galattosemia

La galattosemia è una malattia con una patologia rara che i neonati ereditano dai loro genitori. E loro, avendo una certa anomalia nel gene autosomico recessivo, sono i suoi portatori. Tale guasto vrozhdonnost espressa nel metabolismo a causa di certe mutazioni della struttura del gene, che è responsabile dei processi dei composti dell'enzima galattosio-1-fosfato. E questa è la prova del suo basso livello o assenza completa nel sangue. I neonati che appaiono con una malattia genetica, secondo statistiche, uno dei 70.000 neonati, presentano un certo numero di anomalie, tra cui ritardo mentale.ragioni

galattosemia

Al momento, gli scienziati hanno studiato le cause della galattosemia e tutto ciò che si vede a livello genetico. Se un corpo sano quando si consumano alimenti che contengono lattosio, il processo della sua digestione di carboidrati si verificano senza complicazioni, e normale, quindi affetti da galattosemia è l'opposto. Essi soffrono della disfunzione di questo enzima. E, di conseguenza, nel corpo umano si accumulano numerose tossine, capaci di distruggere organi vitali. Da questa patologia si sviluppano malattie quali l'insufficienza renale, le ovaie, i danni cerebrali, la cirrosi epatica e la cataratta.

Principalmente cambiamenti significativi si verificano in alcuni geni che controllano il processo stesso di formazione di alcuni enzimi. Perché solo loro e abbattere i carboidrati: galattosio e glucosio, che sono così necessari per il corpo per alimentare le cellule. Quindi, si può concludere che l'unica causa di galattosemia è la galattosio-1-fosforatidil transferasi patologicamente alterata. Il gene, che è responsabile della corretta funzione dell'enzima, durante le mutazioni porta alla comparsa di diversi tipi di questa malattia. Queste includono specie come il tipo di malattia di Negro, Duarte e il classico.

Sintomi della galattosemia

Numerosi segni clinici indicano la lesione di molti tessuti. I sintomi della galattosemia si manifestano immediatamente, dai primi giorni della vita. Il primo segno della galattosemia è disturbi gastrointestinali. Di conseguenza, vi è un vomito indomito, che porta infine all'ipotrofia. Molto spesso questa malattia colpisce l'organo ematopoietico - il fegato. E mostra alcuni segni di galattosemia, cioè ittero( variazioni della bilirubina diretta e indiretta), e un aumento significativo consistenza guarnizione fegato, sindrome emorragica. E questo si riflette in una diminuzione del complesso di protrombina.

Da parte degli occhi, i cambiamenti iniziano con lo sviluppo di cataratta, che non può essere determinato senza l'aiuto di un oftalmoscopio. Poi la lesione colpisce i tubuli renali e i componenti dello zucchero appaiono nelle urine che ripristino lo zucchero, che porta alla proteinuria e all'iperaminoaciduria.

CNS insieme con la sconfitta di vista c'è un ritardo nello sviluppo psicomotorio, che si manifesta dopo un certo tempo dopo l'inizio della malattia. Tutte queste manifestazioni cliniche differiscono e differenziano. Teoricamente, essi possono essere combinati in tre immagini cliniche.

Uno dei primi, il più pericoloso per la vita umana e sarà caratterizzato da primi segni, cioè dal momento della nascita e fino a 28 giorni di vita. Durante questo periodo, i medici osservano l'ittero, le anomalie del tratto digerente, l'allargamento del fegato e la sindrome emorragica. Altre infezioni possono essere collegate qui, ma questi segni che appaiono nel quarto quinto giorno della vita dovrebbero diventare un segnale per la diagnosi - la galattosemia.

La seconda immagine non ha segni così forti di questa patologia genetica. Pertanto, la diagnosi viene effettuata solo dopo diversi mesi con una completa conferma della cirrosi del fegato.

E l'ultima immagine permette di stabilire una diagnosi con la forma cancellata di galattosemia, quando durante l'esame il paziente sarà diagnosticato con una cataratta isolata o un ritardo nello sviluppo mentale e fisico.

