Sindrome di Goldenhar: che cos'è, sintomi, foto, trattamento, prognosi

Cos'è la sindrome di Goldenhar?

Sindrome di Goldenhar - una rara malattia congenita caratterizzata da anomalie nello sviluppo degli occhi, delle orecchie e della colonna vertebrale.

Conosciuta anche come sindrome oculo-auricolo-vertebrale, la sindrome di Goldenhar è stata documentata per la prima volta da Maurice Goldenhar, oculista e medico generico.

La malattia colpisce uno ogni 3000-5000 neonati.

I bambini con la malattia di Goldenhar nascono con orecchie parzialmente formate o completamente mancanti, escrescenze oculari benigne e deformità spinali come la scoliosi. La sindrome oculo-auricolare-vertebrale può colpire anche le strutture del viso e altri organi del corpo, come cuore, reni, polmoni e sistema nervoso. Nella maggior parte dei casi, le deformità colpiscono solo un lato del corpo.

Un aspetto della sindrome di Goldenhar è la microsomia emifacciale, in cui le mascelle e gli zigomi sono sottosviluppati su un lato del viso. Questo sottosviluppo, insieme alle anomalie degli occhi e delle orecchie, si traduce in caratteristiche facciali distintive nei bambini con sindrome di Goldenhar.

Anche le deformità della colonna vertebrale e del torace sono comuni nella sindrome di Goldenhar. In alcuni casi, le vertebre della colonna vertebrale e/o delle costole non sono completamente formate, mancano o non sono collegate correttamente. Il 50% dei pazienti con sindrome di Goldenhar ha una scoliosi congenita. I disturbi della colonna vertebrale causati dalla malattia provocano una crescita incompleta e malattie polmonari.

segni e sintomi

I sintomi della sindrome di Goldenhar possono variare, ma possono includere uno o più dei seguenti:

• disturbi spinali che portano a scoliosi, cifosi o entrambi contemporaneamente;
• struttura anormale delle costole, comprese costole mancanti o fuse, con conseguente scarsa crescita, insufficienza toracica e ridotta funzionalità polmonare;
• ridotta funzionalità polmonare a causa della curvatura della colonna vertebrale e tendenze di crescita patologiche che possono portare a insufficienza respiratoria;
• molte anomalie craniofacciali (vedi. foto sopra), tra cui:
  • microsomia emifacciale, in cui i tessuti su uno o entrambi i lati del viso sono sottosviluppati, specialmente nell'area che colpisce le orecchie, la bocca, la mascella;
  • labbro leporino e/o palatoschisi;
  • bocca più larga del solito; un lato della bocca può essere più alto dell'altro;
  • cisti benigne e/o escrescenze sugli occhi (cisti dermoidi oculari);
  • un orecchio parzialmente formato o completamente mancante (microtia);
• perdita dell'udito, di solito in un orecchio; ci può essere sordità parziale o completa sul lato colpito;
• congenito malattia del cuore;
• problemi respiratori;
• malattie dei reni e del sistema genito-urinario;
• disturbi del sistema nervoso centrale.

Cause e fattori di rischio

L'origine della sindrome di Goldenhar è attualmente sconosciuta. La maggior parte dei casi di malattia di Goldenhar si verifica in famiglie senza anamnesi del disturbo.

Raramente, la sindrome oculo-auricolare-vertebrale può essere ereditata e seguire un modello autosomico dominante. Ciò significa che se un genitore ha la sindrome di Goldenhar, ciascuno dei suoi figli ha un rischio del 50% di ereditare la malattia. Tuttavia, per la maggior parte delle persone con la sindrome di Goldenhar, la possibilità di avere un bambino con la sindrome di Goldenhar è estremamente bassa.

Popolazioni colpite

La sindrome oculo-auricolare-vertebrale colpisce gli uomini più spesso delle donne, approssimativamente in un rapporto di 3: 2. C'è qualche disaccordo nella letteratura medica per quanto riguarda l'incidenza del disturbo. Le stime vanno da uno su 3.000 a 5.000 nati vivi a uno su 25.000-40.000 nati vivi. La maggior parte dei segni fisici associati al disturbo sono presenti alla nascita (congeniti), con possibile con l'eccezione dell'asimmetria facciale, che in molti casi può apparire non prima di circa quattro Anni.

