La malattia di Günther
Gunther( porfiria eritropoietica) - trasmesso da modo recessivo atusomno malattia genetica rarissima che dà i sintomi del paziente simile al tipo di creatura mitologica. Per la prima volta questa malattia è descritto dal medico tedesco Gans Gyunter, il cui nome fu poi chiamato.
principale nome scientifico è la malattia di Gunther, un eritropoietica porfiria congenita. Di solito porfiria includono malattie genetiche del metabolismo del pigmento, che sono accompagnati da un elevato contenuto nei tessuti e porfirina di sangue - contenente azoto pigmento, che fa parte di emoglobina e donare il sangue
rosso malattia Gunther - provoca
Alcuni studiosi moderni hanno espresso molto grave presupposto che tuttiC'è una storia di vampiri possono avere una base scientifica. I ricercatori dicono che sono sorti in conseguenza dell'impatto di una rara malattie genetiche come il morbo di Gunther.porfiria cutanea rovinare il sangue, causando una violazione della produzione gemma.È stato osservato che il morbo di Gunther è più spesso visto in piccoli villaggi della Transilvania, dove si sviluppa come risultato delle ipotesi legami strettamente. La prevalenza di questa malattia genetica rara è di 1 persona su 200.000 abitanti. Se si è rilevato è uno dei genitori la malattia, poi con il 25% di fiducia si può dire che egli darà al vostro bambino. La medicina moderna descrive circa ottanta casi di porfiria acuta, che non può essere curata.malattia
Gunther si sviluppa nel midollo osseo - il luogo della sintesi dei globuli rossi. La ragione di questa malattia ereditaria è una mutazione recessiva.mutazione recessiva autosomica in posizione( asessuata) cromosoma porta ad una maggiore fotosensibilità della pelle e la rottura metabolica. Il cento per cento di probabilità di porfiria eritropoietica congenita è possibile solo nei bambini le cui entrambi i genitori sono portatori del gene mutato, e non è necessario aver manifestato i sintomi
Gunther malattia - sintomi
Questa malattia è caratterizzata dalla assenza di produzione dei principali componenti del sangue del corpo -globuli rossi che a sua volta riflette una mancanza di ossigeno e ferro nel sangue. Sia nel sangue e nei tessuti disturbati metabolismo pigmento e la scomposizione dell'emoglobina è avviata da esposizione alla luce solare. Allo stesso tempo, v'è una significativa deformazione del tendine, portando in alcuni casi per arricciare le dita.malattia
Gunther è caratterizzata dal fatto che la parte non proteica dell'emoglobina( eme) viene trasformato nella sostanza tossica corrosiva tessuto sottocutaneo. Di conseguenza, la pelle assottigliata, diventano marroni, e come risultato di esposizione alla luce solare - scoppio. E 'per questo motivo che, dopo un certo periodo di tempo la pelle è coperta di cicatrici e piaghe. Inoltre, questi fenomeni infiammatori molto danni e deformare il naso e le orecchie.uomo
sembra spaventoso - ha coperto con la faccia piaghe, dita nodose. Situato a circa le labbra e le gengive, la pelle stringe e si asciuga, con la conseguente esposizione degli incisivi e spaventoso ghigno "vampiro".Un altro sintomo è Gunther colore rosso-marrone o rosso di denti, che è causa di depositi su di essi porfirina. La pelle del paziente molto pallido alla luce del giorno hanno osservato una significativa mancanza di energia e la fatica, i rendimenti energetici notturne. Va notato che questo insieme di sintomi viene osservato solo nelle fasi successive della malattia.
Di solito la malattia Gunther comincia a manifestarsi nel primo anno di vita, ma può, e dopo quattro anni. Poiché mutazione avviene aumentata sintesi del pigmento - precursore della porfirina, che porta alla sua maggior contenuto di eritrociti( fino a 25 volte).Questo è ciò che provoca i sintomi delle seguenti malattie: •
fotosensibilità cronica. Anche a causa della penetrazione della luce solare attraverso le sottili abbigliamento o finestra ustioni vetro possono verificarsi. I pazienti lamentano che le aree irradiate del prurito pelle, appaiono
bolla rosso rash • Due isolamento eccesso pigmento sanguinante urina diventa rosso
• V'è un aumento irsutismo( ipertricosi)
• A causa di depositi nella dentina e porfirina smalto dei denti macchiatirosso( eritrodontiya)
• ingrossamento della milza, e in alcuni casi
• fegato nel flusso sanguigno distruggere globuli rossi( anemia emolitica)
Tutti i sintomi di cui sopra il paziente dà una forte somiglianza con un vampiro. Fino alla seconda metà del secolo scorso, la malattia di Gunther era considerata assolutamente incurabile. Per facilitare le condizioni del paziente e per compensare la mancanza di cellule del sangue, nel Medioevo, si è permesso di bere sangue fresco. Certo che sono risultati positivi non ha dato, come semplicemente bere la porzione del sangue per migliorare il suo status nel corpo impossibile. Un altro ben noto mito
vampiro e timore di aglio può dissipare la premessa che viene utilizzato al suo aglio alimento alloca acido che migliora e subendo così danni derivanti dalla malattia. Pertanto, è del tutto naturale che le persone con la malattia Gunther evitare l'uso provoca loro dolore aglio
malattia Gunther - trattamento
Il più delle volte il destino dei pazienti con la malattia Gunther molto tragica. La maggior parte delle persone che soffrono di questa malattia bambini muoiono prima ancora che l'adolescenza, che è associato con la presenza di molteplici disturbi metabolici che si traducono in una sovrabbondanza di porfirina sangue. La malattia di
trattamento Gunther secondo i medici moderni, in questa fase di sviluppo del settore medico non è fattibile. Si presume che il trapianto di midollo osseo sia il metodo ideale per curare la malattia. Questo compito è arduo, perché richiede un'attenta selezione dei donatori e specifica terapia concomitante a lungo termine. Alcuni studiosi hanno proposto un metodo di trapianto di cellule staminali del cordone ombelicale, ma la probabilità di trovare un donatore richiesta è ridotta a zero. Dal momento che
porfiria cura non è ancora possibile, è possibile ridurre in modo significativo il numero di recidive della malattia. Questo può essere raggiunto introducendo limiti molto rigidi sul tempo trascorso al sole. Prima della passeggiata, sulle parti aperte del corpo deve essere applicato per proteggere la pelle dai raggi UV crema.