Tuttavia, un punto importante per la diagnosi è la storia della famiglia, tutti i sintomi, la condotta di campioni per galattosio, al fine di rilevare la carenza di enzimi. Inoltre, la galattosforia nei saggi può suggerire la galattosemia. Eccezioni sono i momenti in cui la galattosesi fisiologica viene determinata nei primi giorni di vita, così come nei pazienti con diagnosi di insufficienza delle cellule epatiche, indipendentemente da tutte le cause.

Galattosemia nei neonati

A volte in galattosemia nei neonati non si prestano attenzione, assumendo l'ittero patologico, uno dei sintomi della galattosemia, per la fisiologia. Ma già dai primi giorni di vita, quando l'attività dell'enzima nei globuli rossi non è quasi determinata, tutti i sintomi della malattia progrediscono.

galattosemia nei neonati si verifica in una forma molto grave, così dopo poppate, appare immediatamente disturbi nel corpo sotto forma di diarrea e vomito. Di conseguenza, con un aumento dello sviluppo di eccossicosi e tossicosi, e i neonati iniziano rapidamente a perdere peso corporeo. Questo porta allo sviluppo dell'ipotropia dei bambini.

Un bambino nato con galattosemia immediatamente dopo la consegna avverrà un ittero forte e persistente accompagnato da un significativo aumento del fegato. Quindi, tutti i segni e l'insufficienza epatica possono apparire. Già nel secondo o terzo mese di vita, questi bambini possono sviluppare ascites, splenomegalia e collaterali vascolari.

Alcuni neonati con segni di galattosemia, a causa della scarsa coagulazione del sangue appaiono sulle mucose e la pelle di diversi emorragia. Inoltre, quasi immediatamente in questi bambini, è determinato il ritardo dello sviluppo psicomotorio, che con l'età diventa più pronunciato.

Da parte degli occhi, il figlio dei primi giorni di vita, può diagnosticare cataratta di entrambi gli occhi e la perdita dell'obiettivo. Nella fase terminale di galattosemia, cachexia, aggiunta di infezioni del piano secondario e tutti i segni di grave insufficienza epatica sono osservati.

I segni clinici di questa malattia potrebbero non essere così pronunciati. Ci sono anche alcune forme della malattia, in cui i sintomi si manifestano separatamente. Può essere sia l'intolleranza al latte, o la cataratta, o ritardo mentale. Ma se un tale neonato non viene fornito in tempo con una cure mediche qualificate, allora il risultato letale può verificarsi a causa della sepsi, che molto spesso accompagna questa malattia.

Galactosemia Diagnosi

Poiché la malattia galattosemia è data principalmente ai neonati, viene diagnosticata durante la screening. Questo è un metodo speciale per determinare attivamente qualsiasi patologia congenita.

La diagnosi può essere eseguita in qualsiasi clinica con un dipartimento per bambini, un centro perinatale o un ospedale di maternità, dove tali prove sono condotte per la patologia genetica.

La screening o il test per la galattosemia viene eseguita come risultato di un test del sangue. Per fare questo, alcune gocce di sangue vengono prelevate dal tallone del neonato. E solo allora analisi delle urine per la galattosemia. Quindi, nello studio di questi materiali, vengono osservati tre enzimi che devono essere trattati, che devono abbattere il lattosio nei carboidrati( galattosio e glucosio).Se uno dei tre enzimi non è stato trovato nello studio, questi bambini vengono diagnosticati con galattosemia. E hanno un maggior indice di galattosio sia nel sangue che nelle urine.

Oggi ci sono due ben noti test di screening - questi sono test Butler e Hill. E non molto tempo fa c'è stato un nuovo screening nuovo - il test della Florida. Tutti con una certa precisione possono diagnosticare la presenza di galattosemia.È molto importante sapere che le indagini dovrebbero essere fatte con grande precisione. Dopo tutto, molti bambini sani che consumano grandi quantità di latte avranno un livello superiore di galattosio nel loro sangue, ma questo non è assolutamente correlato alla galattosemia. Quindi non puoi commettere errori nella diagnosi.
Inoltre, in un neonato circa una settimana dopo, il galattosio verrà escreto con l'urina, ma nei neonati prematuri questo processo dura molto più a lungo. Per una diagnosi corretta, i medici possono anche assumere materiale fegato per una biopsia e contemporaneamente eseguire dei dosaggi per gli enzimi.

