acondroplasia

L'achondroplasia è una malattia genetica con una disfunzione nella crescita del tessuto osseo. Questa patologia diventa evidente sin dalla nascita stessa. Inoltre, l'achondroplasia si riferisce ad antichi difetti congeniti e si caratterizza per forme sproporzionate del corpo.

Le persone con achondroplasia hanno deformità della spina, corpi corti con dimensione del torso quasi normale e macrocefalia relativa. Questa malattia si verifica circa 1: 25.000 ed è altrettanto esposta sia al sesso maschile che femminile.

Il termine "achondroplasia" significa "senza cartilagine", ma i pazienti con questa diagnosi hanno un tessuto cartilagineo. Di regola, nel periodo prenatale, e poi nell'infanzia, il tessuto cartilagineo diventa gradualmente ossea( ad eccezione delle orecchie e del naso).E nelle persone con questa anomalia questo processo viene violato, colpendo in misura maggiore le ossa della cintura e dell'anca della spalla. Pertanto, a causa della lenta divisione delle cellule del tessuto cartilagineo, le ossa tubolari diventano più corte e la crescita si arresta.

Acondroplasia provoca base

di questa malattia è un gene che è localizzato solo nella stessa coppia di cromosomi e il quarto anomalie esposte.

L'achondroplasia in alcuni casi è ereditato solo da uno dei due genitori che hanno questa malattia. In questo caso, c'è una probabilità del 50% dell'eredità del bambino di achondroplasia in presenza di un solo genitore. Se sono presenti nei geni della madre e il padre di questa patologia, allora il loro futuro bambino può ereditare acondroplasia con una probabilità del 25%, mentre il restante 25%, la malattia sarà trasmessa da un gene con un'anomalia di entrambi i genitori. Tale bambino è caratterizzato da gravi patologie nello scheletro, che portano a morte prematura. Ma un bambino che non eredita tale gene può completamente sbarazzarsi di achondroplasia e persino avere la possibilità di non passarlo alle generazioni future.

Sfortunatamente, cambiamenti patologici nel 80% dei casi non sono anomalie ereditarie e appaiono con nuove mutazioni che sono prodotti in oociti e spermatozoi coinvolti nella formazione di embrioni. I genitori che hanno bambini con achondroplasia a seguito di tali mutazioni, solitamente di crescita normale, e non hanno altri bambini con una malattia simile. Pertanto, la probabilità di nascita futura nei bambini con achondroplasia è ridotta al minimo. I genetisti hanno già dimostrato che i padri dopo 40 anni sono più propensi a passare su questa patologia ai loro figli, così come altre malattie di origine autosomica dominante che derivano da queste mutazioni.

Acondroplasia Acondroplasia è caratterizzata da sintomi nanismo

e irregolarità in proporzione alle dimensioni del corpo che manifesta discrepanza tra le arti e le dimensioni del corpo, testa. In questo caso, non esistono altri difetti di fisica e di intelligenza.

Se la dimensione della testa e del tronco nei pazienti con achondroplasia è relativamente normale, allora gli arti sono significativamente accorciati. L'indice e le dita medie delle mani sono leggermente separate l'uno dall'altro, quindi le mani assomigliano a un tridente. Inoltre, la lunghezza delle dita, diversa dalla norma, dà alle mani un aspetto quadrato. Le estremità inferiori hanno una certa curvatura ei piedi sono abbastanza larghi e corti.

Nei pazienti con achondroplasia, la fronte protrude in modo significativo in avanti e la parte posteriore del naso ha una superficie piana. A volte con grandi dimensioni della testa, tali pazienti sviluppano idrocefalo, per i quali è necessario intervenire chirurgicamente.

L'achondroplasia ha un effetto molto forte sullo sviluppo del bambino. In questi bambini, la cifosi della colonna vertebrale superiore, associata a toni muscolari poveri, diventa un sintomo frequente della malattia. Ma dopo che il bambino comincia a camminare, la cifosi gradualmente scomparirà.È in questo momento che la cosa più importante è imparare a mantenere la parte posteriore del bambino in modo da impedire la comparsa della gobba in futuro.

Allora la lordosi si sviluppa nella regione lombare sotto forma di curva. Come risultato di tutti questi sintomi: una grande testa, arti corti, scarso tono muscolare e delle articolazioni, piuttosto deboli, nei bambini con acondroplasia c'è un ritardo nel processo di alzarsi, sedersi e camminare da soli. Ma, nonostante tali ritardi nelle abilità motorie, il loro sviluppo mentale è assolutamente normale.

Ma la patologia congenita dei passaggi nasali ridotti provoca lo sviluppo di frequenti malattie ENT infettive, che possono causare sordità.Le piccole dimensioni delle ganasce provocano un morso non corretto dei denti.

Molto frequenti segni clinici di achondroplasia negli adolescenti e negli adulti sono le lamentele di dolore nella regione lombare e nelle gambe. Ciò può essere causato dalla pressione parziale del canale spinale all'intero midollo spinale. E questo, a sua volta, può provocare la paralisi delle gambe.

A volte i neonati con achondroplasia subiscono un esito fatale durante il sonno. I medici pensano che la causa della morte è il cavo spinale compresso nella parte superiore, che impedisce il completo funzionamento degli organi respiratori. E tutto ciò è legato alle dimensioni anatomiche della base del cranio e delle vertebre cervicali, in cui si trova il midollo spinale.

trattamento achondroplasia

Per lo sviluppo normale dello scheletro, i pazienti con achondroplasia sono terapie ormonali prescritte, in quanto nessun altro metodo di trattamento di questa patologia è stato trovato per oggi.

Gli ormoni possono compensare un po 'il deficit di crescita e, almeno in qualche modo, contribuire a questo processo. Dalla ricerca degli scienziati è noto che la crescita dei bambini è aumentata significativamente dopo aver preso questi farmaci e persino raggiunto i valori normali. Ma nessuno sa se questo trattamento di achondroplasia sarà efficace per gli adulti. Pertanto, l'operazione chirurgica rimane il principale trattamento per l'achondroplasia, in cui le ossa delle estremità superiori e inferiori si allungano. Tale tecnica richiede un trattamento molto lungo, che può essere accompagnato da complicazioni. Inoltre, tali operazioni chirurgiche dovrebbero essere svolte in cliniche specializzate e specialisti che hanno esperienza in questo campo di traumatologia.

Nel trattamento dei bambini con achondroplasia, i medici utilizzano tavoli che controllano la dimensione della testa e la crescita del corpo del bambino. Con un forte aumento del volume della testa, può essere diagnosticata l'idrocefalo. E se alla diagnosi viene confermata la diagnosi, il neurochirurgo conduce la manovra per rimuovere il liquido in eccesso, per alleviare la pressione sul cervello.

Inoltre, viene impiegato un intervento chirurgico per eliminare la cifosi e la curvatura degli arti inferiori. Ma per prevenire l'apparizione della sordità, che può verificarsi dopo le malattie infettive trasferite, mettere il drenaggio nella zona dell'orecchio medio con un catetere. I difetti dentali vengono risolti mettendo piastre ortodontiche sui denti.

Poiché molti pazienti con achondroplasia sono soggetti a pienezza e questo esacera i problemi scheletrici, il momento giusto è la giusta alimentazione alimentare.

Pertanto, si può concludere che finché non esistono metodi specifici che potrebbero essere curati di achondroplasia, tuttavia, gli scienziati genetici lavorano su questo tema e, forse, compariranno nel prossimo futuro.