Sindrome di Down (trisomia 21): che cos'è, sintomi, trattamento, prognosi

Cos'è la sindrome di Down?

Sindrome di Down, conosciuto anche come trisomia 21, è una malattia genetica che si verifica quando una persona ha una copia extra completa o parziale del cromosoma 21. La condizione è caratterizzata da caratteristiche fisiche variabili, un aumentato rischio di alcuni problemi medici e vari gradi di ritardi nello sviluppo e ritardo mentale.

Se hai appena scoperto che tuo figlio ha la sindrome di Down, probabilmente hai molte domande e preoccupazioni. Potresti anche essere un po' intimidito dal modo in cui ti prendi cura di un bambino che probabilmente avrà molti problemi fisici e intellettuali per tutta la vita.

Tuttavia, poiché il disturbo è stato descritto per la prima volta da un medico britannico di nome John Langdon Haydon Down nel 1866, i ricercatori medici hanno imparato molto su La sindrome di Down, comprendendo l'ampia varietà di sintomi e caratteristiche che provoca, ha sviluppato trattamenti e programmi educativi per aiutare i bambini con malattia.

Affinché un bambino con trisomia 21 raggiunga il suo pieno potenziale, l'intervento precoce è fondamentale. Come genitore, più impari sul disturbo e prima, meglio preparerai tuo figlio (e te stesso) per una terapia di successo.

Genetica

Ogni cellula del corpo umano proviene da un singolo uovo fecondato, o zigote, che si duplica continuamente per creare cellule e tessuti differenti del corpo. Per comprendere la sindrome di Down, è necessario avere una conoscenza di base dei cromosomi e dei geni.

I cromosomi, come i geni situati su di essi, vanno in coppia. Ogni cromosoma contiene geni che forniscono informazioni specifiche sul corpo, dal colore degli occhi e dalla potenziale crescita a caratteristiche come fossette e il rischio di sviluppare determinate malattie.

Quali sono le cause della sindrome di Down?

Di solito le persone ereditano 23 paia di cromosomi da entrambi i genitori, 46 in totale. Tuttavia, le persone con sindrome di Down ottengono 47 cromosomi perché ottengono una copia in più del cromosoma 21. Ciò accade quando la 21a coppia di cromosomi non è separata né dall'uovo né dallo sperma.

Tipi di sindrome di Down

Sebbene il termine clinico generale per la sindrome di Down sia trisomia 21, il termine si riferisce in realtà a uno dei tre tipi di anomalie del cromosoma 21. Tutti e tre i tipi di disturbo sono condizioni genetiche, ma solo l'1% dei casi di trisomia 21 viene trasmesso da genitore a figlio attraverso i geni.

• Trisomia 21 completa: Questa è l'anomalia cromosomica più comune osservata nei bambini. Rappresenta il 95% dei casi di malattia di Down. Il cromosoma in più proviene dalla madre nell'88% dei casi e dal padre nel 12% dei casi.
• Trisomia di traslocazione 21: Succede quando due cromosomi, di cui uno è il numero 21, si uniscono alle estremità, creando due cromosomi indipendenti del numero 21, così come il cromosoma numero 21, attaccato ad un altro cromosoma. Circa i due terzi delle traslocazioni avvengono per caso, mentre il resto è ereditato dal genitore. Sebbene la trisomia 21 di traslocazione avvenga con un meccanismo diverso rispetto alla trisomia 21 completa, la condizione fisica e le caratteristiche che caratterizzano questa condizione sono le stesse.
• Trisomia a mosaico 21: In questa rara forma della malattia, che rappresenta solo il 2-3 percento dei casi, solo poche cellule hanno una copia in più del cromosoma 21. Le persone con sindrome di Down a mosaico possono avere tutti i segni della trisomia 21 completa, nessuno o solo alcuni.