A volte una donna incinta che è stata esaminata non con il gene della galattosemia e sa della sua presenza, si consiglia di fare una puntura del liquido amniotico.

Un altro metodo per diagnosticare questa patologia è quello di inibire la crescita dei batteri. Questo metodo prevede l'assunzione di sangue dal dito di un neonato o dal suo cordone ombelicale ad una speciale carta da filtro. Con una diagnosi negativa per la galattosemia, l'analisi mostrerà l'assenza di crescita batterica.
Per la determinazione quantitativa di galattosio, siero e urina sono presi per l'analisi. Con un corso positivo della malattia, la concentrazione di carboidrati nel sangue può salire a 11,25 mmol / l. Questa analisi è molto importante per determinare la dieta al paziente.
Già oggi esistono moderni metodi diagnostici sotto forma di campioni speciali che permettono di misurare il numero di enzimi negli eritrociti. Un tale studio non solo può rilevare una quantità inadeguata dell'enzima, ma anche determinare i vettori del gene alterato.

Trattamento della galattosemia

Il trattamento della galattosemia inizia con la nomina di una dieta al paziente. Per fare questo, è necessario escludere rigorosamente dalla dieta tutti quegli alimenti che contengono il lattosio, così come i galattosidi, che sono negli organi viscerali degli animali.

I bambini del primo anno di vita vengono trasferiti all'alimentazione artificiale. In questo caso, utilizzare diversi tipi di diete. Ad esempio, una dieta sintetica, che comprende iperprotidina, olio o olio di mais, saccarosio, maltretex, zuppa di carota in acqua con vitamine, sali minerali e ferro. O una dieta che si basa sui sostituti del latte. In questo caso, cominciano a nutrire i neonati con latte fatto di soia. Può essere già liquido e pronto per mangiare. Tale latte contiene tutto ciò che è necessario per lo sviluppo del bambino, in quanto l'organismo in crescita deve ricevere calcio in quantità sufficiente. E con la sua mancanza, se necessario, prescrivere il calcio medicinale. La preparazione sintetica del latte, che non contiene il lattosio, ha un'alta percentuale di contenuto calorico ed è identica al latte industriale. Questo tipo di latte non contiene sufficienti vitamine, in particolare il gruppo B, per cui è necessario ricostituire. Ma il contenuto di lattosio, al contrario, ha un alto indice. Tra gli alimenti per il trattamento dei bambini del primo anno di vita con la galattosemia, vengono prescritte miscele quali epite, nutramigeno o soia.

In futuro, per diversificare la tabella dei prodotti alimentari, introducono gradualmente nella dieta verdure verdi, carne, farina e tutto senza galattosio. I pareri dei medici sono in qualche modo divergenti sulla questione della durata delle diete. Alcuni consigliano di interromperlo in 8-10 anni della vita del bambino, mentre altri insistono sulla persistenza.
Così, la dieta è l'unica opzione per ridurre i processi di accumulo tossico dell'enzima nel corpo del paziente. Ciò vale per la forma classica di galattosemia ereditaria. Ma con poco lattosio UDP-4-epimerasi utilizzando dieta a basso contenuto calorico, che consente il contenuto di una piccola quantità di galattosio in un alimento, monitorando costantemente il suo sangue.

Nel trattamento della galattosemia, è importante prestare attenzione ai preparati che possono avere il lattosio. Non utilizzare tincture alcoliche, rallentando il processo di escrezione di galattosio dal fegato.

Per motivi medici, in gravi casi di galattosemia, è prescritta la trasfusione di sangue, vengono eseguite trasfusioni parziali e si versa il plasma. Tra i farmaci per il trattamento di orotato di potassio può essere
nominato ATP kokarboksilazu, vitamine del gruppo B
fanno diagnosi tempestiva e il trattamento corretto è iniziato con la dieta, permette ai bambini di sviluppare normalmente.