Sindrome di Rett nei bambini, che cos'è, foto, sintomi e segni

Cos'è la sindrome di Rett?

Sindrome di Rett – è una malattia ereditaria di origine neuropsichiatrica. Si sviluppa principalmente nelle ragazze e porta allo sviluppo del ritardo mentale.

Questa sindrome è stata descritta per la prima volta da un neurologo austriaco Andreas Rhett.

Le peculiarità della patologia sono che il bambino si sviluppa bene fino a 18 mesi, ma poi il bambino le abilità acquisite, precoci, iniziano a scomparire: linguaggio, attività motoria, soggetto-ruolo il gioco.

Appaiono movimenti monotoni delle mani che non perseguono alcun obiettivo. Spesso il bambino li strofina e li rompe.

Andreas Rett ha esaminato due ragazze nelle quali ha notato un tipo regressivo di disturbo neuropsichiatrico, manifestato da movimenti delle mani simili al lavaggio.

Cause della sindrome

Le ragioni dell'accaduto sono ancora allo studio. Un ruolo speciale è dato alla predisposizione genetica, nonché alle mutazioni nel genoma associate al cromosoma X.

Mutazione nel gene che codifica per la glicoproteina legante la metil-CpG. porta a una violazione del corretto sviluppo dell'attività del cervello nel periodo di sviluppo embrionale.

Se il gene non viene modificato, il cervello e le sue parti si sviluppano senza patologia. Se si verifica una mutazione, il cromosoma X è danneggiato. Poiché le donne ne hanno due, un cromosoma X è normale e l'altro è difettoso.

Con un cromosoma X normale, le ragazze riescono a nascere. Poiché i ragazzi hanno una serie di cromosomi costituiti da cromosomi X e Y, la loro nascita con la sindrome di Rett è teoricamente impossibile. Muoiono nel periodo prenatale. Ma ci sono eccezioni.

Con la polisomia dei cromosomi XXY è possibile la nascita di maschi (sindrome di Klinefelter).

Sintomi della sindrome di Rett

Dopo la nascita, un bambino non è diverso dai suoi coetanei durante i primi mesi della sua vita.

I medici non possono sospettare i sintomi e identificare i cambiamenti patologici, caratteristica della sindrome Retta.

La circonferenza della testa è corretta.

L'unico segno di patologia potrebbe essere diminuzione del tono muscolare e letargia. Anche la temperatura corporea (bassa, 35 gradi), la pelle pallida e l'elevata umidità dei palmi possono cambiare.

All'età di 5-6 mesi, inizia a comparire un ritardo nello sviluppo fisico del bambino. Non striscia, non può rotolare sulla schiena o su un fianco.

Nella maggior parte dei casi, in età avanzata, il bambino non riesce a mantenere il corpo in posizione eretta e a sedersi.

Segni patomonici (distintivi) della sindrome di Rett:

• specifiche tecniche motorie delle mani (v. foto sopra). I bambini con questa sindrome non possono tenere in mano vari oggetti. Mostrano gli stessi movimenti stereotipati, che ricordano la rottura delle dita o il battito delle mani a livello del petto. I bambini a volte si colpiscono con le penne su varie parti del corpo.
• sviluppo del ritardo mentale, non c'è desiderio di imparare qualcosa di nuovo. I bambini di età inferiore a 1 anno possono imparare a camminare, parlare, riconoscere gli altri (genitori), ma durante un certo periodo di tempo perdono queste capacità.
• diminuzione delle dimensioni del cervello e della circonferenza della testa.
• lo sviluppo di convulsioni simili a crisi epilettiche.
• curvatura della colonna vertebrale a causa di una violazione del segmento vertebrale che porta alla distonia muscolare;
• disturbi del linguaggio;
• crescita lenta;
• sviluppo di patologie dell'apparato cardiovascolare, apparato digerente, ecc.;
• disturbo respiratorio, di notte o durante il giorno durante il sonno, possono esserci periodi di mancanza di respiro;
• mentre mangiano con il cibo, i bambini possono ingoiare aria, provocando il rigurgito.