Sintomi della sindrome di Down

La sindrome di Down è una malattia genetica in cui è presente un cromosoma 21 in più completo o parziale. Per la maggior parte delle persone con la sindrome, questa anomalia provoca molti segni fisici distintivi, nonché potenziali problemi di salute e malattie. L'eccezione sono quei pazienti che hanno una forma relativamente rara della malattia chiamata trisomia a mosaico 21, in cui non tutte le cellule hanno un cromosoma 21 in più. Una persona con questo tipo di trisomia 21 può avere tutte le caratteristiche della trisomia 21 completa, alcune o nessuna.

Molte manifestazioni trisomia totale 21 molto evidente - ad esempio, una faccia rotonda e occhi obliqui con angoli all'insù (vedi. foto), così come una corporatura corta e tozza. Le persone con la malattia a volte si muovono goffamente, di solito a causa del basso tono muscolare (ipotonia muscolare) alla nascita, che può ostacolare lo sviluppo fisico.

La sindrome di Down è anche associata a ritardi dello sviluppo e disabilità intellettive, sebbene sia importante ricordare che l'entità di questi problemi è molto diversa.

Segni fisici

Il primo segno che un bambino può avere la malattia di Down può apparire durante la normalità screening prenatale. In un esame del sangue materno, chiamato screening quadruplo, livelli elevati di alcune sostanze può essere un segnale di avvertimento della sindrome di Down, ma questo non significa che il bambino abbia sicuramente disturbo.

Segni visibili.

Sugli ultrasuoni (immagini di un feto in via di sviluppo, chiamato anche ecografia), i segni visibili che possono indicare la sindrome di Down di un bambino includono:

• pelle in eccesso nella parte posteriore del collo (opacità / piega occipitale);
• femore molto corto;
• mancanza di osso nasale.

Questi segni spingono gli operatori sanitari a eseguire l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali, entrambi prenatali studi che esaminano le cellule prelevate rispettivamente dal liquido amniotico o dalla placenta e possono confermare la diagnosi disturbi. Alcuni genitori acconsentono a questa ricerca, mentre altri rifiutano.

Caratteristiche delle persone con sindrome di Down

Le persone con trisomia 21 hanno molte anomalie facciali e corporee. Sono più evidenti alla nascita e possono diventare più pronunciati nel tempo. I sintomi evidenti della sindrome di Down includono:

• Viso tondo con profilo piatto e naso e bocca piccoli;
• Una lingua grande che può fuoriuscire dalla bocca
• Occhi a mandorla con la pelle che ricopre l'occhio interno (epicanto);
• Macchie bianche nella parte colorata degli occhi (macchie selvatiche);
• Orecchie piccole;
• Una piccola testa leggermente piatta nella parte posteriore (brachicefalia)
• Collo corto;
• Clinodattilia: una piega nel palmo di ciascuna mano (di solito due), dita corte e ispide e un mignolo che si curva verso l'interno;
• Piedi piccoli con più spazio del solito tra l'alluce e il secondo dito;
• Corporatura bassa e tozza: alla nascita, i bambini con malattia di Down sono in media di dimensioni normali, ma tendono a crescere più lentamente e a rimanere più piccoli degli altri bambini della loro età. Anche le persone con trisomia 21 sono spesso in sovrappeso;
• Basso tono muscolare: i bambini con trisomia 21 appaiono spesso "letargici" a causa di una condizione chiamata ipotonia muscolare. Sebbene l'ipotensione possa e spesso migliori con l'età e la terapia fisica, la maggior parte dei bambini con il disturbo tende a svilupparsi - seduti, gattonando e camminando - più tardi degli altri bambini. Un basso tono muscolare può contribuire a problemi nutrizionali e ritardi motori. I più piccoli e i bambini più grandi possono avere ritardi nel parlare e nell'apprendere abilità come l'alimentazione, il vestirsi e l'uso del vasino.

Intelligenza e sviluppo

Tutte le persone con la malattia hanno un certo grado di ritardo mentale o ritardo dello sviluppo, il che significa che tendono ad apprendere lentamente e possono lottare con ragionamenti e giudizi complessi.

