Sindrome di Werner: che cos'è, sintomi, trattamento, prognosi

Cos'è la sindrome di Werner?

La sindrome di Werner (o progeria adulta) È una rara malattia progressiva caratterizzata dalla comparsa di un invecchiamento insolitamente accelerato (progeria). Sebbene il disturbo sia generalmente riconosciuto dalla terza o quarta decade di vita, alcune caratteristiche sono presenti dall'adolescenza alla prima età adulta.

Le persone con la sindrome di Werner hanno un tasso di crescita lento e la crescita si ferma alla pubertà. Di conseguenza, i pazienti sono bassi di statura e di peso basso rispetto alla loro altezza. All'età di 25 anni, i pazienti con questa condizione di solito sperimentano un incanutimento precoce (ingrigimento) e una perdita prematura dei capelli sul cuoio capelluto (alopecia). Con il progredire della malattia, ulteriori anomalie comprendono la perdita di uno strato di grasso sottocutaneo (tessuto adiposo sottocutaneo); grave deperimento (atrofia) del tessuto muscolare in alcune aree del corpo; e alterazioni degenerative della pelle, specialmente del viso, degli avambracci e delle mani, delle gambe e dei piedi (estremità distali). A causa dei cambiamenti degenerativi che interessano l'area del viso, le persone con la sindrome di Werner possono hanno occhi insolitamente sporgenti, naso a forma di becco o pizzicato e/o altre caratteristiche facciali anomalie.

La sindrome di Werner può anche essere caratterizzata dallo sviluppo di una caratteristica voce acuta; anomalie oculari, incluso annebbiamento prematuro del cristallino (senilebi bilaterale) cataratta); e alcuni difetti endocrini come la disfunzione ovarica nelle donne o la disfunzione testicolare negli uomini (ipogonadismo) o produzione anormale ormone dell'insulinapancreas e insulino-resistenza (diabete mellito non insulino dipendente / diabete di tipo 2). Inoltre, i pazienti con sindrome di Werner possono sviluppare un ispessimento progressivo e una perdita di elasticità delle pareti arteriose (arteriosclerosi). I vasi sanguigni interessati di solito includono le arterie che trasportano il sangue ricco di ossigeno (ossigenato) al muscolo cardiaco (arterie coronarie). Alcune persone possono anche essere suscettibili allo sviluppo di alcuni tumori benigni o maligni. Arteriosclerosi progressiva, neoplasie maligne e/o disturbi correlati possono portare a complicazioni potenzialmente pericolose per la vita entro la quarta o quinta decade vita. La sindrome di Werner è ereditata con modalità autosomica recessiva.

segni e sintomi

I bambini con sindrome di Werner spesso appaiono insolitamente magri e hanno un tasso di crescita insolitamente lento nella tarda infanzia. Inoltre, non c'è uno scatto di crescita comunemente visto nell'adolescenza. I pazienti raggiungono la loro altezza finale intorno ai 13 anni. Tuttavia, la crescita adulta può essere raggiunta già all'età di 10 anni o già all'età di 18 anni. Anche il peso è insolitamente piccolo, anche se paragonato alla bassa statura.

Prima dei 20 anni, la maggior parte delle persone con la sindrome di Werner sperimenta un precoce ingrigimento e scolorimento dei capelli sul cuoio capelluto. All'età di circa 25 anni, le persone possono sperimentare la perdita prematura dei capelli del cuoio capelluto (alopecia), così come la perdita delle sopracciglia e delle ciglia. Inoltre, i peli sotto le ascelle (peli sotto le ascelle), l'area pubica e il tronco possono essere insolitamente radi o assenti. Secondo quanto riportato nella letteratura medica, la caduta dei capelli osservata in pazienti con sindrome di Werner può essere secondaria a disfunzione delle ovaie nelle donne o dei testicoli negli uomini (ipogonadismo), uno stato endocrino associato a crescita e sviluppo sessuale insufficienti. Sia gli uomini che le donne con la sindrome di Werner possono soffrire di ipogonadismo. Di conseguenza, gli uomini affetti di solito hanno un pene insolitamente piccolo e testicoli piccoli. Alcune donne con questa condizione potrebbero non sviluppare caratteristiche sessuali secondarie (ad esempio, comparsa di peli sotto le ascelle e sul pube, sviluppo del seno, mestruazioni) e genitali poco sviluppati organi. In altre donne malate, le mestruazioni possono essere scarse e irregolari. La maggior parte delle persone con questa condizione può essere sterile a causa dell'ipogonadismo. Tuttavia, ci sono state segnalazioni in letteratura che confermano che alcuni uomini e donne malati si sono riprodotti.

