Epispadia: che cos'è, cause, sintomi, trattamento, prognosi

Cos'è l'epispadia?

L'epispadia è un raro difetto urologico congenito. In poche parole, l'epispadia è una malattia che è presente alla nascita e colpisce il tratto urinario e cambia il modo in cui l'urina (urina) viene espulsa dal corpo. L'epispadia è più comune nei ragazzi rispetto alle ragazze, con circa uno su 100.000 uomini e circa uno su 480.000 donne.

tipi

L'epispadia può verificarsi da sola, ma è molto più comune in una o più altre condizioni - da ulteriori cambiamenti nel percorso di produzione di urina da corpo a problemi urologici più seri, problemi alla vescica, problemi del pavimento pelvico, formazione incompleta della parete addominale o addirittura localizzati in modo strano ano. Questo ampio spettro di condizioni correlate all'epispadia è chiamato complesso estrofia-epispadia.

Complesso estrofia-epispadia

Per chiarezza, il termine epispadia si riferisce ad un problema con l'area genitale dove esce l'urina ed è la parte visibile del difetto che di solito viene diagnosticato sulla base di segni esterni.

Circa il 10% dei pazienti con epispadia ha solo questo problema e non ha problemi aggiuntivi. Il restante 90% dei pazienti ha un complesso estrofico-epispadia, il che significa epispadia più un ulteriore problema di comorbilità. Questi problemi aggiuntivi possono essere evidenti, ad esempio la vescica può essere visibile attraverso la parete addominale, oppure può essere nascosta e rilevabile dopo un esame diagnostico.

Il complesso estrofia-epispadia è molto più comune della sola epispadia e colpisce un bambino su 30.000. In questi bambini è presente un cambiamento esterno nei genitali insieme ad altri cambiamenti nel tratto urinario, nei muscoli addominali, nel midollo spinale o nell'intestino.

L'estrofia della vescica è una delle condizioni più comuni nell'epispadia e può essere diagnosticata durante la gravidanza. Questa condizione è causata dalla copertura incompleta dell'addome con la pelle e i muscoli, che consente di vedere la vescica.

Altre condizioni che comunemente compaiono con l'epispadia sono piccoli genitali, ossa pubiche che non si incontrano, alterazioni del pavimento pelvico, ano fuori dalla posizione tipica e ernia inguinale.

Questi problemi sorgono insieme perché si verificano durante lo stesso periodo di sviluppo fetale. Queste diverse aree si formano all'incirca nello stesso stadio di sviluppo, quindi prenditi una pausa durante questo importante il periodo di gravidanza può portare a problemi con diverse aree del corpo che sono in fase di sviluppo allo stesso tempo.

Tipi di epispadia maschile

L'apertura nel pene dove l'urina esce dal corpo è chiamata tratto urinario. Questa apertura si trova solitamente sulla punta del pene, ma con l'epispadia, questa apertura appare lungo la parte superiore del pene. Dove l'apertura è nella parte superiore del pene determina il tipo di epispadia presente.

• Epispadia penopubica. Questo è dove il canale urinario è vicino al corpo, forse non sul pene, ma vicino all'osso pubico alla base del pene.
• Espadia del pene. L'uretra si trova sull'asta del pene, da qualche parte fino al glande ma sopra la base dove l'asta incontra il corpo.
• Epispadia ghiandolare. Questo è dove il canale urinario si trova sul glande del pene, ma non nel punto standard alla fine.

Epispadia femminile

Nelle ragazze con epispadia, l'uretra divide in due il clitoride e questa scollatura anormale provoca incontinenza urinaria. Raramente si verifica senza altri problemi aggiuntivi a carico della vescica, dei reni o dell'uretra. Questa condizione si verifica con spazi anormali tra le ossa pubiche che sono assenti nell'anatomia normale.

Può anche essere trovato in altre condizioni, come una vagina stretta che dovrà essere allungata per rapporti sessuali in età adulta, esposizione della vescica o dell'uretra e altre condizioni che interessano minzione.

cause

L'epispadia è causata da un cambiamento dello sviluppo durante una fase specifica della gravidanza quando si forma il tratto urinario. Spesso è difficile o impossibile sapere cosa ha portato allo sviluppo anormale del feto in questi particolari giorni di sviluppo. Nella stragrande maggioranza dei casi, non ci sono problemi evidenti con la madre o la gravidanza.