Fasi della malattia

Ci sono 4 fasi della malattia:

• Primo stadio si sviluppa all'inizio del quarto mese di vita e può durare fino a due anni. Ci sono deviazioni nello sviluppo fisico del bambino, non c'è interesse per ciò che sta accadendo, apatia, crescita ritardata della testa, aumento di peso, basso tono muscolare e letargia.
• Seconda fase si sviluppa entro l'anno di vita, quando il bambino gattona, si gira, cammina, parla. Entro un anno, queste competenze acquisite scompaiono. Non ricorda come parlare, camminare, ecc. Il bambino ha movimenti della mano stereotipati, ricorda il lavaggio sotto il rubinetto, problemi respiratori durante il riposo e non solo, disturbo della coordinazione movimenti. Si verifica anche una sindrome convulsiva simile a un attacco epilettico. Il trattamento di una crisi epilettica non risolve le crisi.
• Terza fase più spesso osservato alla fine del secondo inizio del terzo anno. Questa fase è anche chiamata stabilizzazione. In questa fase, lo sviluppo del cervello regredisce, cioè si sviluppa un ritardo mentale, il numero di crisi epilettimorfe diminuisce. Il bambino può rimanere in una posizione per molto tempo (è "in se stesso"), ma non c'è ansia e urla.
• Fase quattro è la più grave, si sviluppa intorno ai 5-10 anni ed è caratterizzata da irreversibilità processi degenerativi nel sistema nervoso centrale e periferico, nonché nelle articolazioni e colonna vertebrale. Si sviluppa la curvatura della colonna vertebrale, che porta a 3-4 gradi scoliosi. Caratterizzato da cachessia (perdita di peso del bambino), ipotensione muscolare, riduzione delle dimensioni del cervello, dolore alle articolazioni e ai muscoli. Le crisi epilettiche sono molto rare.

Il decorso della malattia si basa su una diagnosi precoce. Prima è stata fatta la diagnosi, sono state prese misure mediche e preventive, più favorevole è il decorso della malattia. In bambini diversi, il corso della patologia si verifica in modi diversi. Se la diagnosi è stata fatta in un secondo momento, c'è un alto rischio di sviluppare gravi complicazioni che interferiscono con la vita normale di un bambino malato.

Diagnostica

La diagnosi della malattia si basa sulla raccolta dell'anamnesi (storia) della malattia, sulla vita del paziente, sui cambiamenti genetici nell'albero genealogico, cioè sulla presenza di questa patologia nella famiglia / nei parenti.

Il principale metodo di ricerca è l'analisi genetica, che indica un cromosoma X difettoso e con l'aiuto di questa analisi viene confermata la malattia di Rett.

Vengono eseguiti metodi strumentali di studio del cervello:

• TAC: con il suo aiuto, vengono analizzate le strutture cerebrali e i disturbi patologici. Identificare disturbi extrapiramidali (violazione della coordinazione dei movimenti, disturbi del linguaggio, ecc.). E ci sono anche segni di una mancanza di sviluppo del cervello.
• Elettroencefalografia: esaminare le strutture del cervello, determinando l'attività bioelettrica. Il ritmo di fondo rallentato conferma la presenza di una mutazione del cromosoma X.

Con la sindrome di Rett, vengono effettuati ulteriori metodi di ricerca che possono confermare o negare patologie di altri organi e sistemi in diverse fasi della malattia:

• Elettrocardiografia, ecocardiografia indicano una patologia del cuore. Può essere aritmia, polso rapido e insufficienza cardiaca cronica in grandi o piccoli circoli di circolazione sanguigna.
• Ecografia addominale indicare la patologia dell'apparato digerente, del fegato e delle vie biliari. Meno spesso vengono rilevate patologie del sistema urinario.
• Elettroneuromiografia: con il suo aiuto, la conduzione di impulsi attraverso le terminazioni nervose di muscoli, articolazioni, ecc.

La diagnosi nelle fasi iniziali si basa sulle manifestazioni cliniche della malattia. Più pronunciati sono i segni clinici all'età dello stadio inappropriato, più breve è la durata della vita del bambino.

La diagnosi differenziale della sindrome di Rett nei bambini dovrebbe essere effettuata con autistico. Che la sindrome di Rett e l'autismo hanno le stesse manifestazioni cliniche.