Oltre all'ingrigimento prematuro e alla caduta dei capelli, le persone con sindrome di Werner sono soggette ad altri cambiamenti degenerativi progressivi, tra cui

• graduale perdita dello strato di grasso sottocutaneo;
• grave deperimento (atrofia) dei muscoli delle braccia, delle gambe e dei piedi;
• perdita globale prematura di densità ossea (osteoporosi), una condizione che può causare o contribuire alla rifrattura dopo un trauma minore.

Possono essere presenti anche anomalie dentali, compreso lo sviluppo anormale e la perdita prematura dei denti. Circa un terzo dei pazienti con sindrome di Werner presenta anche un accumulo anomalo di sali di calcio (calcificazione) e associato indurimento dei tessuti molli (p. es., legamenti, tendini), in particolare gomiti, ginocchia e caviglie. Inoltre, a causa della progressiva atrofia delle corde vocali, la maggior parte dei pazienti con questa malattia sviluppa una voce acuta. In altri casi, la voce può essere roca o insolitamente rauca.

All'età di circa 25 anni, i pazienti con sindrome di Werner sviluppano anche cambiamenti cutanei progressivi, soprattutto nell'area del viso, degli avambracci e delle mani, nonché delle gambe e dei piedi (distale arti). Ad esempio, c'è una perdita (atrofia) della pelle in aree con depauperamento del tessuto adiposo, connettivo e muscolare, che provoca aree della pelle insolitamente lucide, lisce o indurite che possono aderire al sottostante tessuti. Ulcere aperte possono svilupparsi nell'area interessata a causa di una diminuzione dell'apporto di sangue ossigenato ai tessuti (ischemia). Le ulcere possono essere croniche e lente a guarire. Le ulcere profonde intorno al tendine di Achille e, meno comunemente, sui gomiti, sono molto caratteristiche della sindrome di Werner.

Molte persone con la sindrome di Werner hanno anche ulteriori anomalie della pelle. La pelle delle mani e dei piedi può presentare iperpigmentazione o ipopigmentazione e/o ingrossamento anomalo alcuni piccoli vasi sanguigni sottostanti, causando il corrispondente arrossamento (teleangectasie). Inoltre, la pelle dei palmi, delle piante dei piedi e di alcune articolazioni prominenti, come i gomiti e le ginocchia, può diventano insolitamente ispessiti (ipercheratosi) e tendono a sviluppare ulcere a causa della distruzione delle superfici tessuti.

A causa di cambiamenti atrofici nella pelle e nei tessuti sottostanti nell'area facciale, i pazienti possono avere un caratteristico aspetto "pizzicato" del viso, tra cui:

• occhi insolitamente sporgenti;
• orecchie dure che hanno perso la loro elasticità;
• naso sottile a forma di becco e appiattito.

L'ingrigimento precoce e la caduta dei capelli conferiscono un aspetto distintivo. Secondo quanto riportato nella letteratura medica, la maggior parte dei pazienti con sindrome di Werner sviluppa un invecchiamento precoce intorno ai 30-40 anni.

