Sindrome di Felty: che cos'è, sintomi, trattamento, prognosi

Cos'è la sindrome di Felty?

La sindrome di Felty - una condizione associata all'artrite reumatoide o alle sue complicanze. Il disturbo è solitamente definito dalla presenza di tre condizioni: artrite reumatoide, milza ingrossata (spenomelgalia) e basso numero di globuli bianchi (neutropenia). L'artrite reumatoide provoca dolori articolari, rigidità e infiammazione. Un basso numero di globuli bianchi, specialmente se accompagnato da una milza anormalmente grande, rende più probabili le infezioni.

Altri sintomi associati alla malattia possono includere affaticamento, febbre, perdita di peso e/o scolorimento di aree della pelle (pigmentazione marrone). La causa esatta della sindrome di Felty è sconosciuta. Si crede che questo malattia autoimmune, che può essere trasmessa geneticamente come carattere autosomico dominante.

segni e sintomi

I sintomi della sindrome di Felty sono simili a

sintomi di artrite reumatoide. I pazienti soffrono di articolazioni dolorose, rigide e gonfie, molto spesso le articolazioni delle braccia e delle gambe sono colpite. In alcuni individui affetti, la sindrome di Felty può svilupparsi durante un periodo in cui i sintomi e i segni fisici associati all'artrite reumatoide si sono attenuati o sono assenti. In questo caso, la malattia può rimanere non diagnosticata. In casi più rari, lo sviluppo della sindrome di Felty può precedere lo sviluppo di sintomi e segni fisici associati all'artrite reumatoide.

La sindrome di Felty è anche caratterizzata da anormalmente milza ingrossata (splenomegalia) e livelli anormalmente bassi di alcuni globuli bianchi (neutropenia). A causa della neutropenia, le persone colpite diventano più suscettibili a determinate infezioni.

Le persone con la sindrome possono anche manifestare febbre, perdita di peso e/o affaticamento. In alcuni casi, le persone affette possono presentare scolorimento della pelle, in particolare le gambe (pigmentazione marrone anormale), ulcere alle gambe e/o un fegato anormalmente grande (epatomegalia).

Inoltre, gli individui affetti possono avere livelli anormalmente bassi di globuli rossi circolanti (anemia), una diminuzione del numero di piastrine nel sangue circolante, che aiutano nelle funzioni della coagulazione del sangue (trombocitopenia) e/o infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite). In rari casi, anomalie oculari sono state associate alla sindrome.

cause

Le cause esatte della sindrome di Felty non sono attualmente chiare. Gli scienziati ritengono che le anomalie delle cellule del sangue, le allergie o qualche disturbo immunitario sconosciuto possano portare alle frequenti infezioni che sono comunemente associate a questo disturbo. Questi scienziati ritengono che la sindrome di Felty possa essere una malattia autoimmune. I disturbi autoimmuni si verificano quando le difese naturali del corpo (anticorpi) contro l'invasione o gli organismi "estranei" iniziano ad attaccare i tessuti del corpo, spesso per ragioni sconosciute.

Almeno alcuni casi della malattia sono considerati geneticamente determinati. Alcune generazioni di studi di famiglie con la sindrome portano genetisti clinici alla conclusione che può verificarsi una mutazione spontanea, che si trasmette come carattere autosomico dominante. Tuttavia, la natura del gene mutante e la sua posizione non sono state determinate.

I cromosomi, che sono presenti nel nucleo delle cellule umane, portano l'informazione genetica di ogni persona. Le cellule del corpo umano di solito hanno 46 cromosomi. Le coppie di cromosomi umani sono numerate da 1 a 22 e i cromosomi sessuali sono etichettati X e Y. Gli uomini hanno un cromosoma X e uno Y, mentre le donne hanno due cromosomi X. Ogni cromosoma ha un braccio corto, etichettato "p", e un braccio lungo, etichettato "q". I cromosomi sono ulteriormente suddivisi in più bande, che sono numerate. Ad esempio, "cromosoma 11p13" si riferisce alla corsia 13 sul braccio corto del cromosoma 11. Le strisce numerate indicano la posizione delle migliaia di geni presenti su ciascun cromosoma.