Gli uomini hanno quattro volte più probabilità di avere l'epispadia rispetto alle donne. I bambini nati con epispadia hanno molte più probabilità di sviluppare epispadia, con una possibilità su 70 di avere un figlio con un tale difetto alla nascita.

I sintomi dell'epispadia

In molti casi, l'epispadia viene diagnosticata da un operatore sanitario alla nascita a causa dell'aspetto anomalo dei genitali nel neonato. Nei casi lievi, quando l'uretra è leggermente deviata dalla sua posizione normale, questa condizione può essere ignorata fino a quando non si verifica una difficoltà con l'incontinenza urinaria.

Alcuni bambini soffrono di incontinenza urinaria da sforzo quando l'urina gocciola dopo aver starnutito o tossito, o possono trovare che quando hanno voglia di urinare, non possono trattenere l'urina finché non raggiungono il bagno. Un esame genitale è spesso parte del processo di diagnosi della causa dell'incontinenza urinaria e può portare alla diagnosi di epispadia.

Diagnostica

L'epispadia viene solitamente diagnosticata, almeno inizialmente, dalla comparsa dei genitali poco dopo la nascita. Questa diagnosi spesso richiede ulteriori test per determinare se sono coinvolte ulteriori aree del tratto urinario. Questi esami aggiuntivi includono: test di funzionalità renale, test delle urine, ultrasuoni (ecografia), tomografia computerizzata (TC), radiografie e test urologici potenzialmente multipli che visualizzano l'interno del tratto urinario modi. Se è coinvolto il colon, potrebbe necessitare colonscopia o altre procedure per controllare il midollo spinale.

Nei casi più gravi che coinvolgono la vescica o la colonna vertebrale, la diagnosi può essere effettuata in utero durante gli esami ecografici materni di routine. In questo caso, i genitori possono ricevere consulenza sull'epispadia e altre condizioni esistenti e il parto è solitamente pianificato in struttura in grado di fornire assistenza immediata a un'équipe pediatrica in grado di prendersi cura adeguatamente bambino.

Rischi e condizioni associate

L'epispadia è più di un problema estetico per la stragrande maggioranza dei bambini. La condizione spesso causa incontinenza urinaria, che si manifesta con perdite occasionali o persistenti di urina, lesioni d'organo e significativo imbarazzo per il bambino.

La curvatura del pene è comune negli uomini con espadia. Più significativa è la probabilità di problemi invisibili con gli organi interni, che sono meno evidenti dell'esposizione dei genitali. Circa il 90% di tutti i pazienti con epispadia ha problemi aggiuntivi.

Epispadia contro ipospadia

L'ipospadia, come l'epispadia, è un difetto alla nascita in cui il punto in cui l'urina lascia il corpo è anormale. Nei ragazzi, l'ipospadia significa che l'uretra si trova nella parte inferiore del pene e non sulla punta del pene. Il meato (apertura dell'uretra) può essere leggermente inferiore a quello di una persona normale.

L'ipospadia è molto rara nelle donne: il tratto urinario è sulla parete della vagina, non nella sua posizione tipica, e spesso ignorato fino a quando il paziente non ha difficoltà a urinare, portando alla stadiazione diagnosi.

Circoncisione ed epispadia

Se sono presenti epispadia, evitare circoncisioni fino al completamento con successo dell'intervento chirurgico. Questo perché è possibile utilizzare ulteriore tessuto del prepuzio durante la riparazione chirurgica per ricostruire il pene. Dopo il successo del trattamento del bambino, si può prendere in considerazione la circoncisione, ma si consiglia vivamente di non farlo fino a quel momento.

Chirurgia

I rischi di tutte le operazioni includono i rischi generali della chirurgia ei rischi associati alla somministrazione dell'anestesia generale. Se l'epispadia si riprende, i rischi variano a seconda della gravità del problema e della natura dell'intervento. In generale, il rischio di incontinenza urinaria è elevato, poiché molte persone hanno già questa condizione prima dell'intervento chirurgico e si spera che l'intervento chirurgico aiuti a correggere l'incontinenza urinaria.

Infezioni del tratto urinario, fistole, ipospadia e traumi al pene sono rischi comuni con la chirurgia. Le persone con danni alla vescica possono avere ulteriori rischi di calcoli alla vescica e perforazione della vescica.

In alcuni pazienti di sesso maschile, la correzione chirurgica dell'epispadia con produzione di urina nella parte superiore del pene può portare all'ipospadia. Questo può essere corretto se necessario.