La sindrome di Werner è anche solitamente caratterizzata dall'insorgenza prematura di senilità cataratta, una condizione in cui si verifica una perdita di trasparenza delle lenti degli occhi. Nelle persone con la sindrome di Werner, la cataratta di solito colpisce entrambi gli occhi (bilaterali) e si manifesta improvvisamente durante la terza o la quarta decade di vita. (La cataratta senile di solito si sviluppa nelle persone sopra i 50 anni.) In alcuni casi, potrebbero esserci altre anomalie negli occhi, come un accumulo di depositi di calcio nell'area chiara davanti agli occhi (calcificazione corneale), infiammazione degli strati intermedi e interni degli occhi (corioretinite), degenerazione delle cellule nervose (coni e bastoncelli) della retina, sensibile alla luce (retinite pigmentosa), e/o degenerazione progressiva della regione centrale della retina (degenerazione maculare senile / legata all'età degenerazione maculare). Il grado di disabilità visiva associata dipende dalla gravità e/o dalla combinazione delle anomalie oculari presenti.

Circa il 70% delle persone colpite ha sviluppato non insulino-dipendente (o di tipo 2) diabete. Il diabete mellito non insulino-dipendente è un disordine metabolico caratterizzato da resistenza all'azione ormone dell'insulina e secrezione di insulina anormale pancreas, che porta ad un aumento del livello di zucchero semplice (glucosio) nel sangue. (L'insulina regola il livello glucosio nel sangue, promuovendo il movimento del glucosio nelle cellule per produrre energia.) Questa forma di diabete di solito si sviluppa in persone sane di età compresa tra 50 e 60 anni. Tuttavia, nei pazienti con sindrome di Werner, la condizione può manifestarsi verso i 35 anni di età. I pazienti possono non avere sintomi evidenti al momento della diagnosi o possono avere una maggiore frequenza di minzione (poliuria), sete eccessiva (polidipsia), aumento della fame (polifagia) e/o altre caratteristiche sintomi. Inoltre, le persone con questa forma di diabete possono essere predisposte al coma diabetico a causa della drastica riduzione dei livelli di liquidi nelle loro cellule (coma diabetico iperosmolare). Secondo quanto riportato nella letteratura medica, sebbene il diabete mellito insulino-dipendente possa essere associato ad alcune complicanze a lungo termine come danni ai nervi (neuropatia diabetica), insufficienza renale (nefropatia diabetica) e danni ai vasi sanguigni della retina (retinopatia diabetica), non sono state riportate tali complicanze nei pazienti con sindrome di Werner.

La sindrome di Werner è anche caratterizzata da ispessimento grave, progressivo, spesso diffuso e da perdita di elasticità delle pareti delle arterie (arteriosclerosi). Alcune arterie colpite possono avere accumuli anomali di depositi di calcio nel rivestimento medio delle arterie e distruzione progressiva e sostituzione delle fibre muscolari ed elastiche delle arterie con tessuto fibroso (arteriosclerosi Menckeberg). Le arterie colpite da questa forma di arteriosclerosi possono includere quelle che trasportano ricche di ossigeno sangue al muscolo cardiaco (arterie coronarie) o ad alcune arterie delle gambe (malattia periferica navi). L'arteriosclerosi dei vasi sanguigni periferici può causare o peggiorare la perdita della pelle (atrofia) e l'ulcerazione (ulcerazione). Inoltre, depositi di calcio anormali possono accumularsi in alcune valvole cardiache, come la valvola situata dove si trova l'arteria principale corpo (aorta) esce dalla camera inferiore sinistra del cuore (valvola aortica) e una valvola situata tra le camere superiore e inferiore sinistra del cuore (mitrale valvola). L'arteriosclerosi progressiva può portare a:

• episodi di dolore toracico dovuti a insufficiente apporto di ossigeno al muscolo cardiaco (attacchi angina pectoris);
• progressiva incapacità del cuore di pompare efficacemente il sangue ai polmoni e al resto del corpo (insufficienza cardiaca);
• perdita localizzata del muscolo cardiaco causata da una violazione del suo apporto di sangue (infarto miocardico o infarto);
• e/o altre complicazioni potenzialmente pericolose per la vita.