C'è un malinteso comune che i bambini con sindrome di Down abbiano limitazioni predeterminate nella loro capacità di apprendere, ma questo è completamente sbagliato. È impossibile prevedere fino a che punto un bambino nato con la malattia di Down sarà intellettualmente svantaggiato.

Secondo un'organizzazione internazionale che aiuta le persone con sindrome di DownI problemi correlati possono essere spiegati come segue:

• Sviluppo lento delle capacità motorie. I ritardi nel raggiungimento di traguardi che consentono a un bambino di muoversi, camminare e usare le mani e la bocca possono ridurlo opportunità di esplorare e sperimentare il mondo, che a loro volta possono influenzare lo sviluppo cognitivo e lo sviluppo del linguaggio abilità.
• Linguaggio espressivo, grammatica e chiarezza del discorso. A causa dei ritardi nello sviluppo della comprensione del linguaggio, la maggior parte dei bambini con sindrome di Down è lenta a padroneggiare la struttura della frase e la grammatica corrette. Inoltre, è più probabile che abbiano difficoltà a parlare chiaramente, anche se sanno esattamente cosa stanno cercando di dire. Ciò può causare frustrazione e talvolta problemi comportamentali nel bambino. Può anche portare a sottovalutare le capacità cognitive del bambino.
• Abilità numeriche. Per la maggior parte dei bambini con trisomia 21, le abilità numeriche sono più difficili da padroneggiare rispetto alle abilità di lettura. In effetti, il primo tende a rimanere indietro rispetto al secondo di circa due anni.
• Memoria verbale a breve termine. La memoria a breve termine è un sistema di memoria ad accesso casuale che utilizza le informazioni appena apprese per brevi periodi di tempo. Supporta tutte le attività educative e cognitive e dispone di componenti separati per l'elaborazione di informazioni visive o orali. I bambini con il disturbo immagazzinano ed elaborano male le informazioni che arrivano loro oralmente, poiché ricordano ciò che vedono visivamente. Questo può metterli in una posizione particolarmente svantaggiosa nelle aule, dove gran parte delle nuove informazioni vengono insegnate a voce.

Non c'è dubbio che le persone con trisomia 21 abbiano il potenziale per l'apprendimento permanente e che il loro potenziale possa essere massimizzato. aumentato attraverso un intervento precoce, una buona istruzione, alte aspettative e incoraggiamento da parte della famiglia, dei caregiver e insegnanti. I bambini con questo disturbo possono apprendere e sviluppare abilità per tutta la vita. Impiegano solo più tempo per raggiungere i loro obiettivi.

Segni psicologici

Le persone con sindrome di Down sono spesso percepite come persone particolarmente felici, estroverse e affettuose. Sebbene ciò possa essere generalmente vero, è importante non stereotiparli, anche quando si tratta di etichettarli con qualità così positive.

Le persone con questo disturbo sperimentano una gamma completa di emozioni e hanno le proprie caratteristiche, punti di forza, debolezze e stili, proprio come tutti gli altri.

Ci sono alcuni comportamenti associati a questo disturbo che sono in gran parte legati ai problemi unici che causano la condizione. Ad esempio, la maggior parte delle persone con sindrome di Down tende ad aver bisogno di ordine e routine quando affronta le complessità della vita quotidiana. Si sforzano per la routine e spesso insistono sullo stesso tipo. Questo può essere interpretato come testardaggine innata, ma questo è raro.

Un altro comportamento comunemente riscontrato nelle persone con malattia di Down è parlare da soli, qualcosa che tutti fanno a volte. Si ritiene che le persone con trisomia 21 parlino da sole per elaborare le informazioni e dare un senso a una decisione.

complicazioni

Come puoi vedere, è difficile separare alcune delle caratteristiche della sindrome di Down dalle sue potenziali complicanze. Tieni presente, tuttavia, che mentre molti dei problemi di cui sopra sono preoccupazioni innegabili, altri stanno semplicemente indicando la strada per la persona che è al di fuori della "norma". Le persone con la malattia di Down e le loro famiglie la prendono in modo diverso.

