Sindrome di Gerstmann: che cos'è, sintomi, trattamento, prognosi

Cos'è la sindrome di Gerstmann?

La sindrome di Gerstmann (chiamato anche Sindrome di Gerstmann-Schilder, sindrome del giro angolare) È un raro disturbo neurologico che può derivare da lesioni cerebrali o disabilità dello sviluppo. La malattia è caratterizzata dalla perdita o dall'assenza di quattro abilità cognitive - perdita della capacità di esprimere pensieri per iscritto (agrafia, disgrafia), eseguire semplici compiti aritmetici (acalculia), riconoscere le proprie dita o quelle di qualcun altro (agnosia) e distinguere tra i lati destro e sinistro corpo. In alcuni casi, possono verificarsi ulteriori difetti cognitivi.

La violazione non è stata riscontrata nelle famiglie. In casi estremamente rari, questo disturbo può colpire sia i bambini con intelligenza brillante e alti livelli di funzionamento, sia quelli che soffrono di danni cerebrali.

La sindrome di Gerstmann è diversa dalla sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker, una rara malattia genetica degenerativa del cervello.

segni e sintomi

La sindrome di Gerstmann è una malattia rara caratterizzata dalla perdita di quattro specifiche funzioni neurologiche:

1. incapacità di scrivere (disgrafia o agrafia);
2. perdita della capacità di calcolare e sommare (acalculia);
3. incapacità di identificare le dita proprie o di qualcun altro (agnosia delle dita);
4. incapacità di distinguere tra lato destro e lato sinistro del corpo.

È molto raro che una persona con difficoltà di apprendimento abbia tutte e quattro queste disfunzioni neurologiche. Il disturbo classico è presente solo quando tutti e quattro i sintomi compaiono insieme senza ritardo mentale.

Quando i pazienti hanno tutti e quattro i sintomi caratteristici della sindrome di Gerstmann senza altri disturbi cognitivi, la condizione può essere definita sindrome di Gerstmann "pura". Tuttavia, gli individui affetti di solito hanno altri difetti oltre alle classiche quattro caratteristiche della sindrome di Gerstmann. Inoltre, molte persone hanno solo due o tre dei quattro tratti chiave se combinati con altri tipi di disturbi cognitivi.

In tali casi, oltre ai quattro sintomi classici, i pazienti possono anche manifestare difficoltà ad esprimersi attraverso il discorso e/o avere difficoltà a comprendere il discorso di un'altra persona (afasia). Possono anche avere difficoltà a leggere e scrivere.

Sono stati segnalati diversi casi di malattia infantile chiamata sindrome dello sviluppo di Gerstmann. Questi casi di solito si manifestano quando i bambini iniziano ad andare a scuola. I bambini affetti possono mostrare scarse abilità di scrittura, ortografia e matematica (come difficoltà di aggiunta, sottrazione, divisione e moltiplicazione). Alcuni bambini hanno difficoltà a leggere o comprendere le parole scritte (alexia) e hanno difficoltà a copiare oa tenere traccia di oggetti semplici (aprassia costruttiva).

Alcuni ricercatori suggeriscono che la sindrome dello sviluppo di Gerstmann non è una sindrome reale e unica, ma un gruppo di sintomi causati da un altro disturbo sottostante.

Cause e fattori di rischio

Negli adulti, il disturbo può derivare da un flusso sanguigno alterato al cervello (malattia cerebrovascolare), come ictus o altri danni cerebrali. Nella sindrome di Gerstmann, sono interessati i lobi parietali (lobi laterali superiori) del cervello. I lobi parietali sono associati alla sensazione e alla percezione, così come alla comprensione delle informazioni sensoriali.

In rari casi, una lesione cerebrale traumatica o un tumore cerebrale nella stessa area del cervello può causare vari sintomi associati alla sindrome di Gerstmann.

La causa della sindrome di Gerstmann nei bambini è spesso sconosciuta. Sebbene in alcuni casi la malattia possa essere associata a danni cerebrali, possono essere colpiti anche bambini senza danni cerebrali.

Popolazioni colpite

La sindrome di Gerstmann colpisce uomini e donne in egual numero. L'incidenza del disturbo nella popolazione generale non è nota. Il disturbo fu descritto per la prima volta dal dottor Josef Gerstmann, un neurologo viennese, nel 1924.

Disturbi sintomatici

I sintomi dei seguenti disturbi possono essere simili a quelli della sindrome di Gerstmann. I confronti possono essere utili per la diagnosi differenziale:

• Il morbo di Alzheimer È una malattia progressiva del cervello che colpisce la memoria, il pensiero e il linguaggio. I cambiamenti degenerativi nella malattia di Alzheimer portano a macchie o placche nel cervello e all'intreccio delle fibre nervose (grovigli neurofibrillari). La perdita di memoria e i cambiamenti comportamentali si verificano a causa di questi cambiamenti nel tessuto cerebrale. I segni distintivi associati alla sindrome di Gerstmann possono verificarsi a causa della malattia di Alzheimer.

Inoltre, ulteriori disturbi possono causare disfunzioni cerebrali e potenzialmente portare a quattro caratteristiche associate alla sindrome di Gerstmann. Questi segni caratteristici sono stati osservati anche negli alcolisti, nei pazienti lupus eritematoso, a avvelenamento da monossido di carbonio e avvelenamento da piombo.

Diagnostica

La presenza di tutti e quattro i sintomi neurologici in un adulto suggerisce una diagnosi di sindrome di Gerstmann, soprattutto quando sono state escluse altre cause di questi sintomi. Tra i bambini, la maggior parte dei casi viene rilevata in età scolare, quando il paziente ha difficoltà con la matematica e la scrittura. I bambini affetti possono anche avere problemi con l'ortografia, l'esecuzione dei quattro calcoli matematici di base e la distinzione tra sinistra e destra. Inoltre, di solito non superano il test di riconoscimento delle dita. Molti, ma non tutti, questi bambini avranno difficoltà a copiare (copiare) semplici disegni (aprassia costruttiva).

Trattamenti standard

Il trattamento per la sindrome di Gerstmann nei casi di sviluppo includerà l'educazione speciale e i relativi servizi di riabilitazione e consulenza. È necessario un esame neurologico per determinare la differenza tra le due cause della malattia. Gli adulti hanno bisogno di cure per la condizione neurologica sottostante. Per traumi o tumori cerebrali, la chirurgia può essere utilizzata per alleviare la condizione. In alcuni casi, i sintomi che colpiscono gli adulti con sindrome di Gerstmann migliorano nel tempo.

Previsione

Avere la sindrome di Gerstmann con altri disturbi può rendere impossibile la vita normale, principalmente a causa di un grave disorientamento. Ma i bambini con la sindrome dello sviluppo di Gerstmann possono sperimentare miglioramenti con la logopedia intensiva, soprattutto se diagnosticata precocemente.

Lilia Khabibulina/ autore dell'articolo