I pazienti con la sindrome di Werner hanno anche una maggiore predisposizione al cancro. Le neoplasie più comuni nella sindrome di Werner sono cancro alla tiroideseguito da cancro delle cellule produttrici di pigmento della pelle e delle mucose (maligno melanoma), cancro delle membrane protettive che circondano il cervello e il midollo spinale (meningioma), tumori che insorgono all'interno dei tessuti molli e delle ossa (sarcomi e osteosarcomi), sarcomi dei tessuti molli, tumori ossei primari e leucemia/mielodisplasia.

A causa del progressivo aterosclerosi, neoplasie maligne e/o altri disturbi correlati, molti pazienti con sindrome di Werner possono sperimentare complicazioni potenzialmente letali entro la quarta o quinta decade di vita.

cause

La sindrome di Werner si trasmette con modalità autosomica recessiva. I tratti umani, comprese le malattie genetiche classiche, sono il prodotto dell'interazione di due geni, uno del padre e l'altro della madre.

I disordini genetici recessivi si verificano quando una persona eredita un gene anomalo da ciascun genitore. Se una persona riceve un gene normale e un gene anomalo per una malattia, sarà portatrice della malattia, ma di solito asintomatica. Il rischio per entrambi i genitori portatori di trasmettere il gene anomalo e quindi di avere un figlio malato è del 25% per ogni gravidanza. Il rischio di avere un figlio portatore, come un genitore, è del 50% ad ogni gravidanza. La probabilità che un bambino riceva geni normali da entrambi i genitori è del 25%. Il rischio è lo stesso per uomini e donne.

I genitori di alcune persone con la sindrome di Werner erano vicini nel sangue (parenti di sangue). In questi casi, se entrambi i genitori sono portatori dello stesso gene della malattia, c'è un maggiore di di solito, il rischio che i loro figli possano ereditare due geni della malattia necessari per lo sviluppo malattie.

La sindrome di Werner è causata da alterazioni (patologiche) anormali (mutazioni) in un gene WRN. Sono state identificate più di 80 diverse mutazioni genetiche nelle persone con questa malattia WRN.

WRN il gene codifica per una proteina chiamata elicasi, suggerendo che il metabolismo alterato del DNA è coinvolto nell'invecchiamento precoce osservato nelle persone con questa malattia. Il metabolismo si riferisce ai processi chimici che avvengono nei tessuti del corpo. Il DNA o acido desossiribonucleico porta il codice genetico nelle cellule, ha una struttura a scala a spirale ed è costituito da catene di gruppi chimici specifici. Si pensa che le proteine ​​"elicasi" del DNA promuovano lo "srotolamento" del DNA durante determinate azioni cellulari, come la riparazione DNA danneggiato e divisione di cromosomi identici (segregazione cromosomica) in due "cellule figlie" durante la divisione e la riproduzione cellule. I ricercatori suggeriscono che la sindrome di Werner si verifica a causa della completa perdita di funzione della proteina elicasi codificata da WRN gene. La funzione specifica della proteina elicasi nella prevenzione dell'invecchiamento precoce rimane poco chiara.

Tuttavia, in studi di laboratorio (in vitro) su campioni di cellule della pelle (fibroblasti umani coltivati), i ricercatori hanno dimostrato che le cellule umane senza malattia possono riprodursi circa 60 volte ("raddoppiando la popolazione"), mentre i fibroblasti con sindrome di Werner possono riprodursi solo circa 20 volte una volta. Sulla base di questi risultati, alcuni ricercatori hanno suggerito che WRN è essenzialmente un "gene di conteggio" che regola il numero totale di volte in cui le cellule umane possono dividersi e riprodursi. Tali ricercatori suggeriscono che le mutazioni genetiche WRN può portare all'inibizione prematura dei processi di replicazione (sintesi) del DNA e alla senescenza cellulare precoce - eventi che di solito si verificano più tardi nelle normali cellule umane che invecchiano.

