Disturbi congeniti della differenziazione sessuale - manifestazioni e trattamenti
congenite della differenziazione sessuale - malattie endocrine gruppo associate ad anomalie cromosomiche e difficile sia per la diagnosi precoce e il trattamento. Nei neonati e nei bambini piccoli, per valutare lo sviluppo dei genitali interni ed esterni è molto difficile, quindi, per giudicare il carattere di disturbi congeniti del differenziazione sessuale nella maggior parte dei casi è possibile solo dopo l'applicazione di tutto il sistema dei differenti metodi di ricerca. Tuttavia, anche questo non è sufficiente e bisogna solo aspettare, in quale fazione formazione.mutazioni geniche e
varie aberrazioni cromosomiche, contribuendo ad un cambiamento di recettore dell'ormone nel periodo embrionale o squilibrio ormonale può causare una varietà di anomalie congenite dello sviluppo sessuale. Anche disturbi congeniti della differenziazione sessuale, insieme con mutazioni geniche e aberrazioni cromosomiche( quantitative o strutturali), possono essere causate fattori embriotossici( farmaci, intossicazione, trauma, infezioni) e squilibrio ormonale durante la gravidanza.
Cirrus gonadi accessori geneticamente determinate e dipende dalla combinazione di cromosomi sessuali X e Y combinazione definire cromosomi sessuali maschili e due cromosomi X - femmina. Per il normale funzionamento delle ghiandole sessuali, è necessario avere non solo un insieme di XX e XY cromosomi, ma anche una serie completa di geni. Deviazioni di un insieme di cromosomi, risultanti dalla non disgiunzione dei cromosomi sessuali, cambiamenti struttura cromosomica, perdita di un cavo singolo cromosoma di malattie che sono caratterizzate da una violazione della differenziazione sessuale. In tali casi, il tessuto gonadico non è capace di sviluppo normale degli ormoni sessuali e lo sviluppo della femmina / maschio avviato a causa di un elemento di tessuto sessuale formare il corso gonadi
e sintomi
osservato disgenesia gonadica( può essere presente singoli elementi strutturali delle ghiandole sessuali), o agonadism( congenita completa assenzagonadi).Diverse forme cliniche di disgenesi dei sintomi gonadi varie. Secondo segni esterni, abbastanza facile da diagnosticare la sindrome Shereshevscky - Turner: seni sottosviluppati e vulva, senza caratteri sessuali secondari, un collo corto, bassa statura;anomalie scheletriche spesso trovati( syndactyly, valgo deviazione delle articolazioni del ginocchio e del gomito, deformità vertebrale, palato alto, ptosi);violazione di cardio - vascolare( difetti di grandi vasi e del cuore).
A causa della mancanza di anomalie somatiche, caratteristico della sindrome di Shereshevscky - Turner, è molto più difficile da diagnosticare cosiddetto "disgenesia gonadica pura."In questa forma di diagnosi è basata su studi degli organi genitali interni
Trattamento
orientamento determinato psicosessuale, nonché possibilità funzionali e anatomiche della sfera sessuale - correzione genere viene eseguita. In base al piano, nominato sostituzione ormoni terapia sessuale: per mascolinizzazione - prescrivono farmaci di testosterone per migliorare la femminilizzazione usato etinilestradiolo dipropionato.
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