Tuttavia, le persone con il disturbo hanno maggiori probabilità di altre persone sane di avere determinati problemi di salute fisica e mentale. L'assistenza permanente può essere aggravata dalle seguenti sfide aggiuntive.

Perdita dell'udito e infezioni dell'orecchio.

Secondo il National Institutes of Health, fino al 75% dei bambini con questa condizione ha una qualche forma di sordità. In molti casi, ciò può essere dovuto ad anomalie nelle ossa dell'orecchio interno.

È importante identificare i problemi di udito il prima possibile, poiché i problemi di udito possono causare ritardi nel linguaggio e nel linguaggio.

I bambini con trisomia 21 sono anche a maggior rischio di infezioni all'orecchio. Le infezioni croniche dell'orecchio possono contribuire alla perdita dell'udito.

Problemi di vista o di salute degli occhi.

Secondo alcuni rapporti, il 60 percento dei bambini con un disturbo ha problemi di vista come miopia, ipermetropia, strabismo, cataratta o un blocco nei dotti lacrimali. La metà dei pazienti dovrà portare gli occhiali.

Infezioni.

Il National Institutes of Health afferma: "La sindrome di Down spesso causa problemi nel sistema immunitario che possono impedire al corpo di combattere le infezioni". I bambini con questa condizione hanno il 62% di probabilità in più di ammalarsi polmonite nel primo anno di vita rispetto, ad esempio, ad altri neonati.

Problemi con il sistema muscolo-scheletrico.

L'American Academy of Orthopaedic Surgeons elenca una serie di problemi che colpiscono i muscoli, le ossa e le articolazioni delle persone con sindrome di Down. Uno dei più comuni è un'anomalia della parte superiore del collo chiamata instabilità atlantoassiale, in cui le vertebre del collo sono spostate. Non sempre causa problemi, ma quando si verifica questa patologia, può portare a sintomi neurologici come goffaggine, difficoltà a camminare o andatura anormale (come zoppia), dolore ai nervi del collo e tensione muscolare, o riduzioni. La sindrome di Down è anche associata all'instabilità articolare, che porta alla lussazione delle anche e delle ginocchia.

Difetti cardiaci.

Circa la metà di tutti i bambini con trisomia 21 nasce con difetti cardiaci. Questi possono variare da problemi lievi che possono migliorare nel tempo a difetti gravi che richiedono terapia farmacologica o intervento chirurgico.

Il difetto cardiaco più comune osservato nei bambini con la sindrome è il difetto del setto atrioventricolare - fori nel cuore che interferiscono con il normale flusso sanguigno. Il problema potrebbe richiedere un trattamento chirurgico.

Anche i bambini con sindrome di Down nati senza problemi cardiaci non dovrebbero averli più avanti nella vita.

Problemi gastrointestinali.

Le persone con sindrome di Down tendono ad essere a maggior rischio di una varietà di problemi gastrointestinali. Una delle condizioni chiamate atresia duodenale, è una deformazione di una piccola struttura tubolare (duodeno) che permette al materiale digerito dallo stomaco di passare nell'intestino tenue. Nel neonato, questa condizione provoca gonfiore nella parte superiore dell'addome, vomito eccessivo e mancanza di minzione e movimenti intestinali (dopo i primi movimenti intestinali di meconio). L'atresia duodenale può essere trattata con successo con un intervento chirurgico subito dopo la nascita.

Altro malattie gastrointestinali con disordine - Malattia di Hirschsprung - mancanza di nervi nel colon, - causando stitichezza. Celiachia, che causa problemi intestinali quando una persona mangia glutine, una proteina presente nel grano, nell'orzo e nella segale che è più comune nelle persone con sindrome di Down.

Ipotiroidismo

In questa condizione, la ghiandola tiroide produce poco o nessun ormone tiroideo che regola le funzioni del corpo come la temperatura e l'energia. Ipotiroidismo può essere presente alla nascita o svilupparsi più tardi nella vita, pertanto, questa condizione dovrebbe essere controllata regolarmente, a partire dalla nascita di un bambino con malattia di Down.