I ricercatori hanno anche osservato un'elevata incidenza di anomalie cromosomiche (come traslocazioni accidentali) nelle cellule cutanee coltivate (fibroblasti) e leucociti in coltura (linfociti) ottenuti da alcune linee cellulari (cloni) in persone con la sindrome Werner. Tali risultati (a volte chiamati "mosaicismo multi-traslocazione") suggeriscono che la "rottura cromosomica" può essere una caratteristica o svolgere un ruolo nel processo della malattia. Tuttavia, le implicazioni specifiche di tali scoperte rimangono sconosciute e sono necessarie ulteriori ricerche.

Popolazioni colpite

La sindrome di Werner è una malattia rara che colpisce allo stesso modo uomini e donne. Poiché il disturbo è stato descritto per la prima volta nella letteratura medica nel 1904 (O. Werner), sono stati segnalati più di 800 casi. L'incidenza del disturbo è stimata tra 1 e 20 per milione di persone. Sebbene alcune caratteristiche associate siano presenti durante l'infanzia, la pubertà e la giovane età, il disturbo è più spesso diagnosticato nella terza o quarta decade di vita.

Disturbi sintomatici

I sintomi dei seguenti disturbi possono essere simili a quelli della sindrome di Werner. I confronti possono essere utili per la diagnosi differenziale:

• progeria (sindrome di Hutchinson-Guildford o sindrome dell'invecchiamento precoce) è una malattia infantile molto rara caratterizzata da invecchiamento precoce, bassa statura e caratteristiche facciali. I sintomi primari del disturbo sono legati al processo di invecchiamento. I bambini con sindrome di Hutchinson-Guildford invecchiano molto rapidamente e soffrono di disturbi dell'età avanzata in giovane età. Verso i 10 anni, la maggior parte dei bambini con sindrome dell'invecchiamento precoce raggiunge l'altezza di un bambino medio di 3 anni. L'artrite è comune e colpisce le articolazioni ossee durante l'infanzia e l'adolescenza.
• Sindrome di Gottron (acrogeria) è una lieve forma ereditaria di invecchiamento precoce (progeria), caratterizzata da braccia e gambe anormalmente piccole con pelle sottile e delicata. Fin dall'infanzia, i bambini con il disturbo sembrano essere più grandi della loro età effettiva. La pelle delle braccia e delle gambe è insolitamente sottile e sembra pergamena. Le mani e i piedi rimangono anormalmente piccoli nell'età adulta.
• Sindrome di De Barcy - una malattia rara trasmessa da un carattere genetico autosomico recessivo. Le principali caratteristiche includono la degenerazione del tessuto elastico della pelle (elastolisi), involontaria movimento delle braccia e delle gambe (atetosi), annebbiamento della cornea degli occhi, grandi orecchie a sventola e perdita di muscoli tono. Altri sintomi possono includere flessibilità insolita nelle piccole articolazioni, fronte sporgente e/o bassa statura. La perdita di elasticità della pelle porta all'invecchiamento e alla formazione di rughe.
• Sindrome di Mulwichill-Smith - una malattia ereditaria estremamente rara associata all'invecchiamento precoce. È caratterizzato da bassa statura, testa piccola (microcefalia), invecchiamento del viso, perdita di strati di grasso sotto la pelle, macchie multiple dell'età sulla pelle (nevi), perdita dell'udito e/o sistema immunitario compromesso. Questa malattia può manifestarsi durante l'infanzia o l'adolescenza. La sindrome di Mulwichill-Smith è descritta solo in quattro persone nella letteratura medica.
• Sindrome da tempesta - una malattia ereditaria estremamente rara associata all'invecchiamento precoce e malattia del cuore. Altri sintomi durante l'adolescenza possono includere la perdita di sopracciglia e ciglia e il diradamento e l'ingrigimento dei capelli sul cuoio capelluto. La pelle delle mani e del viso diventa tesa, rugosa. Alcune persone avvertono anche dolore e disfunzione articolare.
• Difetto combinato del fattore di crescita (Sindrome di Werner dovuta a una carenza combinata di fattori di crescita) è una malattia ereditaria estremamente rara. I sintomi di questo disturbo sono simili a quelli della sindrome di Werner e comprendono la perdita di strati di grasso su braccia e gambe, naso a becco, mascella piccola e/o bocca stretta. Altri sintomi possono includere disfunzione articolare, piedi piatti e pelle sottile e tesa.
• Sindrome di Rothmund-Thomson - una malattia ereditaria della pelle caratterizzata da arrossamento anomalo della pelle causato dall'ostruzione di piccoli vasi sanguigni (capillari). La maggior parte delle persone con sindrome di Rothmund-Thomson ha bassa statura, perdita di massa muscolare e pelle arrossata. Alcune persone sono anormalmente sensibili alla luce (fotosensibilità) e possono sviluppare la cataratta durante l'adolescenza. Altri sintomi possono includere denti e unghie sottosviluppati, mani e piedi insolitamente piccoli, pollici deformati o mancanti e/o capelli grigi radi e prematuri, oppure calvizie.