Prima dell'intervento chirurgico

In genere, dopo la diagnosi di epispadia, vengono eseguiti test significativi per determinare se il difetto è presente in altre aree dell'addome, del bacino, del colon e delle vie urinarie. Questi esami determinano la natura del problema e determinano il corso del trattamento chirurgico.

Se la vescica o altre aree sono esposte, la procedura iniziale è quella di coprire quelle aree, spesso eseguite nel neonato. Altri problemi alla vescica possono aspettare fino a 4 o 5 anni.

I pazienti con epispadia confinata ai genitali possono essere sottoposti a una procedura chirurgica, ma i pazienti con altri problemi può avere un intero piano di trattamento che include diverse fasi di intervento chirurgico procedure. La riparazione genitale può essere eseguita già a partire dai 6 mesi di età e di solito viene completata entro un anno.

L'ampia gamma di problemi che l'epispadia può avere significa che il piano di trattamento è unico per ogni bambino e procedure specifiche possono essere pianificate ad una certa età, tuttavia il piano può essere modificato in base al successo del precedente procedure.

Operazioni di epispadia maschile

Esistono due procedure comunemente eseguite per trattare l'epispadia negli uomini, la tecnica Mitchell e la tecnica Cantwell, che vengono spesso modificate dai chirurghi per soddisfare le esigenze del paziente.

La chirurgia può variare ampiamente da paziente a paziente, ma le fasi generali della procedura sono essenzialmente le stesse. Dopo l'anestesia generale, l'operazione inizia smontando il pene in tre sezioni di tessuto separate. L'uretra (tubo urinario) viene ricostruita utilizzando una procedura chiamata uretroplastica. Ciò consente all'uretra (apertura dell'urina) di spostarsi nella posizione corretta. Questa riparazione dell'uretra consente anche di correggere la curvatura del pene.

Il pene viene quindi riassemblato utilizzando punti chirurgici. Nella maggior parte dei casi, il paziente esce dalla sala operatoria con un catetere urinario.

Operazioni di epispadia femminile

Una volta somministrata l'anestesia generale, la procedura di solito inizia svuotando l'uretra dal tessuto clitorideo adiacente. Ciò consente di spostare l'uretra, l'apertura da cui l'urina esce dal corpo, nella posizione appropriata. Il clitoride, che di solito è un unico pezzo di tessuto ma diviso nel caso dell'epispadia, può essere cucito insieme per un aspetto normale. Fino alla fine dell'operazione, viene installato un catetere, che rimane dopo la fine dell'operazione.

Recupero da un intervento chirurgico

Il tipico paziente si riprende rapidamente dall'intervento, tornando a casa un giorno o due dopo l'intervento. Gli interventi chirurgici di riparazione della vescica più complessi spesso richiedono più tempo recupero e degenza ospedaliera, e potrebbe essere una delle tante operazioni prima raggiungimento del risultato.

L'obiettivo della chirurgia dell'epispadia è ripristinare la normale funzionalità delle vie urinarie e dargli un aspetto normale.

La maggior parte dei pazienti riesce a raggiungere la normale funzionalità urinaria, ma potrebbe richiedere di più una procedura per ottenere un risultato sano a seconda della gravità del problema e dell'apparato urinario bolla.

Possibili complicazioni

A lungo termine, di solito in età adulta, il paziente correrà un rischio maggiore di sviluppare le seguenti condizioni:

• epididimite;
• prolasso della vagina;
• prolasso del retto;
• cancro alla vescica;
• cancro del rene.

Attività sessuale dopo il trattamento

L'attività sessuale di solito procede normalmente dopo il trattamento dell'epispadia, anche se è necessario un trattamento aggiuntivo. Gli uomini possono avere un basso numero di spermatozoi o un basso volume di eiaculato, che si traduce in una diminuzione della fertilità ma non in infertilità.

In un piccolo studio su 28 pazienti di sesso femminile con epispadia con estrofia della vescica che volevano una gravidanza, 19 sono rimaste incinte per un totale di 57 volte. Queste donne erano ad aumentato rischio di emorragia postpartum. Inoltre, una donna ha avuto una lesione all'utero e un'altra ha avuto una fistola dopo il parto.

La stragrande maggioranza dei pazienti ha l'opportunità di condurre uno stile di vita normale e sano, compreso il matrimonio, il lavoro e la crescita della famiglia. Questi pazienti tendono a continuare a vedere gli urologi per tutta la vita adulta, poiché esiste la possibilità di complicazioni che possono verificarsi più tardi nella vita.