Disturbi del sangue.

Questi includono anemiain cui i globuli rossi non hanno abbastanza ferro per trasportare ossigeno al corpo e policitemia (il livello dei globuli rossi è al di sopra del normale). Figli leucemia, un tipo di cancro che colpisce i globuli bianchi, si verifica nel 2-3% dei bambini con sindrome di Down.

Epilessia.

Secondo il Dipartimento della Salute, questo disturbo convulsivo si verifica più spesso durante i primi due anni di una persona con sindrome di Down o si sviluppa dopo la terza decade.

Circa la metà delle persone con il disturbo si sviluppa epilessia dopo 50 anni.

Disturbi della salute mentale.

Tassi più alti sono stati riportati nella sindrome di Down disturbi d'ansia, depressione e disturbo ossessivo-compulsivo. La buona notizia è che questi problemi psicologici possono essere trattati con successo con psicoterapia e farmaci.

Inoltre, le persone con questo disturbo sono più a rischio di ammalarsi di altre. Il morbo di Alzheimer.

Cause della sindrome di Down

La sindrome di Down si verifica quando una copia extra del cromosoma 21 (o parte di esso) appare nel codice genetico di una persona. Non è sempre chiaro il motivo per cui si verifica questa anomalia. Nella maggior parte dei casi, si verifica per caso quando lo sperma fertilizza un uovo, può anche causare alcuni fattori di rischio e un tipo di disturbo che può essere trasmesso da eredità.

Trisomia (cioè la presenza di tre cromosomi omologhi invece di una coppia (normale)) per un cromosoma specifico, tra cui numero per il cromosoma 21, è il risultato di una divisione impropria dello sperma o dell'uovo fino a concezione. Ciascuno dei tre tipi di trisomia 21 presenta lievi differenze in termini di modalità di attivazione:

• Trisomia 21 completa: I cromosomi si allineano per dividersi e creare uova o spermatozoi in un processo chiamato meiosi (divisione di riduzione). Con questo tipo di sindrome di Down, la divisione non si verifica. Quelli. l'uovo non ha uno, ma due 21i cromosomi. Dopo la fecondazione, questo uovo riceve un totale di tre cromosomi. Questo è il modo più comune in cui si verifica la sindrome.
• Trisomia di traslocazione 21: Durante la traslocazione, ci sono due copie del cromosoma 21, mentre materiale aggiuntivo viene attaccato (traslocato) al terzo cromosoma 21. Questo tipo di trisomia 21 può verificarsi sia prima che dopo il concepimento ed è una forma che a volte può essere ereditata.
• Trisomia mosaico 21: Questa è la forma meno comune di trisomia 21. Si verifica dopo il concepimento per ragioni sconosciute e differisce dagli altri due tipi di trisomia 21 in quanto solo poche cellule hanno una copia extra del cromosoma 21. Per questo motivo, i sintomi di una persona con trisomia 21 a mosaico non sono così prevedibili come nella trisomia 21 completa e traslocativa. Possono sembrare meno ovvi a seconda di quali cellule e quante cellule hanno un terzo cromosoma 21.

Genetica

Un solo tipo di sindrome di Down: la traslocazione — considerata ereditaria. Questo tipo è molto raro. Si ritiene che solo un terzo delle persone erediti una traslocazione.

Una traslocazione che alla fine porterà un bambino a sviluppare la malattia di Down si verifica spesso quando un bambino viene concepito. Parte di un cromosoma si rompe e si unisce a un altro cromosoma durante la divisione cellulare. Questo processo produce tre copie del cromosoma 21, con una copia attaccata a un altro cromosoma, spesso il cromosoma 14.

Questa anomalia non pregiudica il normale sviluppo e la funzione dei genitori, poiché è presente tutto il materiale genetico necessario per il cromosoma 21. Questo è chiamato traslocazione bilanciata. Tuttavia, quando qualcuno con una traslocazione bilanciata ha un bambino, c'è la possibilità che porti al fatto che questo bambino avrà un cromosoma 21 in più e, quindi, gli verrà diagnosticata la sindrome Fuori uso.