Diagnostica

La valutazione diagnostica inizia con un'accurata anamnesi e un esame fisico del bambino. I medici prescrivono vari test per diagnosticare la sindrome di Goldenhar e le possibili complicanze, tra cui:

• raggi X, studio della struttura interna di oggetti che vengono proiettati mediante raggi X su una pellicola speciale.
• Risonanza magnetica (MRI)che utilizza una combinazione di grandi magneti, radiofrequenze e un computer per ottenere immagini dettagliate di organi e strutture all'interno del corpo.
• Tomografia computerizzata (TC)che utilizza una combinazione di raggi X e tecnologia informatica per produrre immagini in sezione trasversale ("fette") del corpo.
• Test geneticiin cui un campione di saliva del paziente viene utilizzato per l'identificazione del DNA.

I bambini con la sindrome di Goldenhar possono anche avere altri problemi di salute, come problemi cardiaci, polmonari o renali. Ciò è dovuto al fatto che gli organi del bambino possono sperimentare disturbi dello sviluppo nell'utero.

Quindi, procedura ad ultrasuoni - l'uso di onde sonore ad alta frequenza per creare un'immagine simile a quelle realizzate in durante la gravidanza in un bambino in via di sviluppo - può essere effettuato anche sugli organi del bambino per identificare eventuali anomalie. Ulteriori test che potrebbero essere richiesti includono una valutazione delle condizioni del cuore e un test dell'udito.

Tutti questi test medici consentono ai medici di raccogliere un quadro completo della salute del bambino e aiutano a determinare un piano di trattamento individualizzato.

Trattamenti standard

Il trattamento per la malattia di Goldenhar si basa sui segni e sui sintomi che ogni persona ha. Idealmente, i bambini affetti dovrebbero essere gestiti da un'équipe maxillo-facciale multidisciplinare esperta. Il trattamento dipende dall'età e possono essere raccomandate misure specifiche nelle diverse fasi della crescita e dello sviluppo.

I seguenti sono esempi di problemi medici che potrebbero dover essere affrontati nei pazienti con malattia di Goldenhar:

• Problemi di alimentazione - Alcuni bambini con sindrome di Goldenhar hanno problemi di alimentazione causati da disturbi craniofacciali associati. Gli interventi possono includere biberon speciali, poppate nasogastriche aggiuntive e posizionamento del sondino gastrostomico.
• Problemi respiratori - i pazienti con mascella inferiore sottosviluppata possono avere problemi respiratori o svilupparsi apnea notturna. In questi casi, si consiglia di cercare il professionista medico appropriato per garantire un'assistenza adeguata.
• Perdita dell'udito - Un test dell'udito è raccomandato per tutti i bambini con sindrome di Goldenhar di età inferiore a 6 mesi. Gli apparecchi acustici o altri trattamenti sono raccomandati per le persone con problemi di udito.
• Cisti benigne e/o escrescenze negli occhi - potrebbe essere necessario rimuovere chirurgicamente questi tumori se sono particolarmente grandi o se compromettono la vista.
• Anomalie craniofacciali (cioè labbro leporino e/o palatoschisi), difetti cardiaci congeniti, problemi renali e/o anomalie della colonna vertebrale - alcuni dei sintomi caratteristici associati alla malattia di Goldenhar possono richiedere un intervento chirurgico trattamento.
• Discorso - I pazienti con sindrome di Goldenhar sono a maggior rischio di vari problemi del linguaggio a causa di una serie di anomalie craniofacciali associate. Pertanto, si consiglia ad alcuni pazienti di sottoporsi a esami del linguaggio e di lavorare con un logopedista.

Previsione

La prognosi per la maggior parte dei bambini con sindrome di Goldenhar è buona. I bambini possono vivere una vita relativamente normale e avere una durata di vita normale. Possono sposarsi, avere figli e godersi il lavoro e il gioco.

Poiché nella sindrome di Goldenhar sono coinvolti più sistemi corporei, il monitoraggio continuo delle complicanze e del trattamento, se necessario, è essenziale per ottenere risultati ottimali a lungo termine.

Andrey Zakirov/ autore dell'articolo