Diagnostica

In alcuni casi, la sindrome di Werner può essere riconosciuta clinicamente già intorno ai 15 anni sulla base di un'attenta valutazione clinica, caratteristica reperti fisici (p. es., nessun scatto di crescita durante la pubertà, bassa statura, basso peso) e un'attenta considerazione della storia del paziente e famiglie. Tuttavia, la malattia spesso non può essere riconosciuta o confermata fino alla terza o quarta decade di vita dopo che sono stati notati alcuni sintomi caratteristici e segni (p. es., incanutimento precoce e perdita di capelli, voce caratteristica, perdita di tessuto sottocutaneo, atrofia muscolare, alterazioni cutanee, cataratta senile bilaterale e eccetera.).

Possono essere eseguiti studi di imaging specializzati e test di laboratorio per rilevare, confermare o caratterizzare alcune anomalie potenzialmente associate alla malattia. Ad esempio, gli oculisti (oftalmologi) possono monitorare regolarmente i pazienti per lo sviluppo della cataratta utilizzando determinate misure, come l'utilizzo di uno strumento speciale che consente di visualizzare l'interno degli occhi (oftalmoscopio). Quando viene rilevata la cataratta, è possibile utilizzare un microscopio illuminato (lampada a fessura) per esaminare l'interno strutture delle parti anteriori degli occhi, che consente agli oftalmologi di determinare la posizione specifica e il grado di cataratta.

Ulteriori test possono includere il monitoraggio dei livelli di zucchero nel sangue per garantire una rapida rilevamento del diabete mellito, scintigrafia ossea ed esami del sangue per osteoporosi e/o altri ricerca. Inoltre, accurati esami cardiaci e monitoraggio continuo (es. esami clinici, radiografie studi, esami cardiaci specializzati) per valutare le anomalie cardiovascolari associate e determinare il trattamento appropriato malattie. Anche gli individui con sindrome di Werner devono essere monitorati regolarmente, se necessario, per garantire una pronta individuazione e un trattamento appropriato. alcune neoplasie maligne o tumori benigni che possono insorgere in connessione con la malattia (ad esempio, osteosarcoma, meningioma).

In alcuni casi, possono essere eseguiti test di laboratorio specializzati su cellule in coltura pelle (fibroblasti) di pazienti malati, che mostra una replicazione anormalmente ridotta della sindrome dei fibroblasti Werner. Valutazione della composizione cromosomica (cariotipo) nei nuclei dei fibroblasti in coltura e di alcuni leucociti (linfociti) possono rivelare un'alta frequenza di alcuni riarrangiamenti cromosomici (mosaicismo di eterogenei traslocazioni). Inoltre, secondo diversi ricercatori, i test delle urine possono rivelare livelli elevati di acido ialuronico, un complesso carboidrato che è presente negli spazi tra alcune cellule (spazi intercellulari) in alcuni connettivi tessuti. Le implicazioni di questa scoperta non sono comprese.