C'è una maggiore probabilità che i genitori di un bambino con sindrome di Down a causa della traslocazione abbiano altri bambini con il disturbo. È anche importante che i genitori di un bambino con una traslocazione sappiano che i loro altri figli potrebbero essere portatori e potrebbero essere a rischio di avere un bambino con trisomia 21 in futuro.

Se una donna con malattia di Down rimane incinta, ha un rischio maggiore di dare alla luce sia un bambino malato che uno sano.

Secondo la maggior parte dei dati pubblicati, tra il 15% e il 30% delle donne con sindrome di Down è in grado di rimanere incinta e il rischio di avere un figlio con la malattia è di circa il 50%.

Fattori di rischio

Non ci sono fattori ambientali, come tossine o agenti cancerogeni, che potrebbero causare disturbi, così come lo stile di vita (come l'uso di alcol, tabacco o droghe). L'unico fattore di rischio non genetico noto per avere un bambino con sindrome di Down è quello che a volte viene chiamato età materna anziana (oltre 35 anni).

Tuttavia, ciò non significa che avere un bambino prima dei 35 anni sia una strategia affidabile per la prevenzione della sindrome di Down. Circa l'80% dei bambini con trisomia 21 nasce da donne di età inferiore ai 35 anni.

Ecco come il rischio del disturbo aumenta con l'età della madre:

Età	Rischio
25	251 di 1200
30	1 su 900
35	1 su 350
40	1 su 100
45	1 su 30
49	1 su 10

Diagnostica

La sindrome di Down in un bambino può essere diagnosticata alla nascita o subito dopo la nascita in base a determinate caratteristiche fisiche, come essere più piccolo del solito, testa, occhi spostati verso l'alto, una bocca piccola con una lingua sporgente e una piega (anziché due) tra i palmi, nonché un ampio spazio tra il grande e il secondo dita dei piedi.

I bambini con sindrome di Down sono anche inclini alla letargia, il che significa che hanno ipotonia muscolare. E alcuni nascono con seri problemi di salute, come cardiopatia e il tratto gastrointestinale.

Per confermare che un bambino con queste caratteristiche ha una malattia, un'analisi cromosomica chiamata cariotipoutilizzando il campione di sangue di un bambino.

Tuttavia, la ricerca oggi è condotta in modo tale che la sindrome di Down possa essere rilevata (o almeno sospettata) anche prima della nascita di un bambino. In numero esami e analisi prenataliche possono aiutare a prevedere la nascita di un bambino con sindrome di Down includono:

• Procedura ad ultrasuoni: Chiamato anche ecografia, questo test di imaging di un feto in via di sviluppo a volte rivela sottili segni fisici che indicano un aumentato rischio di sindrome.
• Screening del siero materno: un esame del sangue della gestante tra la 13a e la 28a settimana di gravidanza, quattro volte lo screening suggerisce che il feto è a rischio di trisomia 21. Tuttavia, questo studio non fornisce una diagnosi accurata.
• Amniocentesi: questo test prevede l'utilizzo di un campione di liquido amniotico per il cariotipo. Se è presente il numero in più 21, la sindrome viene diagnosticata. L'amniocentesi viene eseguita tra le 15 e le 20 settimane.
• Campionamento dei villi coriali: come nel caso dell'amniocentesi, lo studio utilizza il cariotipo. Tuttavia, le cellule esaminate sono prelevate dalla placenta e non dal sacco amniotico. Il prelievo dei villi coriali viene eseguito a 9-11 settimane di gestazione.

Trattamento della sindrome di Down

La sindrome di Down (trisomia 21) non è una malattia o una condizione che può essere corretta in modo permanente con farmaci o interventi chirurgici. Pertanto, l'obiettivo del trattamento non è curare la malattia in sé, ma affrontare una serie di problemi di salute, malattie, così come problemi fisici e intellettuali che le persone con malattia di Down possono affrontare in tutto Propria vita. Le opzioni per tale terapia possono essere molto diverse: dalla terapia fisica e dall'intervento precoce agli aiuti, ai farmaci e persino alla chirurgia.

