli, compaiono varie lesioni, che lasciano tracce atrofiche di ferite sotto forma di cicatrici e si espandono nel tempo. Le lesioni richiedono più tempo per guarire con loro rispetto alle persone sane.

Una patologia caratteristica della sindrome di Ehlers-Danlos è il prolasso della valvola mitrale. Questo disturbo è rivelato svolgimento Ultrasuoni del cuore.

Il dolore costante alle articolazioni e agli arti del corpo è un'altra manifestazione della sindrome di Ehlers-Danlos. Con questo segno raggi X potrebbe non rivelare anomalie e il paziente non sempre capisce da quale parte del corpo proviene il dolore.

Dalla scala di Brighton, vengono presi criteri formali per diagnosticare la sindrome di Ehlers-Danlos. La funzione originale della scala di Beyton era quella di diagnosticare l'ipermobilità delle articolazioni, ma esperimenti moderni dimostrano che che la sindrome di ipermobilità delle articolazioni e aumento della flessione delle articolazioni in Ehlers-Danlos sono simili malattie.

Scala di Beyton

Criteri principali:

• 4+ punti della scala di Beyton identificati al momento o prima;
• artralgia della durata di 3 mesi o più in 4 o più articolazioni.

Criteri secondari:

• 1-3 punti sulla scala di Beyton (e 0 se hai più di 50);
• artralgia in 1, 2 o 3 articolazioni con la presenza di sensazioni dolorose nella parte posteriore;
• lussazioni in una o più articolazioni, o in un'articolazione più volte;
• più di 3 infiammazioni dei tessuti molli, reumatismi;
• aspetto di tipo marfanoide (eccessiva magrezza, alta statura, aracnodattilia);
• cicatrici insolite e stiramento e sottigliezza anormali della pelle;
• pelle delle palpebre allungata o miopia;
• prolasso rettale, vene varicose, prolasso uterino, ernia.

Per diagnosticare la "sindrome di Ehlers-Danlos", è necessario identificare entrambi i criteri principali o 1 di maggiore e 2 minori, 4 criteri minori sono adatti anche per fare una diagnosi.

Quando al tuo parente primario viene diagnosticata questa sindrome, ti basterà determinare la presenza di 2 criteri secondari.

Trattamento della sindrome di Ehlers-Danlos

Per eliminare efficacemente la sindrome di Ehlers-Danlos, non è stata ancora sviluppata una terapia specifica, ma esistono metodi per trattare i sintomi di questa malattia.

Terapia farmacologica

Al fine di stabilizzare il lavoro del sistema cardiovascolare e nervoso, nonché per normalizzare il lavoro le articolazioni, il sistema muscolo-scheletrico, l'integrità e l'elasticità della pelle utilizzano diverse opzioni trattamento:

• farmaci in forma acido ascorbico, vitamine A, E, B;
• complessi minerali;
• iniezioni di ormone della crescita per stimolare la crescita;
• agenti metabolici che stimolano il metabolismo e la rigenerazione della pelle, come cloruro di carnitina;
• per stimolare l'attività cerebrale vengono utilizzati stimolanti neurometabolici;
• per mantenere l'integrità dello scheletro e dei tessuti connettivi vengono utilizzati osteokea o osteogenon;
• la guarigione della pelle è favorita da farmaci come inosina, ATP, coenzima Q10.
• viene utilizzato partecipando alla sintesi dei tessuti cartilaginei e connettivi glucosamina.

Intervento chirurgico

La chirurgia per la sindrome di Ehlers-Danlos dovrebbe essere presa in considerazione solo se insorgono complicazioni potenzialmente letali. Prima dell'intervento chirurgico, devono essere eseguite attente procedure diagnostiche invasive per valutare il grado di minaccia e la necessità di un intervento chirurgico.

Tra il trattamento chirurgico di questa sindrome, potrebbe essere necessario: rimozione di pseudotumori, correzione di CHD, ricostruzione della parete toracica, ecc.

Metodi di trattamento complementari e alternativi, anche domiciliari

Tra le procedure sono assegnate:

• esercizi di fisioterapia e massaggi
• riflessologia (impatto sui punti biologicamente attivi del corpo che sono responsabili del lavoro dei suoi vari sistemi)
• varie procedure di fisioterapia (ad esempio, agopuntura laser)

Viene anche prescritta una dieta con un maggiore apporto proteico. Questa dieta contiene consumo di brodo di ossa e piatti in gelatina.

Prognosi per i pazienti

Non vi è alcun aumento del rischio di mortalità precoce, tuttavia, a causa di instabilità articolare, cronica e acuta sindrome del dolore e sintomi manifestati al di fuori del sistema muscolo-scheletrico, la qualità della vita del paziente è grave peggiora.

Come accennato in precedenza, non esiste un trattamento specifico. Dovrebbero essere intrapresi trattamenti di supporto e sintomatici individualizzati, compresa la terapia fisica, la riabilitazione, gli analgesici e la terapia appropriata per i sintomi extra-articolari. Le misure chirurgiche dovrebbero essere considerate saggiamente.