La conferma della diagnosi clinica della sindrome di Werner può essere ottenuta mediante l'esame molecolare del gene WRN. Sequenziamento genico molecolare WRN per identificare le mutazioni che causano la malattia, così come la ricerca biochimica per quantificare la quantità di proteine WRNprodotto dalle cellule è disponibile su base clinica.

Trattamenti standard

Il trattamento per la sindrome di Werner si concentra sui sintomi specifici che ogni persona sperimenta. Il trattamento del disturbo può richiedere uno sforzo coordinato da parte di un team di specialisti che può richiedere una pianificazione sistematica e completa del trattamento della vittima. Questi professionisti possono includere terapisti; medici che diagnosticano e curano le malattie dello scheletro, dei muscoli, delle articolazioni e di altri tessuti correlati (ortopedici); medici che diagnosticano e curano le patologie del cuore e dei suoi principali vasi sanguigni; oftalmologi (oftalmologi); medici coinvolti nella diagnosi e nel trattamento dei disturbi del sistema endocrino (endocrinologi); e/o altri operatori sanitari.

I trattamenti specifici per i pazienti con sindrome di Werner sono sintomatici e di supporto. Secondo quanto riportato nella letteratura medica, diabeteè generalmente lieve e spesso può essere trattato con cambiamenti e assunzione di dieta farmaci appropriati per via orale per abbassare i livelli elevati di zucchero nel sangue (glucosio) (ipoglicemizzanti orali droghe).

Nei pazienti con cataratta, il trattamento può includere la rimozione chirurgica del cristallino annebbiato e impianto di una lente sostitutiva (lente intraoculare) o prescrizione di occhiali correttivi o lenti a contatto. Alcuni medici riferiscono che i pazienti con sindrome di Werner possono avere un rischio significativamente maggiore di separazione. strati della ferita chirurgica (deiscenza della ferita) e/o altre complicanze (ad esempio scompenso endoteliale cornea). Pertanto, questi medici raccomandano di prendere precauzioni speciali durante tali procedure chirurgiche. procedure (per esempio, fare piccole incisioni chirurgiche, evitando topici o sistemici cortisone).

Nei pazienti con sindrome di Werner, le misure per il trattamento dell'arteriosclerosi e delle anomalie cardiovascolari associate sono sintomatiche e di supporto. Ad esempio, in pazienti con attacchi di dolore toracico dovuti a insufficiente apporto di ossigeno al muscolo cardiaco (attacchi angina pectoris) il trattamento può includere l'uso di alcuni farmaci che possono aiutare a minimizzare o controllare tali sintomi.

Se si sviluppano tumori benigni o maligni in connessione con la sindrome di Werner, le misure di trattamento appropriate possono variare a seconda del tipo specifico di tumore presente; tumore benigno o maligno; tipo, stadio e/o grado della malattia; e/o altri fattori. A seconda di tali fattori, i trattamenti possono includere la chirurgia, l'uso di alcuni farmaci antitumorali (chemioterapia), la radioterapia e/o altre misure.

La consulenza genetica è raccomandata per i pazienti con sindrome di Werner e le loro famiglie.

Previsione

La prognosi è sfavorevole. L'aspettativa di vita media dei pazienti con sindrome di Werner è di 46 anni. La morte di solito si verifica tra i 30 ei 50 anni a causa di aterosclerosi o tumori maligni. L'amministrazione medica abile di un paziente può aumentare la sua durata; È stato descritto un paziente che ha vissuto fino all'età di 68 anni ed è morto per insufficienza cardiaca acuta.