Sclerodermia: che cos'è, sintomi e trattamento negli adulti

Fatti veloci

• La sclerodermia si manifesta in modo diverso in ogni persona, ma può essere molto pericolosa.
• Ci sono farmaci e misure che le persone possono intraprendere per la sclerodermia per alleviare i sintomi malattia di Raynaud, problemi di pelle e bruciore di stomaco.
• Per le persone con gravi condizioni mediche, tra cui malattie renali acute, polmonari ipertensione, polmonite e problemi gastrointestinali, sono disponibili trattamenti efficaci.
• È importante riconoscere e trattare precocemente i danni agli organi per prevenire danni irreversibili.
• I pazienti dovrebbero consultare un medico specializzato nel trattamento di questo complesso malattie (reumatologo).

sclerodermia - Questo malattia autoimmune, che colpisce la pelle e altri organi del corpo

. Ciò significa che il sistema immunitario del corpo provoca infiammazione e altri disturbi in questi tessuti.

La scoperta principale nella sclerodermia è l'ispessimento e l'ispessimento della pelle, nonché l'infiammazione e la cicatrizzazione di molte parti del corpo, che porta a problemi nei polmoni, nei reni, nel cuore, nel sistema intestinale e in altre aree. Non esiste ancora una cura per la sclerodermia, ma esistono trattamenti efficaci per alcune forme della malattia.

La sclerodermia è relativamente rara. Circa da 75.000 a 100.000 persone in Russia hanno questa malattia; la maggior parte dei pazienti sono donne di età compresa tra i 30 e i 50 anni. Gemelli e familiari con sclerodermia o altre malattie autoimmuni del tessuto connettivo come lupus eritematosopuò avere un rischio leggermente più elevato di sviluppare la sclerodermia. I bambini possono anche sviluppare la sclerodermia, ma la malattia è diversa nei bambini rispetto agli adulti.

Sebbene la causa principale sia sconosciuta, studi promettenti stanno facendo luce sul legame tra il sistema immunitario e la sclerodermia. Ci sono anche molte ricerche in corso per trovare il miglior trattamento per la sclerodermia.

Cos'è la sclerodermia?

sclerodermia (conosciuto anche come sclerosi sistemica) È una malattia cronica in cui la pelle diventa spessa e dura, cicatrizzando tessuti e danni agli organi interni come cuore e vasi sanguigni, polmoni, stomaco e reni. Manifestazioni di segni di sclerodermia variano ampiamente da lievi a pericolose per la vita, a seconda di quanto sia diffusa la malattia e di quali parti del corpo sono colpite.

Sintomi della sclerodermia per tipo

Esistono due tipi principali di sclerodermia:

Sclerodermia localizzata di solito colpisce solo la pelle, sebbene possa coinvolgere muscoli, articolazioni e ossa. Non colpisce gli organi interni.

I sintomi sono macchie scolorite sulla pelle (una condizione chiamata morfina); o strisce di pelle spessa e dura sulle braccia e sulle gambe (chiamate sclerodermia lineare). Quando la sclerodermia lineare si verifica sul viso e sulla fronte, assomiglia a una cicatrice di un colpo di sciabola (vedi. foto sotto).

Sclerodermia sistemica è la forma più grave della malattia e può colpire la pelle, i muscoli, le articolazioni, i vasi sanguigni, i polmoni, i reni, il cuore e altri organi.

Esistono due forme principali di sclerodermia sistemica: la sclerosi sistemica cutanea localizzata (detta anche sindrome CREST) ​​e la sclerodermia cutanea sistemica diffusa.

• In sclerosi sistemica cutanea limitata (sindrome CREST) l'ispessimento e la tensione della pelle sono solitamente limitati alle dita delle mani e dei piedi. Questa forma di sclerodermia è anche associata alla formazione di noduli calcificati sottocutanei, malattia di Raynaud, problemi al tratto digestivo e vasi sanguigni dilatati nella pelle, chiamati teleangectasie. Questa forma è anche associata all'ipertensione polmonare. Un esame del sangue, chiamato anticorpi centromero, viene spesso eseguito per questa forma di sclerodermia.
• In sclerodermia cutanea sistemica diffusa l'ispessimento e la tensione della pelle di solito si estendono anche dalle mani ai polsi. Questa forma di sclerodermia colpisce spesso organi interni come polmoni, reni o tratto gastrointestinale. Sono stati scoperti numerosi nuovi anticorpi per classificare questa forma di sclerodermia, ma l'anticorpo più comune è Scl-70.

