Sindrome XYY: che cos'è, cause, sintomi (foto), trattamento

Cos'è la sindrome XYY?

XYY–sindrome (o indicato anche come sindrome di YY o Sindrome di Jacobs) È una rara malattia cromosomica che colpisce gli uomini. La sindrome è causata dalla presenza di un cromosoma Y aggiuntivo. I maschi di solito hanno un cromosoma X e uno Y. Tuttavia, le persone con questa sindrome hanno un cromosoma X e due Y.

Si stima che la malattia colpisca circa 1 su 1000 nati vivi.

Le persone affette di solito sono molto alte. Molte persone sperimentano gravi difficoltà con l'acne durante l'adolescenza. Ulteriori sintomi possono includere difficoltà di apprendimento e problemi comportamentali come l'impulsività. L'intelligenza è di solito nella norma, sebbene il QI sia in media di 10-15 punti inferiore a quello dei fratelli.

Ci sono state molte idee sbagliate su questa malattia in passato. A volte veniva chiamata la malattia maschile perché si credeva che gli uomini con la sindrome fossero eccessivamente aggressivi e privi di empatia. Recenti ricerche hanno dimostrato che non è così. Sebbene le persone con sindrome XYY abbiano un rischio maggiore di difficoltà di apprendimento e problemi comportamentali, essi non sono eccessivamente aggressivi e non sono a maggior rischio di malattie mentali gravi malattie.

Poiché i ragazzi malati corrono un rischio maggiore di difficoltà di apprendimento, la logopedia, il tutoraggio e una comprensione generale dei problemi specifici che devono affrontare possono essere utili. Sebbene i primi anni di scuola possano essere più impegnativi per i ragazzi con XYY, di solito conducono una vita piena, sana e normale.

Segni e sintomi della sindrome XYY

I segni clinici della sindrome XYY sono spesso sottili e non suggeriscono necessariamente un grave disturbo cromosomico. Di conseguenza, agli uomini con questa condizione spesso non viene diagnosticata la sindrome o viene diagnosticata la patologia sbagliata.

Il più comune sintomo fisico è un aumento di altezza che di solito compare dopo i 5 o 6 anni di età e si traduce in una media di circa 6 piedi e 3 pollici in età adulta (vedi illustrazione). foto sopra).

Alcune persone con sindrome XYY sviluppano anche una grave acne cistica durante l'adolescenza. La fertilità e lo sviluppo sessuale sono normali. Oltre al potenziale aumento dell'altezza, la maggior parte delle persone colpite di solito ha un aspetto normale (fenotipo).

I ragazzi con la sindrome di Jacobs di solito hanno un'intelligenza normale, sebbene il QI medio sia di 10-15 punti inferiore a quello dei suoi fratelli. I ragazzi affetti possono avere lievi ritardi nel raggiungimento dei traguardi. Nel 50% dei casi sono stati segnalati problemi di apprendimento, il più delle volte con ritardi del linguaggio e problemi di linguaggio. I problemi di lettura sono comuni a causa della maggiore incidenza di dislessia.

In alcuni casi nelle persone colpite si sviluppano problemi comportamentalicome temperamento esplosivo, iperattività, impulsività, comportamento provocatorio o, in alcuni casi, antisociale.

C'è un livello più alto sindrome da deficit di attenzione e iperattività e minor rischio di sviluppare disturbi dello spettro autistico.

Cause della sindrome XYY

La sindrome XYY è una rara malattia cromosomica causata da un cromosoma Y in più. Di solito i maschi hanno 46 cromosomi, tra cui un cromosoma X e uno Y. Gli uomini con la sindrome XYY hanno 47 cromosomi, due dei quali sono cromosomi Y.

La maggior parte dei casi di sindrome XYY sono associati a errori di divisione cellulare nello sperma prima del concepimento. Raramente, dopo il concepimento si verifica un errore di divisione cellulare, che risulta in un mosaico di cellule con 46 cromosomi e 47 cromosomi.

Il motivo esatto per cui si verificano questi errori nella divisione cellulare non è chiaro.

Disturbi simili

I sintomi dei seguenti disturbi possono essere simili a quelli della sindrome XYY. I confronti possono essere utili per la diagnosi differenziale:

La sindrome di Klinefelter associata a un gruppo di anomalie cromosomiche nei maschi in cui sono presenti uno o più cromosomi X aggiuntivi. Gli uomini con la forma classica del disturbo hanno un cromosoma X in più. Gli uomini con varie forme di sindrome di Klinefelter hanno cromosomi X e/o Y aggiuntivi. Il cromosoma X e/o Y in più può influenzare il funzionamento fisico, evolutivo, comportamentale e cognitivo.

