Encefalopatia: cos'è questa malattia, sintomi, trattamento, prognosi

Che cos'è l'encefalopatia?

Encefalopatia È un termine per qualsiasi malattia cerebrale diffusa che altera la funzione o la struttura del cervello. L'encefalopatia può essere causata da un agente infettivo (batteri, virus o prioni), da una disfunzione metabolica o mitocondriale, da un tumore al cervello o da un aumento Pressione intracranica, esposizione a lungo termine ad elementi tossici (inclusi solventi, farmaci, radiazioni, vernici, metalli, prodotti chimici industriali e alcune altre sostanze), trauma cronico progressivo, cattiva alimentazione o mancanza di ossigeno o flusso sanguigno nella testa cervello.

Il segno distintivo dell'encefalopatia è uno stato mentale alterato. A seconda del tipo e della gravità dell'encefalopatia, i sintomi neurologici comuni sono la progressiva perdita di memoria. e capacità cognitive, sottili cambiamenti di personalità, incapacità di concentrazione, letargia e perdita progressiva coscienza. Altri sintomi neurologici possono includere

mioclono (spasmi involontari di un particolare muscolo o gruppo muscolare), nistagmo (rapido movimento involontario degli occhi) tremore, debolezza e atrofia muscolare, demenza, convulsioni e perdita della capacità di deglutire (disfagia) o parlare.

Esami del sangue, test del liquido cerebrospinale, test di imaging, elettroencefalogramma e test diagnostici simili possono essere utilizzati per differenziare le diverse cause encefalopatia.

segni e sintomi

Il segno distintivo dell'encefalopatia è uno stato mentale alterato o delirio. Uno stato mentale alterato è caratterizzato da una violazione della cognizione, dell'attenzione, dell'orientamento, del ciclo sonno-veglia e della coscienza. Uno stato alterato di coscienza può variare dalla mancanza di attenzione selettiva alla sonnolenza. Può essere presente una maggiore vigilanza; con o senza deficit cognitivi, mal di testa, epilessia, mioclono (contrazioni involontarie a breve termine di alcuni muscoli o interi gruppi muscolari) o asterissi ("tremore tremante" della mano con polso esteso).

A seconda del tipo e della gravità dell'encefalopatia, i sintomi neurologici comuni sono perdita della funzione cognitiva, sottili cambiamenti di personalità e incapacità di concentrazione. Altri segni neurologici possono includere:

• disturbo del linguaggio (disartria);
• indebolimento delle espressioni facciali (ipomimia);
• disturbo del movimento (possono essere goffi o lenti);
• atassia;
• tremore.

Altri segni neurologici possono includere movimenti involontari di presa e suzione, nistagmo (rapido movimento involontario degli occhi), gettarsi a letto senza riposo e problemi respiratori come come la respirazione di Cheyne-Stokes* (respirazione intermittente), la respirazione in apnea e l'apnea post-ipercapnica. I disturbi neurologici focali sono meno comuni.

* Respirazione di Cheyne-Stokes - respirazione in cui i movimenti respiratori superficiali e poco frequenti sono gradualmente diventano più frequenti e più profondi e, dopo aver raggiunto un massimo di 5-7 respiri, si indeboliscono e diminuiscono nuovamente, dopodiché c'è una pausa.

L'encefalopatia di Wernicke può essere combinata con demenza alcolica (sindrome di Korsakov), caratterizzata da sindrome amnestico-confabulatoria: retrograda amnesia, amnesia anterograda, confabulazioni (ricordi inventati), scarsa memoria e disorientamento.

L'encefalite anti-recettore NMDA è l'encefalite autoimmune più comune. Può causare illusioni paranoiche e deliri espansivi, agitazione, disturbi visivi e... allucinazioni uditive, comportamento strano, paura, attacchi di panico, perdita di memoria a breve termine e confusione.

L'encefalopatia da HIV può portare a demenza.

Cause e fattori di rischio

Esistono molti tipi di encefalopatia e ognuno ha la sua causa. Ecco alcuni esempi:

• Encefalopatia mitocondriale: una malattia metabolica causata dalla disfunzione del DNA mitocondriale. Può interessare molti sistemi del corpo, in particolare il cervello e il sistema nervoso.
• Encefalopatia da glicina: una malattia metabolica genetica associata a un'eccessiva produzione di glicina.
• Encefalopatia epatica: si verifica in una fase tardiva cirrosi epatica.
• Ipossico ischemico: encefalopatia persistente o transitoria derivante da una grave diminuzione dell'apporto di ossigeno al cervello.
• Statico: danno cerebrale permanente o permanente, solitamente causato da esposizione prenatale etanolo.
• Uremico: si verifica a causa dell'accumulo di alti livelli di tossine che vengono normalmente escrete dai reni - raro se è disponibile la dialisi.
• Encefalopatia di Wernicke: si verifica a causa di una carenza di tiamina (B1), solitamente in presenza di alcol dipendenze.
• Encefalopatia di Hashimoto: si verifica a causa di una malattia autoimmune.
• Encefalite anti-recettore NMDA: autoimmune encefalite, deriva da un sistema immunitario inadeguato.
• Iperammonemia: una condizione causata da un alto livello di ammoniaca, che si verifica sullo sfondo di disordini metabolici congeniti (compresa una violazione del ciclo urea o carenza multipla di carbossilasi), diete con livelli proteici eccessivi, carenze di alcuni nutrienti, come arginina o biotina, o insufficienza d'organo.
• Encefalopatia ipertensiva: si verifica a causa di un forte aumento della pressione sanguigna.
• Traumatico cronico: una malattia degenerativa progressiva associata a commozioni cerebrali multiple e altre forme di danno cerebrale.
• Encefalopatia di Lyme: causata da batteri malattia di LymeCompreso Borrelia burgdorferi.
• Encefalopatia tossica: una forma di malattia causata da sostanze chimiche, che spesso provoca danni permanenti al cervello.
• Tossico-metabolico: una malattia cerebrale universale causata da infezione, insufficienza d'organo o intossicazione.
• Spugnoso trasmissibile: un insieme di malattie, tutte causate da prioni e caratterizzate da "spugnoso" tessuto cerebrale (perforato da fori), locomozione o coordinazione compromessa e livello del 100% mortalità. Include l'encefalopatia spongiforme bovina (malattia della mucca pazza), pecore e polli.
• Neonatale (encefalopatia ipossico-ischemica): una forma ostetrica che si verifica spesso a causa della mancanza di ossigeno nel flusso sanguigno al tessuto cerebrale fetale durante il travaglio o il parto.
• Salmonella: una forma di encefalopatia causata da avvelenamento del cibo (soprattutto arachidi e carne marcia), spesso causando danni permanenti al cervello e disturbi del sistema nervoso.
• Encefalomiopatia: una combinazione di encefalopatia e miopatia. Le ragioni possono includere malattie mitocondriali (soprattutto sindrome MELAS (ing. Encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi simil-ictus - "mitocondriale encefalomiopatia, acidosi lattica, episodi simil-ictus”) o ipofosfatemia cronica, a seconda dei casi verificarsi a cistinosi.
• malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJP; encefalopatia spongiforme trasmissibile).
• Encefalopatia da HIV (una malattia associata all'infezione da HIV e Aidsohm, caratterizzata da atrofia e iperintensità indistinta della sostanza bianca).
• Settico (questo tipo di malattia può verificarsi su uno sfondo di evidente sepsi, traumi, ustioni gravi, anche senza una chiara identificazione dell'infezione).
• Epilettico:
  • Encefalopatia epilettica della prima infanzia (anomalia acquisita o congenita dello sviluppo corticale).
  • Encefalopatia epilettica mioclonica precoce (probabilmente dovuta a disordini metabolici).
• Encefalopatia da glutine: le anomalie focali della sostanza bianca (di solito aree di bassa perfusione) vengono valutate mediante risonanza magnetica. Emicrania È il sintomo più comune.

Diagnostica

La diagnosi si basa principalmente sui sintomi, sui risultati dell'esame e sulla risposta al trattamento. I medici chiedono informazioni sui possibili fattori causali dell'encefalopatia (come infezioni o farmaci) per identificare le possibili cause. Vengono eseguiti esami del sangue per identificare i fattori causali, in particolare i disturbi che possono essere trattati (come infezioni o sanguinamento nel tratto digestivo) e per confermare la diagnosi. Vengono misurati anche i livelli di ammoniaca. Questo livello è solitamente anormalmente alto (indicando una funzionalità epatica anormale), ma misurare i livelli di ammoniaca non è sempre un modo affidabile per diagnosticare una malattia.

I medici possono condurre test di funzionalità mentale per rilevare sottili cambiamenti che si verificano nelle prime fasi della malattia. Può essere eseguita anche l'elettroencefalografia (EEG). Un EEG può rilevare anomalie nell'attività cerebrale, ma non può distinguere tra encefalopatia e altre possibili cause.

Le persone anziane possono avere difficoltà a riconoscere precocemente l'encefalopatia a causa dei suoi sintomi iniziali (p. es., disturbi del sonno e lieve disorientamento) possono essere attribuiti a demenza o erroneamente considerati delirio.

Trattamento

Il trattamento è sintomatico e varia a seconda del tipo e della gravità della malattia. Gli anticonvulsivanti possono essere prescritti per ridurre o fermare le convulsioni. Alcuni pazienti possono trarre beneficio da cambiamenti nella dieta e negli integratori. I casi gravi possono richiedere la dialisi o un intervento chirurgico di sostituzione dell'organo.

I farmaci simpaticomimetici possono aumentare la motivazione, la cognizione, il motore attività e vigilanza nelle persone con encefalopatia dovuta a lesioni cerebrali, croniche infezioni colpi, tumori cerebrali.

Quando la condizione è causata da enteropatia da glutine non trattata (celiachia) o intolleranza al glutine, una dieta priva di glutine arresta la progressione del danno cerebrale e allevia l'emicrania.

Previsione

Trattare la causa alla base del disturbo può migliorare i sintomi. Tuttavia, la malattia può causare cambiamenti strutturali irreversibili e danni cerebrali irreversibili. Alcune encefalopatie possono essere fatali.