Metodi di trattamento

La maggior parte dei bambini con la sindrome richiede diversi tipi di terapia. Alcuni si concentrano sull'aiutare i pazienti a raggiungere traguardi fisici alla stessa velocità di quelli senza il disturbo. Altri mirano ad aiutarli a diventare il più indipendenti possibile quando raggiungono la maggiore età.

Intervento precoce.

Prima i bambini con una condizione medica ricevono le cure e le attenzioni personalizzate di cui hanno bisogno per far fronte alla loro specifici problemi di salute e di sviluppo, più è probabile che raggiungano il loro pieno potenziale.

L'intervento precoce è un programma sistematico di terapia, esercizio e intervento finalizzato a eliminazione dei ritardi nello sviluppo che possono verificarsi nei bambini con sindrome di Down o altre disabilità opportunità. L'intervento precoce di solito include i seguenti tre tipi di terapia:

• Fisioterapia. La maggior parte dei bambini con il disturbo sviluppa ipotonia (debolezza muscolare), che può rallentare il loro sviluppo fisico e, se non trattata, portare a futuri problemi di postura. La fisioterapia può aiutare a sviluppare il tono e la forza muscolare, oltre a insegnarti come muovere correttamente il tuo corpo, aiutandoti nella vita di tutti i giorni.
• Logoterapia. I bambini con sindrome di Down hanno spesso bocche piccole e lingue leggermente dilatate, caratteristiche che rendono loro difficile parlare chiaramente. Questi problemi possono essere esacerbati nei bambini con ipotensione perché il basso tono muscolare può influenzare il viso. La perdita dell'udito può anche influenzare lo sviluppo del linguaggio. Attraverso la logopedia, il bambino con il disturbo può imparare a superare questi ostacoli e parlare in modo più chiaro. Alcuni bambini beneficiano anche dell'apprendimento e dell'uso del linguaggio dei segni.
• Terapia occupazionale. Questo tipo di terapia aiuta i bambini a sviluppare le capacità di cui hanno bisogno per essere il più indipendenti possibile. La terapia occupazionale comprende una varietà di attività che vanno dall'insegnare come sollevare e rilasciare oggetti, ruotare manopole, premere pulsanti, terminando con l'autoalimentazione e vestirsi.

L'obiettivo di questo approccio multiforme al trattamento della sindrome di Down è aiutare le persone con il disturbo a compiere con successo la transizione verso una vita adulta più indipendente.

Dispositivi di assistenza

Grazie ai progressi tecnologici, esiste una gamma sempre crescente di prodotti che possono aiutare le persone con sindrome di Down ad affrontare più facilmente e con maggiore successo le loro sfide individuali. Qualcosa come apparecchi acustici e occhiali sono gli stessi dispositivi che sono utili per le persone che non hanno la sindrome di Down, ma condividere alcune preoccupazioni che sono comuni tra le persone con trisomia 21, come la perdita dell'udito e problemi con visione.

Inoltre, ci sono tutti i tipi di ausili particolarmente utili per l'insegnamento. Si va da oggetti semplici come matite triangolari e maneggevoli a molla forbici, a dispositivi più complessi come computer touchscreen o tastiere con grandi lettere.

Come con tutti i trattamenti per la sindrome di Down, quali aiuti saranno più utili il bambino con questo disturbo dipenderà dal grado e dal tipo del suo fisico, mentale e intellettuale deviazioni. Il fisioterapista, il terapista occupazionale, l'assistente sociale e l'insegnante di tuo figlio sapranno probabilmente quali opzioni sono più utili e come ottenerle se non sono disponibili per te.

farmaci

Molti dei problemi di salute che colpiscono una persona con sindrome di Down possono essere risolti con i farmaci, di solito gli stessi farmaci somministrati a una persona senza sindrome di Down.

