Sindrome di Klinefelter

- sono abbastanza comuni malattia genetica ereditaria causata da una variazione del numero di cromosomi. La malattia si trova solo nei maschi, e più evidente comincia ad emergere alla pubertà nella formazione di caratteristiche sessuali secondari.sindrome di Klinefelter si verifica con una frequenza di 1: 500/600 uomini, ed è stato osservato che i più anni della madre al momento della nascita del bambino, tanto più alto è il rischio di avere il suo bambino con questa sindrome di Klinefelter sindrome sintomi

e segni

Prima della comparsa della pubertà laLa sindrome quasi non si manifesta. Sviluppare e far crescere i ragazzi in generale come tutti i bambini normali, tuttavia, a volte può essere osservato ritardo mentale( debolezza) e lo sviluppo mentale.sindrome di Klinefelter caratteristiche intrinseche cominciano ad apparire pubertà: c'è sottosviluppo dei testicoli( un molto denso e piccolo), il pene è di dimensioni molto ridotte, pubico e la crescita dei capelli è osservato il tipo femmina, seni notevolmente ingrandita facciale;Ha rilevato nello sperma o no, o di una diminuzione significativa nella conta degli spermatozoi, che poi porta alla sterilità.Per la sindrome di Klinefelter è caratterizzata dalla comparsa e il paziente: tipo di corpo eunucoide( ampie fianchi, spalle strette), piuttosto alte, gambe lunghe. In alcuni casi, ci sono violazioni di attività mentale( più comune con l'età).Le persone con sindrome di Klinefelter spesso soffrono di tumori comuni della mammella, vene varicose, e le malattie polmonari. Inoltre, i pazienti con questa sindrome ha diversi problemi comportamentali: l'indifferenza a tutto ciò che lo circonda in alternanza con l'aggressività

Klinefelter Sindrome di diagnosi

diagnosi della sindrome di Klinefelter è impostata sulla base dei risultati delle analisi cromosomica e l'aspetto tipico dei pazienti. Nei casi in cui un uomo non è stata pronunciata manifestazioni della malattia, e si sospetta la sua presenza è ancora lì - Diagnostica sperma detenuti per rilevare la composizione morfologica degli spermatozoi

Sindrome di Klinefelter trattamento

Nel trattamento della sindrome di Klinefelter è molto importante della sua diagnosi fino alla pubertàcosì come la prevenzione tempestiva dei disturbi di disfunzione sessuale e lo sviluppo puberale. A seconda della gravità della malattia, l'amputazione del seno( mastectomia) può essere visualizzato. Quando segni clinici di insufficienza endocrina testicolare mostra l'uso di ormoni sessuali maschili.

Finora, il metodo più efficace per minimizzare virtualmente tutte manifestazioni della sindrome di Klinefelter, è in possesso di diversi cicli di terapia ormonale in forma di iniezioni di methyltestosterone( un analogo sintetico di testosterone).I risultati più tangibili di tali risultati di trattamento nel caso in cui la sindrome di Klinefelter è stato diagnosticato prima dell'età di dieci anni. Quando

abbastanza rara forma a mosaico della sindrome, il paziente ha mantenuto la capacità di avere figli, ma è preliminare necessario cercare la consulenza genetica, dal momento che questa anomalia cromosomica può essere ereditato dai suoi figli.