Le caratteristiche fisiche comuni possono includere alta statura, nessuno sviluppo puberale secondario, testicoli piccoli (ipogonadismo), ritardo dello sviluppo puberale e ingrossamento del seno (ginecomastia) alla fine della pubertà. Queste caratteristiche possono essere associate a bassi livelli di testosterone e livelli elevati di gonadotropina.

Sindrome di Sotos (Sindrome da gigantismo cerebrale) è una malattia genetica variabile caratterizzata da crescita eccessiva prima e dopo la nascita. Una delle caratteristiche principali della sindrome di Sotos è un aspetto del viso distinto, che include arrossamento del viso, una fronte anormalmente pronunciata, palpebre inclinate verso il basso, una mascella stretta e sporgente, una faccia lunga e stretta e una forma della testa simile a pera rovesciata.

La maggior parte dei bambini con sindrome di Sotos presenta ritardi nello sviluppo, che possono includere ritardi nel movimento e nel linguaggio, nonché ritardo mentale da lieve a grave. Altri problemi associati alla sindrome di Sotos includono ittero nei neonati, una colonna vertebrale curva (scoliosi), epilessia, strabismo, ipoacusia conduttiva, difetti cardiaci congeniti, insufficienza renale e problemi comportamentali. Le persone affette hanno anche un rischio leggermente maggiore di sviluppare alcuni tipi di tumori.

La sindrome di Sotos è causata da un'anomalia (mutazione) del gene NSD1.

Sindrome di Marfan - una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo, che è il materiale tra le cellule del corpo che dà forma e forza ai tessuti. Il tessuto connettivo si trova in tutto il corpo e molti sistemi di organi possono essere colpiti nelle persone con sindrome di Marfan. Molto spesso, il sistema cardiovascolare, i sistemi scheletrico e oculare sono interessati.

I sintomi principali comprendono la crescita eccessiva delle ossa delle braccia e delle gambe, curvatura anomala della colonna vertebrale da un lato all'altro (scoliosi (vedi. foto)), depressione o sporgenza della parete toracica, dislocazione delle lenti degli occhi (spostamento della lente dell'occhio), miopia, allargamento (aneurisma) e rottura (dissezione) dell'arteria principale che trasporta il sangue dal cuore (aorta), prolasso valvola mitrale e invertire il flusso sanguigno attraverso le valvole aortica e mitrale (aortica e mitrale rigurgito).

I sintomi specifici e la gravità della sindrome di Marfan variano notevolmente da caso a caso. La sindrome di Marfan è ereditata come carattere autosomico dominante.

Difetti o anomalie (mutazioni) nel gene della fibrillina-1 (FBN1) sono associati alla sindrome di Marfan e ai disturbi correlati.

Diagnostica della sindrome XYY

La diagnosi della sindrome XYY si basa su un'attenta valutazione clinica, anamnesi dettagliata e test specifici (ad es. e. analisi cromosomica), che rivelano la presenza di un cromosoma Y aggiuntivo (47, cariotipo XYY).

La diagnosi di sindrome XYY può essere posta prima della nascita (in utero) con l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali. Durante l'amniocentesi, viene rimosso un campione di liquido che circonda il feto in via di sviluppo e analizzato, mentre il prelievo dei villi coriali comporta la rimozione di campioni di tessuto da parti della placenta. Gli studi cromosomici eseguiti su tali campioni di fluido o tessuto possono rivelare la presenza di un cromosoma Y aggiuntivo.

— Test ed esami clinici

Le valutazioni del parlato e della lingua dovrebbero essere completate entro i primi 24 mesi. La valutazione della lettura dovrebbe essere eseguita in età scolare per evitare dislessia. La valutazione comportamentale dovrebbe essere presa in considerazione per i bambini che hanno difficoltà con sintomi come impulsività e scarsa concentrazione.

Trattamento della sindrome XYY

Il trattamento per la sindrome XYY è sintomatico e di supporto. La logopedia, la terapia occupazionale o l'assistenza all'apprendimento possono essere utili.

Nella maggior parte dei casi, le persone colpite sono molto reattive all'intervento e al trattamento precoci e i problemi possono essere completamente risolti entro pochi anni.

Il trattamento dell'acne può aiutare il malato con l'autostima.

Deficit dell'attenzione e l'iperattività, la difficoltà con l'interazione sociale o altri problemi comportamentali possono essere trattati con terapia o farmaci allo stesso modo delle persone che non hanno XYY.