Cause di sclerodermia

La causa della sclerodermia non è nota. I fattori genetici (diversi geni) sembrano svolgere un ruolo importante nella malattia. Sebbene l'esposizione a determinate sostanze chimiche possa svolgere un ruolo in alcune persone con sclerodermia, la stragrande maggioranza dei pazienti con una storia di sclerodermia non è stata esposta ad alcun sospetto tossine. È abbastanza difficile identificare la causa della sclerodermia.

Come viene diagnosticata la sclerodermia?

Fare una diagnosi può essere difficile perché i sintomi possono essere simili a quelli di altre condizioni. Non esiste un esame del sangue che possa dirti con certezza che hai la sclerodermia, sebbene numerosi anticorpi siano associati alla condizione.

Per fare una diagnosi, il medico chiederà informazioni sull'anamnesi del paziente, eseguirà un esame fisico ed eventualmente ordinerà test di laboratorio e radiografie.

Una valutazione clinica approfondita è il metodo principale per il monitoraggio della sclerodermia.

raggi X e tomografia computerizzata (TC) vengono utilizzati per rilevare anomalie ossee. Termografia può rilevare differenze di temperatura cutanea tra lesione e tessuto normale. Ultrasonico e risonanza magnetica (MRI) può aiutare con l'esame dei tessuti molli. Alcuni dei sintomi che un medico cercherà includono:

• Fenomeno (malattia/ sindrome) Raynaud: Questo termine è caratterizzato dai cambiamenti di colore (blu, bianco e rosso) delle dita delle mani (e talvolta delle dita dei piedi), spesso dopo l'esposizione a temperature fredde. Si verifica quando il flusso sanguigno alle mani e alle dita viene temporaneamente ridotto. Questo è uno dei primi segni di malattia; più del 90 percento i pazienti con sclerodermia hanno la sindrome di Raynaud. Il Raynaud può portare a dita gonfie, scolorimento, intorpidimento, dolore, ulcere cutanee e cancrena nelle dita delle mani e dei piedi. Le persone con altre condizioni mediche possono anche avere la sindrome di Raynaud e alcune persone potrebbero non avere altre condizioni mediche oltre a quella di Raynaud.
• Ispessimento, gonfiore e tensione pelle: Questo problema porta al nome "sclerodermia" ("sclera" significa "duro" e "derma" significa "pelle"). La pelle può anche diventare lucida o insolitamente scura o chiara in alcune aree. La malattia a volte può portare a cambiamenti nell'aspetto, specialmente sul viso. Quando la pelle diventa molto tesa, la funzione dell'area interessata può essere ridotta (p. es., le dita).
• Vasi sanguigni rossi dilatati sulle mani, sul viso e intorno al letto ungueale (chiamate teleangectasie).
• Depositi di calcio sotto la pelle o in altre aree.
• Alta pressione sanguigna (ipertensione arteriosa) per problemi ai reni.
• Bruciore di stomaco; questo è un problema molto comune nella sclerodermia.
• Altri problemi digestivi come difficoltà a deglutire il cibo (acalasia del cardias), gonfiore e costipazione o problemi di assorbimento del cibo che portano alla perdita di peso.
• Fiato corto.
• Dolori articolari.

Come viene trattata la sclerodermia?

Sebbene alcune terapie siano efficaci nel trattamento di alcuni aspetti della malattia, non esiste un singolo farmaco disponibile. che hanno dimostrato di fermare o invertire i sintomi sottostanti di ispessimento e indurimento della pelle.

Medicinali che si sono dimostrati utili nel trattamento di altre malattie autoimmuni come artrite reumatoide e sistemico lupus eritematososono generalmente inutili per le persone con sclerodermia. I medici mirano a frenare i sintomi individuali e prevenire ulteriori complicazioni con una combinazione di farmaci e cura del paziente. Per esempio:

• La malattia di Raynaud può essere trattata con farmaci come bloccanti dei canali del calcio o droghe chiamate econ inibitori della PDE-5 - sildenafil (Viagra®), tadalafil (Cialis®) - che aprono i vasi sanguigni ristretti e migliorano la circolazione sanguigna. Per prevenire ulteriori danni, è importante mantenere caldo tutto il corpo, in particolare le dita delle mani e dei piedi. È anche importante proteggere la punta delle dita e altre aree della pelle da lesioni che possono verificarsi anche durante le normali attività quotidiane.
• Bruciore di stomaco (reflusso acido) può essere trattato antiacidi, in particolare inibitori della pompa protonica (omeprazolo e così via.). Questi farmaci alleviano la malattia da reflusso gastroesofageo (nota come GERD).
• La malattia renale associata alla sclerodermia può essere trattata con farmaci per la pressione sanguigna chiamati inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE-inibitori). Spesso possono controllare efficacemente il danno renale se iniziati presto. L'uso di questi farmaci è diventato un importante passo avanti nel trattamento della sclerodermia.
• Il dolore muscolare e la debolezza possono essere trattati con farmaci antinfiammatoricome glucocorticoidi (Prednisone), immunoglobina endovenosa (IVIg) e / o immunosoppressori. La terapia fisica e occupazionale può essere utile per mantenere la flessibilità delle articolazioni e della pelle. L'inizio precoce della terapia dovrebbe aiutare a prevenire la perdita della mobilità e della funzione articolare.

Esistono due tipi di malattie polmonari, che può svilupparsi in pazienti con sclerodermia. Primo tipo chiamata malattia polmonare interstiziale, che provoca la cicatrizzazione del tessuto polmonare. Ci sono prove che farmaci come Ciclofosfamide e Micofenolatosono in una certa misura efficaci nel trattamento della malattia polmonare interstiziale associata alla sclerodermia.

Sono in corso studi clinici che testano l'efficacia di molti altri farmaci per questo problema.

Secondo tipo la malattia polmonare osservata nella sclerodermia è polmonare ipertensione arteriosa (pressione alta nelle arterie dei polmoni). Ci sono anche una serie di farmaci disponibili per trattare questa condizione che funzionano aprendo i vasi sanguigni nei polmoni, migliorando il flusso sanguigno. I medicinali usati per trattare l'ipertensione polmonare sono generalmente monitorati dai medici e includono farmaci come Prostaclin (epiprostenolo, treprostinolo, iloprost), antagonisti del recettore dell'endotelina (bosentan, ambrisentan), inibitori della fosfodiesterasi di tipo 5 (sildenafil, vardenafil, tadalafil).,

Sono in corso numerosi studi su nuovi trattamenti per la sclerodermia. I pazienti e le loro famiglie dovrebbero essere consapevoli che gli esperti sono ottimisti sul fatto che il lavoro per trovare un trattamento continuerà.

Impatto più ampio della sclerodermia sulla salute umana

La sclerodermia può colpire quasi tutti i sistemi di organi del corpo. Sebbene i sintomi ei segni varino notevolmente da paziente a paziente, la malattia può influenzare significativamente la vita del paziente.

I pazienti devono consultare un reumatologo o un team di specialistiche hanno esperienza nel trattamento di questa complessa malattia. Diverse altre condizioni che colpiscono la pelle sono talvolta confuse con la sclerodermia.

Prognosi e vita con la sclerodermia

Vivere con la sclerodermia è piuttosto difficile e la prognosi non è incoraggiante. Le attività quotidiane a volte possono essere difficili a causa di limitazioni fisiche e dolore. Potrebbero essere necessari problemi digestivi cambiamenti nella dieta; i pazienti hanno spesso bisogno di mangiare diversi piccoli pasti.

I pazienti devono anche mantenere la pelle idratata per ridurre la rigidità e fare attenzione quando tempo per attività come il giardinaggio, la cucina - anche l'apertura di buste - per evitare lesioni dita.

Per mantenere il corpo caldo i pazienti dovrebbero vestirsi a strati; indossare calze, stivali e guanti; ed evitare ambienti molto freddi. Sfortunatamente, il passaggio a climi più caldi non si tradurrà necessariamente in miglioramenti significativi. L'esercizio e/o la terapia fisica possono alleviare la rigidità articolare.

I pazienti devono anche affrontare disturbi mentali causati da una malattia cronica, insolita e attualmente incurabile.

Poiché la sclerodermia può causare cambiamenti significativi nell'aspetto, è quasi sempre l'autostima e l'autostima del paziente soffrono. Il sostegno della famiglia e degli amici è fondamentale per mantenere il benessere e la qualità della vita del paziente.

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