Autismo - un disturbo degenerativo del sistema nervoso che si sviluppa quando la formazione della testa è disturbata cervello e si manifesta con una mancanza di comunicazione, interessi limitati e ripetitivi stereotipati Azioni.

Trattamento

Il trattamento per la sindrome di Rett si basa sul trattamento sintomatico.

È impossibile eliminare la causa dello sviluppo della malattia e della sua ulteriore progressione, ma può essere rallentata.

Il trattamento della sindrome di Rett comprende: terapia farmacologica, educazione fisica preventiva e terapeutica.

• A scopo terapeutico, per il sollievo delle crisi epilettimorfe, utilizzare anticonvulsivanti (difenina, diazepam, clonazepam, carbamazepina).
• Per regolare i ritmi biologici (giorno/notte) utilizzare Melatonina.

Le misure preventive mirano ad eliminare la stasi venosa nei vasi di piccole e grandi circoli di circolazione sanguigna, prevenzione dello sviluppo di insufficienza cardiaca acuta, sviluppo di edema polmoni, ictus, emorragia subaracnoidea.

• Per migliorare la circolazione cerebrale e la circolazione sanguigna dei vasi sanguigni di tutti gli organi e sistemi, utilizzare: Felodipina, Sermion, Instenon.
• Per prevenire la formazione di coaguli di sangue, utilizzare agenti antipiastrinici (Aspirina) e anticoagulanti (Eparina).
• Per migliorare l'attività cerebrale, utilizzare farmaci nootropici: Piracetam, Nootropil, Pantogam, Actovegin.
• Mezzi per il funzionamento stabile degli organi addominali: cuore, fegato e così via.
• I rimedi omeopatici sono usati per combattere il ritardo mentale (solo su prescrizione del medico).

Misure riabilitative per la sindrome di Rett.

L'assunzione di farmaci deve essere combinata con la cultura fisica correttiva (terapia fisica) e altri metodi di riabilitazione.

La terapia fisica consente di migliorare la postura del bambino e prevenire lo sviluppo della curvatura spinale o la progressione della scoliosi.

Con l'aiuto della terapia fisica, puoi insegnare a un bambino a muoversi. La terapia fisica deve essere combinata con le tecniche di un chiropratico e il massaggio terapeutico.

La musicoterapia secondo lo schema Tomatis è più efficace nella sindrome di Rett. La musica appositamente creata, ascoltata dai bambini, porta ad un miglioramento degli indicatori psico-emotivi del bambino.

Cominciano a entrare in contatto con bambini e adulti. Il lato positivo è che la musicoterapia può essere eseguita a casa.

Affinché il bambino si adatti all'ambiente, è possibile utilizzare:

• arteterapia: attività creative in gruppo o separatamente a casa con musica, pittura, ecc.;
• ippoterapia: equitazione;
• idroriabilitazione: cure con “acqua”, ad esempio: bagni minerali, idromassaggi, ecc.;
• delfinoterapia: nuoto nelle piscine con i delfini;
• classi speciali con cani/gatti.

È inoltre necessario consultare logopedisti, psicologi che siano in grado di aiutare il bambino a "trovare se stesso", stabilire contatti con gli adulti, uscire dalla sindrome depressiva.

Cibo

Con questa patologia, dovrebbe essere osservata la terapia nutrizionale.

Una dieta ricca di grassi + vitamine e fibre.

È necessario nutrire il bambino con cibi ipercalorici e sostanze speciali per aumentare il peso corporeo. Un pasto dovrebbe essere preso ogni 3 ore.

In caso di malnutrizione, si sviluppa cachessia (improvvisa perdita di peso).

Previsioni di vita

Quanto tempo vivono i bambini con la sindrome di Rett?

L'aspettativa di vita di questi bambini con una diagnosi tempestiva, un farmaco corretto e una terapia preventiva è piuttosto elevata. Le ragazze vivono fino a 30-40 anni. I ragazzi, sfortunatamente, hanno al massimo 1-2 anni.

I bambini muoiono in 4 fasi, con lo sviluppo di gravi complicanze: edema cerebrale, insufficienza cardiaca, necrosi intestinale, patologia dell'apparato digerente, patologie disfunzionali delle strutture della testa cervello.

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