Marmo di malattie delle ossa: sintomi e trattamento

Marmo malattia( congenita osteosclerosi, osteopetrosi) - si tratta di una malattia ereditaria molto rara che colpisce lo scheletro e il midollo osseo di un bambino o un adolescente.I pazienti diventano ossa fragili, esso cessa di funzionare sistema completamente ematopoietico.

seconda del momento dei primi sintomi e la natura di questi sintomi osteosclerosis congenita divisa in prima e dell'ultima. malattia marmo forma precoce si verifica nei bambini di età inferiore a un anno e corre molto difficile, così è chiamato anche maligno.A sua volta successivamente formare , che si verificano più frequentemente nell'adolescenza, accompagnato da meno gravi alterazioni patologiche da parte dello scheletro, e la parte del sistema ematopoietico.Questi pazienti hanno una varietà di problemi di salute, ma in generale, la prognosi per la loro vita favorevole.

Contenuto: malattia motivi marmo Meccanismi di marmo malattia marmo sintomi della malattia principi Diagnosi di trattamento

malattia ragioni marmo

malattia di marmo - una patologia ereditaria .Gli scienziati hanno scoperto tre geni responsabili dello sviluppo di osteosclerosi congenita.Sono questi geni codificano proteine ​​che sono necessarie per il corretto funzionamento degli osteoclasti e osteoblasti - cellule, da cui il tessuto osseo è dipendente.Se uno di questi geni si verifica mutazioni nella progenie possono sviluppare marmo malattia.

forma maligna della malattia in esame viene trasmesso in un tipo autosomica recessiva.Vale a dire che il bambino era malato, geni mutati devono avere entrambi i genitori.Questa caratteristica di ereditarietà malattia rappresenta in marmo per il fatto che in alcuni gruppi etnici isolati, dove ci sono molti matrimoni strettamente correlati, il numero di casi della malattia è molto più alto rispetto alla popolazione.

sotto forma di marmo ritardo della malattia, al contrario, ha autosomica dominante di trasmissione quindi incontra più frequentemente( il gene mutato può essere solo uno dei genitori).

Le persone che hanno una storia familiare del marmo malattia può subire la diagnostica speciali, per rilevare i cambiamenti geni.Questo permetterà di prevedere se i problemi di salute nei bambini non ancora nati.

Meccanismi di marmo malattia

La base di questa malattia è uno squilibrio tra la formazione e il tessuto riassorbimento( riassorbimento) dell'osso.V'è una violazione dovuta alla riduzione del numero degli osteoclasti( cellule responsabili del riassorbimento osseo) o il loro funzionamento errato.A causa dello squilibrio

osso è compattato e diventa eccessiva, ma ciò non significa che gli aumenti e la sua forza.Al contrario, con la malattia di osso di marmo perdono la loro elasticità e diventano fragili.Inoltre , sostituzione con osteosclerosis osservato intraosseous osso tubolare cavità e piano tessuto connettivo osso spongioso.È qui che il normale dovrebbe essere cellule del midollo osseo appaiono sclerotica.Questo porta alla rottura del funzionamento del sistema ematopoietico.

In generale, tutti questi cambiamenti patologici provoca la comparsa nei pazienti deformità scheletriche, fratture, anemia, emorragica diatesi, vari disturbi neurologici.

malattia I sintomi marmo

quadro clinico della malattia è di marmo polimorfa.I pazienti di solito sintomi attuali del sistema muscolo-scheletrico, del sangue e del sistema nervoso.

La malattia caratteristica principale sono in marmo fratture patologiche. patologicamente sono chiamati perché si presentano con il minimo trauma e grandi ossa forti( più spesso sulla coscia).Dopo la frattura può sviluppare l'osteomielite( questa è una delle più gravi complicanze della malattia di marmo).

Oltre a fratture, pazienti a medico ispezione può rilevare vari deformazione scheletrica( gambe a forma di D, un teschio sproporzionato, le alterazioni patologiche della colonna vertebrale).Come conseguenza della deformazione e cambiamenti nella struttura ossea dei pazienti hanno dolore quando si cammina nelle gambe e schiena.

sistema ematopoietico sconfitta del morbo di marmo manifesta sintomi di anemia comprendono pallore, debolezza. In risposta al fallimento del midollo osseo funzione ematopoietica aumenta fegato, milza, linfonodi, indebolisce le difese immunitarie del corpo si sviluppa diatesi emorragica.

emergere disturbi neurologici congenite associate con guarnizione osteosclerosis cranio osseo e anatomica in dimensioni ridotte dei fori attraverso i quali i nervi( tali modifiche si verificano a causa della compressione dei nervi).Pertanto, i pazienti possono sperimentare paresi periferica e paralisi , problemi di visione .Durante il riempimento dell'osso labirinto osseo del dell'orecchio interno possono sviluppare sordità. Inoltre, a causa della deformazione del cranio, i pazienti possono soffrire di idrocefalo.

In generale, i pazienti con malattia dei bambini caratterizzati da ritardo di marmo a sviluppo fisico, vari problemi con la dentizione, sconfitte massicce dentatura della carie.

Nelle forme avanzate del quadro clinico di marmo di malattia, di solito appiattita, senza manifestazioni neurologiche pronunciati, deformità scheletriche.Al pensiero dei medici osteosclerosis possibile verificare solo ripetuto fratture patologiche.

Diagnostica

confermare la diagnosi di medici che aiutano i metodi radiografici .Sui raggi X di pazienti con tutte le ossa dello scheletro sono sigillati( non trasparente ai raggi X), nelle ossa tubolari del canale midollare è assente, c'è ispessimento clavato della spalla e dell'anca.

In uno studio su pazienti di sangue mostra segni di anemia e un aumento di alcuni parametri biochimici( fosfatasi acida e così via.).Nell'analisi dei cambiamenti di urina, di regola, non lo fa( questo si differenzia da osteosclerosi malattie delle ossa distruttive in cui il riassorbimento osseo domina la sua formazione).

Per uno studio più dettagliato dello stato di salute dei pazienti devono essere sottoposti a consultazione neurologo, ematologo, oculista, otorinolaringoiatra, dentista.Inoltre può richiedere diversi studi genetici.

principi di trattamento

Fino ad oggi, i metodi per curare completamente la malattia del marmo, no. Ciò è dovuto principalmente al fatto che questa patologia si riferisce a una molto rara e medici semplicemente non hanno sufficiente esperienza clinica per combatterlo.Finora il più efficace quando la malattia è considerata il trapianto di marmo osseo.Con il trapianto, può provare a ripristinare il processo di riassorbimento osseo e ematopoiesi nel corpo del paziente.Questa tecnica è utilizzata per le forme recessive di malattia maligna.Inoltre, sviluppato e testato vari regimi congenita interferone osteosclerosi e calcitriolo( vitamina E).

in marmo manifestazione tardiva medici di malattia usano varie misure terapeutiche volte a mantenere le ossa e il sistema nervoso, così come il rafforzamento complessivo dello stato di salute dei pazienti.I pazienti mostrati come la terapia farmacologica e terapia fisica, nuoto, massaggi, diete particolari, trattamenti spa.Se necessario la correzione ortopedica di deformità scheletriche.

pazienti con malattia in marmo è molto importante per la protezione contro le lesioni, in quanto è irto lo sviluppo di fratture e osteomielite.È inoltre necessario l'osservazione dinamica ortopediche, odontoiatriche e altri professionisti.

Zubkova Olga Sergeevna, editorialista medico, epidemiologo