Le malattie genetiche sono definite da una combinazione di geni per un tratto specifico, che si trovano sui cromosomi ricevuti dal padre e dalla madre.

I disordini genetici dominanti si verificano quando è necessaria solo una copia di un gene anomalo per la comparsa di una malattia. Il gene anomalo può essere ereditato da entrambi i genitori o può essere il risultato di una nuova mutazione (cambiamento genico) nella persona affetta. Il rischio di trasmettere il gene anomalo dal genitore affetto alla prole è del 50% ad ogni gravidanza, indipendentemente dal sesso del bambino.

I disordini genetici recessivi si verificano quando una persona eredita lo stesso gene anomalo per un tratto da ciascun genitore. Se una persona riceve un gene normale e un gene per la malattia, la persona sarà portatrice della malattia, ma di solito asintomatica. La possibilità che due genitori portatori trasmettano entrambi i geni difettosi e quindi abbiano un figlio malato è del 25% per ogni gravidanza. Il rischio di avere un figlio portatore come genitore è del 50% ad ogni gravidanza. Il rischio per un bambino di ricevere geni normali da entrambi i genitori e di essere geneticamente normale per questo particolare tratto è del 25%. Il rischio è lo stesso per uomini e donne.

Tutti gli esseri umani sono portatori di diversi geni anormali. I genitori che sono parenti stretti (fratello e sorella) sono più probabili che non imparentati genitori che hanno lo stesso gene anomalo, che aumenta il rischio di avere figli con una genetica recessiva disturbo.

Popolazioni colpite

Si stima che l'1-3% di tutti i pazienti con artrite reumatoide soffra della sindrome di Felty. Questo è un numero elevato, ma la maggior parte di essi rimane non diagnosticata. Il disturbo è circa tre volte più comune nelle donne che negli uomini. La sindrome di Felty è meno comune tra le persone di origine africana che tra i caucasici. Il disturbo di solito colpisce persone di età compresa tra 50 e 70 anni.

Disturbi correlati

La diagnosi differenziale della sindrome di Felty può includere la sarcoidosi, amiloidosi, reazioni a determinati farmaci e/o disturbi mieloproliferativi.

Diagnostica

La sindrome di Felty viene solitamente diagnosticata a seguito di un'attenta valutazione clinica, anamnesi dettagliata del paziente e identificare la classica triade di segni fisici (cioè la presenza di artrite reumatoide, basso numero di globuli bianchi e splenomegalia).

Trattamenti standard

Il trattamento per la sindrome di Felty è sintomatico e di supporto. L'artrite reumatoide deve essere trattata allo stesso modo dell'assenza della sindrome di Felty (ad esempio, riposo a letto, esercizio fisico appropriato, termoterapia, farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), penicillamina, ecc.).

In molti casi, il trattamento può includere la rimozione della milza (splenectomia). È stato dimostrato che la splenectomia ha effetti benefici su anemia, trombocitopenia, neutropenia e/o infezioni croniche spesso associate alla sindrome di Felty. Tuttavia, secondo la letteratura medica, il valore a lungo termine di questa procedura non è ancora chiaro.

Prognosi e complicanze

Mentre molte persone sono asintomatiche, altre sviluppano sintomi e possono sviluppare infezioni potenzialmente letali. Le infezioni polmonari e cutanee sono comuni. La mortalità e la morbilità dipendono fortemente dal livello di deperimento causato dal sottostante artrite reumatoide (RA), nonché il grado di terapia immunosoppressiva utilizzata nel trattamento sia dell'AR che La sindrome di Felty. In uno studio del sud-ovest dell'Inghilterra, su 32 pazienti con la sindrome, 5 pazienti sono morti per broncopolmonite opprimente durante un follow-up mediano di 5,2 anni.