Ad esempio, secondo l'Associazione Down Syndrome (ADS), circa il 10% delle persone con questo disturbo nasce con problemi alla tiroide o si ammala in età avanzata. Il più comune di questi è l'ipotiroidismo, in cui la ghiandola tiroidea non produce abbastanza di un ormone chiamato tiroxina. Le persone con ipotiroidismo - con o senza una diagnosi di sindrome di Down - di solito assumono una forma sintetica dell'ormone (levotiroxina) per via orale per trattare la condizione.

Poiché la trisomia 21 può causare molte malattie contemporaneamente, molti di coloro che ne soffrono hanno anche diversi medici e specialisti. L'ADS fa riferimento a questo potenziale problema, osservando che "i farmaci per una persona sono generalmente prescritti da più medici, pur non contattandosi affatto". È importante essere proattivi nella gestione dell'elenco dei farmaci in modo che sia i farmaci da prescrizione che quelli da banco siano aggiornati, dosaggio e frequenza.

In parole povere, se sei genitore di un bambino con sindrome di Down, dovresti assumerti la responsabilità di garantire che i vari medici di tuo figlio conosceva tutti i farmaci e gli integratori da prescrizione e da banco che prendono regolarmente per aiutare a prevenire pericolose interazioni tra loro.

Intervento chirurgico

La sindrome di Down è anche associata ad alcuni problemi di salute che possono richiedere un intervento chirurgico. Sarebbe impossibile elencare tutti i potenziali aspetti, dal momento che i problemi medici causati dalla malattia di Down variano molto, ma questi sono alcuni dei problemi più comuni:

Difetti cardiaci.

Alcuni difetti cardiaci congeniti sono comuni nei bambini con sindrome di Down. Uno di essi è difetto del setto atrioventricolare (AVSD)in cui un buco nel cuore interferisce con il normale flusso sanguigno. L'HDVP viene trattata chirurgicamente sigillando l'apertura e, se necessario, correggendo eventuali valvole cardiache che potrebbero non chiudersi completamente.

Problemi gastrointestinali.

Alcuni bambini con trisomia 21 nascono con una deformità del duodeno (il tubo che permette al cibo digerito di passare dallo stomaco all'intestino tenue) chiamato atresia duodenale. Richiede un intervento chirurgico, ma non è considerato un'emergenza se ci sono altri problemi medici più urgenti.

L'atresia duodenale può essere temporaneamente alleviata con un tubo posizionato per alleviare il gonfiore nello stomaco e liquidi per via endovenosa per trattare la disidratazione e gli squilibri elettrolitici che spesso ne derivano stati.

Prognosi per le persone con sindrome di Down

Sebbene la prognosi (risultato atteso) per i bambini con sindrome di Down dipende dalla gravità del problema medico e dalle complicazioni che insorgono, è migliorata negli anni. Nel 1910, l'aspettativa di vita di un bambino nato con questa condizione era di 9 anni. Oggi, grazie al miglioramento della tecnologia medica e all'intervento precoce, l'80% delle persone con sindrome di Down vive fino a 55 anni e molti vivono anche più a lungo.

Nel tempo, anche la qualità della vita è migliorata in molti bambini con il disturbo. In genere, i bambini con trisomia 21 possono frequentare la scuola. La domanda se il bambino parteciperà scuola normale o istituto di istruzione speciale, spesso dipende dalle sue capacità.

Da adulti, le persone con il disturbo possono vivere con le loro famiglie. Possono lavorare in uffici, case di cura, hotel, ristoranti e altri luoghi di lavoro, possono sposarsi e avere figli.

Prevenzione della sindrome di Down

Alcune coppie passano consulenza genetica prima di rimanere incinta per discutere del rischio di sviluppare la sindrome di Down, ma alla fine la condizione non può essere prevenuta. Alcuni studi affermano che le donne che danno alla luce un bambino con il disturbo hanno problemi di carenza di folati, ma questo non è stato confermato.